Gelo ev nîşan li zarokê/a we hene? Werin em li ser Nexweşiya Canavan biaxivin

Gelo guman an tirsên we li ser pêşveçûna pitika we hene? Carinan, dema ku pitikên me hinekî ji pitikên din cuda tevdigerin, an jî dema ku pêşveçûna wan dereng dikeve, em li ser tiştên cûda meraq dikin. Di demên weha de pir girîng e ku em hişyar bin. Îro, em ê li ser nexweşiyeke genetîkî ya ewqas kêm lê cidî biaxivin. Ev jê re Nexweşiya Canavan tê gotin.

Nexweşiya Canavan çi ye? Bi kurtasî...

Nexweşiya Canavan nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e. Ew rasterast bandorê li mejiyê me dike. Bi rastî, ew rewşek dejeneratîf a demarî ye. Ango, bi demê re, anormaliyên di mejiyê de hêdî hêdî zêde dibin û girantir dibin. Tenê bifikirin, mejiyê me ji bo ku bi rêkûpêk bixebite hewceyê hin kîmyewiyên girîng e, rast? Belê, dema ku ev nexweşî pêş dikeve, mejî di kîmyewiyek bingehîn de kêmas dibe. Di encamê de, mejî hêdî hêdî dibe mîna îspongekê , mîna perçeyek kaxezê. Hingê mejî nikare karê xwe bi rêkûpêk bike.

Nexweşiya Canavan aîdî komek nexweşiyan e ku jê re "leukodîstrofî" tê gotin. Ev jî nexweşiyên genetîkî yên pir kêm in. Ew bandorê li mejiyê me, stûna piştê (ango stûna demaran a di hundurê stûnê de) û demarên din dikin. Tiştê xemgîn ew e ku ev nîşan bi demê re xirabtir dibin.

Cureyên sereke yên Nexweşiya Canavan çi ne?

Em dikarin vê nexweşiya Canavan di du cureyên sereke de bibînin. Ango, ew li gorî dema destpêkirina nexweşiyê û giraniya wê tê dabeşkirin.

1. Nexweşiya Canavan a Zarokan:

Ev cureyê herî gelemper e, û di heman demê de ya herî giran e. Piraniya pitikên bi nexweşiya Canavan ev cure dikişînin. Mixabin, pitikên bi vê nexweşiyê re çêdibin pir caran di zarokatiyê an jî di temenê ciwaniyê de dimirin.

2. Nexweşiya Canavan a Ciwanan:

Ev cure ji cureyê berê kêmtir belav û giran e. Nîşaneyên nexweşiyê ew qas giran nînin. Ya herî baş ew e ku ev cure temenê jiyana mirovan kurt nake.

Kî di xetereya mezintir a pêşxistina Nexweşiya Canavan de ye?

Bi rastî, nexweşiya Canavan dikare bandorê li her kesî bike . Ew rewşek genetîkî ye. Lêbelê, ew di hin komên etnîkî de gelemperîtir e. Bi taybetî, ew di nav Cihûyên Aşkenazî de, ku ji deverên wekî rojhilatê Polonya, Lîtvanya û rojavayê Rûsyayê tên, gelemperîtir e. Di nav wan de, tê texmîn kirin ku ji 6,400 heta 13,500 pitikên ku ji dayik dibin yek ji wan bi vê nexweşiyê bandor dibe.

Lê tiştê herî girîng ku divê were bîranîn ev e ku ji ber ku ev nexweşiyeke genetîkî ye, heke her du dêûbav gena sedema nexweşiyê hilgirin, zarokek ji her nijadî, her welatekî dikare bi vê nexweşiyê bikeve.

Nexweşiya Canavan çima çêdibe? Sedema wê çi ye?

Bi kurtasî, nexweşiya Canavan nexweşiyeke mîratî ye. Ango, ew ji dêûbavan bo zarokan tê mîrasgirtin.

Sedema sereke ya vê yekê mutasyonek di yek ji genên me de ye. Ev gen enzîmek bi navê aspartoasîlaz (ASPA) hildiberîne. Vê enzîma ASPA wekî karkerek taybetî di mejiyê me de bifikirin. Karê wê hilweşandina kîmyayek bi navê N-asetil-aspartat (NAA) ye . Ev kîmya di mejiyê de tê dîtin.

