Werin em li ser qelsiya masûlkeyan a zikmakî (Sendroma Miyastenîk a Zayînî - CMS) fêr bibin

Gelo we qet dîtiye ku zarokekî biçûk zû westiya dibe, hetta dema ku dilîze an karên piçûk dike jî, û hîs dike ku enerjiya wî/wê tune ye? Gelo carinan hûn hîs dikin ku xwarin, axaftin, an jî çirandina çavan zehmet e? Ger nîşanên weha li cem we hebin, dibe ku ev ji ber qelsiya masûlkeyên zikmakî be ku em ê îro li ser biaxivin, ku jê re `(Sendroma Miyastenîk a Zikmakî)` an jî bi kurtî `(CMS)` tê gotin. Xem meke, em ê bi berfirehî, pir hêsan li ser vê yekê biaxivin.

`(Sendroma Miyastenîk a Jidayîkbûnê - CMS)` çi ye?

Bi kurtasî, `(CMS)` komek ji şert û mercan e ku di dema jidayikbûnê de hene. Tiştê sereke ku di vê yekê de diqewime ev e ku masûlke di dema westandina laşî de, ango dema ku tiştek tê kirin, qels dibin . Peyva ``konjenîtal`` tê wateya ``ji jidayikbûnê ve hatiye dinê``.

Li ser vê yekê bifikirin, dema ku em bi gelemperî werzîşek wusa dikin, normal e ku em hinekî westiyayî bibin. Lê ji bo kesekî bi `(CMS)`, tewra tiştek piçûk jî bike, wek meş an lîstin, masûlke qels dibin û berdewamiya wê çalakiyê dijwar dibe. Lêbelê, dema ku hûn dev ji wê çalakiyê berdin û demekê bêhna xwe vedin, dîsa hinekî çêtir dibe.

Ev rewş bi gelemperî bandorê li masûlkeyên rû dike. Ango, masûlkeyên ku em ji bo çirandin, daqurtandin û çirandina çavan bikar tînin. Ew dikare bandorê li masûlkeyên din jî bike (em ji van re dibêjin "masûlkeyên îskeletî") ku alîkariya me dikin ku em li dora xwe bigerin û bimeşin.

Nîşaneyên nexweşiyê dikarin ji bo hin kesan pir sivik û ji bo yên din pir giran bin. Di rewşên giran de, ew dikare jiyanê tehdît bike, nemaze heke bandorê li masûlkeyên ku alîkariya we dikin ku hûn nefes bigirin bike.

Li cihê ku peyama di navbera demaran û masûlkeyan de tevlihev dibe!

Masûlkeyên me li ser bingeha peyamên ji demaran dixebitin. Çawa ku ji bo vêxistina çirayekê guhêzek pêwîst e, masûlke jî ji bo karê xwe pêdivî bi peyameke demar heye. Cihêkî taybet heye ku ev şaneyên demar û şaneyên masûlkeyan li hev dicivin û bi hev ve girêdidin. Doktor vê yekê wekî "girêdana neuromuskuler" bi nav dikin. Wê wekî pireke piçûk bifikirin ku peyaman vediguhezîne.

Ew tiştê ku bi kesekî bi `(CMS)` re dibe ev e ku pirsgirêkek bi wê pirê re heye, ji ber vê yekê peyamên ji şaneyên demaran bo şaneyên masûlkeyan bi rêkûpêk naçin. Ji ber vê yekê masûlke bi rêkûpêk kar nakin û qels dibin.

Ma cureyên `(CMS)` hene?

Belê, çend celebên sereke yên vê rewşa "(CMS)" hene. Doktor van li gorî cihê ku pirsgirêk tam li "girêdana neuromuskuler" e ku min berê behs kir, ango cihê ku demar û masûlke digihîjin hev, dabeş dikin.

Bi piranî sê celeb hene:

1. Sendroma mîastenîk a konjenîtal a presînapsê: Pirsgirêk di şaneya demarî de ye ku peyamê dişîne.

2. Sendroma mîastenîk a konjenîtal a sînaptîk di navbera şaneya demarî û şaneya masûlkeyê de çêdibe:Pirsgirêk li vir ew valahiya mîna pirê ye.

