Gelo we qet dîtiye ku hin zarok an ciwan ji yên din hinekî bêtir di meş, bazdan, an jî hilkişîna derenceyan de zehmetiyê dikişînin? An jî we qet hîs kiriye ku masûlkeyên wan hêdî hêdî qels dibin? Dibe ku sedema vê yekê ew rewşa ku em ê îro li ser biaxivin be, ku jê re `(Dîstrofiya Masûlkeyan a Becker)` tê gotin. Xem meke, em her tiştî bi gotinên hêsan rave bikin.
`(Dîstrofiya Masûlkeyî ya Becker)` çi ye? Bi gotineke pir hêsan...
`(Becker Muscular Dystrophy)`, ku bi kurtî wekî `(BMD)` jî tê zanîn, rewşeke genetîkî ya kêm e. Tiştê ku diqewime ev e ku masûlkeyên di laş de hêdî hêdî qels dibin û fonksiyona wan kêm dibe. Bi rastî, ev rewşeke genetîkî ye. Ev rewş bi piranî bandorê li kuran û mêran dike. Sedema vê yekê `(X-linked wirisation)` ye, ku tê vê wateyê ku ew ji dayikê (eger ew hilgir be) ji zarokê kur re tê mîras kirin.
Ev lawaziya masûlkeyan bi gelemperî di ling û ranên we de dest pê dike, û bi demê re, ew dikare belavî milên we yên jorîn bibe, yanî laşê we yê jorîn.
Ji celebên dîstrofiya masûlkeyan ên ku niha têne nasîn, dibe ku BMD piştî dîstrofiya mîyotonîk û dîstrofiya facioscapulohumeral di nav mezinan de cureya sêyemîn a herî gelemperî be.
Cudahiya di navbera "(Dîstrofiya Masûlkeyan a Becker)" û "(Dîstrofiya Masûlkeyan a Duchenne)" de çi ye?
Dibe ku we behsa rewşek bi navê `(Dystrofiya Masûlkeyan a Duchenne)` an `(DMD)` bihîstibe. Hem `(BMD)` û hem jî `(DMD)` ji ber mutasyonên di heman genê de çêdibin, ango gena ku ji bo proteînek bi navê `(dystrophin)` kod dike. Ev proteîna bi navê `(dystrophin)` ji bo tenduristiya masûlkeyên me pir girîng e.
Lê li vir cûdahî heye:
- Kesekî bi DMD di tevna masûlkeyên xwe de hema bêje qet proteîna dîstrofînê tune ye.
- Kesekî bi BMDê di masûlkeyên xwe de hinek dîstrofîn heye, lê ew têrê nake.
Ji ber vê yekê, rewşa `(BMD)` ji `(DMD)` hinekî siviktir e, û nîşaneyên wê ji `(DMD)` pir hêdîtir xuya dibin û pêşve diçin. Lêbelê, nîşane ji bo herduyan bi piranî yek in.
Kî herî zêde ji vê nexweşiyê (Dîstrofiya Masûlkeya Becker) bandor dibe?
Wekî ku me berê jî behs kir, BMD bi giranî bandorê li mêran dike. Lêbelê, jinên ku hilgirên BMD ne (ango, ew kesên ku gena ku dibe sedema nexweşiyê hildigirin lê nîşanên nexweşiyê nîşan nadin) carinan dikarin nîşanan nîşan bidin. Lêbelê, ew bi gelemperî ne ewqas giran in, û pir sivik in.
Pir caran, nîşan di navbera temenê 5 û 15 salî de dest pê dikin. Lêbelê, dibe ku hin kes nîşanan derengtir bibînin.
`(Dîstrofiya Masûlkeyî ya Becker)` çiqas berbelav e?
BMD bi rastî rewşeke nadir e.Ev nexweşî bandorê li 3 heta 6 ji her 100,000 pitikên ku tên dinê dike. Û wekî me got, ew herî zêde bandorê li kuran dike.
