Hûn ji vê rewşa nadir haydar in? Sendroma Kardiofasîokûtan

Gelo we qet Sendroma Kardiofasîokûtan, an jî Sendroma CFC wekî ku em bi kurtî jê re dibêjin, bihîstiye? Ew rewşeke kêm e, ango ne nexweşiyeke ku bandorê li her kesî dike. Lê ew dikare bandorê li çend beşên laşê me bike. Ew bi giranî bandorê li dil (kardio-), rû (facio-), û çerm û por (çerm) dike. Ne tenê ew, lê ev rewş dikare di zarokan de bibe sedema derengketina pêşketinê û pirsgirêkên pêşketina rewşenbîrî jî. Ji ber vê yekê, em ê bi berfirehî li ser biaxivin, baş e?

Sendroma Kardiofasîokûtan (Sendroma CFC) bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, ev rewşek genetîkî ye. Ango, ew ji ber guhertinek (mutasyon) di genên me de çêdibe. Ev nexweşiyek e ku aîdî komek nexweşiyan e ku jê re `RASopatî` tê gotin. `RASopatî` komek rewşên genetîkî ne ku ji ber kêmasiyek di `rêya RAS` de, awayê ku şaneyên di laşê me de bi hev re têkilî datînin, çêdibin. Wê wekî şaneyên di laşê me de peyamên piçûk diguhezînin bifikirin. Ger ev danûstandina peyaman bi rêkûpêk çênebe, dibe ku gelek pirsgirêk derkevin holê.

Di derbarê belavbûna sendroma CFC de, ew bi rastî pir kêm e . Hin rapor destnîşan dikin ku ev rewş bandorê li yek ji 810,000 zarokan dike. Tomarên bijîşkî tenê behsa çend sed bûyeran dikin. Lêbelê, zanyar bawer dikin ku hejmar dikare pir zêdetir be. Ev ji ber ku carinan nîşan ew qas sivik in ku nayên teşhîskirin. Sendroma CFC dikare bi şert û mercên din ên genetîkî re jî were tevlihev kirin.

Nîşanên gengaz ên sendroma CFC çi ne?

Nîşan dikarin ji kesekî bo kesekî pir cûda bibin. Hin kes nîşanên pir sivik nîşan didin, hinên din jî dibe ku nîşanên wan girantir bin. Her wiha, ev nîşan dikarin bandorê li deverên cûda yên laş bikin.

Nîşaneyên têkildarî dil

Gelek caran, zarokên bi sendroma CFC bi hin pirsgirêkên dil ji dayik dibin. Ji van re kêmasiyên dil ên jidayikbûnê tê gotin. Ev nîşan carinan dikarin di dema jidayikbûnê de werin dîtin, an jî dibe ku paşê xuya bibin. Li vir çend mînak hene:

• Hebûna valva dil a neasayî ku bandorê li herikîna xwînê ji dil ber bi pişikê ve dike.
• Fırılta dil dengekî neasayî ye ku di dil de tê bihîstin.
• Kunek di navbera du odeyên jêrîn ên dil de (Kêmasiya Septalê ya Ventrikular).
• Kêmasiya Septal a Atrial (ASD) qulikek di navbera du odeyên jorîn ên dil de ye.
• Qelsbûn an stûrbûna masûlkeyên dil (Kardiyomiyopatiya Hîpertrofîk).

Nîşaneyên têkildar bi çerm û por

Hema hema her kesê bi vê rewşê dê hin guhertinan di çerm û porê xwe de bibîne.

• Pêstê hişk û hişk heye. Dibe ku ne wek pêstê pitikan nerm be, lê hinekî hişk û hişk be.
• Nîşanên tarî yên jidayikbûnê (nevî)Bêtir dibînin.
• Kêmbûn an windabûna kirpik an birûyan .
• Por zirav, şikestî, hişk û har dibe.
• Peydabûna girêkên piçûk ên wek pelikan (Keratosis Pilaris) li ser dest, ling û rû.
• Çermê çirçikî li ser dest û pêyên lingan.

Guhertinên di xuyabûna rûyê de

Hin taybetmendiyên taybetî di xuyangê rûyê zarokên bi vê sendroma de jî têne dîtin.

• Rûyekî fireh û dirêjkirî .
• Daketina çavan (Ptosis).
• Zêdebûna mesafeya di navbera çavan de û xwarbûna çavan ber bi jêr ve.
• Enî bilind û ji herdu aliyan ve teng e.
• Serê ji ya normal mezintir be (makrosefalî).
• Guh di bin asta normal de ne.
• Pozê kurt.
• Çenek piçûk.

Pirsgirêkên din ên ku zarok dikarin hebin

Zarokên bi vê nexweşiyê re dibe ku hin pirsgirêkên din jî biceribînin:

• Derengketina mezinbûnê û pirsgirêkên pêşketina rewşenbîrî (bi gelemperî navîn heta giran).
• Zehmetiya xwarinê .
• Şileya zêde di mêjî de (Hîdrosefalus).
• Asta hormona mezinbûnê kêm kir.
• Qezayên girtinê .
• Zêdebûna giraniyê û têkçûna mezinbûnê (Têkçûna geşbûnê).
• Pirsgirêkên dîtinê .
• Lawazî û sistbûna masûlkeyan (Hîpotonî).

