Ma li ser çermê we girêkên weha derdikevin? Werin em li ser Sendroma Brooke-Spiegler fêr bibin.

Gelo we qet li ser çermê xwe, bi taybetî li ser rû, stû, an serê xwe, girêkên piçûk dîtine ku we aciz dikin? Carinan dibe ku hûn nizanibin ew çi ne an çima çêdibin. Îro em ê li ser rewşek çerm biaxivin ku dikare bibe sedema girêkên weha, lê ew hinekî kêm e, ango ew ji her kesî re çênabe. Ev jê re Sendroma Brooke-Spiegler tê gotin. Xem meke, em bi hêsanî li ser vê yekê biaxivin.

Sendroma Brooke-Spiegler çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Brooke-Spiegler rewşek çermî ya kêm e. Ew dibe sedema çêbûna girêkan (ku jê re tumor jî tê gotin) li ser çermê we, nemaze li ser rû, stû û serê we. Carinan ev girêk dikarin li ser deverên din ên laşê we jî çêbibin. Pir caran, ew dest pê dikin dema ku hûn ciwan in, li dora temenê hejdeh an bîst salî .

Dema ku dor tê ser van girêkan, piraniya caran ew ne penceşêr in (ango ew `baş` in), ango ew bêzirar in. Lêbelê, divê em ji bîr nekin ku, kêm caran, bi demê re, ew dikarin bibin penceşêr (ango ew `xerab` in. Carinan, dema ku ev girêkên bêzirar mezin dibin, ew dikarin birîndar bibin, bibin `birînên vekirî`, û heta dikarin bibin sedema enfeksiyonê.

Ev nexweşî bi gelemperî ji dê û bavê we tê wergirtin, ango ew rewşek genetîkî ye. Lêbelê, pir kêm caran, kesek dikare sendroma Brooks-Spiegel pêşve bibe, her çend kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê nekeve jî.

Tiştê herî baş ew e ku dermankirinek ji bo vê yekê heye. Pir caran, emeliyat tenê vebijêrk e. Bi dermankirina rast, piraniya mirovên bi vê nexweşiyê dikarin jiyanek normal, bextewar û çalak bijîn.

Ma navên din ji bo vê yekê hene?

Belê, bijîşk çend navên din ji bo vê sendroma Brooke-Spiegler bikar tînin. Dibe ku hûn van navan jî bibihîzin:

• Sîlindromên Ancell-Spiegler
• Sendroma çerm a CYLD (CCS)
• Sîlîndromatoza malbatî (FC)
• Trîkoepîtelyomên malbatî yên pirjimar (MFT)

Her çend ev nav hinekî tevlihev xuya bikin jî, ew hemî navên heman rewşê ne.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Ev bi rastî rewşek pir kêm e. Lêkolîner dibêjin ku nêzîkî yek ji milyonek kesan sendroma Brooks-Spiegel pêş dixe. Ji ber vê yekê, ev ne tiştek pir gelemperî ye.

Nîşane çi ne? Binêre ka ev nîşanên te jî hene...

Nîşaneya sereke ya vê rewşê çêbûna girêkên çerm e. Ev girêk bi gelemperî li ser rû, stû û serê we dest pê dikin. Ev girêk bi gelemperî şiklê wan gilover e û mezinahiya wan dikare ji 0,5 heta 3 santîmetre (cm) be.

Bi demê re, ev gir dikarin di hejmar û mezinahiya xwe de zêde bibin. Carinan ew dikarin rûyê mirovan xirab bikin. Pir caran, ev gir bi êş in . Her wiha, heke ew li ser çermê devera zayendî çêbibin, ew dikarin bibin sedema bêserûberiya cinsî. Tiştek din jî ev e ku carinan ev gir dikarin li seranserê serî belav bibin û bibin sedema rijandina por . Ev tişt dikarin bibin sedema depresyonê jî.

Ji bilî van girêkan, dibe ku hûn carinan tiştên piçûk, spî û mîna pelikan (mîlî) li ser çermê xwe bibînin. Ev 'mîlî' zirardar nînin, lê dikarin ji bo hin kesan acizker bin.

Ev cureyên tumoran çi ne? (Cureyên tumorên çerm di BSS de)

Sê cureyên sereke yên girêkên ku di sendroma Brooke-Spiegler de têne dîtin hene:

1. Sîlîndrom: Ev bi gelemperî girêkên pembe û nerm in. Ew pir caran li ser çermê serî çêdibin, li cihê ku folîkulên por hene. Ew dikarin li ser rû, guhan û kêm caran di pişikê de jî çêbibin. Mezinahiya wan dikare ji çend mîlîmetreyan bigire heya çend santîmetreyan. Dema ku ew li ser çermê serî çêdibin, ew dikarin li hev bicivin û mîna perçeyên puzzle xuya bikin.

