Hemî li ser Choroideremia: nexweşiyeke rind ku dibe sedema windabûna hêdî hêdî ya dîtinê

Ma hûn jî hîs dikin ku dîtina we di şevê de xirabtir dibe? An jî dîtina we ya periferîk, ango dîtina we ya li kêlekan, hêdî hêdî xirabtir dibe? Carinan em zêde bala xwe nadin van tiştan, lê ew dikarin nîşana nexweşiyek cidî ya bingehîn bin. Îro em ê li ser nexweşiyek kêm, lê pir girîng e ku meriv bizanibe, biaxivin ku dikare hêdî hêdî dîtinê winda bike û heta bibe sedema korbûnê. Ev wekî koroîderemî tê binavkirin.

Ev koroîdêremiya çi ye?

Bi kurtasî, koroîderêmî nexweşiyeke çav a kêm û mîratî ye ku bi rêya genan tê veguhestin. Ew dibe sedema xirabûna hêdî hêdî ya dîtinê di her du çavan de, û di dawiyê de dibe sedema korbûnê. Ev nexweşî pir caran bi giranî bandorê li mêran dike.

Dibe ku we li ser nexweşiyeke din a çav bi navê `(Retinitis Pigmentosa)` bihîstibe. Ew dibe sedema qelsbûna hêdî hêdî ya retînê jî. Bi awayekî ecêb, nîşan û hin encamên testên her du nexweşiyan, `(Choroideremia)` û `(Retinitis Pigmentosa), dikarin dişibin hev. Ji ber vê yekê, rêya herî baş ji bo ku hûn tam bizanin kîjan ji van her du nexweşiyan we heye, ew e ku hûn `(testeke genetîkî)` bikin.

Di hundirê çav de çi dibe? Ev çawa bandorê li dîtinê dike?

Çavên me wek kamerayên ecêb in. Di hundirê çav de, beşek bi navê retînayê heye. Li vir şaneyên taybet ên bi navê şaneyên fotoreseptor hene ku dikarin ronahiyê tesbît bikin. Ev şane ronahiya ku dikeve çav digirin û vediguherînin sînyalên elektrîkê. Dûv re ev sînyal bi rêya demarê optîk ji mêjî re têne şandin. Mêjî van sînyalan bikar tîne da ku wêneyên ku em dibînin biafirîne.

Niha, li pişt vê retînê, di navbera pêça spî ya parastinê ya çav (sklera) û retînê de, çînek heye ku jê re koroîd tê gotin. Ev koroîd cihê ku retîn xwarina xwe distîne ye, ango damarên xwînê hene ku xwînê didin wê. Wê wekî dayîna av û xwarinê ji nebatekê re bifikirin.

Di koroîdêremiyê de, damarên xwînê yên di koroîdê de zirar dibînin. Piştre, retînayê xwîna têr nagire, ji ber vê yekê ew jî dest bi zirarê dike. Ev yek bi taybetî bandorê li dîtina me ya periferîk dike.

Choroideremia çiqas gelemperî ye?

Ev nexweşiyeke pir kêm e. Bi awayekî xûrde, tê texmînkirin ku tenê yek ji 100,000 an jî yek ji 50,000 kesan bi vê nexweşiyê dikeve . Ev tê wê wateyê ku heta li welatê me jî, dibe ku hejmareke pir kêm a mirovên bi vê nexweşiyê hebin.

Nîşanên vê nexweşiyê çi ne? Binêre ka ev nîşanên te jî hene.

Nîşaneyên koroîderêmiyê ji nişkê ve xuya nakin. Ew hêdî hêdî pêşve diçin. Li vir çend nîşanên sereke hene:

• Korbûna şevê (şev-kor) yek ji nîşanên pêşîn e. Carinan ev nîşan dikare di zarokên di bin 10 salî de jî xuya bibe. Bifikirin, heta li cîhekî kêm ronîkirî ku yên din baş dibînin jî, ev kes baş nabînin.
• Dîtina periferîk lawaz e. Ev tê vê wateyê ku gava hûn rasterast li pêş dinêrin, hûn nikarin tiştên li kêlekan bibînin. Dibe ku hûn hîs bikin ku hûn di tunelekê re dinêrin.
• Kêmbûna tûjiya dîtinê. Şîyana dîtina tiştan bi zelalî û tûj kêm dibe. Dibe ku xwendina tîpan û cudakirina tiştên dûr dijwar be.
• Nekarîna naskirina rengan bi rêkûpêk. Awayê xuya kirina rengan dikare biguhere. Dibe ku naskirina hin rengan jî dijwar be.
• Hêdî hêdî, dîtina alî bi tevahî winda dibe, û ev yek dibe sedema korbûnê. Di destpêkê de, dîtina alî kêm dibe, bi demê re tenê dîtina navendî dimîne, û di dawiyê de, dibe ku dîtina tevahî winda bibe.

Girîng: Ger yek an çend ji van nîşanan li cem we hebin, texmîn nekin ku ew koroideremia ye. Lêbelê, pir girîng e ku hûn tavilê ji bo muayeneyê biçin cem oftalmolog.

