Gelo zarokê/a we ev nîşan hene? Werin em li ser Dîsplaziya Kleîdokranî biaxivin

Ma fontanelên pitika we dereng tên dagirtin? An jî hestiyên stûyê wan ji cihê xwe derdikevin? Ma diranên wan dereng tên danîn? Dema ku dê û bav van tiştan dibînin, ev tiştekî normal e ku hinekî bitirsin. Îro em ê li ser Dîsplaziya Kleîdokranî biaxivin, ku rewşeke genetîkî ya kêm e ku dikare van nîşanan çêbike.

Dîsplaziya Kleîdokranî çi ye?

Bi kurtasî, Dîsplaziya Kleîdokranî nexweşiyeke genetîkî ye ku bandorê li ser pêşketina sîstema hestî ya laşê me dike, bi taybetî jî li ser serî, hestî û diranan. Tiştê ku dibe ev e ku ev beş bi awayekî normal mezin nabin û pêş nakevin.

Dibe ku mirovên bi vê nexweşiyê hin taybetmendiyên fîzîkî yên cihêreng hebin. Bo nimûne:

• Dibe ku hestiyên stûyê (klavîkul) bi rêkûpêk pêş neketine an jî qet çênebin. Ev dikare bibe sedem ku hin zarok milên xwe li ber singê xwe bînin cem hev.
• Kurtbûn.
• Hin taybetmendiyên taybet ên rû (mînak, eniya fireh, çeneya piçûk).
• Derengketina geşbûna diranan (mînak, derengketina derketina diranên şîr, derengketina derketina diranên mayînde, diranên zêde, û windabûna diranan).

Lê vê yekê ji bîr mekin, ev rewş bandorê li ser zeka an pêşveçûna derûnî ya zarok nake.

Kî herî zêde ji vê nexweşiyê bandor dibe? Çiqas belav e?

Dîsplaziya Kleîdokranî nexweşiyeke genetîkî ye ku dikare ji her du dêûbavan jî were mîrasgirtin. Ev wekî şêweya mîrasgirtinê ya otozomal serdest tê binavkirin. Bo nimûne, heke yek ji dêûbavan nexweşiya genetîkî hebe, îhtîmaleke %50 heye ku zarok jî vê nexweşiyê hebe.

Her wiha, carinan zarokek dikare bi awayekî rasthatî, ango `de novo`, vê rewşê pêş bixe, her çend berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketiba jî.

Ev rewşeke pir kêm e. Li seranserê cîhanê, tenê yek ji milyonek pitikan bi vê nexweşiyê re ji dayik dibe.

Nîşaneyên Dîsplaziya Kleîdokranî çi ne?

Ne her kesê bi vê nexweşiyê re heman nîşanan dijî. Hin kes nîşanên kêmtir nîşan didin, hin jî bêtir. Her wiha, giraniya nîşanan dikare ji kesekî bo kesekî cûda bibe.

Nîşaneyên sereke yên ku pir caran têne dîtin ev in:

• Girtina dereng a deverên nerm (fontanel) û dirûtinan. Deqên nerm ên li serê pitikê mîna qulikekê ne, û dagirtina wan demek dirêj digire.
• Hestiyên stûyê (klavîkul) bi rêkûpêk pêş neketine an jî wenda ne. Ev dikare bibe sedem ku hin zarok milên xwe ber bi pêş ve bînin û wan li hev bicivînin.
• Pirsgirêkên diranan:
• Derengketina derketina diranên mayînde.
• Rastiya ku diranên şîrê nakevin.
• Diranên zêde.
• Qerebalixiya diranan.
• Diranên ku qerebalix in û bi rêkûpêk li hev nayên (malokluzîsyon).

Ji bilî vê, nîşanên din ên ku dikarin bandorê li pêşveçûna laşî ya zarok bikin ev in:

• Zehmetiyên nefesgirtinê: bi taybetî bêhnçikandin di dema xewê de (apneya xewê ya astengker).
• Skolyoz.
• Mezinbûna anormal a hestiyên di destan de .
• Kêmbûna bilindahî an derengketina mezinbûnê.
• Derengketina jêhatîbûnên motorî: Ev tê vê wateyê ku tiştên wekî xişandin, meş û hilkişîn dereng dimînin.
• Infeksiyonên sînus û guh ên pir caran. Ger enfeksiyonên guh berdewam bikin, dibe ku windabûna bihîstinê jî çêbibe.
• Kêmbûna dendika hestî (osteopenî an osteoporoz).