2. Spiradenom: Ev girêkên hişk û girêk in. Ew bi gelemperî li ser çermê serî, stû û laşê jorîn têne dîtin. Mezinahiya wan dikare ji kêmtirî santîmetreyekê bigire heya çend santîmetreyan be. Ew pir caran şîn an jî bi rengê çerm in. Lê ew dikarin gewr, pembe, binefşî, sor, an zer jî bin. Spiradenom carinan dikarin bi êş bin.

3. Trîkoepîtelyomî: Ev jî girêkên hişk û biriqok in. Ew pir caran li ser rû, li deverên ku por lê hene çêdibin. Ew bi gelemperî ji santîmetreyekê piçûktir in. Ew dikarin şîn, qehweyî, bi rengê çerm, pembe, an zer bin.

Ya girîng ew e ku carinan di vê sendroma Brook-Spiegler de, taybetmendiyên du an sê ji van celeb tumoran dikarin di heman tumorê de werin dîtin.

Ma ev rewş bandorê li beşên din ên laş dike?

Belê, carinan ev gir dikarin li deverên din ên laş de jî çêbibin. Di rewşên weha de, karê wan organan dikare bandor bibe. Bo nimûne:

• Eger di rêyên hewayî de çêbibe, dikare bibe sedema zehmetiyên nefesgirtinê.
• Ger ew di guhan de pêş bikeve, bihîstin dikare bandor bibe.
• Ger ew di çavan de çêbibe, dibe ku dîtin bandor bibe.
• Ger ew li ser organên zayendî çêbibin, dibe ku fonksiyona cinsî bandor bibe.
• Eger ew di dev û rijênên tûk de pêş bikeve, dibe ku çinîn û daqurtandin bandor bibe.
• PozHeke ew çêbibe, ew dikare bandorê li ser hesta bîhnkirinê bike.

Çima Sendroma Brooke-Spiegler çêdibe?

Sedema sereke ya vê yekê guhertinên genetîkî (`mutasyon`) di gena `CYLD` de di laşê me de ne. Ji bo ku hûn vê rewşê pêşve bibin, divê herî kêm yek ji dêûbavên we hilgirê vê mutasyona genetîkî be. Ev tê vê wateyê ku ew ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhastin .

Lêbelê, pir kêm caran, kesek ku di malbatê de dîroka nexweşiyê tune be dikare vê mutasyona genê (`mutasyona de novo`) di laşê xwe de pêş bixe. Di rewşên weha de, mutasyona genê dibe ku tenê di hin deverên laş de hebe. Wê demê, tumor dikarin tenê di wan deveran de pêş bikevin.

Kî bi îhtîmaleke mezintir evê pêş dixe?

Bi rastî, her kes ji her temen, nijad, an zayendê dikare bi sendroma Brooks-Spiegel bikeve. Lêbelê, heke yek ji dêûbavên we mutasyona genê ya bi vê nexweşiyê ve girêdayî hebe, hûn di xetereya mezintir a pêşketina wê de ne.

Sendroma Brooke-Spiegler nexweşiyeke otozomal serdest e. Bi kurtasî, heke yek ji dêûbavên we hilgirê nexweşiyê be (ango nîşanên nexweşiyê hebin), îhtîmala we ya pêşketina vê nexweşiyê %50 e .

Piraniya mirovan cara yekem nîşanên nexweşiyê di ciwaniya xwe de, li dora temenê hejdeh an bîst salî de , dibînin. Hejmara van girêkan di 30 û 40 saliya wan de dest pê dike zêde bibe. Her wiha hatiye dîtin ku jin ji mêran bêtir girêk çêdibin.

Doktor vê yekê çawa teşhîs dikin?

Eger ev nîşan li ba te hebin, bijîşk dê pêşî ji te li ser nîşaneyên te, dîroka te ya bijîşkî û dîroka bijîşkî ya malbata te bipirse. Piştre ew ê muayeneyek fîzîkî bikin.

Eger bijîşk gumanê sendroma Brooke-Spiegler bike, ew dikare biyopsiya çerm pêşniyar bike, ku tê de nimûneyek piçûk ji şaneyan ji girêkê tê girtin û şandina wê bo laboratuwarekê ji bo muayeneya di bin mîkroskopê de.

