Ma tu jî cîhanê reş û spî dibînî? Werin em li ser Achromatopsia biaxivin.

Gelo we qet meraq kiriye ku ger hûn cîhanê bi reş, spî û gewr bê reng bibînin, dê çawa be? Ji bo hin kesan, ev ezmûnek rastîn e. Îro em ê li ser yek ji wan pirsgirêkên dîtinê yên kêm lê girîng biaxivin. Ev jê re achromatopsia tê gotin. Xem meke, em vê yekê bi hêsanî fêm bikin.

Akromatopsiya çi ye?

Bi kurtasî, akromatopsî nexweşiyeke çav a genetîkî û zikmakî ye. Tiştê sereke di vê yekê de ev e ku şiyana naskirina rengan sînordar e. Di pir rewşan de, ev rewş bi demê re xirabtir nabe, ev tê vê wateyê ku nîşan jî xirabtir nabin. Bi awayekî, ev rihetiyek e, ne wisa? Xeyal bikin, kulîlkên rengîn ên xweşik, asîmanê şîn, heft rengên keskesorê ku em hemî dibînin, ev mirov wan bi heman awayî nabînin. Ev çawa dikare bandorê li jiyana wan a rojane bike?

Ma cureyên vê hene?

Belê, du celebên sereke yên akromatopsiyê hene:

• Akromatopsiya Temam: Di vê de, dîtin bi tevahî bi reş, spî û gewr ve sînordar e. Ew cîhanê wekî fîlmek reş û spî ya kevin dibînin.
• Akromatopsiya Netemam: Li vir, her çend reng heta radeyekê xuya dibin jî, ew pir lawaz in û xuyangek wan a vemirî heye. Mîna wêneyek hinekî vemirî. Her wiha cudakirina rengan ji hev dijwar e.

Cûdahiya di navbera Achromatopsia û Rengkoriyê de çi ye?

Dibe ku hin kes bifikirin ku ev herdu yek in. Lê di rastiyê de, ferqek mezin di navbera herduyan de heye. Kesek bi korbûna rengan bi gelemperî dîtina wî baş e, ku tê vê wateyê ku ew dikare tiştan bi zelalî bibîne. Ew tenê di cûdakirina hin rengan de, nemaze sor û kesk, zehmetiyê dikişînin. Ew dikarin rengan heta radeyekê bibînin. Lê di rewşa akromatopsiyê de, rewş hinekî tevlihevtir e. Ji bilî ku rengan nabînin an jî wan pir baş nabînin, dîtina wan jî qels e. Ev tê vê wateyê ku tişt dikarin nezelal xuya bikin. Her wiha pirsgirêkên din ên dîtinê jî hene, wek tevgerên bilez ên çavan (nîstagmus). Ev dikare ji bo wan pir dijwar bike ku çalakiyên xwe yên rojane pêk bînin.

Bi kurtasî, ger korbûna rengan mîna pirsgirêkek bi fîlterek rengan re be, wê demê achromatopsia mîna komek pirsgirêkên piçûk ên bi tevahiya kamerayê re ye.

Çiqas îhtîmal e ku ez vê rewşê pêş bixim?

Akromatopsî tiştek e ku ji mîratê, ango ji genan tê.Eger kesek di malbata we de, çi ji aliyê dayikê be çi jî ji aliyê bavê we be, îhtîmala we jî heye ku hûn jî bi vê nexweşiyê bikevin. Bi taybetî, eger her du aliyên malbata we (hem ji aliyê dayikê be û hem jî ji aliyê bavê we be) ev bandora genetîkî hebe, îhtîmala ku zarokek bi vê nexweşiyê bikeve nêzîkî yek ji çaran (1/4) e. Ev nayê wê wateyê ku her zarok dê bi vê nexweşiyê bikeve, lê xeterek heye.

Sedemên Akromatopsiyê çi ne?

