Ma tu ji Beta Talasemiyê haydar î? Werin em bi hêsanî li ser biaxivin!

Gelo we qet nexweşiya bi navê 'talasemiya' bihîstiye? Dibe ku kesek di malbata we de an hevalek we bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimîne. Ev di rastiyê de nexweşiyek e ku bi xwîna me ve girêdayî ye. Îro em ê li ser yek ji celebên sereke yên talasemiya , Beta Talasemiya , biaxivin. Her çend ev nav hinekî tevlihev xuya bike jî, em ê bi awayekî pir hêsan, bi awayekî ku hûn fêm bikin, li ser biaxivin.

Beta Talasemiya çi ye?

Bi kurtasî, beta talasemiya nexweşiyeke xwînê ye ku tê de laşê me nikare bi rêkûpêk hemoglobînê çêbike. Niha dibe ku hûn bipirsin, "Hemoglobîn çi ye?" Hemoglobîn proteînek e ku di xirokên me yên sor ên xwînê de tê dîtin û gelek hesin tê de heye. Bi rastî, ew pêkhateya sereke ya xirokên sor ên xwînê ye.

Bi vî awayî bifikirin: hemoglobîn mîna wesayîtekê ye ku alîkariya xirokên me yên sor ên xwînê dike ku oksîjenê veguhezînin. Ev xirokên sor ên xwînê oksîjenê digihînin xirok û tevnên din ên li seranserê laş. Ji ber vê yekê, xirokên me vê oksîjenê ji bo çêkirina enerjiyê bikar tînin.

Beta talasemiya yek ji du cureyên sereke yên talasemiyê ye. Di vê de, di genên proteîna hemoglobîna me de hin guhertin (mutasyonên genan), ango xeletiyek piçûk heye . Ji ber vê xeletiya genan, laşê me nikare proteîna beta-globînê ya di hemoglobînê de bi rêkûpêk çêbike.

Beta talasemiya çawa bandorê li laşê min dike?

Dema ku hilberîna beta-globînê di laşê me de kêm dibe, xirokên me yên sor ên xwînê zirarê dibînin. Piştre ev xirokên sor ên xwînê yên zirardar bi lez ji xwînê têne derxistin. Niha xeyal bikin, çi dibe ger xirokên sor ên nû ji bo şûna yên windabûyî neyên çêkirin? Hingê kêmasiya xwînê an jî kêmbûna xwînê pêş dikeve.

Nîşanên kêmxwîniyê (anemiyê) wê demê çêdibin ku xirokên sor ên xwînê têra me tune ne ku oksîjenê bigihînin tevnên laşê me. Hingê ew tevn têra xwe oksîjenê nagirin. Nîşanên kêmxwîniyê yên ku bi beta talasemiyê re tên, dikarin ji sivik heta giran bin, li gorî ku jimara xirokên sor ên xwîna we çiqas kêm e.

Kî di xetereya mezintir a pêşxistina beta talasemiyê de ye?

Beta talasemiya nexweşiyeke genetîkî ye ku mîras tê wergirtin . Ev tê vê wateyê ku zarok kêmasiya genê ya bi vê nexweşiyê ve girêdayî ji dê û bavên xwe mîras digirin. Piraniya kesên bi beta talasemiya li welatên wekî Afrîka, herêma Deryaya Spî, Rojhilata Navîn, Hindistan û Başûrrojhilatê Asyayê dijîn. Lêbelê, ji ber koçberiya li çaraliyê cîhanê, nexweşên beta talasemiya niha li Bakurê Ewropa û Amerîkaya Bakur jî têne ragihandin. Ev nexweşî li welatê me, Srî Lankayê jî tê dîtin.

Beta talasemiya çiqas belav e?

Ma hûn dizanin ku talasemiya sedema sereke ya kêmasiya xwînî ya mîrasî ye? Her sal bi hezaran nexweşên nû yên beta talasemiyê têne teşhîskirin. Lêbelê, nûçeya baş ew e ku bi başkirina tedbîrên pêşîlêgirtinê yên wekî pişkinînan ji bo destnîşankirina kesên bi kêmasiya gena talasemiyê, hejmara bûyeran heta radeyekê kêm bûye .

Sedema beta talasemiyê çi ye?

Sedema sereke ya beta talasemiyê kêmasiyeke genetîkî (mutasyon) e ku hilberîna beta-globînê di laşê me de sînordar dike. Wekî ku me berê jî got, hemoglobîn ji çar zincîrên proteînê pêk tê: du zincîrên alfa-globînê û du zincîrên beta-globînê . Kêmasiyên di zincîra alfa-globînê de dibin sedema alfa talasemiyê, û kêmasiyên di zincîra beta-globînê de dibin sedema beta talasemiyê. Ger yek ji van zincîrên globînê kêm be, xirokên sor ên xwînê zirarê dibînin û tên hilweşandin.

Hûn kêmasiya gena beta talasemiyê bi şêweyekî otozomal resesîf mîras digirin. Ev diqewime dema ku her du dêûbavên biyolojîk kopiyek ji gena kêmas û kopiyek ji gena normal hildigirin. Di forma herî giran a beta talasemiyê de, hûn kopiyek ji gena kêmas ji her du dêûbavan mîras digirin.

Lêbelê, pir kêm caran, beta talasemiya dikare ji ber mîratgirtina tenê yek gena beta-globînê ya xelet çêbibe. Ev wekî qalibek otozomal serdest tê binavkirin.

Çi cureyên beta talasemiyê hene?

Giraniya rewşa we bi hejmara genên xelet ên ku hûn mîras digirin û cihê xeletiyê ve girêdayî ye. Hin kêmasiyên genan dibin sedema ku qet beta-globîn neyê hilberandin (jê re talasemiya beta-sifir tê gotin). Kêmasiyên din dibin sedema ku pir kêm beta-globîn were hilberandin (jê re talasemiya beta-plus tê gotin).

Çend celebên sereke yên beta talasemiyê hene:

• Beta talasemiya mezin (anemiya Cooley): Ev forma herî giran a beta talasemiyê ye. Di vê de, her du genên beta-globînê winda ne an jî xelet in. Beta talasemiya mezin niha wekî "talasemiya girêdayî transfuzyonê" tê binavkirin ji ber ku mirovên bi vê rewşê hewceyê transfuzyona xwînê ya jiyanî ne.
• Beta talasemiya navîn: Ev dikare bibe sedema kêmxwîniya sivik heta navîn. Di vê rewşê de, her du genên beta-globînê winda ne an jî xelet in. Lêbelê, mirovên bi beta talasemiya navîn bi gelemperî ne hewce ne ku heta dawiya jiyana xwe xwînê bidin.
• Beta talasemiya biçûk (an taybetmendiya beta talasemiya biçûk): Ev pir caran dibe sedema nîşanên kêmxwîniyê yên sivik. Di vê de, tenê yek gena beta-globînê winda ye an jî xelet e. Dibe ku hin kesên bi beta talasemiya biçûk ti nîşanan nîşan nedin.

Nîşaneyên beta talasemiyê çi ne?

Nîşaneyên te dê bi giraniya beta talasemiya te ve girêdayî bin. Bo nimûne, kesek bi beta talasemiya biçûk dibe ku nîşan nede an jî dibe ku kêmxwîniya wî/wê pir sivik be. Kesên bi beta talasemiya navîn û bi taybetî beta talasemiya mezin dibe ku nîşanên wan nerm an girantir bin.

Nîşaneyên sivik

Beta talasemiya biçûk (taybetmendiya beta talasemiyê) bi gelemperî bi nîşanên anemiya sivik re têkildar e, wek:

• Westîniya dubare .
• Sergêjî an qelsî .
• Êşên serê yên dubare.
• Çermê zer .

Nîşaneyên navîn û giran

Nîşanên herî giran bi beta talasemiya mezin ve girêdayî ne. Hin ji van nîşanan, li gorî giraniya rewşa we, dibe ku di mirovên bi beta talasemiya navîn de jî hebin. Ji bilî nîşanên siviktir, dibe ku hûn van bibînin:

• Di dema werzîşê de nefesgirtin dijwar dibe .
• Zêdebûna rêjeya lêdana dil ( palpitasyon ).
• Zerbûna çerm an jî spîya çavan ( zerik ).
• Mîz bi rengê tarî an jî bi rengê çayê.
• Mezinbûn an derengketina pêşketinê.
• Werimîna zik .
• Lawazbûn an deformîteya hestiyên dest, ling û rû.

Zarokên biçûk ên bi beta talasemiya navîn an giran dikarin bi taybetî bêaram bin , û dibe ku ew pir caran enfeksiyonan bigirin.

Beta talasemiya çawa tê teşhîskirin?

Beta talasemiya pir caran di zarokatiyê de tê teşhîskirin. Forma herî giran, beta talasemiya mezin, berî 2 saliya xwe, ango di zarokatiya zû de, tê teşhîskirin. Bijîşkê we dê li gorî nîşaneyên we û encamên testa xwînê beta talasemiya teşhîs bike.

Testên teşhîsê çi ne?

