Nexweşiya Tay-Sachs çi ye? Em ê li ser biaxivin?

Dema ku hûn li ser tenduristiya pitika xwe difikirin, carinan gelek tişt tên bîra we, ne wisa? Hin nexweşî hene ku gava hûn behsa wan dibihîzin hûn hinekî ditirsin û fikar dikin. Yek ji wan nexweşiyan ku hinekî tevlihev e, lê ji bo me hemûyan pir girîng e ku em jê haydar bin Nexweşiya Tay-Sachs e. Ev rewşek genetîkî ye. Îro, em ê bi awayekî hêsan, bi awayekî ku hûn pir baş fêm bikin, li ser vê yekê biaxivin.

Nexweşiya Tay-Sachs bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, nexweşiya Tay-Sachs rewşek genetîkî ye. Ew dibe sedema zirara şaneyên demarî (neuron) di mejî û stûna piştê ya zarokê we de û hêdî hêdî dimirin. Bifikirin ka çi pirsgirêk dikarin derkevin holê ger ev şaneyên demarî, ku peyaman li seranserê laşên me hildigirin, bi rêkûpêk nexebitin. Nîşaneyên vê nexweşiyê, wekî paşketina mezinbûnê û kêmbûna dîtin û bihîstinê, bi gelemperî dema ku zarok nêzîkî 6 mehî ye dest pê dikin. Tiştê xemgîn ev e ku ew nexweşiyek pêşverû ye. Ev tê vê wateyê ku nîşan bi demê re xirabtir dibin. Mixabin, zarokên bi vê nexweşiyê di temenê ciwan de dimirin. Niha dermanek tune . Lêbelê, gelek dermankirin hene ku dikarin alîkariya zarokê we bikin ku xwe çêtir hîs bike û rehettir bijî.

Ma çend cureyên nexweşiya Tay-Sachs hene?

Belê, nexweşiya Tay-Sachs dikare li sê celebên sereke were dabeş kirin. Ev li gorî dema ku nîşan dest pê dikin têne dabeş kirin: 1. Tay-Sachs-a zarokan a klasîk: Ev celebê herî gelemperî ye. Zarok dema ku nêzîkî 6 mehî ne dest bi nîşanan dikin. 2. Tay-Sachs-a ciwanan: Ev pir kêm e . Zarok dikarin di navbera 5 saliya xwe û salên xortaniyê de nîşanan nîşan bidin. 3. Tay-Sachs-a destpêka dereng: Ev jî celebek pir kêm e . Nîşan dikarin di dawiya xortaniyê an destpêka mezinbûnê de dest pê bikin. Carinan nîşan dikarin piştî 30 saliya xwe xuya bibin. Ev celeb dibe ku bandorê li jiyanê neke. Tiştek girîng ev e ku ev nexweşî çawa di malbatan de têne veguheztin. Mînakî, heke zarokek forma Tay-Sachs-a zarokan pêş bixe, zarokên din ên di malbatê de ne di xetereya pêşxistina Tay-Sachs-a destpêka dereng de ne.

Nexweşiya Tay-Sachs çiqas gelemperî ye?

Lêkolîn nîşan didin ku, bi navînî, nêzîkî yek ji 300 kesan dibe ku hilgirê guhertoya genetîkî an mutasyona ku dibe sedema nexweşiya Tay-Sachs be. Lêbelê, hejmara zarokên ku bi nexweşiya Tay-Sachs çêdibin di rastiyê de pir kêm e. Ji ber vê yekê, ew wekî nexweşiyek nadir tê hesibandin. Hişyarî, perwerde û ceribandina genetîkî alîkariya kêmkirina belavbûna vê nexweşiyê di nav nifûsên di xetereyê de kiriye.

Nîşaneyên Nexweşiya Tay-Sachs çi ne?

Nîşaneyên nexweşiya Tay-Sachs li gorî temenê zarok diguherin. Nexweşî her ku zarok mezin dibe pêşve diçe. Yek ji nîşanên sereke yên ku li zarokan tê dîtin, têkçûna gihîştina qonaxên pêşketinê an jî jibîrkirina jêhatîyên ku berê hatine fêrkirin û pratîkkirin e.