Dibe ku bijîşkê we ceribandina genetîkî jî pêşniyar bike, ku dikare li guhertinên di genên ku dibin sedema sendroma Brooks-Spiegel de bigere.

Ma dermankirinek tevahî ji bo vê heye?

Mixabin, niha ji bo sendroma Brooke-Spiegel dermanek tune . Lê xem nekin. Dermankirinên bi bandor hene ku ji bo xilasbûna ji van girêkan û kontrolkirina pêşveçûna nexweşiyê bibin alîkar.

Ji ber vê yekê tedawiyên ji bo BSS çi ne?

Bi îhtîmaleke mezin bijîşkê we dê ji bo rakirina van girêkan jêkirina neştergerî pêşniyar bike. Ev tê wateya jêkirina girêkan bi amûrek tûj a bi navê skalpel. Dema ku vê yekê dikin, bijîşk baldar in ku bi qasî ku pêkan zirarê nedin çermê saxlem ê derdorê.

Carinan, heke pêdivî bi rakirina beşek mezin ji çermê serî hebe, dibe ku bijîşkê weDibe ku girtina çermê bi qalindahiya duqat were pêşniyar kirin. Ev tê vê wateyê ku ji beşek din a laşê we, bi gelemperî ji qûn an jî ranê jorîn, qatek çerm tê girtin da ku birînê bigire û alîkariya başbûna wê bike.

Ji bilî vê, çend awayên din hene ku meriv sendroma Bruck-Spiegler derman bike:

• Nûjenkirina rûyê bi lazerê karbondîoksîtê: Ev tîrêjên lazer bikar tîne da ku tebeqeyên zirav ên çerm bêyî ku zirarê bide tevnên derdorê jê bibe.
• Krîyoterapî: Ev bikaranîna sermayek zêde ye ji bo cemidandin û hilweşandina tevna di girêkê de. Ew mîna şewitandina wê bi qeşayê ye.
• Dermabrasion: Ev tê de karanîna amûrek bi lez û bez dizivire da ku çîna jorîn a çerm were rakirin.
• Elektrodesîkirin: Ji bo zuwakirina tevna di hundirê girêkê de herikîna elektrîkê tê bikar anîn.
• Fulgurasyon: Bikaranîna şokek elektrîkê ji bo tunekirina tumorê.
• Hîfrekasyon: Pulseke elektrîkê bi derziyeke biçûk tê şandin, ku kêzikê dişewitîne û jê dike.
• Emeliyata Mohs: Di vê prosedurê de, cerrah tumorê digel piçek şaneyên saxlem ên li dora wê derdixe û ji bo muayeneyê dişîne.
• Terapiya fotodînamîk: Di vê de, dermanên taybet (fotosensîtîzator) têne dayîn, û dûv re ronahî ber bi tumorê ve tê rêve kirin, dermanan çalak dike û tumoran ji holê radike.

Ji bilî van dermanan, dibe ku bijîşk dermanên ku alîkariya rawestandina mezinbûna tumoran dikin jî pêşniyar bikin.

Dema ku hûn bi vê rewşê re dijîn hûn dikarin çi hêvî bikin?

Sendroma Brooks-Spiegel rewşek tenduristiyê ya jiyanî ye. Lêbelê, wekî ku berê jî hate gotin, mirovên bi vê nexweşiyê dikarin jiyanek normal û tijî bijîn.

Lêbelê, rîskek piçûk heye. Di navbera %5 û %10ê mirovên bi sendroma Bruck-Spiegler de tumorên xedar çêdibin . Mirovên bi vê nexweşiyê re rîska wan a pêşxistina cureyên din ên penceşêrê jî hinekî zêde ye. Bo nimûne:

• Penceşêrên adenokarsînomê
• Karsînoma hucreya bingehîn (ku ew jî kansera çerm e)
• Kansera rijênên salivê, mînakî karsînoma kîstîk a adenoîd
• Karsînoma hucreya skuamoz (ku ew jî penceşêra çerm e)

Pêşeroj dê çi bîne? (Pêşbînî)

Gelek caran, ev girêk dikarin dîsa çêbibin . Ger ev biqewime, dibe ku ji bo rakirina girêkên nû emeliyat an dermankirinên din hewce be.

Ma rêyek heye ku ev bûyer kêm bibe?

Mixabin, rêyek taybetî tune ye ku meriv rîska sendroma Brook-Spiegel asteng bike an jî kêm bike. Lêbelê, wekî ku berê jî hate gotin, dermankirin dikare hejmara girêkên we û mezinahiya wan kêm bike.