Nîşaneyên `(Dîstrofiya Masûlkeyî ya Becker)` çi ne?
Nîşaneyên BMD bi gelemperî di navbera temenê 5 û 15 salî de dest pê dikin, lê dikarin paşê jî derkevin holê. Ya ku diqewime ev e ku qelsiya masûlkeyan bi demê re hêdî hêdî zêde dibe. Ji ber vê yekê, nîşanên herî gelemperî ev in:
- Zehmetiya hilkişîna derenceyan.
- Zehmetiya meşê, û zehmetî bi demê re zêde dibe.
- Kêmbûna şiyana werzîşê (hestkirina westiyayî her çend bi hindik westandinê jî).
- Êşa masûlkeyan û/an lerizîna masûlkeyan (wek kramp).
- Ketinên dubare.
- Meşa bi tiliyan.
- Hest bi her awayî westayîbûnê (Westin).
Bifikirin, eger zarokê we mîna berê nareve û nalîze, û piştî demek kurt meşê jî bibêje "Dayê, ez westiyam", an jî eger ew dema ku li dibistanê dilîze ji zarokên din zûtir westiya bibe, baş e ku hûn hinekî li ser vê yekê fikar bikin.
Ji bilî vê, BMD dikare bibe sedema nîşanên din:
- Kardiomiyopatî : Ev tiştek e ku divê meriv li ser baldar be.
- Zehmetiya nefesgirtinê.
- Hin cudahî di fêrbûnê de (wek mînak fêhmkirina hin tiştan ji yên din dirêjtir dibe).
- Windakirina hevsengî û hevrêziya laş.
Jinên ku hilgirên BMD ne, dibe ku tenê kardiyomiyopatî an jî qelsiya masûlkeyan a pir sivik hebe. Tê texmînkirin ku nêzîkî 22% ji hilgiran dê nîşanan pêş bixin, lê ev ji kesekî bo kesekî pir diguhere.
Sedemên `(Dîstrofiya Masûlkeyî ya Becker)` çi ne?
BMD rewşeke genetîkî ye ku mîrasgirtî ye. Ew ji ber mutasyonekê di gena ku ji bo proteînek bi navê dîstrofîn kod dike çêdibe. Dîstrofîn ji bo xurt û sabît mayîna şaneyên masûlkeyan di laşê me de girîng e.
Ji ber vê yekê, dema ku di vê gena `(dîstrofîn)` de guhertinek çêdibe, an proteîna `(dîstrofîn)` nayê hilberandin, an jî mîqdara hilberandî pir kêm dibe. Di encamê de, bi demê re, masûlke qels dibin û dest bi zirarê dikin.
Dîstrofiya Masûlkeyî ya Becker çawa tê mîrasgirtin? Ev tiştek e ku hûn hewce ne ku hinekî fêm bikin!
`(BMD)` bi awayekî ku jê re `(mîrata resesîf a bi kroba X ve girêdayî)` tê gotin tê mîrasgirtin. Niha em vê yekê bi hêsanî fêm bikin.
- Girêdayî bi X tê wê wateyê ku gena berpirsiyarê BMD li ser kromozomê X ye. Wekî hûn dizanin, du kromozomên cinsî hene, X û Y.
- Resesîf tê vê wateyê ku ji bo ku ev nexweşî çêbibe, divê her du kopiyên gena têkildar (hema hema hema ji her genê du kopiyên me hene) guhertoyek an mutasyonek patogenîk hebe ku bibe sedema nexweşiyê.
Lê li vir tiştê herî girîng heye:
- Nêr (XY) xwediyê yek kromozomê X in. Ji ber vê yekê, heke di gena têkildar de li ser wê kromozomê X kêmasiyek hebe, ew bes e ku bibe sedema `(BMD)`.
