우리 몸의 '초능력'(종양 억제 유전자)에 대해 배워야 할까요? 이 유전자는 암 발생을 막아줍니다.

우리 몸은 놀라운 기계와 같습니다. 외부에서 들어오는 질병으로부터 우리를 보호하고, 몸 안에서 발생하는 문제를 조절하는 다양한 방어 시스템을 갖추고 있죠. 마찬가지로, 우리 유전자에는 암세포의 성장을 막는 특별한 "방어 장치"가 있습니다. 오늘은 바로 이 방어 장치에 대해 이야기해 보겠습니다.

이러한 종양 억제 유전자는 무엇인가요?

간단히 말해, 이 유전자들은 세포가 통제되지 않고 과도하게 증식하는 것을 막아 암 발생을 예방합니다. 이 유전자들은 특정한 단백질을 생성하는데, 이 단백질이 종양 형성을 억제하는 역할을 합니다. 다시 말해, 이 유전자들은 우리 몸의 세포 분열 속도를 조절하는 "브레이크 시스템" 과 같은 역할을 합니다.

자동차를 운전한다고 상상해 보세요. 자동차 속도를 조절하려면 브레이크가 필요하죠? 우리 몸의 세포도 마찬가지입니다. 세포는 필요한 만큼 분열하고, 필요할 때는 분열을 멈춰야 합니다. 이러한 "브레이크" 역할을 하는 것은 종양 억제 유전자에서 생성되는 단백질입니다.

하지만 어떤 이유로든 이 유전자들이 변이, 즉 돌연변이가 일어나면 어떻게 될까요? 마치 자동차의 브레이크가 고장 나는 것과 같습니다. 브레이크가 작동을 멈추면 세포 분열을 멈추라는 신호를 보내는 단백질 생성이 중단됩니다. 그러면 세포들은 통제할 수 없이 분열하기 시작합니다. 이렇게 축적된 세포 덩어리를 우리는 "종양"이라고 부릅니다.

이것이 바로 의사들이 이러한 종양 억제 유전자에 대해 잘 알고 있어야 하는 이유입니다. 이 유전자들의 돌연변이 검사를 통해 암의 원인을 파악하고 암 발병 위험을 평가할 수 있습니다.

이 유전자들에서 주로 관찰되는 돌연변이는 무엇인가요?

연구자들은 현재까지 암 발생을 예방하는 데 도움이 되는 수십 개의 종양 억제 유전자를 확인했습니다. 이러한 유전자의 돌연변이는 암 발생에 기여할 수 있습니다. 몇 가지 예를 살펴보겠습니다. 이해를 돕기 위해 아래 표에 관련 정보를 정리했습니다.

이 유전자들의 정확한 역할은 무엇인가요?

이 유전자들의 주요 기능은 세포들이 서로 뭉쳐 종양을 형성하는 것을 막는 것입니다. 이러한 과정이 어떻게 일어나는지 이해하려면 DNA, 유전자, 세포 간의 관계에 대해 조금 알아야 합니다.

우리 몸의 모든 세포가 작은 공장과 같다고 상상해 보세요. 이 공장에 필요한 모든 지침은 거대한 도서관에 저장되어 있습니다. 이 도서관이 바로 DNA 입니다.즉, 그 도서관에 있는 책들은 유전자 라고 불립니다. 각 책(유전자)에는 신체에 필요한 특정 단백질을 만드는 "레시피"가 담겨 있습니다. 따라서 종양 억제 유전자라는 책에는 세포의 성장을 억제하는 단백질을 만드는 레시피가 들어 있는 것입니다.

이 유전자들은 몇 가지 주요 기능을 수행합니다.

• 이는 세포가 빠르고 통제되지 않은 방식으로 분열하여 종양이 형성되는 것을 방지합니다.
• 이는 낡고 손상된 세포들이 특정 시점에 죽게 만드는 과정입니다. 이는 신체에서 정상적으로 일어나는 과정입니다.
• DNA 손상은 복구되어 결함이 있는 유전자가 새로운 세포로 복제되는 것을 방지합니다.
• 이는 암이 신체의 다른 부위로 전이되는 것을 막는 데 도움이 됩니다.

따라서 이 유전자 하나에 변화가 생기면, 생성되는 단백질이 잘못 만들어지거나 아예 생성이 멈출 수 있습니다. 그러면 세포는 "이제 분열을 멈춰라"라는 신호를 받지 못하게 되고, 결국 세포는 계속 분열하여 암 종양을 형성하게 됩니다.

이러한 암 억제 유전자는 왜 돌연변이를 일으키는 걸까요?

종양 억제 유전자가 변이되는 데에는 크게 두 가지 이유가 있습니다.

1. 세대에서 세대로 이어지는 상속

일부 사람들은 부모로부터 이러한 돌연변이 유전자를 물려받습니다. 예를 들어, 리-프라우메니 증후군은 TP53 유전자의 돌연변이 사본을 물려받아 발생하는 질환입니다. 일반적으로 우리는 각 유전자의 사본을 두 개씩 가지고 있습니다(어머니로부터 하나, 아버지로부터 하나). 따라서 돌연변이 사본 하나만 물려받아도 암 발생 위험이 증가합니다.

2. 생전에 발생하는 경우

많은 사람들이 나이가 들면서 이러한 유전자에 변화가 생겨 암에 걸립니다. 이러한 변화는 다음과 같은 원인으로 발생할 수 있습니다.

• 노화와 함께 신체에서 일어나는 자연스러운 변화: 마치 오래된 기계의 부품이 마모되는 것과 같습니다.
• 환경적 요인: 담배 연기, 각종 화학 물질 또는 방사선 노출.
• 세포 분열 중 발생하는 무작위 오류: 우리 몸은 쉴 새 없이 돌아가는 공장과 같습니다. 새로운 세포가 끊임없이 생성되는데, 이 과정에서 오류가 발생할 수 있습니다. 이러한 오류는 시간이 지남에 따라 축적될 수 있습니다.

이러한 유전자의 변화를 감지하는 검사가 있습니까?

네, 혈액 및 타액 검사를 통해 이러한 종양 억제 유전자의 이상을 감지할 수 있습니다. 하지만 여기서 매우 중요한 점을 이해해야 합니다.

건강 상태와 가족력을 ​​고려할 때, 이러한 검사가 필요한지 여부는 의사 만이 가장 잘 판단할 수 있습니다. 따라서 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

종양 억제 유전자와 종양 유전자의 차이점은 무엇인가요?

이 두 유전자 모두 암 발생에 관여하지만, 작용 방식은 정반대입니다. 자동차 사례로 다시 돌아가 보겠습니다.

• 종양 억제 유전자는 자동차의 브레이크 페달 과 같습니다. 세포 성장을 멈추게 하죠. 만약 이 유전자 중 하나에 변화가 생기면, 즉 브레이크가 고장 나면, 세포 성장을 멈출 수 없게 됩니다.
• 종양유전자는 자동차의 가속 페달과 같습니다. 세포에게 성장을 "가속화"하라고 지시하는 역할을 합니다. 만약 이 유전자 중 하나라도 변이되면, 즉 가속 페달이 고장 나면, 세포는 제어할 수 없을 정도로 빠르게 분열하기 시작합니다.

암을 유발하는 이 두 가지 방법 중 하나 또는 둘 다 당신에게 영향을 미칠 수 있습니다. 다시 말해, 브레이크가 고장 나고 가속 페달이 멈춰버린 상황을 상상해 보세요.