Nîşaneyên Tay-Sachsên Klasîk ên Infantile

Nîşaneyên ku dikarin di qonaxên destpêkê de (nêzîkî 6 mehan) werin dîtin:

• Qelsiya masûlkeyan .
• Zehmetî di zivirandina stû, rûniştin, an çokdanînê de.
• Bi dengên bilind bi hêsanî ditirsin.

Her ku nexweşî pêşve diçe (berî salekê), dibe ku nîşanên weha jî xuya bibin:

• Girjbûna bêhemdî ya masûlkeyan, ku hîs dikin mîna ku ew lerizin - em ji van re lerizînên mîyoklonîk dibêjin.
• Hebûna krîzekê (qerisandinê).
• Zehmetiya daqurtandina xwarinê jî wekî dîsfajî tê binavkirin.
• Windakirina dîtinê .
• Windakirina bihîstinê.
• Doktor di dema muayeneyê de xaleke sor a mîna kiraz li çav dibînin.
• Infeksiyonên respirasyonê yên pir caran.

Dema ku zarok nêzîkî 2 salî dibe, rewş ewqas giran dibe ku zarok dibe ku bêbersiv bimîne. Ev tê vê wateyê ku piraniya fonksiyona mêjî winda dibe. Zarok bi gelemperî di navbera 2 û 4 saliya xwe de dimire. Sedema herî gelemperî ya mirinê ji ber nexweşiya Tay-Sachs di pitikbûnê de enfeksiyona pişikê ye wekî nonemia .

Nîşaneyên Tay-Sachs ên Zarokan

Piştî 5 salî, zarokên ku bi nexweşiya Tay-Sachs a zaroktiyê têne teşhîskirin, dibe ku nîşanên wekî van nîşan bidin:

• Lawaziya masûlkeyan an jî windakirina kontrolkirina masûlkeyan.
• Infeksiyonên dubare.
• Zehmetiyên axaftin û ziman (mînak, peyvên tevlihev, nekarîna zelal bipeyivin).
• Ji bîrkirina tiştên berê hînbûyî.
• Guhertinên di tevger û rewşa giyanî de (mînak, ji nişkê ve hêrsbûn, xemgînî).
• Çav û bihîstina xirab.
• Hebûna krîzekê (qerisandinê).

Ev rewş bi gelemperî hêdî hêdî heta salên xortaniyê pêşve diçe, di vê demê de dikare bibe sedema mirinê.

Nîşaneyên Tay-Sachs-a destpêka dereng

Mezinên ku bi nexweşiya Tay-Sachs a destpêka dereng hatine teşhîskirin, dibe ku nîşanên wekî van bibînin:

• Qelsiya masûlkeyan û spasmên masûlkeyan.
• Windakirina hevsengiyê - ku jê re ataksia jî tê gotin - an jî zehmetiya meşê.
• Zehmetiya axaftin û daqurtandinê .
• Hebûna nexweşiyên derûnî yên wekî psîkoz an jî rewşên din ên tenduristiya derûnî .

Lêbelê, ev celeb destpêka dereng bi gelemperî rasterast bandorê li ser temenê jiyana mirov nake.

Çi dibe sedema nexweşiya Tay-Sachs?

Sedema sereke ya nexweşiya Tay-Sachs guhertineke genetîkî (mutasyon) di gena HEXA de ye. Bifikirin ku ev gena HEXA mîna pirtûkekê ye ku rêwerzan dide şaneyên me. Ev pirtûk rêwerzên çêkirina enzîmek bi navê heksosaminidase A dihewîne. Ev enzîma heksosaminidase A mîna karkerek di laşê me de ye. Karê wê ew e ku hin madeyên zirardar û jehrîn (bi taybetî madeyên rûn) ên ku di laş de kom dibin hilweşîne û derxîne. Niha, çi dibe ger ev enzîm bi rêkûpêk neyê hilberandin an jî ji ber kêmasiyek di gena HEXA de bi rêkûpêk nexebite? Ew madeya rûn a zirardar dest pê dike ku di hundurê şaneyan de, mîna girek zibil, kom bibe . Ev dibe sedema zirarê li şaneyên di mêjî û stûna piştê de, û di dawiyê de ew şane dimirin. Ev sedema nîşanên nexweşiya Tay-Sachs e.