3. Sendroma mîastenîk a konjenîtal a postsînaptîk: Pirsgirêk di vê de di şaneya masûlkeyê de ye ku peyamê werdigire.

Herwiha, di nav her yek ji van cureyan de, li gorî kêmasiyên di beşên taybetî yên movikan de, wek "lamina bingehîn" an "wergirê asetilkolînê" jî, cureyekî din ê binî hene. Ev têgehên bijîşkî yên hinekî tevlihevtir in, lê li vir ramanek xav heye.

Ev rewşa `(CMS)` çiqas gelemper e?

CMS di rastiyê de rewşek pir kêm e. Gelek daneyên li ser belavbûna wê tune ne. Lêkolînek li Keyaniya Yekbûyî dît ku ew bandorê li dora 9 ji her mîlyon zarokên di bin 18 salî de dike. Ev hejmarek pir kêm e.

Cûdahiya di navbera `(CMS)` û `(Myasthenia Gravis)` de çi ye?

Dibe ku we nexweşiya "Myastenia Gravis" bihîstibe. Her du nexweşî jî ji ber pirsgirêkek di rêya şandina peyaman ji masûlkeyan re ji hêla demaran ve dibin sedema qelsiya masûlkeyan. Lê ferqek mezin di navbera herduyan de heye.

• (Sendroma Miyastenîk a Jidayîkbûnê - CMS): Ev nexweşiyeke genetîkî ye. Ango, ew ji ber guherînek genetîkî (`mutasyon`) çêdibe ku di dema jidayikbûnê de heye.
• Myasthenia Gravis: Ev rewşeke otoîmmûn e. Ev tê vê wateyê ku pergala parastinê ya laşê me bi xeletî êrîşî girêdana masûlkeyan dike.

Bi kurtasî, CMS "pirsgirêkek bi nexşeyê re" (di genan de) ye. Myasthenia Gravis "têgihîştineke xelet" a pergala parastinê ya laş e.

Nîşaneyên kesekî bi `(CMS)` çi ne?

Nîşan dikarin li gorî celebê CMS hinekî cûda bibin, lê nîşanên herî gelemperî ev in:

• Dema ku hûn ji hêla fîzîkî ve westiyayî bin, masûlke zêde dixebitin û lawaz dibin. Hûn westiyan dikin her çend hindik bixebitin jî.
• Zehmetiya kontrolkirin an jî windakirina kontrolê li ser masûlkeyan .
• Keviyên çavan (ku jê re ptoz jî tê gotin).
• Dîtina duqat .
• Çav xuya dike ku ber bi aliyekî ve hatiye kişandin (çavê tembel).
• Zehmetiya axaftinê (deng dikare biguhere, dibe ku qerisî bibe).
• Zehmetiya daqurtandina xwarinê.

Eger zarok yek an çend ji van nîşanan hebe, pir girîng e ku bi bijîşkî şêwir bikin.

Nîşaneyên `(CMS)` bi gelemperî di kîjan temenî de dest pê dikin?

Nîşaneyên CMS pir caran di zarokatiya zû, di dema pitikbûnê an jî zarokatiya zû de dest pê dikin. Ger zarokê we di pêşxistina jêhatîyên motorî de hêdî be (mînakî, ew di bazdan, sekinandin an meşê de hêdî ye), ev dikare nîşana vê rewşê be.

Lêbelê, nîşanên hin celebên `(CMS)`Ew dikare hinekî derengtir jî xuya bibe, mînakî, di ciwanan de an jî di mezinbûnê de.

Sedemên `(CMS)` çi ne?

Wekî ku min berê jî got, sedema sereke ya `(CMS)` guhertinek genetîkî ye, ango `(mutasyon)`. Her tişt di laşê me de ji hêla genan ve tê kontrol kirin. Ji ber vê yekê, heke di genên ku hilberîna proteînên ku di pêvajoya veguhestina peyaman ji demaran ber bi masûlkeyan de dibin alîkar de kêmasiyek hebe, ev rewşa `(CMS)` çêdibe.

