Sendroma Christianson çi ye? Em ê li ser vê rewşa genetîkî ya kêmdîtî biaxivin?

Gelo we qet meraq kiriye gelo zarokê we di pêşketinê de dereng maye? An jî xuya dike ku ew di meş an axaftinê de zehmetiyê dikişîne? Carinan ev nîşan dikarin ji ber rewşek genetîkî ya kêmdîtî çêbibin. Îro em ê li ser rewşek kêmdîtî lê girîng biaxivin ku divê hûn hay ji wê hebin. Jê re Sendroma Christianson tê gotin. Xem meke, hay ji vê yekê pir girîng e.

Sendroma Christianson çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Christianson nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e, ango pir kêm tê dîtin. Ev bi giranî bandorê li pergala me ya demarî dike. Li ser vê yekê bifikirin, pergala demarî pergala sereke ye ku peyamên di laşê me de dişîne û hemî çalakiyan kontrol dike. Ji ber vê yekê, dema ku ev bandor dibe, tiştên wekî meş û axaftin dikarin werin asteng kirin. Kesên bi vê nexweşiyê derengketina pêşketinê an jî seqetiyên rewşenbîrî dijîn. Piraniya caran, ev nîşan di dema pitikbûnê de dest pê dikin.

Kî herî zêde ji vê nexweşiyê bandor dibe? Çima xuya ye ku ev tenê bandorê li kuran dike?

Niha binêre, ev nexweşiya ku jê re Sendroma Christianson tê gotin, bi piranî di nav kuran de tê dîtin . Sedemeke wê ya taybetî heye. Ew "nexweşiyeke genetîkî ya bi X ve girêdayî" ye, ku tê wateya ku ew ji ber kêmasiyeke genetîkî ya bi kromozomê X ve girêdayî çêdibe.

Hemû tiştên piçûk ên ku jê re kromozom tê gotin di hundirê şaneyên me de hene û agahiyên genetîkî hildigirin. Jin du kromozomên X (XX) hene, û mêr jî kromozomek X û kromozomek Y (XY) hene.

Ji ber vê yekê, her çend jinek li ser yek kromozomê X mutasyona gena sendroma Christiansen hebe jî, lê kromozomê X yê din ê saxlem pir caran nîşanan çênake. Ew dikarin bibin hilgirê nexweşiyê. Ev tê vê wateyê ku ew gena wê li cem xwe heye her çend ew nexweşî li cem wan tune be jî.

Lê eger ev mutasyona genê li ser yekane kromozomê X ê mêrekî hebe, bê guman ew ê nîşanan nîşan bide ji ber ku kromozomê X ê saxlem tune ku vê nexweşiyê bike. Ji bo ku jinek vê nexweşiyê bigire, divê ev mutasyon li ser her du kromozomên X jî hebe. Ev pir, pir kêm e, ku tê vê wateyê ku îhtîmala çêbûna wê pir kêm e.

Sendroma Christianson çiqas belav e?

Bi rastî, ji îstatîstîkan zehmet e ku meriv bi rastî bibêje ka ev çiqas berbelav e. Ji ber ku ew rewşek pir kêm e. Doktor dibêjin ku ew pir kêm e .Ev rewşeke nadir e. Hin texmîn nîşan didin ku ji her 600 kuran yek bi kêmasîya rewşenbîrî ya girêdayî X dibe ku ev rewş hebe. Lêkolîneke din dît ku Sendroma Christianson di nêzîkî yek ji her 100 malbatan de ku zarokek bi kêmasîya pêşketinê ya girêdayî X heye, çêdibe. Ji ber vê yekê, hûn dikarin bibînin ka ev çiqas kêm e, rast?

Nîşaneyên Sendroma Christianson çi ne?

Baş e, em bibînin ka kurekî bi Sendroma Christianson çi nîşan dide. Dibe ku hûn hin an hemî ji van bibînin. Ne her zarok dê hemî nîşanan nîşan bide, û ev tiştek e ku divê di hişê xwe de bigirin.

Nîşanên sereke yên ku pir caran têne dîtin ev in:

• Pirsgirêkên meş û hevsengiyê (ataksia): Ev tê vê wateyê ku parastina hevsengiyê dijwar e, û dibe ku hûn dema meşê xwe ne aram an bêîstîqrar hîs bikin.
• Epîlepsî: Ev tê vê wateyê ku rewşên wekî krîz dikarin çêbibin. Ev windakirina hişmendiyê û lerzînên ji nişka ve ye.
• Pirsgirêkên çavan: Bo nimûne, strabîzm, an jî wekî ku em dibêjin, 'çavên xaçkirî', rewşek wisa ye.
• Nekarîna axaftinê an zehmetiya giran: Zehmetiya çêkirina peyvan, an jî nekarîna axaftinê bi tevahî, an jî axaftin dikare pir sînordar be.
• Astengiya rewşenbîrî: Dibe ku kêmbûna şiyana fêrbûn, têgihîştin û hwd. hebe. Asta vê yekê dikare ji kesekî bo kesekî diguhere.
• Mîkrosefalî: Serî dikare ji ya normal piçûktir be. Ev li gorî temen û zayenda zarok tê pîvandin.

