손발이 저릿저릿하신가요? 아니면 조금만 먹어도 배가 부르거나 속이 불편하신가요? 이런 증상들을 대수롭지 않게 생각할 수도 있지만, 사실은 잘 알려지지 않은 심각한 질병이 원인일 수 있습니다. 오늘은 유전적으로 대대로 이어지며 점차 악화되는 hATTR 아밀로이드증이라는 질병에 대해 이야기해 보겠습니다.
간단히 말해서, hATTR 아밀로이드증이란 무엇인가요?
이 질환의 정식 명칭은 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증입니다. 줄여서 hATTR 이라고 하겠습니다. 이 질환은 유전되는 희귀 질환으로, 유전자를 통해 유전됩니다.
우리 몸의 간은 트랜스티레틴(TTR) 이라는 특별한 단백질을 만듭니다. 건강한 사람의 경우, 이 단백질은 제 역할을 다하고 나면 배출됩니다. 하지만 hATTR 질환을 가진 사람은 유전자 돌연변이로 인해 이 TTR 단백질이 잘못된 형태로 생성됩니다. 마치 아름답게 만들어진 장난감이 부서지는 것과 같습니다.
이렇게 잘못 접힌 단백질들이 모여 작은 덩어리를 형성합니다. 우리는 이 단백질 덩어리를 아밀로이드 라고 부릅니다. 이 아밀로이드는 우리 몸의 여러 부위, 특히 신경, 심장, 신장과 같은 장기에 침착되기 시작합니다. 마치 수도관에 이물질이 끼는 것처럼, 이러한 단백질 침착물은 해당 장기를 손상시킵니다. 이는 심각한 합병증을 유발하고 생명을 위협할 수도 있습니다. 하지만 다행히도 이러한 증상을 조절할 수 있는 효과적인 치료법들이 있습니다.
hATTR은 아밀로이드증이라는 질병군에 속하는 질환 중 하나이기 때문에 의사는 단순히 "아밀로이드증"이라고 부를 수도 있습니다.
hATTR 질환의 가능한 증상은 무엇입니까?
이 질병은 신체의 여러 부위에 영향을 미치기 때문에 증상이 매우 다양합니다. 때로는 이러한 증상이 다른 흔한 질병의 증상과 유사하여 진단이 어려울 수 있습니다.
이 질환은 주로 신경계에 영향을 미칩니다. 뇌에서 신체의 나머지 부분으로 이어지는 신경에 이러한 단백질이 축적되면 다발성 신경병증 이라고 합니다. 따라서 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
| 영향을 받는 시스템 | 가능한 증상 |
|---|---|
| 신경계 |
|
| 마음 | |
| 소화계통 | |
| 기타 기능 |
무엇보다 중요한 것은 이 질환으로 인한 심장 비대와 불규칙한 심장 박동이 생명을 위협할 수 있다는 점입니다. 따라서 이러한 증상에 각별히 주의해야 합니다.
이 질병은 어떻게 발생하나요? 누가 위험에 처해 있나요?
이름에서 알 수 있듯이, 이 질환은 유전성 질환 입니다. 이 질환이 있는 경우, 어머니나 아버지(또는 둘 다)로부터 결함이 있는 유전자를 물려받았기 때문입니다.
이 질환은 세계적으로 매우 드문 질병으로 여겨집니다. 그러나 포르투갈, 일본, 브라질과 같은 일부 국가에서는 흔히 발생합니다. 스리랑카에서는 이 질환에 대한 구체적인 자료가 부족하지만, 증상이 다른 질병과 유사 하여 오진되는 환자가 많을 것으로 추정됩니다.
증상은 어느 연령대에서든 나타날 수 있으며, 일반적으로 30세에서 70세 사이에 발생합니다. 남녀 모두에게 동일하게 발생합니다.
의사는 이 질병을 어떻게 진단하나요?
이 질병은 증상이 다양하기 때문에 진단이 다소 복잡할 수 있습니다.
가족력과 증상에 대해 질문하기
먼저 의사는 환자와 가족에게 병력에 대해 질문할 것입니다.
- 가족 중에 심장 질환이나 심근 비대증이 있는 분이 계신가요?
- 팔다리에 저림이나 화끈거림을 느끼시나요?
- 복통, 설사 또는 변비가 있으신가요?
- 서 있을 때 어지러움을 느끼시나요?
- 시력에 문제가 있으신가요?
특수 테스트
증상에 따라 의사는 몇 가지 추가 검사를 권할 수 있습니다.
- 혈액 및 소변 검사: 이러한 검사는 체내 단백질 수치의 이상을 확인하는 데 도움이 됩니다.
