Carinan, wekî dê û bav, em hinekî xemgîn dibin dema ku em rû an tiliyên pitikek nûbûyî hinekî cuda dibînin, ne wisa? Di heman demê de, bijîşk jî dibêjin ku hin pitikan "qulikek piçûk di dil de" heye. Îro em li ser rewşek genetîkî ya pir kêm diaxivin ku çend ji van taybetmendiyan li hev dicivîne û tenê di hejmareke pir kêm a malbatan de li cîhanê hatiye ragihandin. Ev di zanista bijîşkî de wekî Sendroma Char tê binavkirin. Netirsin, werin em her tiştî li ser vê yekê bi hêsanî fam bikin.
Ev çima diqewime? Sedema vê çi ye?
Bi kurtasî, her beşek ji laşê me, her organek, di laşê me de komek rênimayên li ser ka divê çawa pêş bikeve hene. Em ji van genan re dibêjin gen. Ji ber vê yekê, ev sendroma Cha ji ber guherînek, an mutasyonek, di genek taybetî de bi navê `TFAP2B` çêdibe. Ev gen ew e ku rênimayên dide pitikek ku proteînek çêbike ku ji bo rû, ling û dilê wî hewce ye ku dema ku ew di zikê dayikê de mezin dibe bi rêkûpêk pêş bikeve.
Du awayên sereke hene ku ev rewş dikare çêbibe:
1. Mîrasgirtin: Zarokek ku ji dayik an bavekî bi sendroma Cha çêdibe , îhtîmala pêşketina vê nexweşiyê %50 e. Ev tê vê wateyê ku zarok dikare kêmasiya di wê genê de jî mîras bigire.
2. De novo: Carinan, her çend kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neke jî, dema ku pitik di zikê dayikê de tê ducanîkirin, mutasyonek nû di gena `TFAP2B` de dikare bi tesadufî çêbibe. Heta wê demê jî, zarok dikare sendroma Cha pêş bixe.
Nîşaneyên sereke yên vê yekê çi ne?
Sendroma Cha bi giranî bandorê li sê beşên laş dike: rû, dest û dil. Werin em li van ji hev cuda binêrin.
| Beşa laşê bandorkirî | Nîşaneyên xuya |
|---|---|
| Taybetmendiyên Rû |
|
| Taybetmendiyên Destan | Nîşaneya herî gelemper ku li ba gelek kesan tê dîtin tiliya navîn pir kurt an jî nebûna wê ye. Her çend guhertoyên din ên lingan jî hatine ragihandin, ew pir kêm in. |
| Rewşa Dil | Gelek pitik nexweşiyeke dil heye ku jê re Patent Ductus Arteriosus (PDA) tê gotin. Bi kurtasî, dema ku pitik di zikê dayikê de ye, di navbera du damarên sereke yên xwînê de ku xwînê ji dil dûr dixin, girêdanek piçûk heye. Ev girêdan di nav çend rojên jidayikbûnê de bi xwe digire. Lê di vê rewşê de, qul vekirî dimîne. Em jê re dibêjin PDA. |
Eger neyê dermankirin, hin pitikên bi PDA dikarin pirsgirêkên wekî nefesgirtina bilez, zehmetiya xwarinê, û zêdebûna giraniya kêm pêş bikevin. Di rewşên giran de, ev dikare bibe sedema têkçûna dil.
Ev rewş çawa tê teşhîskirin?
Eger bijîşkê we di muayeneya pitika we de gumanê vê yekê bike, ew dikare we bişîne cem genetîknas an şêwirmendê genetîk.
Li wir, testeke genetîkî dikare bi awayekî teqez piştrast bike ka di gena `TFAP2B` de kêmasiyeke ku dibe sedema vê rewşê heye an na. Ji bo vê yekê, bi gelemperî nimûneyek xwînê, çerm an jî nimûneyek ji tevna por tê girtin.
Piştî teşhîskirina nexweşiyê, bijîşk dikare çend ceribandinan pêşniyar bike da ku tenduristiya zarok bêtir piştrast bike:
- Kontrolkirina diranan: Piştî 3 saliya xwe, ji bo pirsgirêkên pêşketina diranan kontrol bikin.
- Muayeneyek çavan: Ji bo strabîzmê an pirsgirêkên dîtinê kontrol bikin.
- Testek bihîstinê: Kêmbûna bihîstinê kontrol bikin.
- Kontrolkirina dil: Ji bo PDA an nexweşiyên din ên dil kontrol bikin.
- Muayeneya fizîkî: Ji bo pirsgirêkên din ên bi lingan re kontrol bike.
- Lêkolînek li ser pirsgirêkên xewê û şikl û mezinahiya serî .
Ger zarokê/a we bi vê nexweşiyê ketibe, pir girîng e ku hûn bi bijîşkê/a xwe re bipeyivin ka divê ev test çiqas caran werin kirin.
Çi dermankirin hene?
Pêşî, ev zarok ji bo guhertinên di rû an tiliyên xwe de hewceyê ti dermankirina bijîşkî ya taybetî nînin. Lêbelê, dema ku zarok hinekî mezin dibe, îhtîmalek heye ku ew ji hêla zarokên din ve li dibistanê an di civakê de were henek kirin û tacîz kirin . Ji ber vê yekê, wekî dêûbav, ji bo me pir girîng e ku em pir baldar bin li ser vê yekê û alîkariya avakirina hêza derûnî ya zarok bikin.
Lêbelê, PDA-ya di dil de hewceyê dermankirinê ye. Çend rêbazên sereke hene ku bijîşk ji bo vê yekê bikar tînin.
| Rêbaza dermankirinê | Danasînek hêsan |
|---|---|
| Derman | NSAID ji bo girtina qulên PDA li pitikên pêşwext têne bikar anîn. Lêbelê, ev rêbaz li pitikên temam, zarokên mezintir, an mezinan ne bi bandor e. |
| Emelî | Doktor ji bo gihîştina dil di navbera parsûyan de birînek piçûk çêdike û qulika vekirî bi dirûn an klîpan digire. |
| Prosedûra Kateterê | Ev prosedur ji emeliyatê hêsantir e. Kateterek (lûleyek zirav û nerm) di nav damarek xwînê ya di nav çokê de ber bi dil ve tê derbaskirin, û pêvekek an jî kelînek piçûk di nav wê de tê danîn da ku qulikê bigire. |
| Li benda hişyar | Carinan, heke qulika PDA pir piçûk be û nebe sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên din, dibe ku bijîşk biryar bide ku tiştek neke ji bilî şopandina rewşê bi ceribandinan. |
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Cha rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Ji bihîstina vê yekê netirsin.
- Ev bi giranî guhertinên di xuyabûna rû, destan (bi taybetî tiliya biçûk) û dil (nexweşiya PDA) de vedihewîne.
- Heke bijîşkê we gumanên we hebin, ceribandina genetîkî dikare bi rastî vê yekê teşhîs bike.
- Her çend guhertinên di rû û destan de dibe ku hewceyê dermankirinê nebin jî, rewşek PDA di dil de pir caran hewce dike.
- Pir girîng e ku hûn hemî testên bijîşkî yên pêwîst ji bo zarokê xwe di wextê xwe de bikin û rêwerzên bijîşk bişopînin.
- Wekî dêûbav, berpirsiyariya me ye ku em tenduristiya derûnî û her weha tenduristiya laşî ya baş ji zarokên xwe re peyda bikin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike