Ma kesek di malbata we de bi "Nexweşiya hucreya dasî" heye? Werin em bi rastî bibînin!

Îro em ê li ser rewşekê biaxivin ku ji bo piraniya mirovan hinekî nû ye, lê dikare ji bo hin malbatan pir nêzîk be. Jê re Nexweşiya Hucreya Dasî (SCD) tê gotin. Dibe ku we ev nav berê bihîstibe. Ew di rastiyê de nexweşiyek e ku bi xwîna me ve girêdayî ye, ango bi xwînê ve girêdayî ye, û mîratî ye. Werin em li tiştê ku ew bi rastî ye, çima çêdibe, û çi tiştên din dikarin li ser wê werin kirin binêrin.

Nexweşiya hucreya dasî çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin!

Bi kurtasî, nexweşiya şaneya dasî (SCD) nexweşiyeke ku bandorê li xirokên sor ên xwîna me dike, ku ji dêûbavan bo zarokan tê wergirtin. Ev yek ji nexweşiyên xwînê yên mîratî yên herî gelemperî ye li cîhanê. Niha binêrin, di hundirê xirokên sor ên xwîna me de proteînek bi navê hemoglobîn heye. Ev hemoglobîn pir girîng e. Ji ber ku, ev proteîn e ku oksîjenê li seranserê laşê me hildigire. Ew mîna taksiyek oksîjenê ye. Xirokên sor ên xwîna mirovekî saxlem bi gelemperî gilover û nerm in. Mîna topên lastîkî yên piçûk. Ji ber vê yekê, ew dikarin bi hêsanî di nav damarên xwînê yên herî piçûk ên laş de (em ji wan re dibêjin kapîler) bigerin û oksîjenê bidin hemî organ û tevnên me. Lêbelê, tiştê ku bi serê kesekî bi nexweşiya şaneya dasî tê ev e ku di vê hemoglobînê de guherînek piçûk heye. Ev hemoglobîna neasayî wekî hemoglobîna S tê binavkirin. Ev dibe sedem ku xirokên sor ên xwînê li şûna gilover û nerm bibin şiklê nîvheyvê, an nîvheyvê . Ne tenê ew, lê ev xirok pir hişk in, bi hêsanî natewin, û bi hev ve diçin. Bifikirin, çi dibe dema ku ev xirokên şiklê dasî di nav wan damarên xwînê yên piçûk re derbas dibin? Ew asê dibin! Dûv re herikîna xwînê tê asteng kirin. Ev tê vê wateyê ku organ û tevnên me yên herî girîng oksîjena têr nagirin. Ji ber vê yekê dibe ku tevliheviyên cidî yên wekî êşa giran, enfeksiyonên cûrbecûr, zirara organan û bêserûberiya kar çêbibin. Tiştek din jî ev e ku ev şaneyên bi şiklê dasî bi qasî şaneyên sor ên xwîna normal dirêj najîn. Ew zû dimirin. Wê demê laş her gav kêmasiya şaneyên sor ên xwînê heye. Ev tiştê ku em jê re dibêjin anemiya ye. Nexweşiya şaneyên dasî rewşek jiyanî ye. Lê xem nekin, ji bo vê yekê derman hene. Bi van dermanan, hûn dikarin nîşanan kêm bikin û temenê xwe dirêj bikin.

Ma cureyên cûda yên nexweşiya şaneya dasî hene?

Belê, çend cureyên nexweşiya şaneya dasî hene. Ev cure ji hêla genên ku kesek ji dê û bavê xwe mîras digire ve têne destnîşankirin.

Hemoglobîna SS (HbSS)

Ev cureya herî giran a nexweşiya şaneya dasî ye. Nêzîkî %65ê kesên bi SCD ev cure ne. Ev kes gena hemoglobîna S ji herdu dê û bavên xwe mîras digirin. Ev tê vê wateyê ku piraniya an jî hemû hemoglobîna wan ne normal e. Ev dibe sedema kêmbûna xwînê ya kronîk.

Hemoglobîna SC (HbSC)

Ev sivik an navîn e.Cureyek ku di asta bilind de ye. Nêzîkî %25ê kesên bi SCD ev hene. Ev kes gena hemoglobîna S ji dêûbavekî û gena cureyek din a hemoglobîna anormal a bi navê hemoglobîna C ji dêûbavê din mîras digirin.