Ya girîng ew e ku her çend dêûbav bi vê nexweşiyê ketine jî, dibe ku nîşanên wan ji nîşanên zarok cuda bin.

Sedema vê çi ye? Werin em hinekî aliyê genetîkî fam bikin.

Sedema sereke ya Dîsplaziya Kleîdokranî mutasyonek di gena `RUNX2` de ye. Ev, wekî ku berê jî hate gotin, dikare bi awayekî rasthatî (de novo) çêbibe an jî dikare ji dêûbavan were mîrasgirtin.

Niha em bibînin ka ev gen çi ne. Xeyal bikin ku laşê me mîna pirtûkek mezin e. Ev pirtûk gelek beş hene. Ji wan beşan re `kromozom` tê gotin. Her şaneyek me 46 ji van kromozoman, ango 23 cot hene. Di hundirê van kromozoman de komek tevahî ya rêwerzan heye ku laşê me ava dike û kontrol dike, ango `DNA`. `Gen` beşên piçûk ên wê `DNA` ne, mîna hevokên di pirtûkekê de. Her kromozom bi hezaran gen hene.

Em ji her genekê du kopiyan digirin - yek ji diya me û yek ji bavê me. Dîsplaziya Kleîdokranî rewşek otozomal serdest e, ev tê vê wateyê ku her çend zarokek gena mutasyonkirî tenê ji dêûbavekî mîras bigire jî, ev ji bo zarok bes e ku nexweşî pêş bikeve.

Girîng: Ger yek ji dêûbavan ev mutasyona gena `RUNX2` hebe, şansê mîratgirtina vê rewşê ji sedî 50 e ji bo zarokê wan.

Dîsplaziya Kleîdokranî çawa tê teşhîskirin?

Ev rewş bi gelemperî piştî jidayikbûna pitikê tê teşhîskirin. Bijîşkê we dê pitika we muayene bike, li nîşanan bigere û ji bo piştrastkirina teşhîsê testan ferman bike.

Testên sereke yên ji bo vê yekê têne kirin:

• Tîrêjên X ên diranan.
• Muayeneyên bi tîrêjên X ên hestiyan, bi taybetî yên serî, hestiyên stûyê (klavîkul) û destan.Ev testên tîrêjên X dihêlin ku bijîşk guhertinên di hestiyan de bi awayekî rast bibîne û planeke dermankirinê ya guncaw ji bo zarok çêbike.
• Testa genetîkî. Ev yekane rêya piştrastkirina teşhîsê ye. Ev tê de nimûneyek ji xwîna zarok tê girtin û di laboratuwarê de tê ceribandin da ku were dîtin ka di DNA, kromozom, an proteînên zarok de guhertin hene an na. Ev testa genetîkî dikare tam diyar bike ka kîjan gen xwediyê mutasyonê ye.

Çawa tê dermankirin? Gelo dikare bi temamî were dermankirin?

Dermanek ji bo Dîsplaziya Kleîdokranî tune . Lêbelê, gelek dermankirin hene ku ji bo kontrolkirina nîşanan û kêmkirina nerehetiya ji ber vê rewşê dibin alîkar. Plana dermankirinê ji bo her zarokekî bêhempa ye, ev tê vê wateyê ku dermankirin li gorî nîşanên zarok tê destnîşankirin.

Dermankirin dikare ev be:

• Lênêrîna diranan: lênêrîna diranan, lênêrîna ortodontîk, û ger hewce be emeliyata diranan.
• Emeliyat ji bo pirsgirêkên mezinbûna hestî.
• Emeliyat ji bo pirsgirêkên bi hestiyên serî û rû re (`Emeliyata kranîofasîyal`).
• Li xwekirina kask an piştgirên taybet heta ku hestiyên serî bi tevahî werin nixumandin.
• Terapiya axaftinê.
• Heke enfeksiyonên guhê we pir caran hebin, dibe ku lûleyên guh werin danîn.
• Heke kêmbûna bihîstinê we hebe, amûrên bihîstinê li xwe bikin.
• Pêşkêşkirina kalsiyûm û vîtamîna D ya bi reçete.
• Eger di dema xewê de nefesgirtina we zehmet be (apnea xewê), emeliyat tê pêşniyarkirin.

Ma rêyek heye ku metirsiya vê yekê kêm bike?

Dîsplaziya Kleîdokranî ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe, ji ber vê yekê rêyek tune ku meriv pêşî lê bigire. Lêbelê, heke hûn li benda zarokekî ne, girîng e ku hûn ji şert û mercên genetîkî haydar bin, xetera veguhestina rewşek genetîkî ji zarokê xwe re fêm bikin, û bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî û, heke pêwîst be, ceribandina genetîkî bipeyivin.

