혈액 응고가 쉽게 되시나요? 단백질 S 결핍증에 대해 이야기해 봅시다!

혈액 응고가 우리 몸에서 얼마나 중요한지 생각해 보신 적 있으신가요? 작은 상처가 났을 때 출혈을 멈추는 것도 바로 이 혈액 응고 과정 덕분입니다. 그런데 만약 특별한 이유 없이 몸 안에서 혈전이 생긴다면 어떨까요? 이는 다소 위험할 수 있습니다. 오늘은 바로 이러한 질환, 즉 단백질 S 결핍증에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 단백질 S 결핍증이란 무엇일까요?

우리 몸의 혈액 응고 과정을 교통 체증을 통제하는 교통 경찰관에 비유해 보세요. 모든 것을 질서정연하게 유지하려면 누군가가 필요합니다. 마찬가지로, 우리 몸의 혈액 응고를 조절하는 가장 중요한 단백질 중 하나가 바로 S 단백질 입니다.

단백질 S 결핍증이란 우리 몸에 필요한 양보다 적은, 이른바 "혈액 응고를 조절하는 경찰관" 역할을 하는 단백질 S가 부족한 상태를 말합니다. 그러면 어떻게 될까요? 혈액 응고 과정을 조절하는 단백질이 부족해지면서, 혈액 응고 과정이 과활성화되어 불필요한 혈전이 형성되기 시작합니다.

이런 식으로 형성되는 혈전은 종종 다리의 심부 정맥에 생깁니다. 이를 심부정맥혈전증(DVT) 이라고 합니다. 때때로 이 혈전이 떨어져 나와 혈액을 따라 폐로 이동하여 막힐 수 있습니다. 이는 훨씬 더 위험한 상태이며 , 폐색전증(PE) 이라고 합니다. 드물게는 뇌나 복부의 정맥에도 혈전이 생길 수 있습니다.

이 질환은 얼마나 흔한가요? 그리고 위험도는 언제 가장 높은가요?

단백질 S 결핍증은 실제로 비교적 드문 질환입니다. 대부분 유전적인 원인으로 발생하지만, 외부 요인에 의해서도 발생할 수 있습니다.

이 질환이 있는 경우, 특정 상황에서 혈전 발생 위험이 높아질 수 있습니다. 어떤 상황들이 그러한지 살펴보겠습니다.

이 질환의 증상은 무엇인가요?

대부분의 경우, S 단백질 결핍증 환자는 혈전이 형성될 때까지 아무런 증상을 보이지 않습니다. 혈전이 형성되면, 혈전이 형성된 위치에 따라 증상이 다양하게 나타납니다.

• 다리에 혈전(심부정맥혈전증)이 생기면 다음과 같은 조치를 취해야 합니다.
• 한쪽 다리, 특히 사타구니 부위가 붓는 증상.
• 다리에 통증이나 뻣뻣함을 느낍니다.
• 다리 피부가 붉어지거나 열감이 느껴질 수 있습니다.
• 폐에 혈전(폐색전증)이 발생하면 (이는 응급 상황입니다):
• 갑작스러운 호흡 곤란.
• 가슴 통증, 특히 숨을 깊게 들이쉴 때 심해집니다.
• 특별한 이유 없이 호흡이 빨라지고 심박수가 증가합니다.
• 어지럼증 또는 의식 상실.
• 혈액이 섞인 점액 분비물.
• 임신 중: 유산이나 기타 합병증이 발생할 수 있습니다.
• 어린이의 경우 (가장 심각한 경우): 뇌졸중과 유사한 증상이 나타날 수 있습니다.

단백질 S 결핍증이 발생하는 이유는 무엇일까요?

이러한 현상에는 크게 두 가지 이유가 있습니다. 하나는 유전적인 것이고, 다른 하나는 후천적으로 습득된 것 입니다.

1. 유전적 원인

이것이 가장 흔한 원인입니다. 우리 몸에서 단백질 S의 생성은 PROS1 이라는 유전자에 의해 조절됩니다. 이 유전자에 돌연변이나 변이가 생기면 단백질 S 생성이 저해됩니다.

• 만약 이 돌연변이 유전자를 부모 중 한쪽으로부터만 물려받으면, 경미한 S 단백질 결핍증이 나타납니다.
• 만약 부모 양쪽으로부터 이 유전자를 물려받으면, 매우 심각한 형태의 결핍증이 나타납니다. 하지만 이는 매우 드문 경우입니다.

2. 외부 원인

특정 질환이나 상황으로 인해 체내 단백질 S 수치가 낮아질 수도 있습니다. 이는 유전적인 원인보다 더 흔합니다.