Sedemên sendroma CFC çi ne?

Sendroma CFC ji ber mutasyon (guhertin) di yek ji çend genan de çêdibe. Ev gen ev in:

• Gena `BRAF` (pir caran bandor dibe)
• Genên `MAP2K1` û `MAP2K2` (duyemîn genên herî gelemperî)
• Gena `KRAS` (kêm caran tê dîtin)

Ev gen laşê me talîmat didin ku proteînên ku ji bo ragihandina şaneyan girîng in çêbikin. Ev pêvajoya ragihandinê wekî `rêya RAS/MAPK` tê binavkirin. Ev pêvajo ji bo pêşveçûna embrîyoyekê girîng e.

Lêbelê, di hin kesên ku sendroma CFC lê hatiye teşhîskirin de tu yek ji van mutasyonên genetîkî nehatiye dîtin. Zanyar bawer dikin ku dibe ku kesên weha `Sendroma Costello` an `Sendroma Noonan` hebin.

Sendroma CFC mîratî ye?

Di pir rewşan de, sendroma CFC ne mîrasî ye . Ev mutasyona genê pir caran di dema pêşveçûna fetusê de bi awayekî xweber çêdibe. Piraniya mirovên bi vê nexweşiyê re dîroka malbatê ya nexweşiyê tune ye.

Lêbelê, pir kêm caran , ev sendroma dikare ji nifşekî bo nifşekî din were mîrasgirtin. Ger ew mîrasgirtî be, ew bi awayekî "Otosomal Domînant" e. Ev tê vê wateyê ku her çend zarokek kopiyek ji gena mutasyonkirî ji dêûbavê ku nexweşî tune ye lê gena mutasyonkirî hildigire mîras bigire jî, zarok dîsa jî dikare nexweşiyê pêş bixe.

Meriv çawa vê rewşê nas dike?

Carinan sendroma CFC berî jidayikbûna pitikê, di dema ducaniyê de, tê teşhîskirin.Ultrasonên berî zayînê dikarin nîşanan peyda bikin, wekî zêdebûna mîqdara şilava amniotîk a li dora fetusê, an jî ser û laşê fetusê ji ya ku tê hêvîkirin mezintir be.

Lêbelê, ev rewş pir caran di zarokatiyê de tê teşhîskirin . Ger pitika we nîşanên laşî yên bi vê rewşê ve girêdayî hebin, dibe ku bijîşk ceribandinên wekî van ferman bide:

• Fonksiyona dilê pitikê bi testên wekî `Elektrokardiogram (ECG)` , `Ekokardiogram` , an `Kateterîzasyona Dil` kontrol bikin.
• Testa Genetîkî ya Molekulî ji bo destnîşankirina mutasyonên genetîkî. Ev bi gelemperî nimûneyek xwînê an nimûneyek şaneyên ku ji hundirê rûvî têne girtin hewce dike.
• Testên X-ray, CT scan, MRI, an jî ultrasound ji bo dîtina ka di dil, mejî, an organên din ên pitikê de pêşketinên anormal hene an na.
• Pêlên mêjî û çalakiya krîzê bi `Stereoelectroencephalography (SEEG)` biceribînin.
• Bi testên dîtinê yên wekî `Oftalmoskopî` , hundirê çavên pitikê kontrol bikin.

Sendroma CFC çawa tê dermankirin?

Bi rastî, ji bo sendroma CFC dermanek taybetî tune . Zarokên bi vê nexweşiyê hewceyê piştgiriya tîmek bijîşkên bi pisporên cûrbecûr in, di nav de:

• Kardiyolog
• Pizîşkê çerm
• Endokrinolog (bijîşkê ku pisporê pergala endokrîn e)
• Bijîşkê ku pisporê pergala hezmê ye (Gastroenterolog)
• Jînetiknas
• Nexweşê demaran
• Terapîstê Kar
• Pizîşkê çavan
• Pizîşkê zarokan
• Terapîstê Fîzîkî
• Radyolog
• Terapîstê Axaftinê

Vebijarkên dermankirinê li gorî hewcedariyên her zarokekî pir diguherin. Lêbelê, ew dikarin ev bin:

• Antîbiyotîk ji bo pêşîgirtina li enfeksiyonan, nemaze heke zarok nexweşiya dil hebe.
• Krîzan bi dermanên dijî-konvulsan kontrol bikin.
• Danîna lûleyek xwarinê ji pozê zarok an jî ji çermê zikê wî re da ku kalorî û xurek peyda bike.
• Bi emeliyatê, çavik, lensên têkiliyê, an jî emeliyatê dîtinê baştir bikin.
• Xwarinên bi kalorî bilind, û xurekdar .
• Losyon an melhem ji bo sivikkirina çermê hişk.
• Dermanên ji bo baştirkirina karê dilê zarok an jî sivikkirina pirsgirêkên pergala dehandinê.
• Dermanên ji bo zêdekirina asta hormona mezinbûnê.
• Danîna şantekê ji bo rakirina şilava zêde ya li dora mejiyê zarok û kêmkirina zextê.
• Emeliyat ji bo rastkirina anormaliyên dil. Dibe ku hin zarok ji bo rastkirina valva pişikê ya anormal hewceyê emeliyata dil bin.