Wekî me berê jî got, ev rewşek e ku ji ber kêmasiyeke genetîkî çêdibe. Li pişta çavê me, beşek hesas a ronahiyê heye ku jê re retînayê tê gotin. Ew mîna fîlma di kamerayekê de ye. Ev retînayê cureyên taybetî yên şaneyan dihewîne ku ronahî û reng tespît dikin. Ji van re fotoreseptor tê gotin. Ev şaneyan agahdariyê dişînin mêjî û dibêjin, "Li vir tiştek wisa heye." Du cureyên sereke yên şaneyên fotoreseptor hene:

• Kon: Ev xane ne ku alîkariya me dikin ku em rengan nas bikin. Ew her weha xane ne ku alîkariya me dikin ku em di ronahiya geş de (wek di rojê de) bi zelalî bibînin. Di çavên me de wan wekî "pisporên rengan" bifikirin.
• Şaneyên çîp: Ev alîkariya me dikin ku em tiştan di şert û mercên ronahiya kêm de, ango di tariyê de, bi zelalî bibînin. Ew di naskirina rengan de ne pir baş in. Ew mîna nobedarên şevê ne.

Tiştê ku bi serê kesekî bi akromatopsiya tê ev e ku şaneyên konî bi rêkûpêk kar nakin.

• Kesekî ku dîtina wî/wê ya akromatopsiya temam e, bi tevahî bi karê çîpên çavan ve girêdayî ye. Ji ber vê yekê ew nikarin rengan bibînin.
• Di kesekî bi akromatopsiya netemam de, şaneyên konî jî heta radeyekê ligel şaneyên çîpîk dixebitin. Ji ber vê yekê ew rengên hinekî vemirî dibînin.

Niha şeş genên ku bandorê li vê rewşê dikin hene. Mutasyonên di van genan de bandorê li ser fonksiyona şaneyên konî dikin.

Nîşaneyên Akromatopsiyê çi ne?

Kesek bi vê nexweşiyê dikare gelek nîşanan bibîne. Ne ku her kes hemî nîşanan dibîne, lê ev yên herî gelemperî ne:

• Skotoma : Mîna lekeyên tarî di hin deverên dîtinê de.
• Dîtina nezelal, dibe ku bi astigmatîzmê re: Tişt zelal xuya nakin.
• Rengkorî: Nekaribûna an jî şiyana sînordarkirî ya naskirina rengan.
• Dûrbîniya zêde.
• Fotofobî: Ew dibînin ku ew pir zehmet e ku li tiştên wekî tîrêjên rojê û roniyên geş binêrin.
• Nêzîkbînî/Myopî.
• Dîtina xirab an kêm.
• Tevgerên çavên bilez û bêkontrol (Nystagmus): Ev bandorê li dîtina wan jî dike.

Kengî nîşanên nexweşiyê li zarokên biçûk xuya dibin?

Bi gelemperî, fotofobî di nav çend mehên pêşîn ên jiyanê de tê dîtin. Ev tê vê wateyê ku pitik dê li ber ronahiya geş çavên xwe biçirîne, bigirî, an jî biçirîne. Nîşaneyên wekî dîtina xirab û korbûna rengan jî dikarin di vê demê de hebin. Lêbelê, carinan dêûbav tenê dema ku zarokê wan hinekî mezintir dibe, dibe ku çend sal şûnda, van tiştan ferq dikin. Ev ji ber wê yekê ye ku dibe ku pitik nikaribe ji wan re bêje ku ew dema ku ew piçûk in nikarin rengan bibînin.

Akromatopsiya çawa tê teşhîskirin?

Ev rewş ji hêla bijîşkê çavan ve tê teşhîskirin. Dema ku hûn an zarokê we diçin cem bijîşk, yekem tiştê ku ew ê bikin ev e ku li ser dîroka bijîşkî ya malbata we (gelo kesek din bi vê nexweşiyê ketibe) û nîşanên we bipirsin. Di dema muayeneya çavan de, dibe ku retîn normal xuya bike. Ji ber vê yekê, ji bo piştrastkirina rewşê testên din dikarin werin kirin. Hin ji wan ev in:

• Testa dîtina rengan: Şîyana we ya ji bo cudakirina rengên cûda dipîve.
• Otofluoresansa fundusê: Ronahîyek şîn ji bo lêkolîna tevna retînayê ya di hundirê çav de tê bikar anîn.
• Testên elektrofîzyolojiya oftalmîkî: Nirxandin ka çav û demarên we yên bi wan ve girêdayî çawa bertek nîşanî ronahiyê didin.
• Beşek ji vê elektroretînografî (ERG) ye. Ev bersiva elektrîkî ya şaneyên kon û çîpan li hember ronahiyê dipîve. Ev yek dihêle ku em tam bibînin ka şaneyên kon çawa dixebitin.
• Tomografiya hevrêziya optîkî (OCT): Ev wêneyên xaçerêyî yên retînayê digire, mîna skankirinê .
• Ceribandina qada dîtinê: Ev dikare kontrol bike ka xalên kor li cem we hene û, heke hebin, ew çiqas mezin in.

