Carinan em gava ku em hin guhertinan di pêşveçûna zarokên xwe de dibînin, em pir ditirsin, ne wisa? Bi taybetî dema ku zarok ji zarokên din cuda tevdigere, an jî dema ku em guhertinên laşî dibînin. Îro em ê li ser rewşek bijîşkî ya ewqas kêm lê pir girîng biaxivin ku divê em jê haydar bin. Ew Sendroma Cockayne ye. Dibe ku hûn gava ku hûn vî navî dibihîzin xemgîn bibin, lê werin em bi hêsanî û zelalî li ser biaxivin.
Sendroma Cockayne bi rastî çi ye?
Bi kurtasî, Sendroma Cockayne rewşeke genetîkî ya pir kêm û mîratî ye. Di vê rewşê de, şaneyên di laşê zarok de bi awayekî normal pêş nakevin, û nîşanên pîrbûna zû (progeria) nîşan didin. Xeyal bikin, hetta wekî zarokekî piçûk, xuyang û hin fonksiyonên laşê wî dest pê dikin ku dişibin yên kesekî pîr.
Digel vê patolojiyê, çend nîşanên sereke yên din jî hene:
- Hesasiyeta li hember ronahiyê: Bi rastî, çerm dema ku dikeve ber tavê zû dişewite, û çav jî nerehet dibin.
- Dwarfism: Bilindahî û giraniya zarok ji ya normal pir kêmtir e.
- Demansiya Pêşverû: Bi demê re, tiştên wekî bîr û şiyana fêrbûnê dikarin hêdî hêdî kêm bibin.
Ma cureyên cuda yên Sendroma Cockayne hene?
Belê, sê celebên sereke yên vê rewşê hene, her yek bi nîşanên xwe yên cihêreng û giraniyê.
1. Tîpa 1 (klasîk): Ev cureya herî gelemperî ye. Nîşaneyên nexweşiyê piştî ku zarok nêzîkî salekê dibe dest pê dikin. Ev nîşane bi demê re hêdî hêdî zêde dibin.
2. Tîpa 2 (jêdayî): Ev cureya herî giran e. Nîşaneyên nexweşiyê di dema jidayikbûnê de xuya dibin. Ev zarok pir hêdî pêşve diçin.
3. Tîpa 3: Ev pir kêm e. Nîşane ew qas giran nînin. Her wiha, ev nîşane di temenê derengtir de xuya dibin.
Ev rewş çiqas gelemperî ye?
Sendroma Cockayne nexweşiyeke pir kêm e. Tê ragihandin ku ev nexweşî tenê di du an sê ji her milyon pitikên nûbûyî de li welatên mîna Amerîka û Ewropayê çêdibe. Nexweşên weha carinan li Srî Lankayê jî dikarin werin dîtin.
Sedemên Sendroma Cockayne çi ne?
Ev hinekî tevlihev e, lê ez ê bi awayekî hêsan rave bikim. Şaneyên laşê me tiştek bi navê `DNA` dihewîne. Ew mîna pirtûkekê ye ku hemî agahiyên ku laşê me ji bo fonksiyona xwe hewce dike dihewîne. Ev `DNA` dikare ji ber sedemên cûrbecûr zirar bibîne. Mînakî:
- Xûyankirinî
- Kîmyewiyên jehrîn
- Ronahiya ultraviyole ji rojê
- Molekulên nestabîl ên ku di laşê me de çêdibin (radîkalên azad)
Bi gelemperî, di laşê mirovekî saxlem de, dema ku ev "DNA" xera dibe, mekanîzmayek taybetî heye ku wê tamîr bike. Mîna ku tiştek di xaniyekê de xera dibe, ew tê tamîrkirin.