Çima koroîdêremî çêdibe? Ma ew mîratî ye?

Belê, wekî me berê jî got, Choroideremia nexweşiyeke genetîkî ye. Bi rastî, ew nexweşiyeke genetîkî ya bi kromozomê X ve girêdayî ye.

Di hundirê şaneyên me hemûyan de tiştên ku jê re kromozom tê gotin hene. Ev kromozom genên me dihewînin. Jin xwedî du kromozomên X (XX) in. Nêr xwedî kromozomek X û kromozomek Y (XY) ne.

Gena xeletî ya ku dibe sedema koroideremiyayê li ser kromozomê X-ê ye.

Niha, heta eger jinek kromozomê X bi vê gena xelet hebe jî, eger kromozomê X yê din saxlem be, dibe ku bandorek mezin neke. Ji ber vê yekê, jinên bi vê gena xelet (`hilgir`) bi gelemperî bi qasî mêran ji koroîderêmiyê bi giranî êş nakişînin. Lêbelê, ew dikarin bi temen re nîşanên wekî korbûna şevê jî pêşve bibin. Lêbelê, korbûna tevahî pir kêm e.

Lêbelê, mêr tenê yek kromozomê X hene. Ji ber vê yekê, heke ev gena xelet li ser wê kromozomê X hebe, îhtîmala ku koroîderêmî pêşve bibin zêdetir e.

Kurekî bi vê nexweşiyê kromozoma X ya xwe ya xelet vediguhêze keçên xwe. Dûv re ew keç dibin hilgirên nexweşiyê. Ew keçên hilgir xwedî şansek %50 (yek ji duyan) in ku kromozoma X ya xelet veguhêzin zarokên xwe.

Koroideremia çawa tê teşhîskirin? Kîjan test tên kirin?

Eger yek ji nîşanên ku li jor hatine behs kirin li cem we hebe, divê hûn bê guman biçin cem bijîşkê çavan. Ew ê çavên we bi baldarî muayene bike. Ji bilî muayeneya çavan a birêkûpêk, dibe ku ji we were xwestin ku hûn hin testên taybetî bikin, wek:

• Elektroretînogram (ERG): Ev test dipîve ka retînaya we çawa bertek nîşanî ronahiyê dide. Her çend dibe ku wekî ceribandinek tevlihev xuya bike jî, di rastiyê de ne pir êşdar e. Elektrodên piçûk li ser rûyê we, li dora çavên we û li ser serê we têne danîn. Dûv re, têlek pir zirav (dibe ku lens) rasterast têxin çavê we, tenê li jor çavê we yê jêrîn. Dûv re ode tê tarîkirin û roniyên cûda têne avêtin nav çavên we da ku were dîtin ka şaneyên di retînaya we de çawa dixebitin. Ev dikare agahdariya hêja li ser ka retînaya we çawa dixebite peyda bike.
• Tomografiya Koherensa Optîkî (OCT): Ev jî ceribandinek bê êş û bêserûber e. Ew mîna skankirina hundirê çavê we ye. Ew tîrêjên ronahiyê yên taybetî bikar tîne da ku wêneyên xaçerêyî yên hundirê çavê we, nemaze retînayê û koroîdê, bigire. Ev dikare qalindahiya van tebeqeyan û her zirara ku dibe ku wan çêkiribe bi zelalî nîşan bide.
• Anjîografiya Fluoresceîn: Di vê testê de, boyaxek taybetî tê şandin nav damarek di destê we de. Dema ku boyax di nav damarên xwînê yên di çavê we de derbas dibe, kamerayek taybetî wêneyên hundurê çavê we digire. Ev dikare ji bo dîtina rewşa damarên xwînê yên di koroid û retînayê de bibe alîkar, wekî ka ew zirar dîtine an xwîn jê diherikin.
• Testa genetîkî: Ev rêbaza herî pêbawer e ji bo cudakirina di navbera Choroideremia û nexweşiyên din ên bi nîşanên wekhev, wek Retinitis Pigmentosa. Ev tê de nimûneyek ji xwîn, por, çerm, tevn, an carinan şilava amniotîk a pitika we di zikê dayikê de tê girtin, û genên di wê de têne ceribandin. Ev dikare bibe alîkar ku were destnîşankirin ka di gena ku dibe sedema Choroideremia de mutasyonek we heye an na.

Ma dermankirinek ji bo Choroideremia heye?

Mixabin, ji bo koroîderêmiyê derman tune. Ev dibe ku we xemgîn bike, lê ev normal e.

Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku em nikarin tiştekî bikin. Her çend nexweşî neyê dermankirin jî, em dikarin pirsgirêkên din ên ji ber nexweşiyê çêdibin derman bikin. Bo nimûne:

• Stratejiyên dîtina kêm: Her ku dîtin hêdî hêdî kêm dibe, gelek cîhaz hene ku dikarin di karên rojane de bibin alîkar. Mînakî, çavikên mezinkirinê, cîhazên ronahîkirina taybet û saetên dengbêj in.
• Şêwirmendiya ji bo tenduristiya derûnî:Jiyana bi nexweşiyeke wisa bêderman re dikare ji hêla derûnî ve dijwar be, ji ber vê yekê pir girîng e ku meriv ji psîkiyatrîst an şêwirmend alîkariyê bixwaze.
• Şêwirmendiya genetîkî: Ji ber ku ev nexweşiyeke genetîkî ye, şêwirmendiya genetîkî pir bikêrhatî ye da ku endamên din ên malbatê ji vê yekê haydar bibin û fêm bikin ka ew çawa dikare bandorê li nifşên pêşerojê bike.