Çend gen di vê yekê de rol dilîzin. Li vir çend mînak hene:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(SOHBET)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Ev gen ew gen in ku rêwerzan didin şaneyan ku proteînên pêwîst ji bo danûstandina peyaman li girêdana masûlkeya mêjî hilberînin. Ger di van genan de `(mutasyon)` hebe, ango guhertinek hebe, şaneyan rêwerzan bi rêkûpêk wernagirin. Hingê peyamên li ser wê pirê têk diçin. Ev yek dibe sedema nîşanên `(CMS)`.

Ma ew tiştek e ku ji nifşa `(CMS)` tê?

Belê, `(CMS)` rewşek e ku dikare ji nifşekî bo nifşekî din were wergirtin.

Ew pir caran bi şêweyekî "otozomal resesîf" tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku ji bo ku zarokek bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimîne, divê her du dêûbavên biyolojîkî gena xelet mîras bigirin. Dibe ku dêûbav nîşanên nexweşiyê nebînin, lê ew dikarin hilgir bin.

Hin cureyên CMS dikarin bi şêweyekî otozomal serdest jî werin mîrasgirtin. Di wê rewşê de, zarokek dikare nexweşî hebe her çend ew gena xelet ji tenê yek dêûbavê biyolojîk mîras bigire jî.

Her wiha, carinan kesek dikare ji ber mutasyonek bêserûber CMS pêş bixe, her çend berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketibe jî.

Kî di xetereya mezintir a pêşxistina `(CMS)` de ye?

Her kes dikare CMS-ê bigire. Lêbelê, heke kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê (dîroka biyolojîk a malbatê) be, xetereya we ya pêşketina wê jî zêdetir e.

Çi aloziyên ji ber `(CMS)` çêdibin hene?

Rewşa `(CMS)` dikare bibe sedema gelek tevliheviyan. Hin ji wan ev in:

• Zehmetî di şuştin an xwarinê de (bi taybetî li pitikan).
• Masûlkeyên hişk .
• Derengketin di derbasbûna qonaxên girîng ên pêşketinê de (bi taybetî di jêhatîbûnên motorî de).
• Nekarîna meşê.
• Rawestandina nefesê ya navberî (apnea).
• Krîz ( wek krîz )
• Astengiya rewşenbîrî - Ev ne ji her kesî re, tenê ji hin cureyan re çêdibe.
• Nexweşiyên pergala nervê (neuropatî).
• Anomaliyên metabolîk .

Ne hemû ji van tevliheviyan li her kesî çêdibin. Ev yek bi celebê CMS, giraniya wê û serkeftina dermankirinê ve girêdayî ye.

Çawa rewşa `(CMS)` tê destnîşankirin?

Bijîşk dê CMS bi muayeneyeke berfireh a we û pêkanîna testan li ser pergala we ya demarî teşhîs bike. Ew ê li ser nîşanên we bipirse û dîrokeke bijîşkî ya tevahî bigire (wek mînak gelo kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe).

Eger guman dikî ku CMS li cem te heye, dibe ku bijîşkê te ji te bixwaze ku li ber wî hin çalakiyên fizîkî yên sivik bikî (mînak, hilkişîna derenceyan) da ku bibîne ka laşê te çawa bertek nîşan dide.

Wekî din, dibe ku hin ceribandin bêne kirin da ku ji holê rabin ku şert û mercên din ên ku dikarin bibin sedema nîşanên wekhev:

• Testên xwînê .
• Lêkolîna rêkxistina demaran - Ceribandinek e ku leza ku peyam bi wan re di nav demaran re derbas dibin dipîve.
• Elektromiyografî (EMG) - Lêkolînek e ku çalakiya elektrîkî ya masûlkeyan dipîve.