어떻게 생각하시나요, 박사님?

특히 다음과 같은 경우라면 의사가 이를 의심할 수 있습니다.

• 가족 중에 혈전이 자주 발생하는 질환(정맥혈전색전증) 병력이 있는 사람이 있다면,
• 혈전이 반복적으로 발생하는 경우.
• 만약 50세 이전에 혈전이 발생했으나 특별한 원인이 밝혀지지 않았다면 ,
• 혈전이 일반적으로 혈전이 생기지 않는 비정상적인 부위(예: 뇌, 장, 간)에 형성된 경우.

이러한 의심이 생기면 의사는 진단을 확정하기 위해 다음과 같은 조치를 취할 것입니다.

1. 혈액 검사: 혈액 검사를 통해 S 단백질 수치 및 혈액 응고와 관련된 기타 요인들을 확인합니다.

2. 신체 검사: 다른 질환이 있는지 확인하기 위해 전신 검사를 실시합니다.

3. 병력: 저희는 귀하의 건강 상태와 가족력에 대해 질문할 것입니다.

어떻게 치료하나요?

치료 방법은 혈전이 있는지 여부에 따라 달라집니다.

하지만 이미 혈전(심부정맥혈전증 또는 폐색전증)이 있는 경우, 의사는 항응고제를 처방 할 것입니다. 항응고제는 새로운 혈전이 형성되는 것을 막고 기존 혈전이 커지는 것을 방지하는 역할을 합니다. 가장 흔하게 사용되는 항응고제 종류는 다음과 같습니다.

• 헤파린
• 와파린
• 리바록사반
• 아픽사반
• 다비가트란

알아두셔야 할 사항이 있습니다. 의사가 '와파린'이라는 약을 처방하기로 결정했다면, 며칠 전에 '헤파린'이라는 약(주로 주사)을 먼저 투여해야 합니다. 그렇지 않으면 피부와 연조직에 혈전이 생기는 합병증이 발생할 수 있습니다. 하지만 이러한 문제는 다른 신약에서는 발생하지 않습니다.

치료 기간은 혈전이 형성된 시점 및 기타 위험 요인에 따라 몇 개월에서 평생까지 지속될 수 있습니다.

혈전은 없지만 특정 영양소 결핍이 있는 사람들은 어떻게 해야 할까요?

이러한 환자들에 대한 의사의 목표는 혈전 형성을 예방하는 것입니다.

• 혈액 응고를 촉진하는 약물, 예를 들어 피임약 복용을 삼가도록 권고받을 수 있습니다.
• 수술을 받거나 임신 중이거나 사고로 인해 일정 기간 동안 침대에 누워 있어야 하는 경우 , 해당 기간 동안에만 일시적으로 혈액 희석제를 복용하도록 권장될 수 있습니다.

나는 어떻게 나 자신을 돌봐야 할까요?

• 와파린을 복용 중이시라면, 정기적 으로 INR 수치를 검사받으셔야 합니다.혈액 검사를 받으셔야 합니다. 이 검사를 통해 복용 중인 와파린의 용량이 적절한지 확인할 수 있습니다. 와파린의 용량은 때때로 변경해야 할 수도 있기 때문입니다.
• 혈액 희석제를 복용 중이시라면 출혈에 주의하십시오. 칼과 같은 날카로운 물건을 사용할 때에도 조심하십시오. 부드러운 칫솔과 전기면도기를 사용하는 것이 좋습니다.
• 심부정맥혈전증(DVT)과 폐색전증(PE)의 증상을 숙지하세요: 다리 부종, 흉통, 호흡곤란과 같은 증상이 나타나면 알아차릴 수 있어야 합니다.

언제 의사를 만나고 응급실에 가야 하나요?

다음과 같은 경우에는 즉시 의사에게 연락하십시오:

• 혈액 희석제를 복용하는 동안 넘어지거나 다른 사고를 당할 경우.
• 평소와 다른 출혈 (예: 코피, 혈뇨 또는 혈변)이 있는 경우.
• 만약 심부정맥혈전증(다리에 혈전이 생긴 것)이 의심된다면 ,

### 다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 응급실(ETU)로 가십시오:

• 혈액 희석제를 복용 중인데 피를 토하거나 피를 기침으로 뱉어내는 경우.
• 머리를 부딪혔거나 갑자기 심한 두통이 생기면 .
• 지혈되지 않는 출혈이 있는 경우.
• 폐색전증(폐혈전) 증상 (갑작스러운 호흡곤란, 흉통, 빠른 심박수, 어지럼증)이 의심되는 경우,