Çima laşê te nikare rûn û vîtamînan bimije? (Abetalipoproteînemia)

Gelo we qet meraq kiriye ku ger laş nikaribe xurekên ku em dixwin, nemaze rûn û hin vîtamînan, bihewîne, çi pirsgirêk dikarin derkevin holê? Îro em ê li ser yek ji wan rewşên genetîkî yên kêm lê pir girîng biaxivin. Tiştê ku diqewime ev e ku laşê me nikare rûn û vîtamînên di rûn de çareser dibin bi rêkûpêk bihewîne. Werin em li vê rewşê binêrin, çima çêdibe û çi dikare li ser were kirin.

Abetalipoproteinemia çi ye?

Bi kurtasî, abetalipoproteînemia nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e. Ew rewşek e ku laşê we nikare bi rêkûpêk rûn (rûn) û hin vîtamînên di xwarina ku hûn dixwin de bigire. Ev ji ber wê yekê ye ku laşê we nikare molekulên taybetî yên bi navê lîpoproteîn hilberîne ku rûn, kolesterol û vîtamînên di rûn de çareserker (wek vîtamînên A, D, E û K) li seranserê laşê we hildigirin.

Bi vî awayî bifikirin, ev `lîpoproteîn` mîna wesayîtên ku xurekan di nav laşê me de vediguhezînin in. Ji ber vê yekê, dema ku ev wesayît diçin, rûn û vîtamîn naçin cihê ku ew hewce ne ku di laş de biçin. Ev dibe sedema kêmbûna rûn û vîtamînan, nemaze vîtamînên A, D, E, û K. Ev kêmasî dikare bibe sedema gelek pirsgirêkên tenduristiyê.

Di vê rewşê de bi rastî çi diqewime?

Bi vî awayî bifikirin: dema ku hûn xwarinê dixwin, rûn û vîtamînên di rûn de çareser dibin, divê ji rûviyan bikevin nav xwînê. Tenê wê demê ew dikarin bikevin nav xwînê û li seranserê laş û nav şaneyan werin veguhastin. Veguhêzkerên ku jê re lîpoproteîn tê gotin, ku berê hatine behs kirin, di vê peywirê de dibin alîkar. Di kesekî bi abetalipoproteinemia de, ev lîpoproteîn bi rêkûpêk nayên hilberandin, ji ber vê yekê rûn û vîtamîn nikarin ji rûviyan derbas bibin.

Pirsgirêkên sereke yên ku ji ber vê yekê çêdibin

Dema ku ev `lîpoproteîn` winda dibin, çend pirsgirêkên sereke dikarin çêbibin:

• Kêmasiya rûnê: Ev dikare bibe sedema rewşên wekî îshal, ku dikare bibe sedema werimandin, kêmbûna kîloyan û kêmbûna xurekê.
• Kêmasiya vîtamînan: Ev dikarin bibin sedema gelek pirsgirêkan. Ew dikarin pirsgirêkên dîtinê, pirsgirêkên pergala demarî û qelsiya masûlkeyan di nav xwe de bigirin.
• Akantosîtoz: Ev peyvek hinekî tevlihev e, ne wisa? Bi kurtasî, xirokên xwîna we xwedî şiklek cûda ne, mîna stêrkek bi stû an tiştek wisa. Ev wekî akantosîtoz tê binavkirin. Ev dikare bibe sedema kêmbûna xwînê (anemiyê). Ev tê vê wateyê ku laş têra xirokên xwîna sor ên saxlem tune ne.

Abetalipoproteinemia rewşek cidî ye ku dikare bibe sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên girîng.Niha çareyek tune ye. Lêbelê, bi dermankirina rast , nîşan dikarin werin kontrol kirin û pêşî li tevliheviyan were girtin. Dermankirin bi gelemperî parêzek kêm-rûn, pêvekên vîtamînan û terapiyên cûrbecûr ên ku nîşanên taybetî hedef digirin vedihewîne.

Nîşaneyên nexweşiyê çawa ne?