- Jin du kromozomên X (XX) hene . Ji ber vê yekê, ji bo ku nexweşiyeke resesîf a bi X ve girêdayî çêbibe, bi gelemperî divê her du kopiyên genê xelet bin. Lêbelê, jinên ku gena xelet tenê li ser yek kromozomê X heye, wekî "hilgir" têne binavkirin. Piraniya caran, ev hilgir nîşanan nîşan nadin. Lêbelê, pir kêm caran, nîşanên sivik an nerm dikarin çêbibin.
Niha li vê yekê binêrin ka ev çawa di nifşan de derbas dibe:
- Ji bo dayikekê ku hilgirê bakteriyê ye (geneke wê ya xelet li ser yek kromozomê X heye) :
- Eger kurek çêbibe, îhtîmaleke %50 heye ku kur nexweşiya `(BMD)` hebe.
- Eger keçek we hebe, îhtîmaleke %50 heye ku ew hilgirê vê nexweşiyê be.
- Ji bo bavekî bi nexweşiya (BMD) :
- Ew nikare vê nexweşiyê bigihîne kurên xwe (ji ber ku bav kromozomê Y diguhezîne kur).
- Lê hemû keçên wî wê hilgirên nexweşiyê bin (ji ber ku bav kromozomê X ê xelet dide keçê).
Te fêm kir? Ev dibe ku hinekî tevlihev xuya bike, lê bi kurtasî, heke dayik hilgirek nexweşiyê be, kurek bi îhtîmaleke mezin vê nexweşiyê ji diya xwe digire.
`(Dîstrofiya Masûlkeyî ya Becker)` çawa tê teşhîskirin?
Eger guman tê kirin ku hûn an zarokê we bi BMD-ê re rû bi rû ne, bi îhtîmaleke mezin bijîşkê we dê muayeneyeke fîzîkî, muayeneyeke neurolojîk û testeke masûlkeyan pêk bîne. Ew ê her wiha ji we li ser nîşaneyên we û dîroka we ya bijîşkî bipirsin, di nav de gelo kesek di malbata we de nexweşiyên wekhev derbas kiriye.
Di dema van muayeneyan de, doktor dikare tiştên wekî:
- Masûlkeyên ling û ranan atrofî bûne.
- Her çend di nihêrîna pêşîn de masûlkeyên devera ranê mezin xuya bikin jî (ev jê re "pseudohîpertrofî" tê gotin), ew di rastiyê de qels bûne. Ew wekî ku ji hundir ve werimî bin xuya dike.
- Çewtiya stûnê (skolyoz) û hin deformasyonên singê.
- Anormaliyên masûlkeyan, bo nimûne, tengbûna mayînde ya masûlke, tendon û çermê di pêçik û lingan de (girêbest) .
Ji bo teşhîskirina `(Dîstrofiya Masûlkeyî ya Becker)` çi test têne bikar anîn?
Eger bijîşkê we guman dike ku hûn an zarokê we BMD heye, ew dikarin testên jêrîn pêşniyar bikin:
- Testa xwînê ya kreatîn kînazê: Dema ku masûlke zirar dibînin, ew enzîmek bi navê kreatîn kînazê berdidin nav xwînê. Di kesek bi BMD de, asta vê kreatîn kînazê dibe ku pênc qat an jî zêdetir ji ya normal bilind be.
- Testa xwîna genetîkî: Ev testa genetîkî, ku mutasyonek di gena Dystrophin de kontrol dike, dikare BMD-ê bi awayekî teqez teşhîs bike.
Eger were piştrastkirin ku hûn an zarokê we nexweşiya BMD heye, dibe ku bijîşkê we Elektrokardiogramê (EKG) an Ekokardiogramê jî pêşniyar bike da ku pirsgirêkên masûlkeyên dil ên ku dibe ku ji ber BMD-ê çêbibin kontrol bike.
Distrofiya masûlkeyî ya Becker çawa tê dermankirin?
Mixabin, niha ji bo BMD dermanek tune ye. Ji ber vê yekê, armanca sereke ya dermankirinê kontrolkirina nîşanan û parastina kalîteya jiyanê ya herî baş e.
