몸에 이상한 덩어리가 만져지시나요? 이는 PTEN 과오종 증후군(PHTS)일 수 있습니다!

혹시 몸이나 가족 구성원의 몸에 이상한 혹이나 덩어리가 생긴 것을 발견한 적이 있으신가요? 어떤 것들은 별것 아닌 것처럼 보일 수 있지만, 때로는 질병의 징후일 수도 있습니다. 오늘은 여러분이 주의해야 할 질환 중 하나에 대해 이야기해 보겠습니다.

PTEN 혈종종양증후군(PHTS)이란 무엇인가요?

간단히 말해, PTEN 과오종양 증후군(PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, PTEN HSTS) 은 우리 몸의 'PTEN'이라는 유전자의 변이 로 인해 발생하는 질병군입니다. 그렇다면 'PTEN' 유전자란 무엇일까요? 우리 몸 안에 세포의 성장을 조절하고 마치 경비원처럼 기능하는 사람이 있다고 상상해 보세요. 바로 그 ' 종양 억제 유전자'가 그런 역할을 합니다. PTEN 유전자는 세포가 무분별하게 증식하여 종양을 형성하는 것을 막는 '효소'를 생성합니다.

따라서 PTEN 유전자에 돌연변이나 결함이 생기면 세포 성장 조절 기능이 제대로 작동하지 않습니다. 그러면 세포가 통제되지 않고 증식하기 시작하며, '과오종' 이라고 불리는 양성 종양이 형성될 수 있습니다. 과오종은 암이 아닌(양성) 종양으로 , 위험하지 않은 종양성 병변입니다. PHTS가 있는 경우 이러한 혈종 및 기타 양성 종양이 발생할 위험이 높아집니다. 또한, 경우에 따라 악성 종양, 즉 암이 발생할 위험도 있습니다.

PHTS 범주에는 어떤 유형의 증후군이 포함되나요?

이 광범위한 PHTS 범주에는 코우덴 증후군 과 반나얀-라일리-루발카바 증후군(BRRS) 이라는 두 가지 주요 증후군이 포함됩니다. 과거에는 이 두 질환을 별개의 질환으로 간주했지만, 현재는 둘 다 PTEN 유전자 변이와 관련이 있으므로 PHTS라는 동일한 포괄적 용어로 분류합니다.

PHTS(코우덴 증후군 또는 BRRS) 환자가 직면하는 건강 위험은 매우 유사합니다. 때때로 PHTS 환자는 평생 동안 두 증후군과 관련된 증상을 모두 경험할 수 있습니다.

• 카우덴 증후군: 이 질환은 성인에게서 가장 흔하게 나타납니다. 양성 및 악성 종양이 모두 발생할 수 있으며, 주로 유방, 자궁, 갑상선, 위장관, 피부, 혀, 잇몸에서 발생합니다.
• 반나얀-라일리-루발카바 증후군(BRRS): 이 증후군은 주로 어린 아이들에게 발생합니다. BRRS를 가진 아이들은 피부 종양과 모반이 생길 수 있으며, 발달 지연을 겪을 수도 있습니다.

PHTS의 증상은 무엇인가요?

PHTS는 신체의 다양한 조직에 혈종을 유발할 수 있습니다. 나타나는 정확한 증상은 PHTS의 유형에 따라 다릅니다. 일반적으로 PHTS가 있는 경우 다음과 같은 증상 중 하나 이상을 경험할 수 있습니다.

피부 반점 및 종기

• 피부에서 매달려 있는 것처럼 보이는 작은 혹(피부 쥐젖 또는 쥐젖) .
• 손바닥과 발바닥에 어둡고 편평한 반점이 생기는 증상(수족각화증 ).
• 얼굴에 생기는 작고 매끄러운 혹 (모낭종 ).
• 피부색을 띠는 융기된 돌기( 유두종 ).
• 피부 아래에 생기는 지방종( 지방종 ).
• 입안에 잇몸처럼 보이는 딱딱한 덩어리 (구강 섬유종 ).
• 피부 표면에 보이는 혈관의 증식( 혈관종 및 모반 ).
• 남성 생식기에 생기는 주근깨 ('음경에 생기는 주근깨 ').