Eger ev test hinekî tevlihev xuya bikin, xem nekin. Doktor van testan dikin da ku rewşa rast a rewşa we piştrast bikin û şîreta çêtirîn bidin we.

Ma dermankirinek ji bo achromatopsia heye?

Mixabin, niha ji bo rewşa achromatopsia dermankirinek tevahî tune ye.Ev tê vê wateyê ku hîna ne derman û ne jî emeliyat ji bo jiholêrakirina vê yekê nehatine dîtin.

Lê ev nayê wê wateyê ku kesek bi vê nexweşiyê nikare jiyaneke baş bijî. Qet nebe!

Tew bi vê rewşê re jî, ew dikarin bi karanîna dîtina xwe bi tevahî, birêvebirina nîşanên xwe bi piştgiriya civakî jiyanek serbixwe bijîn. Ya herî girîng ew e ku meriv rewşa wan fam bike û jiyana xwe li gorî wê biguncîne. Dermankirin bi giranî li ser tiştên ku dibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û jiyanê hêsantir bikin disekine.

Çavikên taybet

Gelek caran , lensên tarî wekî dermankirinê têne destnîşan kirin. Ev lens pêlên ronahiyê yên zirardar parzûn dikin. Ev dikare bibe alîkar ku fotofobî kêm bibe. Hin çavik çarçove hene ku heta aliyên guhan dirêj dibin da ku vegirtina herî zêde peyda bikin. Dibe ku hin ji wan li jor mertalek jî hebe. Ev dişibin çavikên rojê, lê ew pisportir in.

Dermankirina dîtina kêm

Ev jî aliyekî pir girîng e. Ev perwerde fêrî wan dike ka meriv çawa karên rojane bi ewlehî û bi hêsanî pêk tîne. Bo nimûne:

• Meriv çawa bi hêsanî pirtûk û belgeyan bi karanîna amûrên mezinkirina elektronîkî dixwîne.
• Meriv çawa bi awayekî ewle bi karanîna gopalekî spî yê dirêj rêwîtiyê dike dema ku li deverên nenas rêwîtiyê dike.
• Çawa bi baldarî çavdêriya jîngeha derdorê bikin û xetereyên ketinê nas bikin.
• Heke hûn nekarin wesayîtê biajon, hûn çawa fêrî karanîna veguhastina giştî dibin.
• Çawa materyalên bi kontrast bilind bikar bînin. Mînakî, ji bo wan hêsantir e ku tiştên mîna mûreka reş li ser kaxezê spî bibînin.

Bi perwerdehiyeke wiha, ew dikarin jiyana xwe bi awayekî serbixwetir bijîn.

Gelo Achromatopsia dikare were astengkirin?

Ji ber ku ew rewşek genetîkî ye, bi rastî em nikarin tiştek bikin da ku pêşî li pêşveçûna wê bigirin. Ev tê vê wateyê ku em nekarin pêşî li pêşveçûna wê bi riya xwarina ku em dixwin an tiştên ku em dikin bigirin. Lêbelê, heke ev rewş di her du aliyên malbata we de jî hebe, ango hûn difikirin ku dibe ku şansek we hebe ku hûn genê bidin zarokên xwe, dibe ku hûn bixwazin ceribandina genetîkî bikin. Encamên wê ceribandinê dê ji we re bibêjin ka çiqas îhtîmal e ku zarokên we vê rewşê mîras bigirin. Ev dikare dema plansazkirina malbatekê girîng be.

Perspektîfa ji bo kesên bi Achromatopsia çi ye?

Her çend ev dibe ku we xemgîn bike jî, pêşbîniya ji bo kesên bi achromatopsiya di rastiyê de baş e.