Nîşaneyên `Abetalipoproteinemia` bi gelemperî di pitikbûnê de dest pê dikin. Piştî şîrdanê, dibe ku pitika we vereşîn, îshal, û pişkên rûn û bêhnxweş (steatorrhea) bibîne (em ji vê re dibêjin "steatorrhea", ku tê vê wateyê ku pişkên pitika we şil, rûn, carinan şil in, û bêhnek hinekî xirab heye). Piştî demekê, dibe ku hûn ferq bikin ku pitika we wekî ku tê hêvîkirin giraniya xwe zêde nake an jî mezin nabe. Em ji vê re dibêjin mezinbûna qels .

Di mezinan de, abetalipoproteînemia, kêmasiya vîtamînekê ye, bandorê li ser gelek pergalên laş dike. Nîşana yekem dibe ku windabûna hin refleksan be. Nîşanên din dikarin ev bin:

• Lerizîna masûlkeyan, qelsî û êş.
• Westîn, bêhna teng, an lêdana dil a bilez.
• Zêdebûna xwarbûna pişta jêrîn (lordoz) an jî zêdebûna xwarbûna pişta jorîn (kîfoskolîoz). Ev guhertin di şiklê stûna piştê de ne.
• Zehmetiya hevrêzkirina awayê karê masûlkeyan. Ev dikare bibe sedema tevgerên ecêb û bêkontrol dema dimeşin an jî kirina karan. Ev yek jê re ataksi tê gotin.
• Axaftina nezelal ji ber zehmetiya kontrolkirina ziman an deng. Ev rewş wekî dîzartriya tê binavkirin.
• Pirsgirêkên dîtinê: Tiştên mîna strabîzm, tevgerên çavên bêkontrol (nîstagmûs), an jî retînît pigmentosa, nexweşiyeke ku dibe sedema kêmbûna dîtina şevê.
• Anemiya rewşek e ku tê de asta xirokên sor ên xwîna saxlem di laş de kêm dibe, dibe sedema westîn û qelsiyê.
• Zerbûna çerm an jî spîya çavan (zerik).
• Werimandin, werimandin.
• Zirara mejî bi demê re.

Ev nexweşî çawa pêş dikeve?

Abetalîpoproteînemi ji ber mutasyonek di gena MTTP de çêdibe. Gena MTTP ji laşê me re dibêje ku proteînek bi navê proteîna veguhastina trîglîserîdê ya mîkrosomal (MTP) çêbike. Ev proteîna MTP ji bo çêkirina lîpoproteînên ku li jor hatine behs kirin di kezeb û rûviyên me de girîng e.

Sedema genetîkî

Dibe ku hûn bibîr bînin ku lîpoproteîn ji bo veguhestina rûn, kolesterol û vîtamînên di rûn de çareserker ji rûviyan ber bi xwînê ve pêwîst in. Dûv re xwîn van lîpoproteînan li seranserê laş hildigire da ku tevnên me bikaribin van xurekên girîng bimijin.

Ji ber vê yekê, dema ku di gena `MTTP` de guhertin çêdibin, laş nikare proteîna `MTP` hilberîne. Dema ku proteîna `MTP` têra xwe tune be, laş nikare rûn bi rêya şaneyên rûvî veguhezîne. Ev yek duyemîn bandorê li hilberîna `lîpoproteînan` dike, ku rê li ber veguhastin û mijandina rast a xurekan digire. Ji ber van kêmasiyên xurekan e ku nîşanên `Abetalipoproteînemia` çêdibin.

Çawa ji nifşekî bo nifşekî din tê

Abetalipoproteînemiya bi şêweyekî otozomal resesîf di nav malbatan de tê veguhestin. Otozomal resesîf tê wê wateyê ku her du dêûbav jî kopiyek ji gena guhertî heye, û zarok jî wê mîras digire. Lêbelê, ew dêûbav nîşanên Abetalipoproteînemiyê nînin. Ev tê wê wateyê ku ew tenê hilgirên nexweşiyê ne. Ji bo ku zarokek nexweşiyê bigire, divê her du dêûbav jî gena xelet mîras bigirin.