Hêviya jiyanê bi sendroma CFC çi ye?

Temenê jiyana kesekî bi sendroma CFC ve girêdayî giraniya nîşanên wî/wê ye. Lêbelê, bi teşhîs û dermankirina rast, piraniya kesên bi vê nexweşiyê re jiyanek normal dijîn.

Ya herî girîng ew e ku di wextê rast de piştgirî û dermankirina pêwîst pêşkêşî zarok bikin, da ku ew bikaribe jiyana herî baş bijî.

Gelo sendroma CFC dikare were astengkirin?

Ji ber ku ev rewş ji ber mutasyoneke genetîkî ya bêserûber çêdibe, rêyek tune ku pêşî li mutasyona ku dibe sedema sendroma CFC were girtin.

Divê ez derbarê sendroma CFC de çi tiştên din ji bijîşkê xwe bipirsim?

Heger zarokê/a we sendroma CFC hebe, baş e ku hûn ji bijîşkê xwe pirsên wekî van bipirsin:

• Ma ev dikare `Sendroma Costello` an `Sendroma Noonan` be? Çima hûn vê dibêjin / nabêjin?
• Ev mutasyona genetîkî mîrasgirtî ye, yan bi tesadufî çêbûye?
• Gelo zarokê/a min nexweşiya dil heye?
• Ma zarokê min di mejiyê xwe de şileka zêde heye?
• Ma zarokê min dê krîzên nexweşiyê bigire?
• Ev rewş dê bandorê li ser dîtina zarokê min bike?
• Gelo zarokê min pêdivî bi emeliyat an dermanan heye?
• Em çawa dikarin piştrast bikin ku zarokê min xurekê ku ew hewce dike werdigire?
• Ma hin nîşanên taybetî hene ku divê ez ji bijîşk re bibêjim?
• Nexweşiya rewşenbîrî çiqas giran e?
• Divê em kîjan pisporan bibînin û çiqas caran?
• Ma komên piştgiriyê hene ku dikarin ji me re bibin alîkar ku em di vê rewşê de biserkevin?
• Ma hûn şêwirmendiya genetîkî pêşniyar dikin?

Cûdahiya di navbera sendroma CFC, sendroma Costello, û sendroma Noonan de çi ye?

Nîşaneyên sendroma CFC pir dişibin yên sendroma Costello û sendroma Noonan. Cûdakirina van hersê nexweşiyên genetîkî dikare hinekî dijwar be, nemaze di pitikbûnê de.

Lêbelê, her sê rewş ji ber mutasyonên genetîkî yên cuda çêdibin. Her wiha, berevajî sendroma CFC, kesek bi Sendroma Costello di xetereya zêdebûna pêşketina penceşêrê de ye .

Dema ku hûn cara yekem dibihîzin ku pitika we nexweşiyeke genetîkî wekî Sendroma Kardiofasîokûtan (Sendroma CFC) heye, dibe ku hûn bi hestan tijî bibin. Rêwîtiya teşhîsê dikare bibe serpêhatiyeke tijî randevûyan. Û bi hemî piştgiriya ku pitika we hewce dike, rojên we dikarin mijûl bibin. Lê girîng e ku hûn ji bo xwe dem veqetînin û hewl bidin ku stresa xwe birêve bibin.Rêyan bibînin ku hûn bi dêûbavên din ên zarokên bi nexweşiyên kêm re têkilî daynin. Gelek civak li ser înternetê hene, û dibe ku bijîşkên zarokê we ji van têkiliyan haydar bin.

Peyama Birinê Malê

Sendroma kardiofasîokûtan (Sendroma CFC) rewşek genetîkî ya kêm e lê dibe ku wêranker be. Ger ev rewş li we were teşhîskirin, netirsin.

• Ev rewş dikare bandorê li dil, rû, çerm, por û pêşketina zarok bike.
• Her çend dermankirinek taybetî tune be jî, gelek dermankirin û piştgiriya bijîşkî ya pispor hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin .
• Piraniya zarokan dikarin bi dermankirin û lênêrîna guncaw jiyanek normal bijîn .
• Tu ne bi tenê yî. Ji bijîşk, şêwirmend û komên din ên piştgiriya dêûbavan alîkariyê bistîne.
• Ya herî girîng ew e ku hûn ji zarokê xwe hez bikin û piştgiriyê bidin wî/wê û ji bo ku ew jiyaneke çêtirîn bidest bixin bixebitin.

Heke di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Ew dikarin şirove û rêbernameyên bêtir bidin we.

Sendroma kardiofasîokûtan , Sendroma CFC, Nexweşiyên genetîkî, Nexweşiyên dil, Nexweşiyên çerm, Lawazbûna mezinbûnê, Tenduristiya zarokan, RASopatî