Gelo pitika we xwedî lawaziya masûlkeyan a ji dayikbûnê ye? Werin em li ser Mîyopatiya Ji Dayikbûnê fêr bibin.

Gelo we qet hest kiriye ku zarokê we hinekî seqet e, mîna ku bêcan e? An jî bijîşkan piştî ku ew çêbûn tiştek li ser masûlkeyên wan gotine? Gava hûn tiştên weha dibihîzin, normal e ku hûn hinekî bitirsin. Îro em ê li ser rewşek genetîkî biaxivin ku dikare van nîşanan çêbike, lê ew ne pir gelemperî ye.

Myopatiya Konjenital çi ye?

Bi kurtasî, Mîyopatiya Jidayîkbûnê rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Ev dibe sedema qelsbûna masûlkeyên me. Peyva 'Jidayîkbûnê' tê wateya 'ji dayikbûnê ve heye'. 'Mîyopatî' tê wateya 'nexweşiya masûlkeyan'. Ji ber vê yekê, dema ku pitikên bi vê nexweşiyê ji dayik dibin, tona masûlkeyên wan kêm e. Ew hîs dikin ku laşê wan sist e. Em di warê bijîşkî de ji vê yekê re 'Hîpotonî' jî dibêjin.

Ji bilî vê qelsiya masûlkeyan, dibe ku nîşanên din jî werin dîtin. Bo nimûne:

• Pirsgirêkên îskeletî (ango, hestiyên qels an hestiyên nelihevkirî)
• Zehmetiya nefesgirtinê
• Zehmetiya şîrdanê û xwarinê

Ev nîşan carinan dikarin di dema jidayikbûnê de werin dîtin. An jî, ew dikarin di dema pitikbûn an zarokatiya zû de xuya bibin. Bifikirin ka dê an bav dê çiqas bitirsin ger ew pitikek nûbûyî bêliv û bêcan bibînin.

Cureyên sereke yên mîopatiya konjenîtal çi ne?

Nêzîkî şeş cureyên sereke yên mîyopatiya zikmakî hene. Her wiha cureyên din ên pir kêm jî hene ku hatine destnîşankirin. Her cure dikare ji hêla nîşanan, giraniya nexweşiyê, vebijarkên dermankirinê û pêşbîniya nexweş ve cûda bibe.

Niha em ê li van şeş celebên sereke bi hûrgilîtir binêrin.

Nexweşiya Navenda Navendî

Ev cureya herî gelemper a mîyopatiya jidayikbûnê ye. Nexweşiya Navenda Core cureyek mîyopatiyê ye ku jê re Mîyopatiya Navendî tê gotin. Bi gelemperî, pitik bi seqetî, an hîpotonî têne dinê. Dibe ku ev zarok di pêşketinên girîng de dereng bimînin (wek mînak rûniştin û zivirandin). Dibe ku di dest û lingên wan de jî qelsiyek sivik hebe. Mizgîniya baş ew e ku ev qelsî bi demê re xirabtir nabe. Nexweşiya Navenda Core ji ber mutasyonek di gena RYR1 de çêdibe.

Nexweşiya Minicore/Pircore

Ev cureyek din a miyopatîyê ye ku di heman kategoriya 'Miyopatîya Bingehîn' a ku berê behs kirî de ye. Her wiha çend bincureyên wê hene. Jê re "Nexweşiya Minicore" an "Nexweşiya Pircore" jî tê gotin. Di gelek ji van bincureyan de, qelsiya giran di dest û lingan de tê dîtin.Her wiha, gelek caran xwarbûna stûnê, ango `(Skolioz)` tê dîtin. Zehmetiya nefesgirtinê jî gelek caran çêdibe, û tevgerên çavan dikarin werin astengkirin. Ev yek dibe ku ji ber mutasyonek di gena `(RYR1)` ya ku berê hatiye behs kirin an jî genek din de jî çêbibe.