Hemoglobîn (HbS) Beta Talasemiya

Ev kes ji dêûbavekî gena hemoglobîn S û ji dêûbavê din genek anormal a bi navê beta talasemiya mîras digirin. Her wiha du bincureyên vê hene:

• "Plus" (HbS beta +): Ev cureyek e ku bandorê li nêzîkî 8% ji mirovên bi SCD dike û bi gelemperî sivik e.
• "Sifir" (HbS beta 0): Ev cureyek e ku bandorê li nêzîkî 2% ji mirovên bi SCD dike û dikare bi qasî nexweşiya hemoglobîn SS (HbSS) giran be.

Cureyên din ên kêm

Ji bilî vê, celebên din ên nadir ên wekî hemoglobîn SD (HbSD), hemoglobîn SE (HbSE), û hemoglobîn SO (HbSO) hene. Ev kes genek hemoglobîn S û genek din a anormal a bi navê D, E, an O mîras digirin.

Cûdahiya di navbera Anemiya Hucreya Dasî û Nexweşiya Hucreya Dasî de çi ye?

Ev e cihê ku gelek kes tevlihev dibin. Nexweşiya Xaneya Dasî (SCD) têgeheke giştî ye ji bo hemî celebên cûda yên nexweşiya xaneya dasî ya ku li jor hatine behs kirin. Ew mîna sîwanekê ye. Hemî celebên din di bin wê sîwanê de ne. Doktor tenê ji bo celebên herî giran ên SCD-ê yên ku dibin sedema anemiyê têgeha "Anemiya Xaneya Dasî" bikar tînin. Ango, celebên ku jê re hemoglobîn SS (HbSS) û hemoglobîn beta sifir talasemiya tê gotin. Fêm kir?

Cûdahiya di navbera Taybetmendiya Hucreya Dasî û Nexweşiyê de çi ye?

Hin kes tenê taybetmendiya xaneya dasî hene. Ev tê vê wateyê ku ew gena hemoglobîn S tenê ji dêûbavekî mîras digirin. Dêûbavê din genek saxlem mîras digire. Bi gelemperî, mirovên bi taybetmendiya xaneya dasî nîşanên nexweşiya xaneya dasî nîşan nadin. Lêbelê, ew dikarin vê gena neasayî bidin zarokên xwe. Ev tê vê wateyê ku ew hilgirên vê genê ne. Lêbelê, pir kêm caran, tewra mirovên bi taybetmendiya xaneya dasî jî dikarin pirsgirêkên tenduristiyê pêş bixin ger ew bi giranî bêav bibin an jî werzîşa dijwar bikin . Lêkolîn li ser vê yekê hîn jî berdewam dike.

Nexweşiya şaneya dasî çiqas gelemperî ye?

Lêkolîner texmîn dikin ku tenê li Dewletên Yekbûyî nêzîkî 100,000 kes nexweşiya şaneya dasî hene. Ev nexweşî herî zêde di nav mirovên bi eslê xwe Afrîkî de tê dîtin. Her wiha di nav Amerîkîyên Hispanîk û mirovên bi eslê xwe ji Deryaya Spî, Rojhilata Navîn, Hindî û Asyayî de jî tê dîtin. Li Srî Lankayê jî mirovên bi vê nexweşiyê hene.

Çi dibe sedema nexweşiya şaneya dasî?

Nexweşiya şaneya dasî ji ber mutasyoneke genetîkî di genekê de ku jê re gena HBB tê gotin çêdibe. Ev gena HBB berpirsiyarê çêkirina beşek ji hemoglobînê ye. Kesên bi SCD du genên HBB yên mutasyonkirî yên ku hemoglobîna anormal çêdikin mîras digirin - yek ji her dêûbavî. Ev wekî mîratgirtina otozomal resesîf tê binavkirin. Ev tê vê wateyê ku her du dêûbavên zarokekî bi SCD kopiyek ji gena mutasyonkirî hildigirin (ku tê vê wateyê ku ew dikarin taybetmendiya şaneya dasî hebin). Lêbelê, ew dêûbav bi gelemperî nîşanan nîşan nadin.