Nexweşiya Tay-Sachs çawa tê mîrasgirtin? Otosomal resesîf tê çi wateyê?

Nexweşiya Tay-Sachs rewşek otozomal resesîf e. Bi kurtasî, ev tê vê wateyê ku ji bo ku zarokek nexweşiya Tay-Sachs hebe, divê zarok du kopiyên xelet ên gena HEXA mîras bigire. Em hemî du kopiyên her genê hene, yek ji diya me û yek ji bavê me. Nexweşiya Tay-Sachs tenê çêdibe ger her du dêûbav hilgirên gena HEXA ya xelet bin û her du genên xelet derbasî zarokê xwe bikin. Wê hingê her du kopiyên gena HEXA ya zarok bi rêkûpêk kar nakin. Carinan bijîşk vê rewşê wekî kêmasiya hexosaminidase A, an jî kêmasiya hex A jî bi nav dikin.

Kî hilgirê Tay-Sachs e?

Hilgirek ew kes e ku kopiyek xebatkar a gena HEXA û kopiyek xelet heye . Em hemû du kopiyên genê mîras digirin (yek ji hêka diya me, ya din ji sperma bavê me). Hilgir nexweşî pêş nakevin û nîşanên nexweşiyê nîşan nadin.Ji ber ku laşê wan dikare wê gena çalak bikar bîne da ku enzîma pêwîst çêbike. Niha xeyal bike ku du kesên bi vê mutasyona genê (du hilgir) tên cem hev da ku zarokek çêbikin. Wê demê îhtîmala ku ew zarok vê rewşê pêş bixe wiha ye:

• Ji sedî 25 (yek ji çaran) şans heye ku zarok genên HEXA yên xelet mîras negire. Ev tê vê wateyê ku zarok ne nexweşiya Tay-Sachs digire û ne jî hilgirê wê ye.
• Ji sedî 50 (yek ji duyan) şans heye ku zarokek genek xelet ji dêûbavê xwe mîras bigire. Wê demê zarok dê bibe hilgirê nexweşiyê, lê dê nexweşiya Tay-Sachs nekeve. Wekî hilgirek, ew dikare di pêşerojê de genê veguhezîne zarokên xwe.
• Ji sedî 25 (yek ji çaran) şans heye ku zarok gena xelet ji herdu dêûbavan jî mîras bigire. Ew dem e ku zarok dê nexweşiya Tay-Sachs bigire.

Ew mîna avêtina pereyek e. Her sê faktor jî bandorê li her ducaniyê dikin.

Faktorên rîskê ji bo Nexweşiya Tay-Sachs çi ne?

Zarokek tenê di xetereya zêdebûna nexweşiya Tay-Sachs de ye eger her du dêûbavên wî yên biyolojîk hilgirên mutasyona genê bin . Her kes dikare hilgirê vê mutasyona genê be. Lêbelê, ev rewş di hin komên etnîkî de gelemperîtir e. Mînakî, mirovên bi eslê xwe Fransî-Kanadayî, Ewropaya Rojhilat, an Cihûyên Aşkenazî îhtîmala hilgirtina vê mutasyona genê zêdetir e. Bi qasî yek ji 30 ji wan dibe ku hilgir be.

Komplîkasyonên Nexweşiya Tay-Sachs çi ne?

Zarokên bi nexweşiya Tay-Sachs di temenê ciwaniyê de dimirin . Her ku nexweşî pêşve diçe, temenê jiyana zarokan kêm dibe.

Nexweşiya Tay-Sachs çawa tê teşhîskirin?