Mîyopatîya Nemalîn

Mîyopatiya Nemalîn mîyopatiyeke din a jidayikbûnê ye ku nisbeten berbelav e. Zarokên bi vê nexweşiyê re bi gelemperî di nefesgirtin û xwarinê de zehmetiyê dikişînin. Her wiha pir caran di rû, stû, dest û lingên wan de qelsî heye. Wekî din, ew dikarin tevliheviyên hestî yên wekî skolyozê pêş bixin. Mîyopatiya Nemalîn ji ber mutasyonek di yek ji çend genan de, di nav de NEM2, ACTA1, û TPM2, çêdibe.

Mîyopatiya navendî-nukleerî

Ev cureyek pir kêm a mîyopatiya jidayikbûnê ye. Nîşaneyên `(Mîyopatiya Navendî-nukleerî)` qelsiya di dest, ling û rûyê pitika we de, çavên xwarbûyî û pirsgirêkên bi tevgera çavan ve hene. Mixabin, ev qelsî bi demê re meyla xirabtirbûnê dike. Ew ji ber mutasyonek di genên `(DNM2)`, `(BIN1)`, an `(RYR1)` de çêdibe.

Mîyopatîya Mîyotubular

Mîyotubular Myopathy miyopatîyek zikmakî ya kêm e ku bi gelemperî tenê bandorê li pitikên kur dike. Di vê rewşê de, laş pir sist û lawaz dibe. Zehmetiya nefesgirtin û daqurtandinê jî pir gelemperî ye. Her weha, rewşek bi navê osteopenî pir gelemperî ye. Mixabin, gelek zarok di sala yekem a jiyana xwe de sax namînin. Ev ji ber mutasyonek di gena bi navê MTM1 de çêdibe.

Myopatiya Nerazîbûna Tîpa Fîberê ya Jidayikbûnê

Ev jî rewşeke nadir e. `(Myopatiya Nehevsengiya Tîpa Fîberê ya Ji Dayikbûnê)` jî bi seqetbûnê dest pê dike. Nîşaneyan de qelsiya rû, dest û lingan, digel zehmetiya nefesgirtinê hene. Her çend piraniya pitikan bi giranî bandor dibin jî, fonksiyona wan a nefesê dibe ku bi temen re hinekî baştir bibe. Mutasyonên di genên `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, û `(RYR1)` de di zarokên bi vê rewşê de hatine tespît kirin.

Nîşaneyên hevpar ên mîopatiya konjenital çi ne?

Wekî ku me berê jî behs kir, nîşanên van miyopatiyên jidayikbûnê dikarin li gorî celebê cûda bibin. Her wiha, ew dikarin di dema jidayikbûnê de xuya bibin an jî di dema pitikbûn an zarokatiyê de xuya bibin. Lêbelê, hin nîşanên hevpar hene ku pir caran têne dîtin. Ew ev in:

• Hîpotonî: Masûlkeyên zarokê we qels û bêcan hîs dikin. Ev dikare bi demê re zêde bibe, û di hin rewşan de, ew dikare kêm bibe.
• Lawaziya masûlkeyan: bi taybetî di zarokan deMasûlkeyên stû, mil û ranan (masûlkeyên nêzîk) yên ku herî zêde qels dibin in.
• Zehmetiya nefesgirtinê: Her ku masûlkeyên ku alîkariya we dikin ku hûn nefes bigirin qels dibin, dibe ku hûn zehmetiyê di nefesgirtinê de bibînin û di singa xwe de tengasiyê hîs bikin.
• Derengmayînên pêşketinê: Qonaxên pêşketina pitikê, wek rûniştin, bazdan, rawestan û meş, di wextê çaverêkirî de çênabin. Bo nimûne, ev pitik dibe ku di ragirtina serê xwe de zehmetiyê bikşîne dema ku pitikên din ên temenê wî wisa dikin.
• Pirsgirêkên xwarinê: Zehmetiya mijandina ji serê memikê an şûşeyê, zehmetiya xwarina bi kevçîyê, çiqandina xwarinê, an vexwarina avê. Ev jî dikare bibe sedema kêmbûna kîloyan.
• Ketin/Talbûn: Her ku hûn pîr dibin, dibe ku hûn dema dimeşin ji ber qelsiya masûlkeyan pir caran bikevin û tal bibin.