Niha, di kesekî bi nexweşiya Canavan de, laş bi têra xwe ji vê enzîma `ASPA` çênake . Hingê çi dibe? Ew kîmyasal `NAA` dest pê dike ku di nav tevnên mêjî de kom bibe. Ew mîna bermayiyên kargehekê ye. Dema ku `NAA` bi vî rengî kom dibe, ew zirarê dide çîna rûn a bi navê `myelin` ku mîna pêçek parastinê li dora demarên di mêjî û stûna pişta me de ye. Ev miyelin mîna qapaxa plastîk a li dora têlek elektrîkê ye, ew alîkariya şandina peyamên demaran dike, û ew demaran xwedî dike.

Ji ber vê yekê, dema ku ev mîyelîn zirar dibîne, bi demê re mêjî dibe sifincî û şile dibe . Ango, di hundirê mêjî de gelek cîhên piçûk hene ku bi şilekê tijî ne. Û mêjî nikare peyamên demarî bi rêkûpêk bişîne an werbigire. Hûn fêm dikin ka ev çawa dibe?

Nîşaneyên Nexweşiya Canavan çi ne? Çawa tê teşhîskirin?

Nexweşiya Canavan a pitikan bi gelemperî di navbera 3 û 6 mehan de dest bi nîşanan dike. Ev nîşan ji nişka ve xuya nakin, lê hêdî hêdî xuya dibin. Wekî dêûbav, divê hûn ji vê yekê haydar bin.

Nîşanên sereke yên berbiçav ev in:

• Anormaliyên masûlkeyan: Ev tê vê wateyê ku carinan laşê pitikê dibe ku pir sist an jî bi awayekî neasayî teng be. Bi taybetî, hêza masûlkeyan kêm dibe. Carinan, gava hûn laşê xwe hildidin, dibe ku pitik "wek perçeyek qumaşê qetiyayî" hîs bike.
• Serê neasayî mezin (makrosefalî): Serê pitikê ji bo temenê xwe neasayî mezin dibe . Her wiha, pitikê di kontrolkirina serê xwe bi rêkûpêk de zehmetî dikişîne. Ew nikare stûyê xwe bi rêkûpêk bigire.
• Derengketina pêşketinê: Ev nîşana yekem e ku gelek dêûbav ferq dikin. Dibe ku ew nikaribin tiştên ku pitikên din dikin bikin, wek mînak gêrkirin, rûniştin, bazdan, meş û axaftin.Ev pitik dikarin tiştan pir dereng bikin, an jî dibe ku ew hin tiştan qet nekin. Mînakî, dema ku pitikên din di 6-7 mehan de hewl didin ku rûnin, dibe ku ev pitik nekarin vê bikin.
• Zehmetî di xwarin û daqurtandinê de: Dibe ku pitik di vexwarina şîr û daqurtandina xwarinê de zehmetî bikşîne. Dibe ku ew hîs bike ku ew her tim diqelişe.
• Kêmbûna jêhatîyên motorî: Şîyana kontrolkirina tevgerên laş kêm dibe. Bi taybetî, nekarîna kontrolkirina rast a lingan. Ev carinan wekî "tengbûn" tê binavkirin, ku tê vê wateyê ku laş sist hîs dike.
• Reftarên bêdeng û bêbersiv: Zarok pir bêdeng e. Her çend hûn pêlîstokekê bidinê jî, ew pê eleqedar nabe. Ew tu hest an eleqeyê nîşan nade . Ew kêmtir dikene, kêmtir digirî, an jî wekî xwe dimîne.

Gelek zarokên bi van nîşanan zû xirabtir dibin . Heta temenê 10 salî, pirsgirêkên ku jiyanê tehdît dikin dikarin pêş bikevin. Wekî din, tevliheviyên din jî dikarin bi vê rewşê re çêbibin.

• Windakirina bihîstinê
• kêmendamîya rewşenbîrî
• Spazma masûlkeyan
• Zehmetiya daqurtandinê zêde dibe
• Windakirina dîtinê

Lêbelê, ew kesên ku nexweşiya Canavan a ciwanan a ku berê behsa wê hat kirin, ku di temenê ciwan de xuya dike, nîşanên ewqas giran nîşan nadin. Dibe ku derengmayînên piçûk ên pêşketinê jî li cem wan hebin. Dibe ku di axaftinê de zehmetiyê bikişînin, an jî dibe ku di karên dibistanê de hinekî li paş zarokên din bin. Lêbelê, nîşan ew qas giran nînin.

Hûn çawa dizanin ka nexweşiya Canavan li we heye?