Bijîşk bi testa xwînê nexweşiya Tay-Sachs teşhîs dike. Ji bo vê testê, bijîşk ji pêçika zarokê we an jî ji damarek di destê wî de nimûneyek piçûk a xwînê digire. Dû re nimûneya xwînê ji bo asta enzîma heksosaminidase A tê ceribandin. Di zarokekî de ku di pitikbûnê de nexweşiya Tay-Sachs heye, ev proteîn an bi tevahî tune ye an jî pir kêm e. Kesên ku formên din ên nexweşiyê hene jî asta vê enzîmê kêm e. Wekî din, dibe ku bijîşk muayeneyek çavan bike da ku xala sor a kiraz di çavên zarokê we de kontrol bike.

Gelo nexweşiya Tay-Sachs dikare di dema ducaniyê de were tespîtkirin?

Belê, du testên taybet hene ku dikarin nexweşiya Tay-Sachs di dema ducaniyê de tespît bikin:

• Testa amniyosentezê: Di vê testê de, bijîşk nimûneyek piçûk ji şilava amniyotîk digire ku pitikê di malzaroka we de dorpêç dike û wê diceribîne.
• Testa Nimûneya Korîonîk a Vîlus (CVS): Di vê testê de, bijîşk perçeyek piçûk ji plasentayê digire û wê muayene dike.

Herdu test jî li enzîma heksosaminidase A digerin. Ger asta vê enzîmê di nimûneyên testê de ji ya normal kêmtir be, bijîşk dê diyar bike ku pitika di zikê dayikê de nexweşiya Tay-Sachs heye. Wekî din, ev nimûne dikarin ji bo pêkanîna testek genetîkî werin bikar anîn da ku were destnîşankirin ka di gena HEXA de mutasyonek heye ku dibe sedema nexweşiyê.

Nexweşiya Tay-Sachs çawa tê dermankirin?

Dermankirina nexweşiya Tay-Sachs bi giranî lênêrîna piştgirî ye, ku dibe alîkar ku nîşanên zarok kontrol bike . Bo nimûne, dibe ku bijîşk derman binivîse da ku destpêka krîzan kontrol bike. Her weha girîng e ku meriv piştrast bike ku zarok baş tê xwedîkirin û hîdratkirî ye. Tîma bijîşkî dê zarok bi qasî ku pêkan rehet û bê êş bike. Wekî din, bijîşk dê alîkariya we û malbata we bikin ku hûn ji bo windakirina zarokê we amade bibin. Dibe ku ew we bişînin şêwirmendê tenduristiya derûnî an komek piştgiriya şînê .

Dermankirina nexweşiya Tay-Sachs a destpêka dereng

Mezinên bi nexweşiya Tay-Sachs a destpêka dereng ji bo birêvebirina nîşanên xwe dermankirinên jêrîn hene:

• Bi kar anîna alavên alîkar an tiştên mîna kursiya bi teker ji bo ku hûn bi awayekî serbixwe kar bikin û bigerin.
• Derman ji bo rewşên tenduristiya derûnî an jî spazma masûlkeyan wergirtin.
• Terapiya axaftinê.

Ma dermankirinek tevahî ji bo nexweşiya Tay-Sachs heye?

Na, niha ji bo nexweşiya Tay-Sachs dermanek tune ye. Ev rastiya herî xemgîn e.

Gelo Nexweşiya Tay-Sachs dikare were astengkirin?

Niha rêyek nayê zanîn ji bo pêşîgirtina li nexweşiya Tay-Sachs. Lêbelê, heke hûn dixwazin bizanin ka xetera we ya zarokek bi nexweşiyeke genetîkî wek Tay-Sachs çi ye, berî ku hûn plan bikin ku zarokek çêbikin, bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya pêş-ducanî û ceribandina genetîkî bipeyivin . Bijîşkê we dikare ji we re bibe alîkar ku hûn ji bo ducaniyên pêşerojê plan bikin.

Pêşbîniya Nexweşiya Tay-Sachs çi ye?