Sedemên mîopatiya konjenital çi ne?

Bi rastî, sedema sereke ya piraniya van miyopatiyên zikmakî guhertinên di genên taybetî de ne, ku jê re mutasyon tê gotin. Ev gen mîna komek rêwerzên piçûk in ku her tiştî di laşê me de kontrol dikin. Wê wekî reçeteyekê bifikirin. Ger di beşek ji wê reçeteyê de xeletî hebe, tevahiya xwarinê dikare xera bibe, rast? Guhertinên di genan de wisa ne. Dema ku ev gen diguherin, ew dikarin bandorê li masûlkeyên zarok, demarên ku masûlkeyan teşwîq dikin, û carinan jî mejiyê zarok bikin. Ji ber vê yekê ew qelsiyên masûlkeyan çêdibin.

Mîopatiya konjenîtal çawa tê teşhîskirin?

Hê ku pitika we ji dayik dibe, ew bi gelemperî ji hêla bijîşkek pispor di yekîneya nûbûyî de (`Neonatolog`) an jî bijîşkek zarokan (`Pediatrîst`) ve tê muayene kirin. Ger ew guman dikin ku rewşek heye, ew dikarin hin testan ferman bikin da ku teşhîsê piştrast bikin. Ew dikarin pitika we bişînin cem pisporek di warê neurolojiyê de (`Neurolog`) û dibe ku pisporek di warê genetîkê de (`Jenetîkolog`).

Ev test dikarin ev bin:

• Testa xwînê: Ev dikare asta zêdebûna enzîmek bi navê "Kreatîn Kînaz" kontrol bike, ku dema masûlke zirarê dibînin tê berdan nav xwînê.
• Testa Elektromiyogramê (EMG): EMG dikare çalakiya elektrîkî ya masûlkeyên zarokê we bipîve. Ev dipîve ka masûlke çiqas baş dixebitin.
• Biyopsiya Masûlkeyan: Ev tê wê maneyê ku perçeyek pir piçûk ji masûlkeya zarokê we tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolînkirin. Ev dikare bibe alîkar ku were dîtin ka çi guhertin di şaneyên masûlkeyan de hene. Ev mîna emeliyatek piçûk e, lê ne tiştek e ku meriv pê xemgîn bibe.
• Testa Genetîkî:Ev testa ku pir caran dibe alîkar ku nexweşî bi awayekî teqez were teşhîskirin. Ew dikare her guhertin an mutasyonên di genên ku dibin sedema miyopatiyê de tespît bike.

Dermankirinên mîopatiya konjenital çi ne?

Rastî ev e, ji bo van rewşên mîyopatiya zikmakî dermanek tune. Ev dibe ku xemgîn xuya bike, lê rast e. Lêbelê, dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û alîkariya zarokê we bikin ku jiyaneke bi qasî ku pêkan baş bijî.

Ji bo hin cureyan, wek "Nexweşiya Navenda Bingehîn" û "Nexweşiya Minicore", rewş hene ku dermanek bi navê "Albuterol" tê bikar anîn. Her çend ev hîn di qonaxa lêkolînê de be jî, hatiye dîtin ku ew heta radeyekê alîkariya kêmkirina qelsiya ku zarok pê re rû bi rû dimîne dike. Lê ji bîr mekin, ev ne dermanek ji bo nexweşiyê ye.