Ji bilî van, hin taybetmendiyên din jî dikarin werin destnîşan kirin:

• Nexweşiya spektruma otîzmê: Nîşaneyên wekî nexwestina tevlîbûna têkiliyên civakî, danûstandina bi yên din re, û reftarên dubarekirî.
• Atrofiya mejî: Beşa mejiyê me ku hevsengî û tevgerê kontrol dike, ku jê re mejî tê gotin, dibe ku mezin bibe an jî piçûk bibe.
• Pirsgirêkên sîstema hezmê: Bo nimûne, rewşên wekî nexweşiya refluksa gastroesophageal (GERD), ku dibe sedema nîşanên wekî dilşewatî û vegerandina gazê.
• Windakirina şiyana meşê: Dibe ku hûn di destpêkê de bikaribin bimeşin, lê bi demê re, şiyana we ya meşê dibe ku kêm bibe an jî winda bibe. Ev yek wekî 'regresyon' tê binavkirin.
• Lawaziya masûlkeyan (hîpotonî): Dibe ku laş mîna bûkek lastîkî sist û şil hîs bike.
• Kêmkirina giranî an jî kêmbûna bilindahîyê:Dibe ku giranî û bilindahiya te ya li gorî temenê te winda bibe. Ev tê vê wateyê ku mezinbûna te dibe ku seqet be.

Tiştê bi rastî ecêb ew e ku zarokên bi Sendroma Christianson carinan nîşanên mîna yên zarokên bi nexweşiyeke genetîkî ya din a bi navê sendroma Angelman nîşan didin, wek mînak bê sedem kêfxweş xuya dikin û her dem dikenin.

Wekî ku berê jî hate gotin, jinên bi vê mutasyona genetîkî, ango hilgirên vê nexweşiyê, bi gelemperî dikarin kêmasiyên fêrbûnê hebin, lê ew kêm caran nîşanên din ên giran ên ku kur pê re rû bi rû dimînin, tecrûbe dikin.

Sedemên Sendroma Christianson çi ne?

Eger em li sedema vê yekê binêrin, Sendroma Christianson nexweşiyeke genetîkî ye. Ango, ew ji ber guhertinek an mutasyonek di genekê de çêdibe. Bi rastî, ew ji ber mutasyonek di gena bi navê SLC9A6 a li ser kromozomê X de çêdibe.

Ev mutasyona genê ji dê û bavan bo zarokan tê wergirtin. Di pir rewşan de, dê û bavên ku vê mutasyonê digihînin zarokên xwe hilgirên nexweşiyê ne. Ev tê vê wateyê ku her çend ev guhertin di genên wan de hebe jî, ew nîşanan nîşan nadin.

Ev nexweşî çawa tê teşhîskirin?

Dema ku bijîşk we an zarokê/a we dibîne, heke yek ji nîşanên ku me berê behs kir hebin, dibe ku guman li ser Sendroma Christianson bikin.

Bifikirin, Kasunê biçûk mîna pitikên din ji dayik bû. Lê hêdî hêdî, dê û bavê wî fêm kirin ku Kasun ji zarokên din hinekî mezintir bû. Ew di girtina rast a stûyê xwe de dereng dima, di zivirandinê de dereng dima û di rûniştinê de dereng dima. Paşê, dema ku dest bi meşê dikir, pir caran diket, mîna ku hevsengiya wî tune be. Her wiha pir dereng dest bi axaftinê dikir, lê gotinên wî ne zelal bûn. Piştî ku dest bi dibistanê kir, di fêmkirina dersan de zehmetî kişand. Tenê dema ku wî ew nîşanî bijîşk da, ku ceribandinên cûrbecûr kirin û rewşek bi navê Sendroma Christianson kifş kir.

Ji bo piştrastkirina vê yekê, an jî ji bo redkirina wê, testeke xwînê ya taybet tê kirin. Ev testa xwînê tê bikaranîn da ku were dîtin ka di gena bi navê SLC9A6 de mutasyonek heye an na. Ev wekî testa genetîkî tê binavkirin.

Dermanên Sendroma Christianson çi ne?

Pirsek ku gelek kes dipirsin ev e ku gelo dermanek dawî ji bo vê yekê heye . Bi rastî, hîn dermanek tune ye. Lêbelê, divê ev yek we bêhêvî neke. Gelek derman hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyanê ya zarok û malbatê baştir bikin.

