혹시 아이가 이상한 경련을 일으키나요? (웨스트 증후군) 함께 이야기해봐요!

아이가 마치 벼락을 맞은 듯 갑자기 움찔하는 모습을 본 적 있으신가요? 팔다리가 갑자기 꺾이거나 뒤로 넘어지는 모습 말이죠. 이런 행동이 몇 초 동안만 지속되더라도, 여러 번 반복되면 부모는 누구나 깜짝 놀랄 수 있습니다. 오늘은 이처럼 무섭지만 조기에 알아차리는 것이 매우 중요한 질환, 웨스트 증후군에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 웨스트 증후군이란 무엇일까요?

웨스트 증후군은 어린아이, 특히 생후 1년 미만의 영아에게 발생하는 드문 형태의 간질입니다. 이 증후군은 처음 발견한 의사의 이름을 따서 명명되었습니다.

의학계에서는 이 질환을 여러 가지 이름으로 부릅니다. '영아 경련(Infantile Spasms, IS)'이라는 말을 들어보셨을 수도 있는데, 이는 '아기 경련'이라는 뜻입니다. '간질성 경련'이라고도 합니다. 이름은 다양하지만 모두 같은 질환을 가리킵니다.

이 질환의 증상은 무엇인가요?

이것의 주요 특징은 앞서 이야기했던 것처럼 몸이 움찔거리는 것입니다. 이것을 '경련'이라고 합니다. 이러한 경련에는 몇 가지 특별한 특징이 있습니다.

• 진통이 오는 방식: 아기가 갑자기 앞으로 기울어지거나(마치 복통이 있을 때처럼) 뒤로 젖혀집니다. 팔다리가 갑자기 뻣뻣해지고 경련을 일으킵니다.
• 시간: 한 번의 스트로크는 단 몇 초밖에 걸리지 않습니다.
• 군집 진통: 이러한 진통은 한 번 오고 멈추지 않습니다. 연속적으로, 뭉쳐서 나타납니다. 한 번의 진통이 끝나면 또 다른 진통이 이어지고, 또 이어지고, 또 이어지면서 최대 150번까지 진통이 발생할 수 있습니다. 어떤 아기들은 하루에 최대 60번의 군집 진통을 경험하기도 합니다.
• 시기: 아기가 잠에서 깨자마자 이러한 움직임을 볼 수 있는 경우가 많습니다.

이러한 떨림 외에도 다른 증상이 나타날 수 있습니다.

아기들에게 이런 일이 왜 일어나는 걸까요?

웨스트 증후군은 매우 드문 질환입니다. 약 1만 명의 신생아 중 6명꼴로 발생하며, 주로 생후 4~8개월 사이의 아기에게 나타납니다. 정확한 원인은 항상 밝혀지지는 않았지만, 몇 가지 주요 원인이 확인되었습니다.

• 구조적 뇌 문제: 뇌의 발달 또는 형성 과정에서 발생하는 모든 이상.
• 유전적 변화: 이 질환은 아기의 유전자에 특정 변화가 생겨 발생할 수 있습니다.
• 뇌 손상: 출산 중이나 사고 등 다른 시기에 뇌에 산소가 부족하여 발생하는 손상.
• 대사 장애: 신체의 화학적 과정에 문제가 생겨 발생하는 질환입니다.
• 뇌 감염: 뇌에 영향을 미치는 감염성 질환.
• 결절성 경화증 복합체: 신체와 뇌에 양성 종양이 발생하는 유전 질환.

진단은 어떻게 이루어지나요?

아기가 이런 종류의 발작을 일으키는 것을 발견하면 가능한 한 빨리 소아과 의사의 진찰을 받아야 합니다.

의사는 주로 다음과 같은 검사를 언급합니다.

• 뇌파검사(EEG): 이 검사가 가장 중요합니다. 간단히 말해, 뇌의 전기적 활동을 패턴으로 기록하는 검사입니다. 웨스트 증후군이 있는 아기는 뇌파검사에서 '히프사리듬(Hypsarrhythmia)' 이라고 하는 매우 불규칙적인 패턴을 보입니다. 이것이 웨스트 증후군 진단의 핵심 단서입니다.
• MRI 또는 ​​CT 스캔:이러한 검사는 뇌 구조에 문제, 손상 또는 이상이 있는지 확인하는 데 도움이 됩니다.
• 혈액, 소변 및 뇌척수액(CSF) 검사: 이러한 검사는 떨림의 원인이 유전적 문제인지 대사적 문제인지 판단하는 데 도움이 됩니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

웨스트 증후군 진단 후에는 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다. 발작을 조절하면 아기의 뇌 발달에 미치는 손상을 최소화하는 데 도움이 되기 때문입니다.

약물

이 질환에 가장 흔히 사용되는 치료법은 약물 치료입니다.

• ACTH: 이것은 호르몬입니다. 주사로 투여되며 심장 박동을 조절하는 데 매우 효과적입니다.
• 비가바트린(사브릴): 이 약은 간질 치료제이기도 합니다. 특히 결절성 경화증으로 인해 발생하는 웨스트 증후군을 앓는 영아에게 효과적입니다.
• 스테로이드: 프레드니손과 같은 스테로이드도 사용됩니다.

이러한 약물은 면역력 저하, 혈압 상승, 시력 문제와 같은 부작용을 일으킬 수 있습니다. 따라서 의사는 항상 아기를 진찰하고 이점과 위험을 고려하여 치료합니다.

케토제닉 다이어트

일부 아기들의 경우, 약물 치료로 설사가 멈추지 않으면 의사는 이 특별한 식단을 권할 수 있습니다. 이 식단은 고지방, 초저탄수화물 식단입니다.

수술

MRI 검사 결과 뇌졸중의 원인이 뇌의 특정 병변으로 명확하게 밝혀지면, 의사는 해당 부위를 외과적으로 제거하는 수술을 권할 수 있습니다. 하지만 모든 의사가 이 수술을 받을 수 있는 것은 아니며, 의료진의 판단에 따라 결정됩니다.

미래에 대해 어떻게 생각하시나요? (전망)

이 질문은 묻기 어렵지만, 진실을 아는 것은 중요합니다. 웨스트 증후군의 미래는 몇 가지 핵심 요소에 의해 결정될 것입니다.

• 원인: 발작의 원인은 무엇입니까? 심각한 뇌 손상으로 인한 발작이라면 예후가 좋지 않을 수 있습니다. 명확한 원인이 없는 경우(특발성 발작)에는 비교적 좋은 예후를 보입니다.
• 치료 시작 시기: 진단 후 한 달 이내에 치료를 시작하면 아기의 발달이 정상으로 돌아올 가능성이 훨씬 높아집니다.
• 치료 반응: 발작이 얼마나 빨리 조절되는지.

이러한 옹알이는 보통 4세쯤에 멈춥니다. 하지만많은 아이들이 나중에 다른 유형의 간질을 앓게 될 수 있습니다.

많은 아이들이 어느 정도의 학습 장애나 정신 발달 문제를 가지고 있습니다. 하지만 조기에 최적의 치료를 받으면 약 20~25%의 아기들은 정상적인 지능으로 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 따라서 조기에 조치를 취하는 것이 중요합니다.