Kesek bi Choroideremia re çi pêşerojek heye?

Bi gelemperî, kesek bi koroîderêmiyê bi demê re dîtina xwe ya periferîk winda dike. Di dawiyê de, tenê dîtina navendî dikare bimîne. Piştî vê yekê, dibe ku hin kes bi tevahî kor bibin. Ev dikare ji kesek bi kesek cûda bibe. Hin kes bi demê re dîtina xwe winda dikin, hinên din jî bi demê re winda dikin.

Ji vê yekê bêhêvî nebin. Zanista bijîşkî roj bi roj pêş dikeve. Lêkolînên nû û dermankirinên nû bi berdewamî têne lêgerîn.

Ez çawa xwe xwedî dikim?

Tewra ku te nexweşiya koroideremia girtibe jî, hin tişt hene ku tu dikarî bikî da ku lênêrîna xwe baş bikî. Parastina şêwazek jiyanek saxlem pir girîng e, tewra bi vê rewşê re jî.

• Xwarineke baş û xurekî bixwin. Zêdetir sebzeyên kesk, fêkî û goştên bê rûn bixwin. Xwê, şekir û rûnên ne tendurist ên zêde bi qasî ku pêkan be kêm bikin.
• Werzîşê bike. Heta tiştekî hêsan wek meşa rojane jî baş e.
• Eger cixare dikişînî, dev jê berde. Cixare ne tenê ji bo çavên te, lê ji bo tevahiya laşê te jî zirardar e.
• Ji bo kontrolkirina çavên xwe bi rêkûpêk biçin cem bijîşkê çavan. Bi vî awayî, hûn dikarin rewşa rewşa xwe û dermankirinên nû agahdar bibin.
• Bi têra xwe razên.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger hûn di dîtina xwe de guhertinek bibînin, wek kêmbûna dîtina şevê, kêmbûna dîtina periferîk, an jî dîtina nezelal, tavilê biçin cem bijîşk. Bi taybetî jî heke hûn di dîtinê de guhertinên ji nişka ve an jî êşa çavan bibînin, ev dibe ku rewşek acîl a bijîşkî be.

Her wiha, heke hûn di kirina çalakiyên xwe yên rojane de zehmetiyan dikişînin, li ser vê yekê jî bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Dibe ku fikrek baş be ku hûn bipirsin ka hûn mafdar in ku beşdarî tiştên wekî ceribandinên terapiya genê bibin.

Cûdahiya di navbera Choroideremia û Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina de çi ye?

Herdu nexweşî jî rewşên genetîkî ne. Nîşaneyên wan dikarin dişibin hev. Lêbelê, cûdahiyên eşkere di navbera herduyan de hene.

• Şêweya mîratgirtinê: Koroîdêremia nexweşiyeke bi X ve girêdayî ye. Ev tê vê wateyê ku ew bi rêya kromozomê X tê mîratgirtin. Atrofiya Gîrat a Koroîd û Retînê nexweşiyeke otozomal resesîf e. Ev tê vê wateyê ku ji bo pêşxistina nexweşiyê, divê zarok gena xelet ji hem dayik û hem jî bav mîrat bigire.
• Gena mutasyonkirî: Mutasyona genê ku dibe sedema her du nexweşiyan jî cuda ye.

Tiştên herî girîng ku divê em ji vê fêr bibin (Peyama Ji Bo Malê)

Rast e ku koroîdêremî nexweşiyeke nadir û bêderman e ku hêdî hêdî dikare bibe sedema windabûna dîtinê û heta korbûnê jî. Dema ku hûn hîn dibin ku nexweşiyeke we ya wiha heye, hestên tevlihev normal in.

Lê ji bîr meke, tu ne bi tenê yî. Têkiliyek xurt bi tîma xwe ya bijîşkî re biparêze. Ew li wir in ku piştgiriyê bidin te. Lêkolîn berdewam in ji bo dîtina dermankirin û çareyan ji bo koroideremia, û her weha nexweşiyên din ên genetîkî. Û berê çavkanî û xizmet hene ku dikarin di hewcedariyên we de alîkariya we bikin. Qebûlkirina alîkariya yên din dikare jiyana we hinekî hêsantir bike.

Her tim hêvîdar bin. Bi pêşketina zanista bijîşkî re, dibe ku di pêşerojê de dermanên nû derkevin holê.

` Koroîderemia, nexweşiya çav, windabûna dîtinê, nexweşiya genetîkî, korbûna şevê, retînayê, koroîd, girêdayî X, testa genetîkî, korbûn`