양성 종양의 종류

• 갑상선 결절( 갑상선에 생긴 덩어리).
• 갑상선이 비대해지면서 여러 개의 결절이 형성되는 질환 (다결절성 갑상선종 ).
• 자궁 종양( 자궁근종 ).
• 유방 의 섬유선종.
• 유방의 낭성 연조직 변화( 섬유낭성 유방 ).
• 소화관 상부와 대장에 생기는 작은 혹 (결장 용종 ).

뇌 및 발달 문제

• 머리가 정상보다 큰 경우 (거대두증 ).
• 머리가 특히 길쭉한 형태( 장두증 ).
• 발달 지연 .
• 자폐 스펙트럼 장애 (자폐 스펙트럼 장애 ).

PHTS의 원인은 무엇인가요?

앞서 논의했듯이, PHTS의 주요 원인은 PTEN 유전자의 돌연변이 또는 변화입니다. 이 PTEN 유전자는 세포 분열을 멈추도록 신호를 보내는 효소를 분비하고, 세포가 사멸해야 할 시기(세포자살)를 알려주는 역할을 합니다. 이를 통해 새로운 건강한 세포가 생성될 공간이 마련됩니다.

PHTS에서는 PTEN 유전자가 제대로 기능하지 않습니다. 그 결과, 세포가 통제되지 않고 계속 분열하고 성장할 수 있습니다. 결국 이러한 세포들이 합쳐져 종양을 형성할 수 있습니다. 이러한 종양은 대개 양성이지만, 드물게 악성으로 변할 수도 있습니다.

PHTS는 대대로 유전되는 유전 질환입니다.이는 자녀가 부모로부터 이 변이 유전자를 물려받을 수 있다는 것을 의미합니다.

PHTS는 어떤 계통에서 유래되었나요?

PHTS는 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 이게 무슨 뜻인지 아시나요? 우리 모두는 몸에 PTEN 유전자를 두 개씩 가지고 있습니다. 하나는 어머니에게서, 하나는 아버지에게서 물려받습니다. PHTS의 경우, 건강한 PTEN 유전자 하나와 돌연변이된 PTEN 유전자 하나를 물려받게 됩니다. 건강한 유전자 하나만 가지고 있더라도, 돌연변이된 PTEN 유전자가 PHTS와 관련된 문제를 일으킵니다. 즉 , 부모 중 한 명만 돌연변이 유전자를 가지고 있더라도 자녀가 이를 물려받을 확률은 50%입니다.

때로는 부모로부터 돌연변이 PTEN 유전자를 물려받지 않는 경우도 있습니다. 대신, 돌연변이는 태어나기 전, 배아 또는 태아 단계에서 발생할 수 있습니다.

이 돌연변이가 어떻게 발생했든 간에, 만약 당신이 이 돌연변이를 가지고 있다면, 당신의 자녀는 그 돌연변이 유전자 사본을 물려받을 확률이 50%입니다.

PHTS와 관련된 암 발생 위험은 어느 정도입니까?

카우덴 증후군이 있는 경우, 일반인보다 특정 유형의 암 발생 위험이 높습니다. 따라서 이러한 위험을 관리하기 위해 평생 암 검진을 받는 것이 중요합니다. 이러한 검사가 암 발생을 예방할 수는 없지만, 조기에 발견하면 치료를 일찍 시작하여 더 나은 결과를 얻을 수 있습니다.

다음과 같은 암에 걸릴 위험이 높을 수 있습니다.

• 유방암
• 갑상선암
• 신장암
• 자궁암
• 대장암
• 흑색종, 피부암

BRRS와 관련된 암 위험에 대한 추가 연구가 현재 진행 중입니다.

PHTS는 어떻게 진단하나요?

의사는 PTEN 유전자에서 돌연변이가 발견되면 PHTS가 있는지 판단 할 것입니다. 이 돌연변이가 있는지 확인하려면 유전자 검사를 받아야 합니다. 이 검사는 일반적으로 혈액 검사를 통해 진행됩니다.