Ger zarokê min xwedî Dîsplaziya Kleîdokranî be çi dibe? Divê ez çi hêvî bikim?

Zarokên ku bi vê nexweşiyê ketine dikarin li bendê bin ku pêşbîniyek baş hebe. Dermankirin dikare nîşanan kontrol bike. Ger zarok piştî jidayikbûnê nîşanên cidî hebin (mînak, pirsgirêkên mezin ên mezinbûna hestiyan, zehmetiya nefesgirtinê), bijîşk dê wan zû derman bikin, heta heke pêwîst be emeliyat jî bikin.

Bê guman dermankirina diranan a demdirêj pêwîst e.Ango, diranan wisa amade bikin ku dema mezin dibin êş an nerehetiyê nedin. Tîma we ya bijîşkî dê planeke dermankirinê ya taybetî li gorî nîşanên zarokê we çêbike, da ku alîkariya zarokê we bike ku jiyaneke tijî û saxlem bijî.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Eger hûn nîşanên Dîsplaziya Kleîdokranî bibînin ku bandorê li çalakiyên rojane an jî başbûna zarokê we dikin, tavilê biçin cem bijîşk. Bo nimûne:

• Heger di dev an diranên we de êş an nerehetî hebe.
• Heger gelek caran enfeksiyonên sînus an guhê we hebin.
• Eger hûn hîs bikin ku hûn bi rêkûpêk nabihîzin, an jî eger hûn heta ji fermanek hêsan jî bersivê nadin.
• Heger zarok di gihîştina qonaxên pêşketinê yên guncaw ji bo temenê xwe de dereng bimîne (mînak axaftin, meş).
• Eger hûn di şevê de di xew de bêhna xwe bi navber radiwestînin, an jî hûn di nav rojê de pir westiyayî hîs bikin.

GIRÎNG: Ger zarokê we di nefesgirtinê de zehmetiyê dikişîne, tavilê biçin odeya acîl a nexweşxaneyê ya herî nêzîk, an jî telefon bikin 1990.

Divê ez çi pirsan ji bijîşk bipirsim?

Dema ku hûn bi bijîşk re li ser rewşa zarokê xwe diaxivin, hûn dikarin van pirsan bipirsin:

• Ma zarokê min hewceyî emeliyata diranan dibe eger diranên wî bi rêkûpêk neyên?
• Eger zarokê/a min di pêşketina xwe de dereng be, divê ez çi bikim?
• Rîska min çi ye ku ez zarokek bi nexweşiyeke genetîkî bibim xwedî?

Ma kesekî navdar heye ku bi vê nexweşiyê ketiye?

Belê, hûn bi îhtimaleke mezin Gaten Matarazzo nas dikin, lîstikvanê ku di rêzefîlma navdar a Netflixê Stranger Things de rola Dustin Henderson dilîze. Wî bi eşkereyî eşkere kiriye ku nexweşiya Cleidocranial Dysplasia heye. Li gorî Gaten, ew pir bextewar e ku ev nexweşî heye ji ber ku ew nexweş e, û ew her weha dibêje ku ew pir bextewar e ku nîşanên wî yên sivik hene. Ew navdariya xwe bikar tîne da ku ji bo zarokên bi vê nexweşiyê parêzvaniyê bike, hişmendiya li ser nexweşiyê zêde bike, û ji bo şikandina têgihiştinên xelet ên li ser jiyana bi vê nexweşiya genetîkî bibe alîkar.

Di dawiyê de, peyama malê

Zarokên ku bi nexweşiyeke bi navê Cleidocranial Dysplasia ji dayik dibin , dikarin jiyaneke pir baş bijîn. Dermankirin dikare nîşanan kontrol bike û alîkariya zarok bike ku jiyaneke bextewar û têrker bijî.

Ya herî girîng ew e ku hûn bi rêkûpêk biçin cem diranan û lênêrîna diranên xwe bikin. Divê hûn ji zarokên din hinekî bêtir biçin cem diranan, da ku ew diran bê êş û bêzarî mezin bibin.

Eger hûn li benda zarokekî ne, pir girîng e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bistînin da ku hûn di derbarê xetera veguhestina rewşek genetîkî de ji zarokê xwe re fêr bibin.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Heke pirsên we yên din hebin, ji kerema xwe bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Displaziya kleîdokranyal , nexweşiyên genetîkî, pêşveçûna hestî, pirsgirêkên diranan, gena RUNX2, ceribandina genetîkî, tenduristiya zarokan