Eger bijîşkê we li gorî nîşanên pitika we guman dike ku nexweşiya Canavan heye, ew dikare çend ceribandinan bike da ku wê piştrast bike.

• Testên xwîn an mîzê: Ev test dikarin asta kîmyewiya ku berê behsa wê hatibû kirin `NAA` (N-asetil-aspartat) an jî enzîma `ASPA` (aspartoasîlaz) bipîvin. Her wiha ew dikarin tespît bikin ka gelo mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema nexweşiyê heye an na.
• Testa şaneyên çerm (fîbroblastên çandî): Carinan, cureyek taybetî ya şaneyan (jê re fîbroblastên çandî tê gotin) ku ji çermê pitikê tê girtin, di laboratuwarê de tê çandin û ji bo kêmasiya enzîma ASPA tê ceribandin.

Tiştê ecêb ew e ku hebûna nexweşiya Canavan mimkun e berî ku pitik jî çêbibe were tespît kirin.

• Amnîyosentez: Ev tê de nimûneyek piçûk ji şilava (şilava amnîyotîk) ku di dema ducaniyê de pitikê dorpêç dike tê girtin û asta NAA tê ceribandin. Ev test bi gelemperî ji hêla we ve tê kirin.Di navbera hefteyên 15 û 20-an ên ducaniyê de.
• Nimûneya Vîlusên Korîyonîk (CVS): Ev test ji bo dêûbavên ku di xetereya bilind a nexweşiya Canavan de ne an jî dizanin ku kesek di malbata wan de mutasyona genê heye, heye. Di vê testê de, nimûneyek ji tevnê ji plasenta pitikê tê girtin û ji bo mutasyona genê tê ceribandin. Ev bi gelemperî di navbera hefteyên 10 û 12-an ên ducaniyê de tê kirin.

Hûn dikarin ji bo bêtir agahdarî li ser van ceribandinan bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Ma ji bo Nexweşiya Canavan dermankirin heye?

Bi rastî, hîn dermanek ji bo nexweşiya Canavan tune ye . Ev beşa herî xemgîn e. Ji ber vê yekê, armanca sereke ya dermankirinên heyî ew e ku nîşanan kontrol bikin û zarok heya ku pêkan be rehet bimînin.

Vebijarkên dermankirinê yên heyî dikarin ev bin:

• Lûleyên xwarinê: Ev lûle ji bo dabînkirina xwarin û şilavên pêwîst têne bikar anîn dema ku zarok di daqurtandina xwarinê de zehmetiyê dikişîne. Ev enerjiya ku zarok hewce dike dide wî/wê.
• Dermanên dijî-qirçandinê: Dibe ku hin zarok krîzên wan hebin. Di rewşên weha de, bijîşk dermanan ji bo kontrolkirina wan dinivîsin.
• Terapiya fîzîkî: Ev dibe alîkar ku rewşa zarok rast bibe, masûlkeyan xurt bike û jêhatîyên ragihandinê pêş bixe.

Her wiha, ceribandina genetîkî û şêwirmendiya genetîkî ji bo tevahiya malbatê pir girîng in. Bi rêya vê yekê, heke di pêşerojê de zarokek din çêbibe, dê gengaz be ku meriv xetera ku ew zarok jî bi vê nexweşiyê bikeve fam bike.

Pêşeroj ji bo zarokekî bi Nexweşiya Canavan dê çi bigire?

Dema ku mijar tê ser pêşeroja kesekî bi nexweşiya Canavan, ew bi celebê nexweşiyê ve girêdayî ye. Ango, gelo ew celebê pitikan e an jî celebê ciwanan e.

• Zarokên bi nexweşiya Canavan a pitikan bi gelemperî heta nêzîkî 10 saliya xwe dijîn. Hin zarok dikarin heta xortaniya xwe an jî destpêka bîst saliya xwe bijîn.
• Lêbelê, temenê jiyana kesên bi nexweşiya Canavan a sivik û ciwan bi gelemperî normal e.

Mizgîniya baş ew e ku zanyaran gena ku dibe sedema nexweşiya Canavan destnîşan kirine. Wekî din, gelek lêkolîn ji bo dîtina dermanên vê nexweşiyê di rê de ne. Hin ji wan ev in:

• Terapiya genetîkî: Ev hewl dide ku gena xelet rast bike.
• Enzîma ASPA ya sentetîk: Ev enzîm ji bo ku bikeve nav xwînê hatiye sêwirandin.
• Terapiya hucreya stem:Ev jî hêviyeke nû ye.