Dermankirina hemû cureyên din bi gelemperî armanc dike ku nîşanên zarokê birêve bibe. Ev dermankirin divê ev tiştan di nav xwe de bigire:

• Dermankirina ortopedîk: Ger pêwîst be, dermankirina pirsgirêkên hestiyan. Bo nimûne, ji bo tiştên wekî skolyozê dibe ku emeliyat an jî bikaranîna amûrên piştgirî pêwîst be.
• Terapiya Fizîkî: Ev pir girîng e. Ew werzîş û teknîkên cûrbecûr fêr dike da ku masûlkeyan xurt bike, tevgerê baştir bike û hevsengiya zarok baştir bike.
• Terapiya Karî: Ev alîkarîkirina zarok e ji bo ku ew bi serê xwe karên rojane bike. Bo nimûne, alîkarîkirina di tiştên wekî cilkirin, xwarin, lîstin, xwendin û nivîsandinê de.
• Terapiya Axaftinê: Ji bo alîkariya bi zehmetiyên axaftinê û zehmetiyên daqurtandinê re.

Ya herî girîng ew e ku hemû ev dermankirin li gorî pêdiviyên zarok, di bin rêberiya bijîşk û terapîstên pispor de, û wekî tîmek têne kirin.

Herwiha, dermankirinên din ên ceribandinî, wekî terapiyên genetîkî, têne pêşxistin û em hêvî dikin ku ev ê di pêşerojê de encamên baş bidin.

Ma rêyek heye ku pêşî li pêşketina miyopatiya konjenîtal a zarokê min bigire?

Ev pirsek bi rastî jî dijwar e. Ji ber ku miyopatiya zikmakî ji ber mutasyonek genetîkî çêdibe, rêyek tune ku pêşî li çêbûna vê nexweşiyê bigire.

Lêbelê, heke hûn bi fikar in an jî guman dikin ku dibe ku zarokek we bi nexweşiyeke genetîkî hebe, tiştê çêtirîn ku hûn dikarin bikin ev e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî û, ger hewce bike, ceribandina genetîkî bipeyivin.Bi taybetî girîng e ku hûn berî ku zarokek we çêbibe li ser vê yekê biaxivin, nemaze heke kesek di malbata we de miyopatî an nexweşiyek din a genetîkî hebe. Şêwirmendê genetîkî dikare di derbarê vê yekê de bêtir agahdarî bide we û rîska we binirxîne.

Ger zarokê min Myopatiya Konjenital hebe dê çi bibe?

Zehmet e ku meriv bersivek yekane bide vê pirsê, ji ber ku pêşbîniya nexweşiyê dikare li gorî celebê mîyopatiya zikmakî ya ku zarokek heye û giraniya nexweşiyê pir cûda bibe.

Mîopatiya zikmakî dikare bibe sedema pirsgirêkên îskeletî yên demdirêj, wek:

• Kêmbûna tevgerê di movikan de.
• Pirsgirêkên hip.

Her wiha, temenê jiyanê ji kesekî bo kesekî diguhere. Ger pitika we zehmetiyên giran ên nefesê hebe, dibe ku ew têkçûna nefesê an tevliheviyên wekî iltîhaba pişikê bi dest bixe. Di rewşên giran de, ev dikarin jiyanê tehdît bikin.

Lêbelê, hin zarokên ku nexweşiya wan sivik e dikarin mezin bibin û bibin normal û jiyanek tijî bijîn. Ew dikarin biçin dibistanê, bilîzin û karên xwe yên malê bikin.

Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn bi awayekî vekirî bi bijîşkê zarokê xwe re li ser rewşa wî/wê ya taybetî biaxivin. Ew ê bikaribin agahdariya herî rast bidin we û bersiva her pirsek we bidin.

Cûdahiya di navbera Myopatiya Konjenital û Dystrofiya Muskulî de çi ye?

Dibe ku we behsa rewşek bi navê distrofiya masûlkeyan jî bihîstibe. Ew jî nexweşiyeke genetîkî ye ku masûlkeyan qels dike. Lêbelê, çend cûdahiyên girîng di navbera herduyan de hene.