Teşhîs çawa tê kirin?

Doktorê we dê bi rêya muayeneyeke fîzîkî abetalipoproteînemiyayê teşhîs bike. Ew ê ji we li ser nîşan û dîroka we ya bijîşkî bipirse. Ew ê her wiha ji bo dîtina nîşanên vê rewşê gelek testên xwînê jî ferman bikin. Ev test dê li asta rûnên di plazmaya we de (em ji van re asta lîpîdan dibêjin) û lîpoproteînan binêrin. Ew ê her wiha şekil û avahiya xirokên we yên sor ên xwînê (ji bo dîtina ka rewşek bi navê akantosîtoz heye), fonksiyona kezebê û asta vîtamînên di rûn de çareser dibin (vîtamînên A, D, E û K) kontrol bikin.

Testên din ên ku dibe ku hewce bin ev in:

• Muayeneyeke çav.
• Muayeneyek neurolojîk.
• Endoskopî (muayeneyek ku hundirê rûviyan vedikole).
• Skankirinek ultrasonê ya kezebê.
• Testeke feqê, bi taybetî ji bo dîtina ka çiqas rûn di feqê de tê derxistin.

Herwiha, dibe ku bijîşkê we ceribandina genetîkî pêşniyar bike da ku bibîne ka di gena MTTP de mutasyonek heye an na.

Dermankirin çi ne?

Dermankirina abetalipoproteînemiyayê li ser nîşanên we yên taybetî disekine. Hûn ê pir caran hewce bikin ku bi tîmek ji dabînkerên lênihêrîna tenduristiyê yên cûda re bixebitin. Ev dikarin ev bin:

• Neurolog.
• Doktorên ku di nexweşiyên kezebê de pispor in (hepatolog).
• Pisporên çavan (oftalmolog).
• Pisporên ku li ser rûn û rûnan lêkolîn dikin (lîpîdolog).
• Kardiyolog.
• Pisporên hestiyan.
• Gastroenterolog pisporên pergala digestive ne.
• Diyetisyen.

Dermankirina pitikan

Ji bo pitikan, bijîşk dê mezinbûn û pêşkeftina normal peyda bike.Dibe ku parêzek dewlemend bi trîglîserîdên zincîra navîn (MCT) û vîtamînên taybetî were pêşniyar kirin. Ev celeb rûn, ku jê re MCT tê gotin, ne mîna cureyên din ên rûn in, û ji bo laş hêsantir têne mijandin.

Tedawiya ji bo mezinan

Ji bo mezinan, planeke parêzê ya dermanî tê pêşniyarkirin ku xwarinên kêm-asîdên rûn ên têrbûyî yên zincîra dirêj dihewîne. Ev divê ji bo sivikkirina nîşanên gastrointestinal (nexweşiya mîdeyê) bibe alîkar. Mînakî:

• Mirîşk, dew û goştên din ên bê rûn.
• Masî.
• Fasûlî, nok, nîskên hişkkirî.
• Şîrê bêrûn an kêmrûn, penêrê xanî, mast.
• Fêkî û sebze.
• Nanê tevahî, makarona, genim û birinc.

Her wiha, dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku hûn dozên bilind ên vîtamînên di rûn de çareser dibin (wek vîtamînên A, E, D, û K) bigirin. Ev dikare ji bo pêşîgirtina li gelek nîşanên we bibe alîkar an jî baştir bibe. Mînakî, dermankirina vîtamîna E û vîtamîna A dikare ji tevliheviyên pergala demarî û retînayê dûr bixe an jî dereng bike. Wergirtina lêzêdekirina vîtamîna D dikare ji bo sivikkirina hin nîşanên têkildarî mezinbûna hestiyan bibe alîkar.

Dermankirina pirsgirêkên sîstema nervê

Dibe ku tevliheviyên pergala demarî hewceyê dermankirinê bin wekî terapiya laşî, terapiya axaftinê, an terapiya pîşeyî.

Derfetên başbûnê çi ne?