Kî di xetereya mezintir a pêşketina nexweşiya şaneya dasî (SCD) de ye?

Hin komên mirovan îhtîmala wan a pêşketina vê nexweşiyê zêdetir e. Ew ev in:

• Kesên bi eslê xwe Afrîkî (mînak Afrîkî-Amerîkî).
• Amerîkîyên Hispanîk ên li Amerîkaya Başûr û Amerîkaya Navîn.
• Xelkên bi eslê xwe Deryaya Navîn, Rojhilata Navîn, Hindî û Asyayî.

Nîşaneyên nexweşiya şaneya dasî çi ne?

Nîşaneyên nexweşiya şaneya dasî bi gelemperî dest pê dikin dema ku zarokek nêzîkî 5 heta 6 mehî ye. Ev nîşan dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin. Hin kes nîşanên sivik nîşan didin, hinên din jî dikarin tevliheviyên cidî çêbibin. Nîşaneyên sereke yên ku têne dîtin ev in:

• Înudsonên êşê yên dubare.
• Anemiya : Ev dikare bibe sedema westandina zêde, zerbûn û qelsiyê.
• Zerbûn : Zerbûna çerm û spîya çavan.
• Werimîna êşdar a dest û lingan.

Komplîkasyonên vê rewşê çi ne?

Nexweşiya şaneya dasî dikare bandorê li gelek beşên laş bike. Hin bandor ji nişka ve dest pê dikin (akût), hinên din jî demek dirêj dom dikin (kronîk). Ev tevlihevî dikarin zû dest pê bikin û tevahiya jiyanê bidomînin.

Êş

Ev tevliheviya herî gelemper a nexweşiya şaneya dasî ye. Êş çêdibe dema ku şaneyên bi şiklê dasî di damarên xwînê de asê dibin û herikîna xwînê asteng dikin. Dibe ku êşek ji nişka ve û giran hebe. Ev jî wekî krîza êşê, krîza şaneya dasî, krîza vaso-okluzîv (VOC), an jî qonaxa vaso-okluzîv (VOE) tê binavkirin . Ev krîzên êşê dikarin sivik an giran bin, û dikarin ji nişka ve dest pê bikin û ji bo her demek dirêj bidomin. Êş pir caran li sing, pişt, ling û milan e. Dibe ku hin kes êşa kronîk hebe, ku tê wateya êşa ku ji şeş mehan dirêjtir dom dike.

Anemiya

Nexweşiya xirokên dasî dibe sedema kêmbûna xwînê (anemiyê), ji ber ku xirokên sor ên xwînê pir zû dimirin. Anemiya nebûna xirokên sor ên xwînê yên saxlem e ku dikarin oksîjenê li seranserê laş hilgirin. Ji ber vê yekê ye.Dibe ku westandina zêde, zerbûn, bêaramî, gêjbûn û sergêjbûn çêbibe.

Sendroma Singê ya Akût

Ev rewşeke acîl a bijîşkî ye ku jiyanê tehdît dike . Ew dikare zirarê bide pişikan, bibe sedema zehmetiya nefesgirtinê, û dabînkirina oksîjenê bo beşên din ên laş kêm bike. Ev tevlihevî dema ku şaneyên dasî rê li ber herikîna xwîn û oksîjenê bo pişikan digirin çêdibe.

Grîpên Xwînê

Anemiya şaneya dasî metirsiya çêbûna xwînmijê zêde dike. Ev metirsiya çêbûna xwînmijê di damarek kûr de (tromboza damarên kûr - DVT) zêde dike. DVT dikare bişkê û di pişikê de asê bibe (emboliya pişikê - PE).

Lêdan

Eger şaneyên dasî di damareke xwînê de asê bimînin ku ber bi mêjî ve diçe, herikîna xwînê ya ber bi mêjî tê astengkirin. Mejî ji bo kar oksîjena têr nagire. Ev dikare bibe sedema felcê . Nêzîkî %10ê mirovên bi SCD dê felceke klînîkî derbas bikin. Kesên bi kêmaniya şaneyên dasî di xetereya felcê ya zêdetir de ne.