• Dema destpêkirina nîşanan: Di miyopatiya zikmakî de, nîşan di dema jidayikbûnê de an jî di pitikbûn/zaroktiyê de xuya dibin. Lêbelê, di distrofiya masûlkeyan de, hin kes di dema jidayikbûnê de nîşanan nîşan didin, hinên din jî dikarin di zaroktî, xortaniyê, an jî mezinatiyê de nîşanan nîşan bidin.
• Çi bi serê masûlkeyan tê: Di distrofiya masûlkeyan de, masûlke hêdî hêdî xirab dibin û ji nû ve çêdibin. Her wiha, distrofiya masûlkeyan nexweşiyeke pêşverû ye, ango nîşan bi demê re xerabtir dibin. Di miyopatiyên jidayikbûnê de, qelsiya masûlkeyan bi gelemperî sabît e an jî hêdî hêdî pêş dikeve (ji bilî hin îstîsnayan).
• Bandorên li ser organên din: Distrofiya masûlkeyan dikare bi demê re bandorê li dil û pişikê jî bike. Ev di miyopatiyên jidayikbûnê de ne ewqas gelemperî ye (ji bilî hin celeb).
• Teşhîs: Doktor dikarin bi rêya gelek testên laboratîfê, nemaze biyopsiya masûlkeyan, van her du nexweşiyan bi awayekî zelal ji hev cuda bikin.

Bi gotineke hêsan, di miyopatiyên jidayikbûnê de, qelsiya masûlkeyan bi gelemperî bi demê re wekî xwe dimîne, an jî dibe ku hinekî baştir bibe (ji bilî hin celebên giran). Lêbelê, "Dîstrofiya Masûlkeyan" rewşek e ku pir caran bi awayekî gav bi gav xirabtir dibe.

Di dawiyê de, tiştên ku divê hûn ji bîr nekin (Peyama Ji Bo Malê)

Ez fêm dikim ku bihîstina ku pitika we nexweşiyeke ewqas nadir û zikmakî heye, barekî mezin û şokek e, û vegotina wê bi gotinan dijwar e. Bi rastî jî zehmet e ku meriv pê re li hev bike.

Lê ji bîr meke, tu ne bi tenê yî. Tîmeke mezin ji pisporan heye, di nav de bijîşk, fîzyoterapîst, terapîstên pîşeyî û terapîstên axaftinê hene, ku li vir in da ku alîkariya te û zarokê te bikin. Armanca wan ew e ku alîkariya zarokê te bikin ku bi qasî ku pêkan dirêj bijî, û alîkariya wan bikin ku bi qasî ku pêkan rehet û çalak bimînin.

Ji bo we û malbata we xizmetên piştgiriyê hene ku ji we re bibin alîkar ku hûn bi dijwarîyên jiyana bi teşhîsek weha re mijûl bibin. Carinan, ev xizmet jî hene ku ji we re bibin alîkar ku hûn bi windakirina zarokekî re mijûl bibin. Dibe ku li Srî Lankayê rêxistin hene ku alîkariya zarok û malbatan bi vî rengî dikin, ji ber vê yekê wan kontrol bikin.

Bê guman, heke kesek di malbata we de nexweşiya mîyopatiyê derbas kiribe û hûn li benda zarokekî ne, berî ku hûn ducanî bibin, bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî bipeyivin. Ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn rîska we ya xwedîkirina zarokek bi rewşek genetîkî diyar bikin.

Her çend ev rêwîtî dijwar be jî, bi agahdariya rast, şîreta bijîşkî ya guncaw û piştgiriya hezkiriyên we, hûn ê hêzê bibînin ku hûn pê re rû bi rû bimînin. Hêviya xwe winda nekin. Bila hûn hêzê bibînin ku hûn her tiştê ku hûn dikarin ji bo zarokê xwe bikin!

` Mîyopatiya Jidayîkbûnê, Lawaziya Masûlkeyan, Nexweşiyên Zarokatiyê, Nexweşiyên Genetîkî, Hîpotonî, Testa Genetîkî, Terapiya Fizîkî