Nexweşiya Tay-Sachs li pitik û zarokên biçûk kujer e . Tîma bijîşkî ya zarokê we dê bi we re li ser piştgirî û lênêrînê di dawiya jiyanê de biaxive. Ew ê her weha rêberiyê bidin dêûbavan, lênêrînkaran û endamên malbatê ka meriv çawa bi windakirina zarokekî re mijûl dibe. Gelek malbat di axaftina bi şêwirmendê tenduristiya derûnî re an jî beşdarbûna komeke piştgiriya xemgîniyê de rehetiyek mezin dibînin.

Çima nexweşiya Tay-Sachs mirinê çêdike?

Nexweşiya Tay-Sachs mirinê çêdike , ji ber ku şaneyên di mejî û stûna piştê ya zarokê we de zirarê dibînin û dimirin.Şane di xebata rast a laşên me de roleke pir girîng dilîzin. Di nexweşiya Tay-Sachs de, mutasyoneke genetîkî dibe sedema ku şane rêwerzên xelet werbigirin. Di encamê de, şane nikarin karê xwe bi rêkûpêk bikin. Di dawiyê de, ev şane, ku ji bo jiyana zarok girîng in, tên hilweşandin. Pir caran, zarokên bi nexweşiya Tay-Sachs ji enfeksiyoneke pişikê, ku jê re nonemia tê gotin, dimirin. Ji ber ku şaneyên zarok bi rêkûpêk naxebitin, pergala wan a parastinê nikare li dijî enfeksiyonan şer bike û zarok saxlem bihêle.

Jiyana kesekî bi nexweşiya Tay-Sachs re çiqas e?

Zarokên bi nexweşiya Tay-Sachs di pitikbûnê de pir caran berî 5 saliya xwe dimirin. Zarokên mezintir û ciwanên bi nexweşiya Tay-Sachs a zarokatiyê dikarin heta destpêka mezinatiyê bijîn. Nexweşiya Tay-Sachs a bi destpêka dereng rasterast bandorê li ser temenê mezinan nake.

Gelo nexweşiya Tay-Sachs dikare were dermankirin?

Na. Zarok ji nexweşiya Tay-Sachs nayên dermankirin. Dermankirin tenê ji bo rehetkirina zarok û hêdîkirina pêşveçûna nexweşiyê ye.

Ez çawa dikarim lênêrîna zarokê xwe yê bi nexweşiya Tay-Sachs bikim?

Baştirîn rê ji bo lênêrîna zarokê we ew e ku hûn nîşanên wî/wê kontrol bikin û wî/wê bi qasî ku pêkan rehet bikin . Tîma we ya bijîşkî dê rêberî û lênêrînê li ser van mijaran pêşkêşî we bike:

• Nefesgirtin: Gelek zarokên bi nexweşiya Tay-Sachs di nefesgirtinê de zehmetiyê dikişînin. Ew dikarin enfeksiyonên pişikê bigirin ji ber ku gelek salixa wan heye û di daqurtandinê de zehmetiyê dikişînin. Derman, cîhaz, an jî cihê danîna zarok dikarin ji wan re bibin alîkar ku bi hêsanî nefes bigirin.
• Xwarin: Pisporê axaftin û ziman dikare rêbazan fêrî zarokê we bike da ku alîkariya wî/wê bike di xwarin û vexwarinê de. Her ku daqurtandin dijwartir dibe, dibe ku zarokê we hewceyê lûleyek xwarinê be.
• Qezayên Girtinê: Neurologek dikare ji we re bibe alîkar ku hûn plana dermankirinê ya çêtirîn bibînin da ku qezayên xwe kontrol bikin.
• Teşwîqkirina hestan: Zarokên bi sendroma Tay-Sachs hin pirsgirêkên hestan hene (pirsgirêkên pênc hestan). Hûn dikarin bi karanîna tiştên wekî muzîk, mobîl, bîhnên aramker û qumaşên nerm hestên wan teşwîq bikin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Di van rewşan de bi doktorê xwe re bipeyivin:

• Eger hûn plan dikin ku ducanî bibin: Eger hûn difikirin ku ducanî bibin û xetera we ya veguhestina nexweşiya Tay-Sachs bo pitika we zêdetir e, bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Xetereyek zêdetir dibe ku heke hûn an hevjînê we di malbatê de xwedî dîrokek nexweşiya Tay-Sachs bin, an jî heke yek an herdu jî hilgirê nexweşiya Tay-Sachs bin. Testkirina genetîkî ji bo kesên ku xetera wan a çêbûna pitikek bi nexweşiya Tay-Sachs zêdetir e heye.Ew dikare were kirin.
• Eger di dema ducaniyê de fikarên we hebin: Ger hûn ducanî ne û di derbarê tenduristiya pitika xwe ya nezayî de fikarên we hene, biçin cem bijîşkê xwe.
• Eger zarokê/a we nîşanan nîşan dide: Eger hûn difikirin ku zarokê/a we di wextê xwe de qonaxên pêşketinê nagire nav xwe an jî nîşanên Tay-Sachs nîşan dide, bi bijîşkê/a wî/wê re bipeyivin.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Eger rîska we ya zêde ya çêbûna zarokekî bi nexweşiya Tay-Sachs hebe, van pirsan ji bijîşkê xwe bipirsin:

• Ez bi şêwirmendiya berî ducaniyê re eleqedar im, divê ez çi bikim?
• Ez çawa dikarim rîska çêbûna zarokek bi nexweşiya Tay-Sachs kêm bikim?
• Ger ez û hevjînê/a min herdu jî hilgirên vê nexweşiyê bin çi dibe?
• Hûn ji bo zaroka min çi dermankirinê pêşniyar dikin?
• Ez çawa dikarim zarokê xwe bi rehetî bigirim?
• Ma hûn dikarin şêwirmendiya xemgîniyê an jî komeke piştgiriyê ya şînê pêşniyar bikin?

Nexweşiya Sandhoff û nexweşiya Tay-Sachs eynî ne?

Belê, nîşan û pêşketina nexweşiya Sandhoff dişibin nexweşiya Tay-Sachs. Ev jî rewşeke mîratî ye. Nexweşiya Tay-Sachs bi enzîmek bi navê heksosaminidase A ve girêdayî ye. Nexweşiya Sandhoff hem bi heksosaminidase A û hem jî bi enzîmek din a bi navê heksosaminidase B ve girêdayî ye.

Di dawiyê de, vê yekê di hişê xwe de bigirin.

Nexweşiya Tay-Sachs tiştekî pir dijwar û dilşikestî ye. Tiştê ku hûn hîs dikin têgihîştî ye. Di vê dema dijwar de, li vir çend tişt hene ku dikarin ji we re bibin alîkar:

• Bi tenê êşê nekişîne. Ev zehmet e ku meriv bi tenê pê re mijûl bibe. Ji bijîşk, hemşîre, malbat û hevalên xwe yên ku zarokê we derman dikin alîkariyê bixwazin. Ger hûn xwe bêhêvî hîs dikin, netirsin ku şêwirmendek bibînin an jî beşdarî komek piştgiriyê bibin ku dê û bavên wan ezmûnên dişibin yên we hene.
• Dê lênêrîna zaroka we baş be. Her çend nexweşî xirabtir bibe jî, bijîşk dê her tiştî bikin da ku zaroka we bi qasî ku pêkan rehet û bê êş be. Hûn dikarin bawer bikin.

Ev jî pir girîng e: Ger hûn difikirin ku dîsa zarokek we çêbibe, bê guman berî ku zarokek we çêbibe, testa genetîkî bikin. Li ser vê yekê şêwirmendiyê bistînin. Hingê hûn dikarin her tiştî bizanibin û wekî malbat biryara çêtirîn bidin.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bibe alîkar. Ger hûn hewceyê bêtir agahdariyê bin, netirsin ku ji bijîşkê xwe bipirsin.