Testkirina genetîkî ji bo `(CMS)`

Testa genetîkî testek pir girîng e ji bo teşhîskirina CMS. Ew dibe alîkar ku guherîna genê ya taybetî ya ku dibe sedema nîşanên we were dîtin. Doktorê we dê nimûneyek piçûk ji xwîna we bigire û DNAya tê de biceribîne. Zanîna celebê CMS-ya we û li ku derê di girêdana masûlkeyan de pirsgirêk heye dikare ji bijîşkê we re bibe alîkar ku hûn dermankirina we plan bikin.

`(CMS)` çawa tê dermankirin?

Niha ji bo CMS dermanek tune ye. Lêbelê, dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û jiyanê hêsantir bikin.

Derman gelek caran ji bo parastin an baştirkirina fonksiyona masûlkeyan têne bikar anîn. Dibe ku bijîşkê we dermanên wekî van binivîse:

• Agonîstên kolînerjîk (mînak pîrîdostigmîn, amîfamprîdîn an 3,4-dîamînopîrîdîn).
• Astengkerên kanala vekirî (mînak fluoxetine an quinidine).
• Agonîstên adrenergîk (mînak salbutamol an ephedrine).

Girîng: Van dermanan bêyî şîreta bijîşkî qet bikar neynin. Her wiha, ne hemû derman ji bo hemû cureyên `(CMS)` kar dikin. Ji ber vê yekê, teşhîsa rast û şîreta bijîşkî pir girîng e.

Her çend çalakiya laşî dikare nîşanan xirabtir bike jî, dibe ku bijîşkê we we bişîne cem fizyeterapîstek.Bibînin ka kîjan werzîş û çalakî ji bo we ewle, nerm û guncaw in. Ev ê bibin alîkar ku pêşî li hişkbûna masûlkeyan were girtin û tenduristiya baş were parastin.

Dibe ku hin kes ji bo karên rojane hewcedarî bi karanîna amûrên alîkar jî hebin. Mînakî, karanîna kursiya bi teker dikare ji qezayan re bibe alîkar û ger û geşt hêsantir bike.

Ma bandorên alî yên dermanê hene?

Mîna her dermanekî, dermanên ji bo `(CMS)` dikarin hin bandorên alî çêbikin. Ev li gorî celebê derman diguherin. Hin ji bandorên alî yên hevpar ev in:

• Êşa zik.
• Reaksiyona alerjîk.
• Pirsgirêkên nefesê.
• Navçûyin.
• Westiyayîbûna zêde.
• Zêdebûna hilberîna xwêdan an jî salixê.
• Guhertinên vîzyonê.

Berî ku hûn dest bi her dermanekî bikin, bi bijîşkê xwe re li ser bandorên alî yên gengaz bipeyivin û baş agahdar bin. Hingê hûn dikarin biryarên agahdar li ser tenduristiya xwe bidin.

Pêşbîniya kesekî bi `(CMS)` çi ye? (Pêşbîn)

Nîşaneyên CMS ji mirovekî bo mirovekî pir diguherin. Dibe ku hin kes nîşanên pir sivik hebin ku bandorê li jiyana wan nakin. Yên din dikarin nîşanên giran bibînin ku dikarin jiyanê tehdît bikin, wek zehmetiya nefesgirtinê . Doktorê we dikare nêrîna herî baş li ser rewşa we bide we.

Gelo `(CMS)` bandorê li ser temenê jiyanê dike?

CMS dibe ku bandorê li ser temenê jiyana we bike an neke. Ger nîşanên we sivik bin, dibe ku CMS bandorek girîng li ser tenduristiya we ya giştî neke. Lêbelê, heke nîşan bandorê li masûlkeyên ku nefesgirtina we kontrol dikin bikin, ew dikare bandorê li temenê jiyana we bike. Tîma we ya bijîşkî dê ji we re bibe alîkar ku hûn nîşanên xwe birêve bibin da ku ji tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin dûr bisekinin.

Gelo `(CMS)` dikare were astengkirin?

Heta niha, rêbazek ji bo pêşîgirtina li rewşa "(CMS)" nehatiye dîtin.

Eger hûn plan dikin ku malbatekê ava bikin, hûn dikarin ji bo şêwirmendiya genetîkî biçin cem bijîşk da ku hûn di derbarê xetera çêbûna zarokek bi nexweşiyeke genetîkî de bêtir fêr bibin.