Pirsgirêkên Dîtinê

Şaneyên dasî dikarin damarên xwînê yên çavan bigirin. Ev yek pir caran di retînayê de çêdibe. Carinan nîşan tune ne û dû re dîtin dikare ji nişkê ve winda bibe, û heta dikare bibe sedema korbûna mayînde.

Priapîzm

Priapîzm rewşek e ku tê de şaneyên bi şiklê dasî yên di penîsa mêr de têne asteng kirin, û dibe sedema ereksiyonek domdar û bi êş ( priapîzm ). Ji bilî êşê, priapîzm dikare bibe sedema zirara mayînde û bêhêziya ereksiyonê . Priapîzma ku ji çar saetan zêdetir dom dike rewşek acîl a bijîşkî ye.

Zirar û têkçûna organê

Kesên bi nexweşiya şaneya dasî di xetereya pirsgirêkên dil, pişik, gurçik û organên din de ne, ji ber ku ew xwîn û oksîjena têr nagirin. SCD dikare bibe sedema têkçûna pir-organan .

Gelo taybetmendiya an nexweşiya xaneya dasî bandorê li ser ducaniyê dike?

Gelek jinên bi nexweşiya şaneya dasî ducanî dibin û ducaniyên wan saxlem in. Lê xetere zêde ne. SCD dikare xetera tansiyona bilind, melûlbûna xwînê, windakirina ducaniyê, pitikên bi giraniya kêm jidayikbûnê, û zayînên pêşwext zêde bike. Ji ber vê yekê girîng e ku hûn şîreta bijîşkê xwe bişopînin.

Nexweşiya şaneya dasî çawa tê teşhîskirin?

Li Srî Lankayê, wekî li gelek welatên cîhanê, her pitikek nûbûyî wekî beşek ji kontrolkirina pitikên nûbûyî ji bo nexweşiya şaneya dasî tê kontrolkirin. Ev tê de nimûneyek xwînê ya piçûk ji pêçika pitikê tê girtin û ceribandina wê tê kirin. Ev di heman demê de hejmarek nexweşiyên din jî kontrol dike. Ji bo piştrastkirina teşhîsê, bijîşkê zarok dê testa elektroforeza hemoglobînê bike. Her wiha, nexweşiya şaneya dasî dikare berî ku pitik ji dayik bibe bi rêya testa berî zayînê were tespîtkirin. Ev test ev in:Ev di nav xwe de nimûnegirtina vîlusên korîonîk û amnîosentez vedihewîne.

Ma dermankirinek tam ji bo nexweşiya şaneya dasî heye?

Belê, veguheztina mêjiyê hestî , ku wekî veguheztina hucreyên bineretî jî tê zanîn, dikare nexweşiya hucreya dasî derman bike. Ev tê de wergirtina mêjiyê hestî yê saxlem ji donorek saxlem û genetîkî lihevhatî (wek xwişk û bira) û veguheztina wê bo nexweş heye. Lêbelê, tenê nêzîkî %18ê mirovên bi SCD dikarin hevberdanek wusa bibînin. Her wiha xetere û tevliheviyên vê veguheztinê jî hene. Doktorê we dê li ser vê yekê bi we re nîqaş bike.

Dermanên ji bo nexweşiya şaneya dasî çi ne?

Dermankirina nexweşiya şaneya dasî dermanan, transfuzyona xwînê, veguheztina mêjiyê hestî û terapiya genetîkî dihewîne. Dermankirin dikare bi antîbiyotîkan dest pê bike. Ji bo pêşîgirtina li enfeksiyonê, ji pitikên nûbûyî yên bi SCD-ya giran re, rojê du caran antîbiyotîk têne dayîn.