- 조직 생검: 이는 질병을 확진하는 주요 방법입니다. 일반적으로 마취 후 복부 피부 아래 지방 조직에서 작은 조직 조각을 채취하여 검사실로 보냅니다. 이 검사를 통해 앞서 언급한 아밀로이드 단백질이 침착되었는지 정확하게 확인할 수 있습니다.
- 유전자 검사: 생검을 통해 아밀로이드가 확인되면, 유전성 hATTR인지 아니면 다른 유형의 아밀로이드증인지 확인하기 위해 DNA 검사를 실시합니다. 이는 치료 계획을 세우는 데 매우 중요합니다.
- 기타 검사: 심장 기능을 확인하기 위한 심전도 및 심초음파 검사, 신경 기능을 확인하기 위한 신경전도 검사 등이 시행될 수 있습니다.
이 질환은 희귀 질환이기 때문에 모든 의사가 풍부한 경험을 갖고 있는 것은 아닙니다. 따라서 진단이 확정된 후에 는 다른 전문의에게 두 번째 의견을 구하는 것이 매우 중요합니다.
이 질병에 대한 치료법은 무엇인가요?
hATTR 치료는 증상과 질병 단계에 따라 달라집니다. 치료의 주요 목표는 두 가지입니다. 하나는 증상을 조절하는 것이고, 다른 하나는 질병의 근본 원인인 비정상적인 TTR 단백질의 생성을 억제하는 것입니다.
1. 증상 치료
- 심장이나 신장 질환으로 인해 체내에 수분이 축적되면 이뇨제를 사용하여 과도한 수분을 제거합니다.
- 설사나 복통과 같은 소화기 질환에 대한 약도 있습니다.
- 신경통을 조절하는 특수 약물도 있습니다.
2. 질병의 원인을 표적으로 하는 치료법
이것들은 질병이 악화되는 것을 막는 주요 치료법입니다.
| 치료 방법 | 설명 |
|---|---|
| 유전자 침묵 약물 | |
| Inotersen, Patisiran, Vutrisiran 과 같은 약물 | 이 약들은 간에서 TTR 단백질을 생성하는 유전자에 "작동을 멈추도록" 지시함으로써 작용합니다. 이는 비정상적인 단백질의 생성을 감소시킵니다. 이 약들은 주사로 투여됩니다. |
| 단백질 안정제(유전자 안정제) | |
| 타파미디스, 디플루니살과 같은 약물 | 이 약물들은 생성된 TTR 단백질에 결합하여 단백질이 잘못 뭉치는 것을 방지하는 방식으로 작용합니다. 이 약들은 알약 형태로 복용할 수 있습니다. |
| 간 이식 | |
| 수술 | 결함이 있는 단백질이 간에서 생성되기 때문에 한 가지 치료법은 간을 새 간으로 교체하는 것입니다. 하지만 이는 매우 크고 위험한 수술입니다. 일반적으로 질병 초기 단계의 젊은 환자에게 권장됩니다. |
담당 의사가 당신에게 가장 적합한 치료법을 결정할 것입니다. 모든 치료 옵션에 대해 의사와 솔직하게 상의하십시오.
당신을 도와주는 의료팀
이 질병은 신체의 여러 장기에 영향을 미치기 때문에 다양한 전문 분야의 의사들로 구성된 팀의 지원이 필요합니다.
- 신경과 전문의: 신경 관련 질환의 경우.
- 심장 전문의: 심장 기능을 모니터링하고 치료합니다.
- 신장 전문의: 신장에 문제가 있는 경우입니다.
- 소화기내과 전문의: 위장 질환 관련 진료.
- 안과 전문의: 눈 질환 진료.
- 유전 상담사: 질병 및 유전적 영향에 대한 이해를 돕습니다.
- 물리치료사: 보행 장애를 완화하고 신체를 튼튼하게 유지하는 데 도움을 줍니다.
핵심 요약
- hATTR 아밀로이드증은 드문 유전성 질환입니다.
- 팔다리 저림, 지속적인 복통, 원인을 알 수 없는 심장 증상 등이 있거나 가족 중에 이러한 질환의 병력이 있는 경우, 가볍게 여기지 마십시오.
- 조기 진단 및 치료는 질병의 악화를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 이 질병은 복합적인 특성을 가지고 있기 때문에 다양한 전문의의 도움을 받는 것이 매우 중요합니다.
- 본인이나 주변 사람이 이러한 증상을 보인다면 즉시 자격을 갖춘 의사의 진료를 받으십시오. 이에 대해 이야기하는 것을 두려워하지 마세요.
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