Bijîşkê we dê beta talasemiyê bi wergirtina nimûneyek xwînê ya hêsan û analîzkirina wê teşhîs bike. Test dikarin ev bin:

• Jimartina Xwîna Tevahî (CBC): Testa CBC agahdarî li ser şaneyên xwîna we, tevî şaneyên xwîna sor, dide. Ew dikare nîşan bide ka hejmara şaneyên xwîna sor ên we kêm e, gelo ew ji normalê piçûktir in, şiklek ecêb hene, an jî zer in (sorê sivik). Ev nîşan dikarin nîşanên talasemiyê bin.
• Jimara retîkulosîtan: Hucreyên sor ên xwîna negihîştî wekî retîkulosît têne binavkirin. Jimara kêm a retîkulosîtan tê vê wateyê ku laşê we têra xwe hucreyên sor ên xwînê çênake. Lêbelê, di talasemiya mezin de, jimara retîkulosîtan bi gelemperî zêde ye. Ev ji ber wê yekê ye ku laşê we hewl dide ku bêtir hucreyên sor ên xwînê çêbike da ku hilweşîna hucreyên sor ên xwînê bi hemoglobîna anormal telafî bike.
• Testkirina genetîkî ya molekulî: Ev test dihêle ku bijîşk hemoglobîna we ji nêz ve binirxîne û kêmasiya genetîkî ya bi beta talasemiyê ve girêdayî tespît bike.
• Elektroforeza hemoglobînê: Ev test celebên cûda yên proteînên hemoglobînê di xwîna we de dipîve. Di beta talasemiyê de, hin celebên proteînên hemoglobînê zêde dibin, hinên din jî kêm dibin.

Eger guman hebe ku pitika we ya nezayî gena xelet mîras girtibe, dibe ku bijîşkê we di dema ducaniyê de testek bi navê Nimûneya Korîonîk a Vîlus (CVS) an Amnîosentez pêk bîne. CVS beşek ji plasentayê diceribîne da ku nîşanên xeletiya genetîkî bibîne. Placenta organ e ku di dema ducaniyê de alîkariya we û pitika we dike ku xurdemeniyan biguherînin. Amnîosentez şileya li dora pitika we diceribîne da ku nîşanên beta talasemiyê bibîne.

Beta talasemiya çawa tê dermankirin?

Pir caran hûn ê neçar bimînin ku bi tîmek lênêrînê re bixebitin ku ji pisporên cûrbecûr pêk tê. Bi taybetî girîng e ku hûn bi pisporek ku nexweşiyên têkildarî xwînê derman dike, hematologek re, bixebitin.

Vebijarkên dermankirinê dikarin ev bin:

• Veguhestina xwînê: Kesekî bi beta talasemiya mezin dibe ku hewce bike ku gelek caran xwînê bide (belkî her du hefteyan carekê). Di vê pêvajoyê de, hûn ji bexşvanekî xwînê distînin. Hucreyên sor ên xwîna ji vê bexşandina xwînê dibin alîkar ku oksîjenê bigihînin tevnên li seranserê laş.
• Terapiya kelasyona hesin: Hesin beşek girîng a proteîna hemoglobînê ye ku alîkariya veguhestina oksîjenê dike. Lêbelê, pir zêde hesin dikare zirardar be. Terapiya kelasyona hesin dikare pêşî li zêdebûna hesin bigire.
• Pêvekên asîda folîk: Asîda folîk dikare alîkariya laşê we bike ku xirokên sor ên xwînê çêbike. Ger nexweşiya beta talasemiya piçûk li we hebe, dibe ku bijîşkê we vê pêvekê pêşniyar bike. Ger rewşa we giran be, dibe ku hûn hewce bikin ku ji bilî bexşandina xwînê ya birêkûpêk, asîda folîk jî bistînin.
• Luspatercept: Heke nexweşiya talasemiya mezin li cem we hebe, dibe ku her sê hefteyan carekê derziyek bi navê luspatercept li we bê dayîn da ku alîkariya laşê we bike ku bêtir xirokên sor ên xwînê çêbike. Luspatercept di nexweşên beta talasemiyê yên ku xwînê didin de dibe alîkar ku kêmasiya xwînê kêm bibe.
• Veguhestina şaneyên bineretî û mejiyê hestî:Hûn dikarin ji donorekî şaneyên bineretî yên hestiyê hestiyê bistînin. Ev şaneyên bineretî ew in ku paşê dibin şaneyên sor ên xwînê. Beta talasemiya dikare bi guhertina şaneyên bineretî yên hestiyê hestiyê we bi şaneyên bineretî yên ji donorekî saxlem were dermankirin. Lêbelê, dîtina donorekî guncaw dijwar e. Her wiha, ev celeb veguheztin wekî prosedurek bi xetereya bilind tê hesibandin.

Bandor an komplîkasyonên dermankirinê çi ne?