Dermanên din

Gelek kesên bi SCD re ji bo kêmkirina giraniya nexweşiya xwe û dermankirina nîşanan dermanan bikar tînin. Hin ji van ev in:

• Voxelotor: Ev dikare rê li ber xirokên sor ên xwînê bigire ku bibin şiklê dasî û bi hev ve zeliqin. Ev dikare hilweşîna hin xirokên sor ên xwînê kêm bike, herikîna xwînê ber bi organan ve baştir bike û xetera kêmbûna xwînê kêm bike.
• Crizanlizumab: Ev derman dibe alîkar ku xirokên sor ên xwînê yên bi şiklê dasî li dîwarên damarên xwînê nezeliqin. Ev dikare herikîna xwînê baştir bike û iltîhab û êşê kêm bike.
• Hîdroksîurea : Ev dikare çend kompîkasyonên SCD kêm bike an jî pêşî li wan bigire, wek krîzên êşa dubare, sendroma singê ya akût, û kêmasiya xwînê ya giran.
• L-glutamine: Ev êşkêşkêşek e. Ew dikare ji bo kêmkirina hejmara êrişên êşê bibe alîkar. Kêmkirina êşê yên din dermanên dijî-iltihabê yên ne-steroîdî (NSAID) û opiyat in.

Veguhestina xwînê

Dibe ku bijîşkê we ji bo dermankirin û pêşîgirtina li tevliheviyên SCD hin veguhestina xwînê pêşniyar bike.

• Veguhestina akût:Ev dibin alîkar ji bo dermankirina tevliheviyên ku dibin sedema kêmxwîniya giran. Doktor dikarin wan ji bo krîzên wekî felc, sendroma sîngê ya akût û têkçûna organan jî bikar bînin.
• Veguhestina xirokên sor ên xwînê: Ev dikare hejmara xirokên sor ên xwînê di laş de zêde bike û xirokên sor ên xwînê yên normal peyda bike ku ne bi şiklê dasî ne.

Veguhestina hucreya stûyê (ku jê re veguheztina mêjiyê hestiyê jî tê gotin)

SCD dikare bi veguheztina hucreyên reh were dermankirin. Ev yek hewceyê donorek baş-hevhatî (wek xwişk û bira) dike. Lêkolîn jî di rê de ne ji bo baştirkirina veguheztina ji dêûbavan an xwişk û birayên qismî-hevhatî. Doktorê we dê li gorî rewşa we ya taybetî li ser xetere û feydeyên vê dermankirinê nîqaş bike.

Terapiya Genî

Lêkolîner niha ji bo dermankirina SCD-ê li ser terapiya genê lêkolînê dikin. Ev yek an sererastkirina gena hemoglobînê ya neasayî an jî danîna genek hemoglobînê ya saxlem di nav hucreyên rehên mirovan de vedihewîne. Daneyên destpêkê yên li ser vê yekê pir sozdar in. Hêvî ew e ku terapiya genê rojekê bibe dermankirinek rûtîn ji bo SCD-ê.

Ma ev dikare were astengkirin?

Nexweşiya şaneya dasî nexweşiyeke genetîkî ye, ji ber vê yekê nayê astengkirin . Ger hûn ducanî ne, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî an şêwirmendiya genetîkî biaxivin. Ev ê ji we û hevjînê/a we re bibe alîkar ku hûn bizanin ka we ev gen heye an na û xetera we ya veguheztina wê ji zarokên we re çi ye.

Kesek bi nexweşiya şaneya dasî dikare çi hêvî bike?

Dibe ku temenê jiyana mirovên bi nexweşiya şaneya dasî ji nifûsa giştî hinekî kurttir be. Lêbelê, dermankirinên nû ji bo SCD temenê jiyanê û kalîteya jiyanê pir baştir kirine. Ger nexweşî baş were birêvebirin, mirovên bi nexweşiya şaneya dasî dikarin heta 50 saliya xwe bijîn.

Ger nexweşiya şaneya dasî hebe, ez çawa lênêrîna zarokê xwe bikim?

Eger zarokê/a we nexweşiya şaneya dasî hebe, gelek tişt hene ku hûn dikarin bikin da ku rewşa wan birêve bibin:

• Her tim zarokê xwe bibin cem doktor.
• Hemû vakslêdanên pêşniyarkirî di wextê xwe de bidin zarokê/a xwe.
• Alîkariya zarokê/a xwe bikin ku bi rêkûpêk werzîşê bike û parêzek ji bo dil saxlem bixwe .
• Dema ku krîza êşê çêdibe, gelek şilek û dermanek dijî-iltihabê ya ne-steroîdî (NSAID) bidin zarokê xwe . Ger êş li malê neyê kontrolkirin, zarokê xwe bibin nexweşxaneyê ji bo dermanên êşbir ên bihêztir.

