임신하셨나요? 받을 수 있는 유전자 검사에 대해 알아봅시다.

임신 중이신가요? 아니면 곧 임신을 계획하고 계신가요? 그렇다면 오늘은 임산부와 태아의 건강에 대해 더 자세히 알아볼 수 있는 특별한 검사, 즉 '유전자 검사 '에 대해 이야기해 보겠습니다. 대부분의 유전자 검사는 필수는 아니지만, 검사를 통해 얻는 정보는 임산부와 가족의 미래를 계획하는 데 큰 도움이 될 수 있습니다.

임신 전: 유전자 보인자 검사

간단히 말해서, 먼저 '보인자'가 누구인지 알아봅시다. 특정 질병에 대한 유전자를 가지고 있지만 그 질병에 걸리지 않은 사람을 '보인자'라고 합니다. 이 검사를 통해 당신과 배우자가 특정 질병에 대한 유전자를 보유하고 있는지, 그리고 만약 그렇다면 자녀가 그 유전자를 물려받을 확률이 얼마나 되는지 알 수 있습니다.

이 검사는 임신 전이나 임신 중에도 할 수 있지만, 임신 전에 하는 것이 가장 유용합니다. 의사는 혈액이나 타액 샘플을 채취하여 이 검사를 진행합니다. 이 검사에서는 일반적으로 몇 가지 주요 질환을 선별합니다.

특정 민족 집단에 속한 사람들은 특정 질병의 보인자일 가능성이 더 높습니다. 예를 들어, 아프리카, 지중해 및 동남아시아계 사람들은 겸상 적혈구 질환의 보인자일 가능성이 더 높습니다. 따라서 가족력을 ​​아는 것이 중요합니다.의사 와 상담하여 이러한 검사가 필요한지 결정할 수 있습니다.

임신 초기(3개월 이내) 검사

임신을 하게 되면 아기의 건강 위험 요인을 파악하는 데 도움이 되는 여러 가지 검사가 있습니다. 이러한 검사 를 선별 검사 라고 합니다. 선별 검사는 특정 질병에 걸릴 '위험'이 있는지 여부만 확인합니다.

• 무세포 태아 DNA 검사: 놀랍게도, 산모의 혈액에는 아기의 DNA가 소량 포함되어 있습니다. 따라서 임신 10주경에 채취한 혈액 샘플을 이용하여 아기의 DNA를 검사하고 특정 질환(예: 다운증후군, 18번 염색체 이상, 13번 염색체 이상)의 위험이 있는지 확인할 수 있습니다.

• 순차적 선별검사 및 통합 선별검사: 이 두 가지 방법 모두 초음파 검사 와 혈액 검사를 병행하여 다운증후군, 18번 염색체 이상, 그리고 아기의 뇌와 척수에 영향을 미칠 수 있는 기타 질환을 확인합니다. 이 검사는 임신 10주에서 13주 사이에 시작됩니다.

임신 중기(3~6개월 사이)에 실시하는 검사

임신 후기에는 몇 가지 중요한 검사가 있습니다.

• 산모 혈청 쿼드 스크린 검사: 이 검사 역시 혈액 검사입니다. 혈액 내 여러 종류의 단백질을 측정하여 아기가 다운증후군 , 18번 염색체 이상, 또는 뇌 및 척수 질환의 위험이 있는지 확인합니다. 이 검사는 임신 15주에서 21주 사이에 시행할 수 있습니다.

• 정밀 초음파 검사(기형 검사): 임신 20주경에 시행되는 이 검사는 대부분의 사람들에게 익숙할 것입니다. 초음파를 이용하여 태아의 장기를 검사하며, 심장 질환, 신장 질환, 구순열과 같은 선천적 기형을 발견할 수 있습니다.

진단 검사: 양수검사 및 융모막검사

선별 검사에서 아기가 위험에 처해 있는 것으로 나타나면, 이를 100% 확진하기 위해 다음과 같은 검사를 시행합니다. 이러한 검사는 선별 검사보다 더 정확하며, 진단 검사라고 합니다.

이러한 검사는 다운증후군과 같은 유전 질환을 정확하게 진단할 수 있습니다. 하지만 모든 사람이 이 검사를 받는 것은 아닙니다. 매우 드물지만, 이 검사에는 유산의 위험이 있기 때문입니다. 따라서 의사는 선별 검사에서 위험이 발견되었거나 환자가 더 정확한 검사를 원하는 경우에만 이 검사를 권합니다.

의사가 이러한 검사에 대해 이야기한다고 해서 아기에게 반드시 문제가 있다는 뜻은 아닙니다. 단지 이전에 받은 선별 검사 결과를 확인해야 한다는 의미일 뿐입니다. 그러니 의사와 충분히 상의하고 장단점을 잘 이해한 후, 자신에게 맞는 결정을 내리세요 .