Lêbelê, li zarokên bi Sendroma Cockayne, ev pêvajoya tamîrkirina `DNA` (`nexweşiya tamîrkirina DNA`) bi rêkûpêk naxebite. Sedema vê yekê mutasyonên di genên `ERCC6` an `ERCC8` de ne. Ev gen di tamîrkirina `DNA` de dibin alîkar. Ji ber vê yekê, dema ku ev gen bi rêkûpêk naxebitin, zirara `DNA` bêyî ku were tamîrkirin kom dibe. Wê demê hucre nikarin karê xwe bi rêkûpêk bikin. Ev sedema sereke ya van hemî nîşanan e.
Nîşanên Sendroma Cockayne çi ne?
Ev rewş dikare bandorê li deverên cûda yên laş bike. Werin em li wan binêrin.
Nîşaneyên têkildarî çavên çavan:
Çav yek ji wan organan e ku herî zêde ji vê nexweşiyê bandor dibe.
- Rengê anormal ê retînaya çav.
- Tîjbûna lensa çav, mîna kataraktê.
- Çavên xaçkirî (strabîzm).
- Nekaribûna girtina bi tevahî ya çavan.
- Dûrbînî.
- Hêstirên çavan kêm bûn.
- Atrofiya optîk.
- Lawazbûna gav bi gav a retînayê (dejenerasyona Retînayê).
- Çav ji mezinahiya normal piçûktir in (mîkroftalmî).
- Çavên çûbûyî (enoftalmos).
Taybetmendiyên rû:
Her wiha hûn dikarin di xuyangê rû de hin taybetmendiyên bikêrhatî jî bibînin.
- Ji ber nelihevhatina diranan, îhtîmala çêbûna rizîbûna diranan zêdetir e.
- Guhguh ji ya normal mezintir dibin û şeklê xwe diguherînin.
- Mezinahiya serê piçûk (mîkrosefalî).
- Tenikbûna pozê.
- Derketina çeneya jorîn û jêrîn (prognatîzm).
Pirsgirêkên têkildarî hormonan:
- Puberteya derengketî.
- Pirsgirêkên zayînê.
- Gurçikên nedaketî li kurikan.
Taybetmendiyên têkildarî pergala demarî û pêşketina wê:
Ev yek bandorek mezin li ser çalakiyên rojane yên zarokan dike.
- Hişkbûna masûlkeyan a anormal (spastîkîtî).
- Gav bi gav kêmbûna kapasîteyên rewşenbîrî.
- Derengmayînên pêşketinê (mînak, derengketina meş, axaftin).
- Zehmetiya axaftinê (afazi).
- Lerizîna lingan (Lerizîna bingehîn).
- Pirsgirêkên tevger û hevrêziyê (ataksia).
- Zehmetiyên fêrbûnê.
- Rewşên Epîleptîk `(Krîz)`.
Nîşaneyên têkel ên çermê:
- Kêmkirina xwêdanê (anhîdroz).
- Çerm bi hêsanî birîndar dibe û şopa wê dibire.
- Dema ku dest li çerm didî, hesta sermayê.
- Rengê şîn ê çerm (siyanoz) (bi taybetî di nav lingan de).
Bandorên din:
- Tansiyona bilind.
- Depoyên rûnê li dora dil (ateroskleroza).
- Mezinbûna kezebê.
- Zû gewrbûna porê.
- Bilindahî û giranî pir di binê rêjeya normal de ne (dwarfism).
- Astengiya bihîstinê.
- Girêkên mezin.
- Atrofiya masûlkeyan.
- Kîfoz.
- Dest û lingên bi awayekî neasayî dirêj li gorî laşekî kurt.
Girîng: Ne hemû ji van nîşanan dê di her zarokekî de çêbibin, û giraniya nîşanan dikare ji zarokekî bo zarokekî cûda bibe.
Sendroma Cockayne çawa tê teşhîskirin?
Bijîşk bi nihêrîna taybetmendiyên klînîkî yên zarok û encamên testên taybetî vê rewşê teşhîs dike. Testên sereke yên ku têne kirin ev in:
- Testkirina genetîkî: Ji zarok nimûneyek xwînê tê girtin û ji bo mutasyonên di genên ERCC6 an ERCC8 de tê testkirin.
