제1형 당뇨병은 유전 질환일까요? 이 점을 꼭 알아두세요!

당신과 당신의 가족들은 공통점이 많죠? 푸른 눈, 큰 키, 그리고 천식이나 심장병 같은 질병은 모두 유전될 수 있습니다. 그래서 만약 당신이 1형 당뇨병을 앓고 있다면, "이것도 유전된 걸까?"라는 생각이 들 수도 있고, 자녀들도 같은 질병에 걸릴까 봐 걱정될 수도 있습니다. 이러한 사실을 아는 것은 중요합니다.

먼저, 1형 당뇨병이 무엇인지 알아봅시다.

간단히 말해서, 1형 당뇨병은 자가면역 질환입니다 . 아빠, 좀 복잡하게 들리나요? 그럼 간단하게 설명해 드릴게요. 우리나라를 지키는 군대가 있다고 상상해 보세요. 그 군대의 유일한 임무는 외부의 적들로부터 나라를 지키는 것입니다. 우리 몸에도 비슷한 방어 체계가 있습니다. 바로 면역 체계 죠. 면역 체계는 질병을 일으키는 세균, 바이러스, 박테리아 같은 외부의 적을 찾아내서 파괴하고 우리를 건강하게 지켜주는 역할을 합니다.

하지만 이 자가면역 질환에서는 우리 몸의 방어 체계에 문제가 생겨 우리 몸의 유익한 세포와 ​​외부의 적을 구분하지 못하게 됩니다. 마치 우리 군대가 자국 내 무고한 사람들을 공격하는 것과 같습니다.

제1형 당뇨병은 면역 체계의 오작동으로 췌장의 베타 세포라는 특수한 세포를 공격하는 질환입니다. 베타 세포는 우리 몸에 필수적인 호르몬인 인슐린을 생성하는 세포입니다. 인슐린은 우리가 섭취한 음식의 당분(포도당)을 세포로 보내 에너지로 전환시키는 역할을 합니다. 따라서 면역 체계가 베타 세포를 파괴하면 인슐린 생산이 완전히 중단됩니다. 이것이 바로 제1형 당뇨병이 발생하는 원인입니다.

그렇다면 세대는 이것과 어떤 관련이 있을까요?

네, 1형 당뇨병은 가족력이 있습니다. 즉, 유전적인 연관성이 있다는 뜻입니다. 어머니, 아버지, 형제자매 또는 자녀 중에 1형 당뇨병 환자가 있다면, 가족 중에 1형 당뇨병 환자가 없는 사람보다 본인이 이 질병에 걸릴 확률이 약 15배 더 높습니다.

놀랍게도 제1형 당뇨병 환자의 85%, 즉 10명 중 8명 이상은 가족력이 없습니다 . 또한 가족 중에 당뇨병 환자가 있더라도 다른 가족 구성원이 발병할 확률은 매우 낮습니다.

그렇다면 이런 현상은 어떻게 발생하는 걸까요? 단순히 유전적인 요인 때문일까요?

아니요. 중요한 건 유전자만으로는 원인이 될 수 없다는 겁니다.유전자를 점화될 준비가 된 화약 덩어리라고 생각해 보세요. 하지만 화약이 점화되려면 외부의 불꽃이 필요합니다. 그 불꽃을 우리는 '환경적 요인' 이라고 부릅니다.

의사와 과학자들은 이 '발화점'이 정확히 무엇인지 아직도 밝혀내려고 노력하고 있습니다. 바이러스 감염, 우리가 먹는 음식의 특정 성분, 또는 다른 환경적 요인이 원인일 수 있습니다. 따라서 제1형 당뇨병에 걸리려면 질병을 유발하는 유전자를 가지고 있어야 하고, 그 유전자를 활성화시키는 환경적 요인에 노출되어야 합니다. 이 두 가지가 모두 발생하면 면역 체계가 오작동하여 췌장의 베타 세포를 공격하기 시작합니다.

제1형 당뇨병과 관련된 유전자는 무엇인가요?

과학자들은 제1형 당뇨병과 관련된 유전적 돌연변이에 대해 많은 연구를 진행하고 있습니다. 이러한 유전자들 중 상당수는 우리 면역 체계의 기능에 영향을 미칩니다. 그중 가장 중요한 유전자 중 하나가 HLA(인간 백혈구 항원) 유전자 입니다. HLA 유전자는 면역 체계가 "우리 자신의 세포와 외부 세포"를 구별하도록 가르칩니다. 따라서 HLA 유전자에 결함이 있으면 면역 체계가 이러한 구별을 제대로 할 수 없게 됩니다.

이러한 HLA 유전자는 다시 여러 유형으로 나뉩니다. 아래 표를 통해 간단하게 이해할 수 있습니다.

또한, 인슐린 생산을 지시하는 INS 유전자의 일부 변이도 제1형 당뇨병과 관련이 있을 수 있습니다.

이러한 유전자 검사는 현재 주로 연구 목적으로 시행되고 있습니다. 이에 대해 더 자세히 알고 싶거나 가족력에 대해 우려되는 점이 있다면 의사와 솔직하게 상담하는 것이 가장 좋습니다 .