Plana dermankirinê ya we an zarokê we dibe ku ev tiştan di nav xwe de bigire:

• Dermankirina pirsgirêkên çavan: tiştên mîna çavik, û dibe ku emeliyat ji bo rastkirina sivikbûnê (strabîzmê).
• Planên Perwerdehiyê yên Takekesî (IEP): Alîkariya zarokên bi kêmasiyên rewşenbîrî an fêrbûnê bikin ku bi awayekî ku li gorî wan be fêr bibin.
• Dermanên Antîepîleptîk: Dermanên ku ji hêla bijîşkan ve têne nivîsandin da ku pirbûn û giraniya krîzan kêm bikin.
• Terapiya fîzîkî: Ev di baştirkirina hêza laş, tona masûlkeyan, şiyana meşê û hevsengiyê de pir alîkar e.
• Terapiya axaftinê: Jêhatîbûnên ziman û ragihandinê baştir dike. Her wiha dikare rêbazên din ên ragihandinê fêrî kesên ku nikarin biaxivin bike.
• Terapiya Kar: Di karên rojane yên wekî cilkirin, xwarin û çalakiyên din ên jiyana rojane de dibe alîkar.

Ev hemû ji bo ku zarok bi awayekî çêtirîn jiyana xwe bijî tên kirin.

Gelo Sendroma Christianson dikare were astengkirin?

Bi rastî, rêyek tune ku meriv pêşî li Sendroma Christianson an jî mutasyona genê ya ku dibe sedema wê bigire, ji ber ku ew genetîkî ye.

Lêbelê, heke hûn guman dikin ku dibe ku hûn hilgirê vê nexweşiyê bin, an heke kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe, hûn dikarin ceribandina genetîkî bikin.

Ev testa genetîkî wergirtina nimûneyek ji xwîna we û lêgerîna hin mutasyonên genetîkî vedihewîne. Şêwirmendê genetîkî dê dûv re encamên testê ji we re rave bike. Ew ê ji we re bibin alîkar ku hûn fêm bikin ka bandorên van mutasyonan çi ne û çiqas îhtîmal e ku hûn zarokek bi Sendroma Christianson hebin. Ev dikare pir girîng be ku berî avakirina malbatek an jî zarokek din were zanîn.

Di vê rewşê de jiyan dê çawa be? (Pêşbînî)

Bi lênêrîna piştgirî ya baş, wek terapiya fizîkî û terapiya axaftinê, mirovên bi Sendroma Christianson dikarin jiyanek bi kalîte bilind bijîn . Ew dikarin bi qasî ku ji destê wan tê, bi awayê herî baş bixebitin.

Ji ber ku lêkolînên li ser vê nexweşiyê hîn jî berdewam dikin, daneyên rast li ser temenê jiyanê nînin. Lêbelê, di pir rewşan de, mirovên bi vê nexweşiyê jiyanek normal dijîn. Lêbelê, carinan rewşek bi navê 'paşveçûn' dikare were dîtin, ku tê wateya kêmbûna şiyanên berê. Mînakî, şiyana axaftin an meşê dibe ku ji bo demekê baş be, lê dûv re dîsa xirab bibe. Baş e ku hûn bi bijîşkên xwe re li ser tiştên weha biaxivin û amade bin ku bi wan re rû bi rû bimînin.

Divê hûn çi pirsan ji bijîşk bipirsin?

Eger guman dikin ku hûn an zarokê/a we Sendroma Christianson heye, an jî heke ev nexweşî li we hatibe teşhîskirin, hûn dikarin van pirsan ji bijîşkê/a xwe bipirsin. Netirsin ku her tiştê ku di hişê we de ye bipirsin.

• Ji bo teşhîskirina Sendroma Christianson çi test têne bikar anîn?
• Sedema rastîn a vê çi ye? Gelo ev pirsgirêkek bi genên min re ye?
• Ji bo vê yekê vebijarkên dermankirinê çi ne? Kîjan dermankirin ji bo zarokê min çêtirîn e?
• Ez dikarim li malê çi bikim da ku kalîteya jiyana zarokê/a xwe yê/a bi Sendroma Christianson re baştir bikim?
• Çi îhtîmal heye ku zarokên min ên din, an zarokên pêşerojê, vê nexweşiyê mîras bigirin?
• Ji bo vê rewşê em dikarin ji bo alîkariyê serî li kîjan sazî û komên piştgiriyê bidin?

Bila em van xalan bi bîr bînin (Peyama Ji Bo Malê)

• Sendroma Christianson rewşek genetîkî ya pir kêm e.
• Ev bi giranî bandorê li pergala rehikan dike, dibe sedema zehmetiya meş û axaftinê .
• Pir caran kêmasîya aqilmendîyê tê dîtin.
• Ev rewş bi piranî bandorê li kuran dike (girêdayî bi X).
• Her çend dermankirineke taybetî ji bo vê yekê tune be jî, gelek dermankirin hene ku dikarin nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyanê baştir bikin.

Eger hûn an zarokê we yek ji van nîşanan hebe, tiştê çêtirîn ew e ku hûn nekevin panîkê, lê di zûtirîn dem de şîreta bijîşkî bigerin. Ji bîr mekin, hûn di vê rêwîtiyê de ne bi tenê ne, û xwestina alîkariyê û agahdarbûn dê ji we re bibe alîkar ku hûn bi vê rewşê re çêtir mijûl bibin.

Sendroma Christianson , Nexweşiya Genetîkî, Sîstema Demarî, Girêdayî X, Astengiya Rewşenbîrî, Epîlepsî, Derengketina Geşepêdanê