Aloziya herî gelemper a bexşandina xwînê zêdebûna hesin e. Dema ku hûn xwînê didin, laşê we xirokên xwîna sor û hesinê zêde werdigire. Dema ku hûn dubare xwînê didin, ev hesinê zêde dikare kom bibe û zirarê bide organên girîng ên wekî kezeb, dil û pankreasê. Ger hûn pir caran xwînê didin, bi bijîşkê xwe re bipeyivin ka hûn çiqas caran divê terapiya kelasyona hesin bistînin da ku hesinê zêde ji laşê xwe derxînin.

Hûn çawa dikarin xetera pêşxistina beta talasemiyê kêm bikin?

Hûn nekarin rîska mîrasgirtina kêmasiyeke genê ya bi beta talasemiyê ve girêdayî kêm bikin. Lêbelê, hûn dikarin pêşî li mîrasgirtina wê ji zarokê xwe bigirin. Ger hûn an hevjînê/a we di xetereya hilgirtina vê kêmasiya genê de ne û hêvî dikin ku zarokek we çêbibe, bi bijîşkê/a xwe re li ser ceribandina ji bo beta talasemiyê bipeyivin.

Gelo beta talasemiya dikare were dermankirin?

Tenê çareya niha ji bo beta talasemiyê veguheztina mejiyê hestî û hucreyên reh ji donorek lihevhatî ye. Lêbelê, dîtina donorek lihevhatî pir caran dijwar e. Heta endamên malbatê jî dikarin wekî donorên guncaw neyên hesibandin.

Lêkolîner niha li ser dermankirinên din ên beta talasemiyê lêkolîn dikin, wek mînak guhertina genên xelet bi yên saxlem ( terapiya genê ). Ev xebat hîn di qonaxên xwe yên destpêkê de ye.

Bendewariya jiyanê ya kesekî bi beta talasemiyê çi ye?

Beta talasemiya nexweşiyeke dermankirî ye. Kesên bi formên sivik û navîn ên beta talasemiya, wek minor û intermedia, dikarin li bendê bin ku jiyanek normal bijîn ger ew rêwerzên dermankirina bijîşkê xwe bişopînin. Lêbelê, beta talasemiya mezin dikare temenê jiyana wan kurt bike. Sedema herî gelemperî ya mirinê di vê rewşê de têkçûna dil e ku ji ber zêdebûna hesin çêdibe.

Li gorî giraniya rewşa xwe, bi bijîşkê xwe re li ser pêşbîniya xwe bipeyivin.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Ji bijîşkê xwe bipirse ka divê çiqas caran testên xwînê û dermankirin werin kirin, û ji bo birêvebirina rewşa xwe divê hûn çi guhertinên di şêwaza jiyanê de bikin.

Hin pirsên ku hûn dikarin bipirsin:

• Çi cureyê beta talasemiya min heye?
• Ji bo birêvebirina rewşa xwe ez ê hewceyê çi cure dermankirinê bim?
• Çawa dikare rîska tevliheviyên ji dermankirinê kêm bibe?
• Ji bo şopandina rewşa xwe divê çend caran testên xwînê bikim?
• Ez ê çi celeb testên xwînê bibim?
• Ji bo ku ez rewşa xwe kontrol bikim, divê ez çi guhertinan di şêwazê jiyanê de bikim (mînak, parêz, werzîş)?
• Ma ez ji bo veguheztina hucreyên reh namzed im?
• Çi îhtîmal heye ku zarokên min jî bi beta talasemiyê bikevin?

Çawa hûn beta talasemiyê tecrûbe dikin bi giraniya rewşa we ve girêdayî ye. Bêyî ku celebê beta talasemiyê çi be, girîng e ku hûn bi pisporên ku di teşhîs û dermankirina talasemiyê de xwedî ezmûn in re bixebitin.

Bi wergirtina dermankirina rast, pêşî li anemiyê digire û metirsiya komplîkasyonên wekî zêdebûna hesin kêm dike.

Karkirina bi tîmek lênêrîna tenduristiyê re ku rewşa we ji nêz ve dişopîne û planeke lênêrîna xwerû peyda dike dikare ji bo baştirkirina pêşbîniya we bibe alîkar.

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Beta Talasemî ne tiştek e ku meriv jê bitirse, lê ew rewşek e ku divê bi rêkûpêk were birêvebirin . Ger hûn an kesek ku hûn nas dikin bi vê rewşê re rû bi rû ye, pir girîng e ku hûn şîreta bijîşkî ya rast bişopînin, test û dermankirina pêwîst bistînin . Ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne, û bijîşk û xebatkarên tenduristiyê hene ku dikarin alîkariya we bikin. Ji ber vê yekê, heke pirsên we hebin, netirsin ku bi wan re biaxivin. Em hêvî dikin ku ev agahî dê ji we re bibe alîkar ku hûn jiyanek tendurist bijîn!

` Talasemiya beta, talasemiya, kêmbûna xwînê, hemoglobîn, mutasyonên genetîkî, bexşandina xwînê, zêdebûna hesin`