Du dermankirinên sereke ji bo BMD hene:
1. Kortîkosteroîd: Bo nimûne, dermanên mîna prednîzolon. Ev dibin alîkar ku fonksiyona pişikê baştir bibe, pêşveçûna skolyozê hêdî bike, pêşveçûna kardiyomiyopatîyê hêdî bike, û temenê jiyanê dirêj bike.
2. Rehabîlîtasyon: Ev alîkariya nexweş dikin ku şiyana xwe ya xebatê ji bo demek dirêjtir biparêze û kalîteya jiyana xwe baştir bike.
- Terapiya fîzîkî dibe alîkar ku masûlkeyan xurt bike.
- Terapiya axaftinê, terapiya pîşeyî, û terapiya rekreasyonê dikarin di çalakiyên rojane de bibin alîkar.
Ji bilî vê, dermankirinên din jî hene ku dikarin bi BMD re bibin alîkar:
- Alîkariyên tevgerê ji bo tiştên mîna meşê - mînakî qamîş, kursiyên bi teker, piştgirên destan.
- Dermanên ji bo `(Kardiyomiyopatî)` - mînak `(Astengkerên ACE)` û `(beta-blokker)` .
- Emeliyat ji bo alîkariya skolyoz û kontrakturan.
- Eger zehmetiyên nefesgirtinê giran bibin (têkçûna nefesê) , dibe ku trakeostomî (prosedûreke neştergeriyê ji bo vekirina trakeyê) û nefesgirtina sûnî pêwîst be.
Bi xêra Xwedê, çend dermanên nû yên ku dikarin BMD-ê derman bikin niha di ceribandinên klînîkî de ne, û em dikarin di pêşerojê de ji wan encamên baş hêvî bikin.
Ma dikare pêşî li dîstrofiya masûlkeya Becker were girtin?
Ji ber ku BMD rewşeke mîratî ye, tiştek tune ku em bikin da ku pêşî li wê bigirin.
Lêbelê, heke BMD-ya we hebe, an heke hûn ditirsin ku dibe ku we BMD an rewşek din a genetîkî hebe, berî ku hûn zarokan çêbikin bi bijîşkê xwe re li ser vê yekê bipeyivin.Pir baş e ku meriv şêwirmendiya genetîkî bigire.
Prognoza Distrofiya Muskuler a Becker çi ye?
Rewşa kesekî bi BMD dikare ji kesekî bo kesekî cûda bibe. Ev pêşveçûneke hêdî hêdî ya seqetiyê ye. Lêbelê, giraniya seqetiyê diguhere. Dibe ku hin kes hewceyê kursiya bi teker bin, hinên din jî tenê hewceyî karanîna amûrên meşê (qamîş, qertelan) dibin.
Lêbelê, heke kesek bi "(BMD)" nexweşiya dil an jî zehmetiyên nefesê hebe, temenê wî/wê dikare kurt bibe.
Komplîkasyonên ku dikarin ji ber BMD çêbibin ev in:
- Pirsgirêkên dil, bi taybetî `(Kardiyomiyopatî)`.
- Zehmetiyên nefesgirtinê ji ber qelsiya masûlkeyên respirasyonê.
- Pneumonia an enfeksiyonên din ên respirasyonê.
- Bi demê re, seqetî zêde dibe û kesek nikare bi tena serê xwe karê xwe bike.
- Şikestinên hestiyan.
Temenê jiyana kesekî bi `(Dîstrofiya Masûlkeyî ya Becker)` çi ye?
Temenê jiyana kesekî bi "BMD" bi gelemperî hinekî kurt dibe. Ango, di navbera 40 û 50 salan de ye. "Kardiyomiyopatiya berfirehbûyî" (rewşek ku tê de masûlkeya dil qels û mezin dibe) sedema sereke ya mirinê ye.
Ez çawa dikarim lênêrîna kesekî bi `(BMD)` bikim? An jî ez çawa dikarim lênêrîna xwe bikim?