카우덴 증후군 진단을 위한 유전자 검사 지침이 있습니다(예: 미국 국립종합암네트워크(NCCN) 및 클리블랜드 클리닉). 이러한 지침은 새로운 연구 결과를 바탕으로 정기적으로 업데이트됩니다. 국제 카우덴 증후군 컨소시엄(ICC) 또한 카우덴 증후군 진단 기준을 마련했습니다. 담당 의사는 환자의 증상, 가족력, 그리고 PTEN 유전자 변이 여부를 종합적으로 고려하여 이 검사가 필요한지 여부를 결정할 것입니다.

BRRS 진단을 위한 표준 지침은 없지만, 의사는 카우덴 증후군 진단에 사용되는 것과 동일한 검사를 권장할 수 있습니다.

가장 중요한 것은, 만약 당신이 이 유전자 변이를 가지고 있는 것으로 확인된다면, 당신의 가족 구성원들도 반드시 이 검사를 받아야 한다는 것입니다.

PHTS는 완치될 수 있나요?

안타깝게도 현재 PHTS에 대한 치료법은 없습니다. 하지만 과학자들은 PTEN 유전자 변이가 있는 암에 가장 효과적인 치료법이 무엇인지 계속해서 연구하고 있습니다.

PHTS는 어떻게 치료하고 관리하나요?

PHTS 진단을 받으셨다면, 여러 명의 의료진이 여러분의 건강을 돌봐드릴 것입니다. 의료진은 증상 관리부터 비정상적인 종양, 성장 지연에 이르기까지 모든 것을 관리해 드릴 것입니다. 또한 암 발생 위험을 평가하고 암 검진을 얼마나 자주 받아야 하는지 결정해 주실 것입니다.

치료 방법

PTEN 유전자 변이가 있는 종양(암성 또는 비암성) 치료에 대한 구체적인 지침은 없지만, 치료는 환자의 증상에 따라 달라집니다. 이러한 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 수술: 비정상적인 조직을 제거하는 시술입니다. 수술 전에 의사는 암세포 유무를 확인하기 위해 조직 샘플을 채취할 수 있습니다( 생검 ).
• 냉동 요법: 극저온을 이용하여 비정상적인 조직을 파괴하는 치료법.
• 레이저 절제술: 고온을 이용하여 비정상적인 조직을 파괴하는 시술.
• 국소 도포용 약용 크림: 피부 종양을 파괴하도록 고안된 특수 크림.

암 검사

카우덴 증후군이 있는 경우, 양성 및 악성 종양 발생 여부를 확인하기 위해 평생 정기적인 검진을 받아야 합니다. 이는 문제가 발생할 경우 가능한 한 조기에 발견하여 최적의 시기에 치료할 수 있도록 하기 위함입니다. BRRS 환자 검진에 대한 표준 지침은 없지만, 담당 의사는 카우덴 증후군 검사와 유사한 검사를 권장할 수 있습니다.

이러한 테스트 방법에는 다음과 같은 것들이 포함되며, 이러한 방법들은 자주 수행됩니다.

• 유방촬영술: 저선량 X선을 사용하여 유방 조직의 사진을 찍는 검사입니다.
• 유방 MRI: 강력한 자석과 전파를 이용하여 유방 조직의 영상을 촬영하는 검사입니다.
• 초음파 검사: 음파를 이용하여 유방 조직의 영상을 촬영하는 검사입니다.
• 대장내시경 검사: 카메라가 장착된 관(내시경)을 이용하여 대장 내부를 살펴보는 검사입니다. 이 관을 통해 용종을 제거할 수도 있습니다. 이를 통해 종양이 암으로 발전하기 전에 발견을 막을 수 있습니다.
• 내시경 검사 (`내시경 검사들`):카메라가 부착된 관(내시경)을 삽입하여 식도, 위, 소장의 윗부분(십이지장)을 살펴보는 검사입니다.