Kengî pêdivî ye ku hûn biçin Yekîneya Dermankirina Lezgîn (ETU) ?

Nexweşiya şaneya dasî dikare bibe sedema cûrbecûr tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin. Ger hûn an zarokê we yek ji nîşanên jêrîn bibînin, tavilê telefon bikin 911 an jî biçin odeya acîl (ER) ya herî nêzîk:

• Êşa giran.
• Nîşaneyên kêmxwîniya giran: westandina zêde, gêjbûn, û tengbûna bêhnê.
• Germahiya tayê ji 101.3 pileya Fahrenheit (38.5 pileya Celsius) zêdetir e.
• Pirsgirêkên dîtinê.
• Zehmetiya nefesgirtinê.
• Ereksiyona penîsê ku çar saetan an jî zêdetir dom dike (priyapîzm).
• Nîşaneyên sendroma singê ya akût: êşa singê, kuxik, ta.
• Nîşaneyên felcê: Lawazîyek ji nişka ve li aliyekî laş, bêhestbûn û windakirina hişmendiyê.

Çima nexweşiya şaneya dasî dibe sedema êşê?

Bi kurtasî, xirokên sor ên xwînê yên bi şiklê dasî dişibin herfa C, an jî heyva nîvî. Dema ku ew di nav damarên xwînê re derbas dibin, asê dibin û rê li ber herikîna xwînê digirin. Hingê êş çêdibe. Wê wekî qerebalixiya trafîkê li ser rêyekê bifikirin.

Ma xaneya dasî nexweşiyeke otoîmmûn e?

Na. Her çend nexweşiya şaneya dasî hin taybetmendiyên nexweşiyên otoîmmûn hebin jî, bijîşk SCD wekî nexweşiyeke otoîmmûn nabînin. Ew SCD wekî rewşek genetîkî dibînin.

Nexweşiya şaneya dasî rewşeke jiyanî ye. Veguhestina şaneyên bineretî, ku dikare çareseriyek tevahî peyda bike, her gav ne gengaz e, û ew xeternak in. Lêbelê, teşhîs û dermankirina zû dikare bibe alîkar ku nîşanan kêm bike û xetera tevliheviyan kêm bike. Bi lênêrîna bijîşkî ya birêkûpêk, hûn dikarin jiyanek tijî û çalak bijîn.

Di dawiyê de, çend tiştên girîng ku divê hûn ji bîr nekin (Peyama Birinê Malê)

Başe, me gelek li ser nexweşiya şaneya dasî axivî. Li vir çend tiştên girîng hene ku divê werin bîranîn:

• Nexweşiya xiroka dasî (SCD) nexweşiyeke xwînê ya mîrasî ye ku tê de şiklê xirokên sor ên xwînê diguhere, û dibe sedema pirsgirêkan di herikîna xwînê de.
• Sedema sereke ya vê yekê cureyekî hemoglobînê yê anormal e ku jê re hemoglobîn S tê gotin.
• Êş, kêmbûna xwînê, enfeksiyon û zirara organan gelek in.
• Tesbîtkirina zû û dermankirina rast pir girîng e. Ji bo vê yekê pitikên nûbûyî têne kontrolkirin.
• Her çend veguheztina mêjiyê hestî dikare bibe derman, lê ew ji bo her kesî ne guncaw e. Dermankirinên din jî hene, wekî derman û veguhestina xwînê.
• Hûn dikarin bi guhertinên şêwaza jiyanê, şopandina şîreta bijîşkî ya guncaw, û bi lez û bez di rewşa awarte de tevbigerin, bi vê nexweşiyê re baş bijîn.

Eger pirsên te an kesekî/ê ku tu nas di derbarê nexweşiya şaneya dasî de hebin, ji bo şîretê biçî cem bijîşk. Tiştek tune ku meriv jê bitirse an jî şerm bike. Ya herî girîng ew e ku meriv agahdar be! Nexweşiya şaneya dasî, hemoglobîn, şaneyên sor ên xwînê, kêmxwînî, nexweşiyên genetîkî, krîzên êşê, dermankirina şaneya dasî