Eger BMDya te hebe, girîng e ku ji bo pêşîgirtina li tevliheviyên BMDyê, wek nexweşiya dil û pirsgirêkên nefesê, lênihêrîna bijîşkî ya baş werbigirî. Her wiha dibe ku bibe alîkar ku tu tevlî komeke piştgiriyê bibî ku tu dikarî ezmûnên xwe parve bikî û bi kesên din ên ku te fêm dikin re bicivî.
Eger hûn lênêrîna kesekî bi BMD dikin, girîng e ku hûn piştrast bin ku ew lênêrîna bijîşkî ya çêtirîn, amûrên alîkar ên meşê yên ku ew hewce ne, û terapiyên ku alîkariya wan dikin ku bi serbixwe bixebitin werdigirin. Hûn ew kes in ku divê parêzerê wan bin.
Kengê divê ez ji bo `(Becker Muscular Dystrophy)` biçim cem bijîşk?
Eger te (an zarokê/a te) nexweşiya Becker Muscular Dystrophy hatibe teşhîskirin, pir girîng e ku tu bi rêkûpêk ji bo dermankirinê biçî tîma bijîşkî ya xwe û nîşanên xwe bişopînî.
Em dizanin ku teşhîseke wekî Becker Muscular Dystrophy ne hêsan e ku meriv pê re mijûl bibe û bi wê re mijûl bibe. Ew dikare pir dijwar be. Tîma weya bijîşkî dê planeke rêveberiyê ya baş a ku li gorî nîşanên we hatî çêkirin pêşkêşî we bike. Girîng e ku hûn piştrast bin ku hûn piştgiriya ku hûn hewce ne digirin û lênêrîna tenduristiya xwe dikin.
Bi kurtasî, tiştên ku divê em ji bîr nekin (Peyama Ji Bo Malê)
Başe, li vir çend tiştên hêsan hene ku meriv di derbarê `(Becker Muscular Dystrophy)` an `(BMD)` de ku me li ser axivî, ji bîr neke:
- "(BMD)" nexweşiyeke genetîkî ye ku ji nifşekî dirêj ve tê veguhestin. Di vê nexweşiyê de, masûlke hêdî hêdî qels dibin.
- EvEw herî zêde bandorê li mêran dike.
- Sedem kêmasiyeke di gena ku proteîna "dîstrofîn" çêdike de ye.
- Nîşane bi gelemperî di zarokatiyê de (di navbera temenê 5 û 15 salî de) dest pê dikin. Nîşane di nav xwe de zehmetiya meşê, westandin û ketinên dubare vedihewîne.
- Kardiyomiyopatî (nexweşiya masûlkeyên dil) û tengasiya respirasyonê dikarin ji tevliheviyên sereke yên vê rewşê bin.
- Niha ji bo vê rewşê dermanek tune ye. Lêbelê, ji bo kontrolkirina nîşanan û baştirkirina kalîteya jiyanê gelek derman hene (mînak, kortîkosteroîd, terapiya fîzîkî).
- Ger di malbatê de kesek bi vê nexweşiyê ketibe, baş e ku berî ku zarok çêbibe , şêwirmendiya genetîkî bigerin.
- Her wiha pir girîng e ku meriv bi rêkûpêk şîret û dermankirina bijîşkî bigere, û her wiha ji hêla derûnî ve xurt bimîne.
Ji bîr meke, tu ne bi tenê yî. Dema ku tu di vê rewşê re derbas dibî, ji bijîşk, malbat, heval û komên piştgiriyê alîkariyê bixwaze. Ev ê ji bo te çavkaniyek mezin a hêzê be!
Distrofiya masûlkeyan a Becker , BMD, qelsiya masûlkeyan, nexweşiyên genetîkî, dîstrofîn, bi X ve girêdayî, mutasyonên genan, tenduristiya zarokan, nexweşiya dil, terapiya fîzîkî
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike