관절 주변에 덩어리가 만져지시나요? 종양성 석회화증에 대해 상담해 보세요!

팔꿈치, 어깨, 무릎과 같은 관절 근처 피부 아래에 덩어리나 딱딱한 부분이 만져지는 느낌을 받은 적이 있나요? 눌러도 아프지는 않지만 크기가 약간 클 수 있습니다. 이런 것을 보면 조금 걱정되는 것은 당연합니다. 하지만 이러한 덩어리가 모두 위험한 암은 아닙니다. 오늘은 이러한 증상을 보이지만 암은 아니고, 다소 드물지만 알아두면 중요한 질환인 '종양성 석회화증' 에 대해 이야기해 보겠습니다.

종양성 석회화증이란 무엇인가요?

간단히 말해, 종양성 석회화증은 유전적 질환 입니다. 이 질환은 혈중 인산염이라는 화학 물질의 수치가 지나치게 높을 때 발생합니다. 인산염은 인이라는 미네랄을 포함하는 전하를 띤 입자, 즉 이온입니다. 따라서 종양성 석회화증 환자의 경우, 인과 칼슘이 체내에 축적되어 피부 아래, 특히 관절 주변에 덩어리가 형성됩니다.

인과 칼슘은 모두 우리 몸이 건강하고 튼튼한 치아와 뼈를 만드는 데 필수적입니다. 하지만 이 수치가 너무 높아지면 양성 종양, 즉 위험하지는 않지만 종양처럼 보이는 돌기가 조직에 형성되기 시작합니다. 이를 종양성 석회화증이라고 합니다.

이것에 다른 이름이 있나요?

네, 이 질환의 정식 의학 명칭은 '고인산혈증성 가족성 종양성 석회화증(Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis, HFTC)' 입니다. 이름이 좀 길죠? 일부 의사들은 이 질환을 '토이츠슐랜더병'이라고도 부릅니다. 이는 1930년대부터 1950년대까지 이 질환을 연구했던 독일 의사 오토 토이츠슐랜더의 이름을 딴 것입니다.

이 긴 의학명은 무슨 뜻인가요?

이 이름을 부분별로 나눠서 이해해 볼까요? 그게 더 쉬울 것 같네요.

• 고인산혈증: 이는 혈중 인산 수치가 높다는 것을 의미합니다.
• 가족성: 이는 해당 질환이 가족력이 있으며 유전되는 것을 의미합니다.
• 종양성: 이 단어는 이러한 종양과 유사한 성장이 암성 종양처럼 보이기 때문에 사용됩니다.
• 석회화증: 이는 칼슘이 근육 및 근골격계 조직 내에 침착되는 것을 의미합니다.

이제 그 긴 이름의 의미를 이해하시겠습니까?

종양 석회화증은 인체에 정확히 어떤 영향을 미치나요?

종양성 석회화증이라고 불리는 이러한 덩어리는 종종 관절 근처의 피부 아래에 형성됩니다 . 하나 이상의 관절에 발생할 수 있으며, 여러 관절에 동시에 발생할 수도 있습니다. 가장 흔한 발생 부위는 다음과 같습니다.

• 고관절
• 팔꿈치
• 어깨
• 맨 아래
• 손목 관절
• 척수 관련
• 턱 부위

이 증상은 얼마나 흔한가요?

의료 전문가들은 이 종양성 석회화증을 가진 사람이 정확히 몇 명인지 확신하지 못합니다. 매우 드문 질환 이기 때문에 아프리카계와 중동 지역 사람들에게서 가장 흔하게 나타납니다. 남녀 모두에게 발생할 수 있습니다.

종양성 석회화증의 주요 유형은 무엇입니까?

이 중 가장 흔한 유형은 앞서 설명한 고인산혈증성 가족성 종양성 석회화증입니다. 그 외에도 드문 유형들이 있습니다.

• 고인산혈증-과골증 증후군(HHS): 이 질환은 과도한 뼈 성장과 양성 골 병변 발생을 유발합니다.
• 정상인산혈증성 종양성 석회화증: 이 유형은 신부전 환자에게서 흔히 나타납니다. 이는 부갑상선 기능 항진증이라는 질환을 유발할 수 있는데, 이는 부갑상선이 과활동되는 상태입니다.

종양 석회화증의 원인은 무엇인가요?

종양 석회화증은 유전성 대사 장애 입니다. 이 질환을 가진 사람들의 약 3분의 1은 FGF23 유전자의 변이 또는 돌연변이를 가지고 있습니다. FGF23 유전자는 뼈 세포가 섬유아세포 성장 인자(FGF) 23이라는 단백질을 생성하는 데 도움을 줍니다. 또한 GALNT3 및 KL 유전자의 변이로 인해 이 질환이 발생하는 경우도 있습니다. 이 유전자들은 FGF23의 생성을 조절합니다. 노모인산혈증성 종양 석회화증 환자는 SAMD9 유전자에 돌연변이가 있습니다.

일반적으로 'FGF23'이라는 단백질은 신장이 혈액에서 얼마나 많은 인산을 재흡수해야 하는지를 조절합니다. 하지만 유전적 돌연변이가 발생하면 이 과정에 문제가 생겨 신장이 정상보다 더 많은 인산을 재흡수하게 됩니다. 정상적인 경우 신장은 과잉 인산을 소변으로 배출합니다. 그러나 종양성 석회증의 경우, 이 인산이 칼슘과 결합하여 연조직에 종양을 형성합니다.

이 질환에 걸릴 위험이 있는 사람은 누구입니까?

종양성 석회화증은 상염색체 열성 유전 질환 입니다. 이해하기 다소 어려울 수 있지만, 간단히 말해서 이 질환이 발병하려면 부모 양쪽으로부터 유전자 돌연변이를 물려받아야 합니다. 부모가 돌연변이 보인자일 수는 있지만, 질병이 발병하지 않을 수도 있습니다.

부모 모두 보인자인 경우, 자녀 각자는 다음과 같은 확률을 갖습니다.

• 돌연변이 유전자가 없을 확률은 4분의 1입니다(질병 발병 위험이 없음).
• 종양성 석회증이 발생할 확률은 4분의 1입니다.
• 질병에 걸리지 않는 보균자일 확률은 2분의 1입니다.

종양성 석회화증의 증상은 무엇인가요?

이 질환은 하나 이상의 관절 주변에 크기가 다양한 덩어리가 생기는 증상을 유발합니다. 이러한 덩어리는 주로 소아기나 청소년기에 나타나지만 , 영유아나 노년층에서도 발생할 수 있습니다. 평생 동안 몇 개의 덩어리만 생기는 경우도 있고, 한꺼번에 여러 개의 덩어리가 생기는 경우도 있습니다.

다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 해당 관절을 제대로 움직이거나 구부리는 데 어려움이 있습니다.
• 단단하고 통증이 없는 덩어리 (일부 덩어리는 만지면 약간의 통증이 있을 수 있습니다).
• 근골격계 통증.

종양 석회화증은 어떻게 진단되나요?

정형외과 의사는 뼈와 관절 질환을 전문으로 하는 의사입니다. 정형외과 의사는 환자를 진찰하고 증상에 대해 질문할 것입니다. 그런 다음 종양 및 기타 뼈 문제를 확인하기 위해 다음과 같은 X선 촬영을 하나 이상 시행할 수 있습니다.

• 엑스레이 검사(X선)
• CT 스캔
• MRI 검사(MRI)

종양 석회화증과 유사한 증상을 보이는 다른 질환은 무엇입니까?

이는 매우 중요합니다. 정확한 진단을 받는 것이 필수적이기 때문입니다. 비슷한 증상을 보이지만 더 심각한 질환들이 있기 때문입니다. 이러한 질환의 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

• 양성 연조직 종양과 악성 연조직 종양
• 석회성 근괴사(다리 근육에 칼슘 침착물이 생기는 종양)
• 석회성 건염(건염을 동반한 칼슘 침착)
• 국소성 석회화증(손과 발의 피부 및 조직에 칼슘이 침착되는 질환)
• 만성 신부전 환자의 석회화증(투석 환자의 칼슘 침착)
• 전신 석회화증(피부, 조직, 힘줄 및 근육에 칼슘염이 침착되는 질환)
• 결합조직 질환
• 통풍
• 골화성 근염(근육이 뼈로 변하는 질환)
• 골육종 및 육종(뼈암)
• 활막연골종증(관절 내 연골 결절)

보세요? 증상이 비슷해도 원인은 아주 다를 수 있어요. 그래서 정확히 무슨 일이 일어나고 있는지 알아내는 게 중요한 거예요.

비수술적 치료법에는 어떤 것들이 있나요?

의사는 혈중 인산염 수치를 낮출 수 있습니다.인산염 결합제가 처방될 수 있습니다. 이러한 인산염 결합제를 아세타졸아미드(간질 및 녹내장 치료에 흔히 사용됨)라는 약물과 병용하면 체내 인 흡수를 차단할 수 있습니다. 또한 인 함량이 낮은 식단을 섭취해야 할 수도 있습니다.

저인 식단이란 무엇인가요?

종양성 석회증이 있는 경우, 의사는 인 함량이 낮은 식단을 권장할 수 있습니다. 인은 육류, 생선, 유제품에 자연적으로 함유되어 있으며, 일부 식품에는 방부제나 향미료로 첨가되기도 합니다.

인 함량이 높은 음식과 음료의 섭취를 줄이도록 노력하세요. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 맥주, 콜라, 아이스티, 초콜릿 음료.
• 초콜릿과 캐러멜 맛.
• 유제품(우유, 치즈, 아이스크림, 그릭 요거트가 아닌 요구르트, 크림 수프).
• 굴이나 정어리 같은 해산물과 소나 닭의 간 같은 내장류.
• 가공육(핫도그, 햄, 베이컨, 소시지).
• 귀리겨로 만든 제품.