- Biyopsiya çerm: Perçeyek piçûk ji tevna çerm tê girtin û di laboratuwarê de tê ceribandin da ku şiyana laş ji bo tamîrkirina DNA-yê were destnîşankirin. Rêjeya tamîrkirina DNA-yê ya kesên bi Sendroma Cockayne ji ya normal hêdîtir e.
Tiştekî din ê girîng di teşhîskirina vê nexweşiyê de heye. Ango, girîng e ku meriv bi bijîşkekî xwedî ezmûn ku di vê nexweşiyê de pispor e, were dîtin. Ji ber ku nexweşiyên din jî hene ku nîşanên wan dişibin hev (mînak `sendroma progeria ya Hutchinson-Gilford`, `sendroma Laron`, `sendroma Seckel`). Ji ber vê yekê, ji bo ku teşhîsek rast were danîn, pêdivî ye ku meriv bikaribe vê ji nexweşiyên weha cuda bike.
Tedawiyên Sendroma Cockayne çi ne?
Mixabin, ji bo Sendroma Cockayne derman tune. Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku em nikarin tiştek bikin. Armanca sereke ya dermankirinê pêşîgirtina û dermankirina tevliheviyên ji ber nexweşiyê çêdibin e. Ev yek piştgiriya tîmek bijîşkan hewce dike ku ji pisporên cûrbecûr pêk tê.
Ka em li hin vebijarkên dermankirinê binêrin:
Lênihêrîna diranan:
- Ji bo pêşîlêgirtina û dermankirina rizîbûna diranan muayeneyên birêkûpêk ên diranan pêwîst in.
Lênihêrîna çavan:
- Dibe ku katarakt pêdivî bi emeliyatê hebe.
- Ji bo çavên xaçkirî, maskên çavan dikarin ji bo xurtkirina masûlkeyên çavên qels werin bikar anîn.
- Çavik ji bo nêzîkbîniyê.
- Çavikên rojê ji bo parastina çavên we ji ronahiya geş.
Piştgiriya dabînkirina xwarinê:
- Dibe ku hin zarok di daqurtandina xwarinê de zehmetiyê bikşînin. Di rewşên weha de, dibe ku xwarin bi rêya lûleyek ku di pozê re têxin nav mîdeyê (lûleya nazogastrîk) an jî lûleyek ku rasterast bi rêya çerm re têxin nav mîdeyê (gastrostomiya endoskopîk a perkutan - PEG) were dayîn.
Tedawiyên axaftinê, terapiya laşî, û terapiya pîşeyî:
- Amûrên ku dibin alîkar ku pozîsyona xwezayî ya laş were parastin (mînak, korset).
- Terapiya fîzîkî û terapiya pîşeyî ji bo çareserkirina pirsgirêkên wekî zehmetiyên di meşê de.
- Dermankirinên terapiya axaftinê ji bo zêdekirina şiyanên axaftin û daqurtandinê.
Dermanên din:
- Bernameyên perwerdehiya taybetî ji bo derengketinên pêşketinê.
- Derman an parêzek taybetî ji bo kontrolkirina depoyên rûnê di dil de.
- Amûrên bihîstinê ji bo kêmasiyên bihîstinê.
- Derman ji bo kontrolkirina hişkbûna masûlkeyan (spastîkîtî), lerz, tansiyona bilind û epîlepsiyê.
- Parastina ji rojê pir girîng e. Ev tê vê wateyê ku divê mirov xwe li ber rojê kêm bike, şapikan li xwe bike û cilên bi destan dirêj li xwe bike.
Gelo Sendroma Cockayne dikare were astengkirin?
Ji ber ku ev rewşek genetîkî ye, em nikarin tiştek bikin da ku pêşî lê bigirin. Ger zarokek bi vê nexweşiyê were dinê, ev yek bandorê li ser jiyana wî/wê dike.