Eger ev lêkolîn serkeftî be, nexweşên penceşêrê dê di pêşerojê de derfeta jiyaneke çêtir bibînin.

Gelo Nexweşiya Canavan dikare were astengkirin?

Bi rastî, nexweşiya Canavan nayê astengkirin ji ber ku ew rewşek genetîkî ye. Lêbelê, malbat dikarin testa DNA-yê bikin da ku bibînin ka ew mutasyona genê ya ku dibe sedema nexweşiyê hildigirin an na. Ya girîng ev e ku tenê heke her du dêûbav jî mutasyona genê hilgirin, zarokê wan dê bi nexweşiyê bikeve.

Ji ber vê yekê, girtina testên bi vî rengî alîkariya wan dike ku berî ku zarok çêbibin biryarên agahdar bidin.

Li ser van tiştan ji bijîşk bipirsin.

Dema ku hûn bizanin ku zarokê we nexweşiya Canavan heye, normal e ku gelek pirs di hişê we de hebin. Girîng e ku hûn ji bijîşkê xwe li ser tiştên wekî van bipirsin:

• "Doktor, zarokê min dê çi cûre seqetî hebin? Kengî divê ez li bendê bim ku ew çêbibin?"
• "Doktor, hûn dikarin çi ji min re li ser temenê zaroka min bibêjin?" (Her çend pirsîn a vê pirsê dijwar be jî, dibe ku girîng be ku meriv hinek ramanan bi dest bixe.)
• "Ez dikarim çi bikim da ku pitika min rehettir û ewletir bibe?"
• "Divê zarokê min çi cure pisporan bibîne? Divê ew çend caran wan bibîne?"
• "Ma ji bo mayî malbata me fikrek baş e ku em testa genetîkî bikin?"

Ji bilî van pirsan, dudilî nebin ku her tiştê ku we hebe, çi qas piçûk be jî, ji bijîşk bipirsin.

Hûn wekî dêûbav çawa mijûl dibin dema ku zarokê we nexweşiya Canavan heye?

Dema ku hûn bi rewşek dijwar a wekî vê re rû bi rû dimînin, girîng e ku hûn ji bîr nekin ku hûn ne bi tenê ne. Çend tişt hene ku dikarin alîkariya we bikin:

• Şêwirmendî / Terapiya axaftinê: Axavtina bi kesekî/ê re ku hûn dikarin li ser hestên xwe, wek xemgînî û tirsê, pê re biaxivin, dikare bibe rihetiyek mezin.
• Grûpên Piştgiriyê: Axavtina bi dêûbavên din ên ku heman tiştan wekî we derbas kirine dikare bibe çavkaniyek mezin a hêzê. Ew hestê dide we ku "em ne tenê yên ku vê yekê derbas dikin in."
• Tevlî rêxistinên ku piştgiriyê didin nexweşan û lêkolînê bibin: Ev rêxistin agahdarî, rêberî û derfeta girêdana bi yên din re ji we re peyda dikin.

Ji bîr meke, tenduristiya te ya derûnî jî pir girîng e. Tenê eger tu bihêz bî, tu dê bikaribî lênêrîna baş a zarokê xwe bikî.

Di dawiyê de, tiştên herî girîng ên ku divê werin bîranîn (Peyama Birinê Malê)

Nexweşiya Canavan nexweşiyeke genetîkî ya kêm û cidî ye ku bandorê li madeya spî ya mêjî dike. Dema ku hûn vê yekê dibihîzin, normal e ku hûn xwe sermest hîs bikin. Lê hûn ne bi tenê ne.Li ser lênêrîn û dermankirina ku zarokê we hewce dike bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Her wiha bipirsin ka testa DNA ji bo malbata we guncaw e.

Her çend ev nexweşî pir caran giran be û jiyanê tehdît bike jî, ew çirûskek piçûk a hêviyê ye ku zanyar li ser dermankirinên nû lêkolîn dikin. Hêviya xwe winda nekin. Em ji we û zarokê we re hêza ku ew hewce ne dixwazin.

Nexweşiya Canavan , Nexweşiyên Genetîkî, Nexweşiyên Mejî, Nexweşiyên Zarokan, Nexweşiyên Neurolojîk, Derengketina Geşepêdanê, ASPA, NAA, Mîyelîn, Testa Genetîkî