더 자세한 정보를 원하시면 의사나 영양사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

외과적 치료법은 무엇인가요?

종양이 너무 커서 제대로 기능하지 못하는 경우 수술로 제거해야 할 수도 있습니다. 하지만 이러한 종양은 재발할 가능성이 더 높습니다 . 의사는 제거한 조직에서 샘플을 채취하여 생검을 실시해 진단을 확정할 수도 있습니다.

종양 석회화증의 가능한 합병증은 무엇입니까?

매우 드물지만, 이 질환은 혈관이나 뇌에 영향을 미쳐 심장마비나 뇌졸중과 같은 심각한 건강 문제의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

또한, 이러한 증상은 다음과 같은 문제를 일으킬 수 있습니다.

• 눈의 각막에 나타나는 석회화 또는 혈관성 줄무늬(붉은 줄무늬).
• 치과 질환.
• 과도한 뼈 성장(골과증식증).
• 다리나 팔의 긴 뼈(골간)에 염증이 생기는 질환입니다.

종양 석회화를 예방할 수 있을까요?

만약 당신과 배우자 모두 종양성 석회증을 유발하는 유전자 변이를 가지고 있다면, 유전 상담사와 상담하여 자녀가 해당 변이를 물려받을 위험을 줄이는 방법을 알아볼 수 있습니다. 어떤 사람들은 착상 전 유전 진단(PGD) 이라는 시술을 선택합니다. 이 시술은 유전자 변이가 없는 배아를 찾는 과정입니다. 그런 다음 의사는 체외 수정(IVF)이라는 시술을 통해 건강한 배아를 여성의 생식기관에 이식합니다. 이 시술을 통해 자녀는 질병을 유발하는 유전자 변이를 물려받지 않게 됩니다.

종양성 석회화증 환자의 예후는 어떻습니까?

종양성 석회화증 환자 대부분은 건강하고 활동적인 삶을 살아갑니다 . 이 질환은 심각한 건강 문제를 일으키는 경우는 드뭅니다. 하지만 재발 여부를 확인하기 위해 정기적으로 의사의 진료를 받아야 합니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

다음과 같은 증상이 나타나면 의사의 진료를 받으십시오:

• 관절의 운동 범위 감소.
• 관절통, 뼈 통증 또는 근육통.
• 피부 아래에 종양이나 덩어리가 나타나는 현상.

의사에게 무엇을 물어봐야 할까요?

의사에게 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 왜 저는 종양성 석회화증에 걸렸을까요?
• 저에게 가장 적합한 치료법은 무엇일까요?
• 수술이 필요한가요?
• 어떤 음식을 줄여야 할까요?
• 합병증에 대해 걱정해야 할까요?
• 나머지 가족들도 유전자 검사를 받아야 할까요?

종양성 석회화가 암일 수 있나요?

이름에 "종양성"이라는 단어가 들어가 있지만, 종양성 석회화증으로 인해 발생하는 종양은 실제로 암이 아닙니다 . 이러한 종양이 악성으로 변할 위험은 전혀 없으니 걱정하지 않으셔도 됩니다.

피부 밑에 생기는 종양성 석회화로 인한 종양은 다소 불편하고 무서울 수 있습니다. 하지만 대부분의 사람들에게 이러한 종양은 심각한 문제를 일으키지 않습니다. 약물 치료를 통해 혈중 인 수치를 낮출 수 있습니다. 또한, 의사는 영양사와 상담하여 저인 식단을 유지하도록 권할 수도 있습니다. 관절, 뼈 또는 근육 통증으로 인해 움직임이 불편하다면 의사에게 알려야 합니다. 종양은 수술로 제거할 수 있지만 재발할 가능성이 있다는 점을 명심해야 합니다.

핵심 요약 (기억해야 할 사항)

자, 그럼 오늘 종양 석회화증에 대해 논의한 가장 중요한 사항들을 다시 정리해 보겠습니다.

• 이는 드문 유전성 질환입니다. 혈중 인산염 수치가 높아지면 칼슘과 결합하여 관절 주변에 덩어리를 형성합니다.
• 이 종양들은 암이 아닙니다 .
• 이러한 증상은 대개 통증이 없지만 관절 움직임을 방해할 수 있습니다.
• 치료에는 인산염 저하제 투여, 저인 식단, 그리고 필요한 경우 수술이 포함됩니다.
• 이와 같은 덩어리가 보이면 당황하지 말고 바로 의사의 진료를 받으세요. 정확한 진단이 매우 중요합니다.
• 많은 사람들이 이 질환을 가지고도 정상적이고 활동적인 삶을 살아갑니다.

그러므로 본인이나 주변 사람이 이러한 증상을 보인다면 의사의 진료를 받는 것이 가장 좋습니다.

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