Wekî kesekî bi Sendroma Brooke-Spiegler, hûn çawa xwe xwedî dikin?

Dema ku hûn bi vê rewşê re dijîn, çend tiştên girîng hene ku hûn dikarin bikin da ku hûn xwe lênêrîn bikin:

• Ji bo kontrolkirina çerm bi rêkûpêk biçin cem dermatolog. Divê ev herî kêm salê carekê were kirin. Hin kes dibe ku hewce bikin ku her sê-çar mehan carekê biçin cem bijîşk ger pir caran birîn li wan çêdibin.
• Herî kêm mehê carekê muayeneya çermê xwe bike. Li girêkên nû an guhertinên di yên heyî de bigere.
• Dema ku hûn derdikevin ber tavê, pê ewle bin ku krema parastina ji rojê bikar bînin. Ev ê bibe alîkar ku zirara rojê ya li ser çermê we kêm bibe û xetera kansera çerm kêm bike.

Di kîjan rewşan de divê hûn biçin cem bijîşk?

Eger hûn yek ji van guhertinan di girêkên çermê xwe de bibînin, divê hûn tavilê biçin cem bijîşk :

• Ger girêk êşdar bibin.
• Eger girêk xwîn dibin .
• Ger rengê girêkan biguhere .
• Ger girik zû mezin dibin .
• Eger girêk dişibihe birînekê (`ulcerasyonkirî`) .

Her wiha, heke hûn li benda zarokekî ne, ango heke hûn plan dikin ku ducanî bibin, dibe ku pir girîng be ku hûn bi bijîşk re bipeyivin û şêwirmendiya genetîkî bistînin.

Cûdahiya di navbera Sendroma Brooke-Spiegler û Neurofibromatosis de çi ye?

Herdu nexweşî jî rewşên genetîkî ne. Herdu jî bi giranî dibin sedema tumorên benîgn (ne-penceşêr). Lêbelê, ferqek piçûk heye.

• Di sendroma Brooke-Spiegler (BSS) de, girêk bi piranî li ser çerm çêdibin.
• Di neurofibromatosisê de, girêk dikarin li ser çerm, di bin çerm de û li ser demarên we çêbibin.

Sê cureyên sereke yên neurofibromatosis hene. Werin em hinekî li ser wan fêr bibin:

• Neurofibromatosis type 1 (NF1): Di vê de, girêk (neurofibroma) li ser an di bin çerm de pêşve diçin.
• Neurofibromatosis tîpa 2 (NF2): Di vê cureya neurofibromatosisê de, tumor (schwannom) di demarên mejî û stûna piştê (sîstema demarî ya periferîk) de çêdibin. Pir caran, demarên bihîstinê bandor dibin.
• Şwannomatoz:Ev her wiha tumorên bi navê schwannom jî digire nav xwe, lê ew di sîstema demarî ya periferîk de ne. Bi gelemperî ew bandorê li demarên ku di bihîstinê de beşdar in nakin.

Ji ber vê yekê, her çend her du nexweşî şert û mercên genetîkî ne ku dibin sedema girêkan, di deverên ku ew bandorê li wan dikin û celebên girêkan de cûdahiyên piçûk hene.

Peyama Birinê Malê

Başe, ez hêvî dikim ku hûn niha têgihîştineke çêtir a Sendroma Brooke-Spiegler a ku me îro li ser axivî, hene.

Ji bîr meke, heke tu li ser çermê xwe, bi taybetî li ser rû, stû, an serê xwe, girêkên nû bibînî, an jî heke tu di guherîneke heyî de ferq bikî, wê paşguh neke. Çêtir e ku tu biçî cem bijîşk û kontrol bikî.

Her çend sendroma Brooke-Spiegel rewşek nadir be jî, girîng e ku meriv jê haydar be. Her çend ev gir pir caran bêzirar bin jî, ew kêm caran dikarin bibin penceşêr, ji ber vê yekê girîng e ku meriv şîreta bijîşkî û dermankirina guncaw bigire . Ger zû were tespît kirin û bi rêkûpêk were birêvebirin, hûn jî dikarin jiyanek normal û saxlem bijîn. Tiştek tune ku hûn pê xemgîn bibin, her tişt dikare bi axaftina bi bijîşkê xwe re were çareser kirin.

Sendroma Brooke -Spiegler, girêkên çerm, nexweşiyên genetîkî, sîlîndroma, spiradenom, trîkoepîtelîoma, gena CYLD