• Zarok: Ev zarok bi gelemperî dikarin beşdarî dibistanên asayî bibin.Akromatopsî ne pirsgirêkek fêrbûnê ye. Lêbelê, dibe ku ew ji bo derbaskirina pirsgirêkên dîtinê hewceyê hin alîkariyê bin (mînak, mezintirkirina nivîsê di pirtûkan de, kêmkirina ronahiyê). Ger mamoste û dêûbav ji vê yekê haydar bin, ti astengiyek li pêşiya zarok tune ku perwerdehiyek baş werbigire.
• Mezin: Mezinên bi akromatopsiya pir caran bi serê xwe dijîn. Dibe ku ew hewceyê piştgiriyek domdar bin da ku xwe li gorî jîngeh û çalakiyên xwe yên rojane biguncînin. Lêbelê, ew dikarin di civakê de kar bikin û fonksiyon bikin.

Ya herî girîng ew e ku piştgirî, têgihîştin û tesîsên ku ew hewce ne ji wan re werin peyda kirin.

Tiştên girîng ên ku divê hûn bizanin dema ku hûn bi Achromatopsia re dijîn

Çend pratîk û rêbaz hene ku dikarin ji kesekî/ê bi vê rewşê re bibin alîkar ku ewlehî, rehetî û serxwebûna xwe zêde bike.

Amadekirina jîngeha malê:

• Rêzkirina mobîlyayan: Mobîlyayên di malê de bi awayekî rêz bikin ku bi qasî ku pêkan cîh hebe û dema ku li dora xwe digerin li hev nekevin.
• Perdeyên stûr: Perdeyên stûr li ser pencereyên mala xwe deynin. Ev ê bibe alîkar ku ronahiya xwezayî ya ku tê nav malê were kontrol kirin. Ew bi ronahiya geş re nerehet in.
• Kêmkirina çirûskê: Cureyek `boyaxa mat` li ser rûberên wekî dîwaran bidin. Ev ê çirûskê ku dema ronahî dikeve çav kêm bike.
• Rêkxistina tiştan: Mala xwe bi awayekî rêk bixe da ku tiştên pêwîst bi hêsanî werin dîtin. Dibe ku hûn dikarin etîketan bi tîpên mezin û zelal daliqînin.

Çalakiyên rojane:

• Ji ronahiya geş dûr bisekinin: Hewl bidin ku di nav rojê de, nemaze dema ku roj geş dibiriqe, ji derketina derve dûr bisekinin. Ger hûn derkevin derve, berçavkên rojê û şapikê li xwe bikin.
• Xwendevanê ekranê: Dema ku meriv li ekranên cîhazên elektronîkî yên wekî komputer û telefonan dinêre, ji ber ronahiya geş dikare dijwar be. Di rewşên weha de, hûn dikarin cîhazên teknolojîk ên wekî "Xwendevanê ekranê" bikar bînin. Ev naverokên ekranê dixwînin.
• Teknolojiya alîkariya dîtbarî: Bo nimûne, `Skanerek` destî heye ku dikare rengê tiştekî ji we re bibêje. Amûrên wekî vê ji bo wan pir bikêr in.
• Li xwekirina şapikê: Dema ku hûn derdikevin derve, bi taybetî di bin tavê de, şapikê bi qirax li xwe bikin. Ev ê mîqdara ronahiya ku rasterast li çavên we dikeve kêm bike.

Di dawiyê de, çi zanibe

Akromatopsî nexweşiyeke zikmakî ya kêm e ku bandorê li şiyana cudakirina rengan û kalîteya dîtinê dike. Nîşaneyên nexweşiyê carinan dikarin giran bin û bandorê li jiyana rojane bikin.

Lê ji bîr mekin, bi têgihîştineke rast, çavikên taybet, perwerdehiya dîtina kêm, û piştgiriya hezkiriyên we, heta kesek bi vê rewşê jî bê guman dikare jiyaneke serbixwe û watedar bijî.

Eger hûn an kesekî/ê ku hûn nas dikin van nîşanan hebin, çêtir e ku hûn tavilê ji bo şîretê biçin cem bijîşkê çavan. Ne hewce ye ku hûn bitirsin an şerm bikin. Çiqas zû hûn wê nas bikin, hûn dikarin zûtir alîkariyê bistînin. Achromatopsia, dîtina rengan, kêmbûna dîtinê, nexweşiyên genetîkî, retînayê, şaneyên konê, şaneyên çîp.