검사 결과에 따라 비정상 조직에 암세포가 포함되어 있는지 확인하기 위해 생검이 필요할 수 있습니다.

PHTS를 예방할 수 있을까요?

PHTS를 예방할 방법은 없습니다. 하지만 정기적인 암 검진은 암을 조기에 발견하여 치료 성공률을 높이는 데 도움이 될 수 있습니다. 따라서 의사의 지시에 따라 정기 검진을 받는 것이 중요합니다.

PHTS를 가진 사람은 어떤 미래를 기대할 수 있을까요?

여러분의 미래는 증상과 전반적인 건강 상태를 포함한 여러 요인에 달려 있습니다. PHTS/카우덴 증후군이 있는 경우 특정 유형의 암 발병 위험이 높아집니다. 그렇기 때문에 암 검진이 매우 중요합니다. 암을 조기에 발견하고 치료하는 것이 회복 가능성(예후)을 높이는 가장 좋은 방법입니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

암 검진 빈도에 대해서는 의사의 지시를 따르십시오. 또한 암의 경고 징후를 아는 것도 중요합니다. 어떤 증상에 주의해야 하는지 의사에게 문의하십시오.

본인이나 자녀가 PHTS와 같은 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 되는 것은 매우 힘든 경험일 수 있습니다. 이 질환은 지속적인 관리가 필요하며, 많은 사람들에게 심리적인 고통을 안겨줍니다. 하지만 철저한 검진을 통해 암 발생 시 생명을 구하거나 수명을 연장하는 데 큰 도움이 될 수 있습니다. PHTS 진단을 받으셨다면 , 건강 위험 요인, 의료진의 건강 모니터링 방법, 그리고 치료 계획이 장기적인 건강 개선에 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대해 자세히 알아보시기 바랍니다.

PTEN 유전자는 어떻게 암을 유발하는가?

앞서 논의했듯이, PTEN 유전자의 돌연변이는 세포가 통제되지 않고 증식하여 종양을 형성하게 할 수 있습니다. PHTS는 일반적으로 혈종이라고 불리는 양성 종양과 관련이 있지만, 이러한 통제되지 않은 세포 증식은 악성 종양으로도 이어질 수 있습니다. 두 종류의 종양 모두 세포의 급속한 분열로 인해 발생합니다. 양성 종양은 국소적으로 발생하는 반면, 악성 종양은 전신으로 퍼질 수 있습니다(전이) . 전이가 발생하면 암세포는 건강한 조직을 손상시킵니다.

기억해야 할 몇 가지 핵심 사항

자, 그럼 우리가 이야기했던 PHTS에 대해 기억해야 할 가장 중요한 몇 가지 사항을 다시 정리해 보겠습니다.

• PHTS는 'PTEN'이라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질환입니다. 이 유전자는 세포 성장을 조절하는 데 도움을 줍니다.
• 이 질환은 신체의 여러 부위에 양성 종양(혈종)이나 기타 덩어리가 생기게 할 수 있습니다.
• PHTS 환자, 특히 카우덴 증후군 환자는 특정 유형의 암(유방암, 갑상선암, 신장암, 자궁암, 대장암 등) 발병 위험이 증가합니다.
• 이 질환은 유전될 수 있습니다 . 만약 당신이 이 질환을 가지고 있다면, 자녀가 유전받을 확률은 50%입니다.
• PHTS는 현재 완치할 수 없습니다. 하지만 증상을 조절하고 암 발생 위험을 관리할 수 있습니다.
• 정기적인 암 검진은 생명을 구할 수 있습니다. 암은 조기에 발견될수록 치료 및 완치될 가능성이 높아지기 때문입니다.
• 본인이나 가족 구성원 중 누군가가 이러한 증상을 보인다면 반드시 의사의 진료를 받으십시오. 유전자 검사와 적절한 의료 모니터링이 매우 중요합니다.

너무 걱정하지 마세요. 가장 중요한 것은 정보를 얻는 것입니다. 더 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 의사와 상담하세요.

` PTEN, 혈종, 종양, 증후군, 유전자 돌연변이, 암, 카우덴 증후군, BRRS