Her wiha, heke CMS li cem we hebe, berî ku hûn dest bi her dermanek nû bikin, her gav ji bijîşkê xwe re bêjin. Hin derman (mînak, hin antîbiyotîk, dermanên dil û dermanên psîkiyatrîk) dikarin nîşanên CMS xirabtir bikin. Ger ev biqewime, dibe ku bijîşkê we dermanên alternatîf pêşniyar bike.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger hûn an zarokê/a we di dema çalakiya laşî de nîşanên qelsiya masûlkeyan (CMS) bibînin, tavilê biçin cem bijîşk.

Ji bo zarokê/a teEger zarokê/a we nikaribe bixwe an jî di pêşketina xwe de dereng bimîne, ji bijîşkê/a zarokê/a xwe re bêje.

Lezgîn! Ger zarok di nefesgirtinê de zehmetiyê dikişîne, an jî çerm, lêv, an neynûkên wî zer û şîn-qehweyî dibin (`siyanoz`), tavilê telefonî 911 bikin, an jî wî bibin beşa lezgîn a nexweşxaneya herî nêzîk.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Piştî ku hûn an zarokê we bi CMS-ê tê teşhîskirin, dibe ku gelek pirsên we hebin. Netirsin ku ji bijîşkê xwe li ser wan bipirsin. Li vir çend mînak hene:

• Çi cure `(CMS)` li ba min/zarokê min heye?
• Hûn çi dermanan pêşniyar dikin?
• Bandorên alî yên van dermanan çi ne?
• Eger zarokê/a min `(CMS)` hebe, gelo ew/a dikare beşdarî werzîş an çalakiyên din bibe?

Nîşaneyên CMS ji bo her kesî ne yek in. Carinan, tiştên wekî hilkişîna derenceyan û werzîşkirin dikarin hinekî dijwar bin. Dibe ku bijîşkê we ji bo pêşîgirtina li ketin an birîndarbûnê, karanîna amûrên alîkar, wekî kursiya bi teker jî pêşniyar bike.

Zarokên ku bi vê nexweşiyê ketine, dibe ku li gorî zarokên din ên temenê wan, hinekî dirêjtir dem bigirin heta ku qonaxên girîng ên pêşketinê, nemaze jêhatîyên motorî yên wekî meşê, bi dest bixin. Ger hûn bala xwe bidinê ku ev yek bi zarokê we re diqewime, bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Her çend Sendroma Miyastenîk a Jidayikbûnê (CMS) rewşek nadir e ku dibe sedema qelsiya masûlkeyan ku di jidayikbûnê de heye, bi teşhîs û dermankirina rast, piraniya mirovan dikarin jiyanek normal bijîn.

• Hay ji nîşanan hebin: Bi taybetî ji tiştên wekî derengketina pêşketina zarokan û westandina zêde di dema westandina laşî de haydar bin.
• Şîreta bijîşkî bigerin: Ger di gumanê de bin, ji bo destnîşankirina teşhîsek rast, girîng e ku hûn biçin cem bijîşk.
• Dermankirina xwe bi awayekî rast bişopîne: Talîmat û dermanên bijîşkê xwe bi awayekî rast bişopîne. Ger ew tiştên wekî terapiya fîzîkî pêşniyar bikin, wan ji bîr nekin.
• Erênî bimîne: Jiyana bi vê nexweşiyê re dikare dijwar be, lê hûn ne bi tenê ne. Doktor, terapîst û hezkiriyên we hene ku dikarin alîkariya we bikin.

Tîma we ya bijîşkî cihê herî baş e ku ji we re bibe alîkar ku hûn rewşa xwe û dermanên ku ji bo we guncaw in fam bikin. Ji ber vê yekê, netirsin ku pirsên xwe bipirsin û fikarên xwe parve bikin.

Sendroma Miyastenîk a Jidayikbûnê , CMS, lawaziya masûlkeyan, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên neuromuskuler, nexweşiyên zarokan, kêmasiyên jidayikbûnê