Pêşbîniya başbûnê ji abetalipoproteinemia bi çend faktoran ve girêdayî ye, di nav wan de:

• Temen di dema teşhîsê de.
• Dema destpêkirina dermankirinê ye.
• Cureyê mutasyona gena `MTTP`.

Teşhîs û dermankirina zû bi lêzêdekirina vîtamînan dikare pêşî li tevliheviyan bigire, dereng bixe, an jî kêm bike. Ew dikare temenê jiyanê jî baştir bike. Hin kes dikarin heta 70 salî bijîn. Ger neyê dermankirin, ev rewş dikare di 20 saliya xwe de ji ber kêmasiyên xurekî bibe sedema mirinê.

Ma ev dikare were astengkirin?

Ji ber ku abetalipoproteînemia rewşek genetîkî ye, hûn nekarin pêşî lê bigirin. Ger hûn ducanî ne an jî plan dikin ku ducanî bibin, baş e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bigerin da ku hûn di derbarê xetera veguhestina vê rewşê de ji zarokê xwe re fêr bibin.

Tiştên ku divê hûn bi vê rewşê re nexwin

Eger we "Abetalipoproteînemia" hebe, divê hûn vexwarina rûn (rûn) sînordar bikin. Divê vexwarina tevahî ya rûn ji bo mezinan ji 15-20 gramî kêmtir di rojê de be. Ji bo zarokan, divê ew ji 5 gramî kêmtir di rojê de be. Doktor an pisporê xwarinê yê we dê tam ji we re bêje ka çi bikin.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Eger hûn an zarokê we nîşanên "Abetalipoproteinemia" hebin, divê hûn biçin cem bijîşk. Her çend nîşanên vê rewşê dikarin dişibin yên nexweşiyên din jî, bijîşkê we dikare testan bike da ku teşhîsê piştrast bike û dest bi dermankirinê bike.

Pirsên ku ji bijîşkê xwe bipirsin

Eger abetalipoproteinemia li cem te hebe, dibe ku gelek pirsên te hebin ku ji bijîşkê xwe bipirsî. Hin ji wan ev in:

• Rewşa Abetalipoproteinemia ya min çiqas giran e?
• Ev rewş dê di demeke dirêj de çawa bandorê li min bike?
• Plana dermankirinê ya pêşniyarkirî ji bo min çi ye?
• Divê ez kîjan vîtamîn û pêvekên taybetî bistînim, û ji bo çiqas dirêj?
• Ma pêdivî ye ku ez di parêza xwe de guhertinan bikim?
• Komplîkasyonên gengaz ên "Abetalipoproteinemia" çi ne?
• Ez dikarim çi bikim da ku pêşî li van tevliheviyan bigirim?
• Ma komên piştgirîyê an çavkanî hene ku ji bo alîkariya kesên bi abetalipoproteinemia re bibin alîkar?

Di dawiyê de, vê yekê bi bîr bînin.

Abetalipoproteînemiya dikare rewşek dijwar be. Lêbelê, girîng e ku meriv ji bîr neke ku dermankirinên bi bandor hene. Bi rêvebirina baldar bi rêya parêzek kêm-rûn, pêvekên vîtamîn û hin dermanan, hûn dikarin kalîteya jiyana xwe bi girîngî baştir bikin û pêşî li tevliheviyan bigirin. Gelek kesên bi abetalipoproteînemiya jiyanek tijî û berhemdar dijîn. Ya herî girîng ev e ku hûn bi bijîşkê xwe re ji nêz ve bixebitin da ku planeke dermankirinê pêşve bibin ku hewcedariyên we yên taybetî bicîh tîne. Di rê de dudilî nebin ku pirsan bipirsin û li ser tirsên xwe biaxivin. Hûn ne bi tenê ne, û bijîşk li vir in ku alîkariyê bikin.

` Abetalipoproteinemia, Abetalipoproteinemia, nexweşiyên genetîkî, vegirtina rûn, kêmasiya vîtamînan, lîpoproteîn, gena MTTP, Tenduristiya Srî Lankayê