Lêbelê, heke hûn plan dikin ku malbatek ava bikin an jî li benda zarokekî din in, û kesek di malbata we de Sendroma Cockayne derbas kiriye, pir girîng e ku hûn şêwirmendiya genetîkî û testa genetîkî bistînin. Ev test dikarin ji we re bibêjin ka hûn û hevjîna we mutasyona gena ERCC6 an ERCC8 hene an na. Heke wusa be, şêwirmendê genetîkî dikare îhtîmala hebûna zarokekî bi Sendroma Cockayne ji we re rave bike.
Prognoza ji bo zarokên bi Sendroma Cockayne çi ye?
Sendroma Cockayne rewşek e ku bandorê li temenê jiyanê dike. Pêşeroja zarok bi celebê nexweşiyê ve girêdayî ye.
- Tîpa 1: Jiyana navînî di navbera 10 û 20 salan de ye.
- Tîpa 2: Ev zarok bi gelemperî ji zarokatiyê wêdetir najîn.
- Tîpa 3: Gelek ji van zarokan dikarin heta temenê navîn ê mezinbûnê bijîn.
Jiyana bi Sendroma Cockayne re çawa ye?
Jiyana rojane ya zarok bi celebê Sendroma Cockayne ve girêdayî ye. Xizmetên piştgiriyê ji bo zarokên bi kêmasiyên rewşenbîrî û pêşketinê dikarin jiyana wan hinekî hêsantir bikin. Xizmetên li malê û yên li civakê hene ku ji bo çalakiyên rojane alîkariyê bikin. Dibe ku hûn çalakiyên civakî yên taybetî jî bibînin.
Hin zarok heta ku şiyanên wan ên rewşenbîrî kêm bibin diçin dibistanê. Planên perwerdehiyê yên takekesî (IEP) û alîkarên mamostetiyê alîkariya wan dikin ku li kêleka zarokên din fêr bibin. Lêbelê, zarokên bi formên giran ên nexweşiyê dibe ku ji çûna dibistanê pir sûd wernegirin. Di şûna wê de, çalakiyên wan ên rojane dikarin li dora dermankirina bijîşkî û terapiyan bisekinin ku alîkariya wan dikin ku rehet bimînin.
Pir girîng: Dibe ku mirovên bi Sendroma Cockayne re li hember hin dermanan reaksiyonên neasayî nîşan bidin.Bi taybetî, divê ji metronîdazolê, antîbiyotîkek ku ji bo dermankirina enfeksiyonan tê bikar anîn, dûr bisekinin. Ev derman dikare di mirovên bi Sendroma Cockayne de bibe sedema têkçûna kezebê û heta mirinê jî. Ji ber vê yekê, berî ku hûn dermanek bidin, bi zelalî bijîşk ji rewşa zarok agahdar bikin.
Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)
Sendroma Cockayne rewşeke kêm û mîratî ye ku ji ber mutasyonên di genên ERCC6 an ERCC8 de çêdibe. Ew dikare bandorê li çav, şiyanên rewşenbîrî, çerm û xuyangê zarokekî bike. Her çend temenê jiyana van zarokan ji navînî kurttir be jî, gelek derman û xizmetên piştgiriyê dikarin rehetiya wan û kalîteya jiyana wan zêde bikin.
Eger guman dikin ku zarokê we van nîşanan nîşan dide, çêtir e ku hûn netirsin, lê di zûtirîn dem de bi bijîşkekî pispor re şêwir bikin. Teşhîseke rast û dermankirina zû dikare ji bo zarokê we gelek rihetiyê peyda bike. Ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne, û bijîşk û gelek kesên din hene ku dikarin di vê rêwîtiyê de alîkariya we bikin.
Sendroma kokaînê , nexweşiyên genetîkî, sererastkirina DNAyê, pîrbûna zû, derengketina pêşketinê, hestiyariya ji ber ronahiyê, nexweşiyên kêm
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike