Sendroma Cornelia de Lange çi ye? Werin em li ser biaxivin!

Gelo tu qet hinekî li ser pêşveçûna pitika xwe, an jî li ser hin guhertinên piçûk ên di xuyabûna wan de xemgîn bûyî an meraq kirî? Hin pitik hene ku ji pitikên din hinekî cuda pêşve diçin, û xuyabûna rû û lingên wan dibe ku hinekî cuda bin. Îro em ê li ser rewşek kêm lê pir girîng biaxivin ku divê hûn hay ji wê hebin. Ev jê re Sendroma Cornelia de Lange (CdLS) tê gotin.

Sendroma Cornelia de Lan (CdLS) çi ye?

Bi kurtasî, ev rewşeke genetîkî ya kêm e. "Genetîk" tê wateya tiştekî ku ji ber guhertinekê di genên me de çêdibe. Ev rewş dibe sedema guhertinan di xuyangê fîzîkî, pêşveçûna rewşenbîrî (wek mînak şiyana fêrbûnê) û tevgerê ya pitikê de.

Ya girîng ew e ku ev rewş (CdLS) bandorê li hemû pitikan nake bi heman awayî. Her çend hin pitik nîşanên pir sivik hebin jî, yên din dikarin nîşanên pir giran hebin. Bi rastî, du pitikên bi vê rewşê tam wek hev nînin. Lêbelê, di xuyang û tevgerên wan de hin dişibin hev hene. Ev rewş dikare bandorê li beşên cûda yên laşê pitikê bike. Nîşanên sereke yên ku bi gelemperî têne dîtin ev in:

• Lawazbûna mezinbûnê berî û piştî zayînê. Ev tê vê wateyê ku dibe ku pitik giraniya xwe winda bike û dirêj nebe.
• Guhertinên di serî û rû de. Doktor van guhertinan wekî guhertinên "kraniofasyal" bi nav dikin. Em ê paşê li ser vê yekê biaxivin.
• Hin kêmasiyên di dest û tiliyan de.
• Hebûna porê ji ya normal zêdetir li ser laş û serî. Ev yek wekî ``hîpertrîz`` an ``hirsutism`` tê binavkirin.
• Astengiyên rewşenbîrî.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Sendroma Cornelia de Lann di rastiyê de rewşek pir kêm e. Ew di dema jidayikbûnê de heye. Li gorî îstatîstîkan, ew di dora yek ji 10,000 jidayikbûnên zindî de, an jî di yek ji 50,000 jidayikbûnên zindî de çêdibe. Lêbelê, bijîşk bawer dikin ku dibe ku hin pitikên bi vê rewşê neyên teşhîskirin. Ev ji ber ku heke nîşan pir sivik bin, dibe ku ew bi nexweşiyên din werin şaş kirin. An jî, dibe ku ew tewra fêm nekin ku ew bi (CdLS) ve girêdayî ne.

Nîşanên sendroma Cornelia de Lann çi ne?

Wekî ku me berê jî behs kir, ev rewş bandorê li her pitikî bi heman awayî nake. Nîşaneyên nexweşiyê dikarin ji pitikekî bo pitikekî cûda bibin. Ger ev rewş li pitika we hebe, dibe ku hûn yek an çend ji nîşanên jêrîn bibînin.

Taybetmendiyên taybetî li ser rû û serî têne dîtin

Em ji van re `(Taybetmendiyên kraniofacial ên Cûda)` dibêjin.

• Bi gelemperî xuya dike ku kirpikên çavan li navînê bi hev ve girêdayî ne û ber bi jor ve xwar in (ev wekî `(sînofrîs)` tê binavkirin).
• Çerpikên wê pir dirêj in.
• Guhên guh ji ya normal kêmtir cih digirin.
• Diran piçûk in û di navbera wan de valahiyên mezin hene.
• Poz piçûk dibe û ber bi jor ve diçe.
• Serêkî ji ya normal piçûktir (bijîşk ji vê re dibêjin "mîkrosefalî".
• Hebûna şikestina kemayê (ev ji her kesî re çênabe, lê hin kes dikarin bibin).

Taybetmendiyên pêşketina mejî

• Derengketina pêşketinê. Ango, tiştên wekî neçûna di temenê çokan de, nemeşandina di temenê meşê de.
• Gelek kes dikarin ji kêmasiyên rewşenbîrî yên navîn heta giran hebin , ev tê vê wateyê ku dibe ku ew di tiştên wekî fêrbûn û têgihîştinê de hin kêmasiyên wan hebin.

Taybetmendiyên derûnî

• Ew dikarin şêwazên tevgerê yên dişibin yên "(nexweşiya spektruma otîzmê)" nîşan bidin. Bo nimûne, dibe ku ew nexwazin bi yên din re têkilî daynin û dibe ku heman tiştan carek û carek dubare bikin.
• Nîşaneyên dişibin yên rewşek bi navê nexweşiya kêmasiya balkişandinê/hîperaktîvîteyê (ADHD) .
• Nexweşiyên fikarê.

Taybetmendiyên din ên hevpar ên ku dikarin werin peyda kirin

Ji bilî vê, sendroma Cornelia de Lann dikare bibe sedema pirsgirêkên din:

• Berî û piştî zayînê mezinbûneke hêdî heye. Ev dikare bibe sedema kurtbûna wan.
• Hin anormaliyên di dest, tiliyan û hestiyên destan de.
• Hebûna porê li ser laş ji ya normal zêdetir (hirsutism).
• Windakirina bihîstinê.
• Pirsgirêkên sîstema hezmê. Bo nimûne, refluksa asîda kronîk (GERD).
• Anormaliyên organên zayendî. Wek mînak testisên nedaketî li kuran (krîptorşîdîzm).
• Astengiya dîtinê. Bo nimûne, nêzîkdîtinî (miyopî).
• Krîz (em ji wan re dibêjin `krîz`).
• Nexweşiya dil. Bo nimûne, hebûna qulikek di dil de.

Sedemên sendroma Cornelia de Lan çi ne?

Ev rewş bi gelemperî ji ber guherînek zirardar (guhertoyek patojenîk) di yek ji heft genan de çêdibe. Ev gen NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, û ANKRD11 in. Bi hev re, ev gen alîkariya tiştekî dikin ku jê re kompleksa kohezînê tê gotin ku bi rêkûpêk fonksiyon bike.

Niha dibe ku hûn meraq bikin ka ev `(kompleksa kohezînê)` çi ye. Bi kurtasî, ev komek proteînan e ku dema ku pitik di zikê dayikê de pêş dikeve roleke pir girîng dilîzin.Ev yek genên ku ji bo pêşxistina rast a ling, rû û beşên din ên laşê pitikê hewce ne kontrol dike. Ji ber vê yekê, heke di yek ji genên ku berê hatine behs kirin de guhertinek çêbibe, fonksiyona vê `(kompleksa kohezînê)` dê xirab bibe. Dûv re, ew ê destwerdanê li pêşveçûna zû ya pitikê bike.

Di navbera %60 û %80ê kesên bi `(CdLS)` de ev rewş ji ber guhertinek di gena `NIPBL` de heye. Kêmtir îhtîmal e ku rewş ji ber guhertinên di şeş genên din de çêbibe. Ji bo %5 heta %20ê kesên din, sedema genetîkî ya vê rewşê hîn nehatiye destnîşankirin.

Di piraniya rewşan de, zarokên bi vê nexweşiyê re di malbatê de tu dîroka nexweşiyê nînin. Ev tê vê wateyê ku ew pir caran ji ber guherînek genetîkî ya nû (ku jê re `mutasyona de novo` tê gotin) çêdibe. Lêbelê, heke yek ji dêûbavan nîşanên sivik ên nexweşiyê hebin, şansê wan ê 50% heye ku zarokek bi vê nexweşiyê re çêbibe. Bi heman awayî, heke dêûbavên saxlem zarokek bi `(CdLS)` hebe, xetera çêbûna zarokek din bi vê nexweşiyê di navbera 1% û 1,5% de tê texmîn kirin.

Ji ber vê rewşê çi komplîkasyon dikarin çêbibin?

Ji ber ku sendroma Cornelia de Lann bandorê li deverên cûda yên laş dike, dibe ku gelek tevlihevî çêbibin.

Pirsgirêkên pergala digestive

• Atreziya duodenal: Astengkirineke di beşa yekem a rûviya zirav a pitikê de.
• Herniya dîyafragmatîk a jidayikbûnê: Kunek di dîyafragmaya pitikê de (masûlkeya ku sing û zik ji hev vediqetîne).
• `(Malrotasyon)`: Anormaliyeke di awayê çêbûna rûviyên pitikê de.
• Stenoza pîlorîk: Tengkirina vebûna ji zikê pitikê ber bi rûviya zirav.
• Herniya înguînal: Beşek ji rûviyên pitikê ji vebûnek di dîwarê zik de derbasî devera ranan dibe.
• Ezofagusê Barrett: Rewşek ku dikare ji ber GERD-a giran çêbibe.

Pirsgirêkên pergala genitourîner

• Krîptorkîdîzm: Rewşek e ku tê de gurçikên pitikekî kur, ne berî zayînê û ne jî demek kurt piştî zayînê, naçin nav skrotumê.
• `(Hîpospadîas)`: Di pitikên mêr de, mîzra li cihê rast ê li ser penîsê venabe.
• `(Hîpoplaziya gurçikan)`: Yek an herdu gurçikên pitikê ji ya normal piçûktir in.

Pirsgirêkên çavan

• `(Ptosis)`: Nekaribûna vekirina rast a çav ji ber daketina çavê jorîn ber bi jêr.
• Blefarît: Iltihab û enfeksiyona çavikê.
• Kêmasiyên dîtinê: Bo nimûne, rewşên wekî `(astîgmatîzm)` (dîtina nezelal ji ber xwarbûna qata derve ya çav).

Sendroma Cornelia de Lan çawa tê teşhîskirin?

Dibe ku bijîşkê pitika we bikaribe vê rewşê rast piştî zayînê an demek kurt piştî zayînê teşhîs bike. Bijîşk dê pitika we bi fîzîkî muayene bike, nîşanan binirxîne û li ser dîroka bijîşkî ya malbata we bipirse.

Lê belê, nîşanên nexweşiya zarokêEger pir sivik be, teşhîskirina rewşê dikare dijwar be. Di rewşên weha de, dibe ku bijîşk ji bo piştrastkirina teşhîsê ceribandina genetîkî bixwaze.

Pir kêm caran, ev rewş dikare berî jidayikbûna pitikê were teşhîskirin. Ev wekî ceribandina genetîkî ya berî zayînê tê binavkirin. Ew dikare mutasyonên genetîkî yên ku dibin sedema vê rewşê destnîşan bike.

Sendroma Cornelia de Lan çawa tê dermankirin?

Dermankirina vê rewşê ji pitikek bo pitikek din diguhere, li gorî nîşanên her pitikekî. Ji ber ku ev rewş bandorê li gelek beşên laş dike, tîmek bijîşk dê bi hev re bixebitin da ku dermankirinê plan bikin. Dermankirin dikare ev tiştan di nav xwe de bigire:

Xwarin û xwarinçêkirin

• Danîna lûleya gastrostomiyê ji bo dabînkirina formula kalorî ya bilind û/an xwarinê da ku pêşî li derengketina mezinbûna pitikê were girtin.
• Ji bo nîqaşkirina dijwarîyên xwarinê ji pisporê xwarinê şîretê bigirin.

Emelî

• Anomaliyên hestî.
• Pirsgirêkên pergala digestive.
• Nexweşiya dil.
• Qirika şikestî.
• Gurçikên nedaketî.

Dibe ku ji bo dermankirina rewşên weha emeliyat hewce be.

Derman

• Dermanên dijî-qirçandinê krîzên (tevlihevî) kontrol dikin an jî pêşî li wan digirin.
• Dermanên dijî-depresyonê ji bo kontrolkirina xwe-zirardanê an tevgerên êrîşkar.
• Antîbiyotîk enfeksiyonên rêka respirasyonê derman dikin.

Hin nexweşiyên dil û digestive jî dikarin bi dermanan werin dermankirin.

Terapî

Pêdivî ye ku ev dermankirin di tevahiya jiyana pitikê de berdewam bikin. Ji bo çareserkirina derengketinên pêşketinê, kêmasiyên rewşenbîrî û pirsgirêkên reftariyê yên pitikê, rêbazên dermankirinê yên cûrbecûr dikarin werin bikar anîn. Ev dikarin ev bin:

• Terapiya fîzîkî.
• Terapiya pîşeyî.
• Terapiya axaftinê.
• Psîkoterapî.

Herwiha, pêdivî bi nirxandin û çavdêriya berdewam a hin çalakiyan û derengketinên pêşketinê di tevahiya jiyana pitikê de heye. Ev jî di nav xwe de digire:

• Testên bihîstin û dîtinê.
• Mezinbûn û pêşveçûna psîkomotor (xebat li gorî ramanê).
• Karê dil û gurçikan.
• Karê pergala digestive.

Divê ev rewş her tim ji aliyê bijîşkan ve bên kontrolkirin.

Bendewariya jiyanê ya kesekî bi sendroma Cornelia de Lann çi ye?

Temenê jiyanê yê mirovên bi vê nexweşiyê re bi piranî normal e.Piraniya zarokên bi vê nexweşiyê heta mezinbûnê baş dijîn. Lêbelê, heke pitikê hin nîşanên girantir ên nexweşiyê hebin (bi taybetî pirsgirêkên dil û qirikê), ev dikare temenê wan hinekî kurt bike.

Dibe ku mezinên bi CdLS di tevahiya jiyana xwe de hewceyê lênêrîna bijîşkî ya domdar bin. Ger tevlihevî çêbibin, pêşbîniya nexweşiyê bi giranî û dermankirinê ve girêdayî ye.

Ma ev rewş dikare were astengkirin?

Ji ber ku ew rewşek genetîkî ye, pêşîgirtina li sendroma Cornelia de Lann nayê girtin. Ger hûn plan dikin ku ducanî bibin û dixwazin rîska we ya zarokek bi vê nexweşiyê bizanin, bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî an ceribandina genetîkî bipeyivin.

Gava hûn pê dihesin ku pitika we nexweşiyeke genetîkî ya kêmdîtî heye, şok û xemgînî tiştekî normal e. Lê ji bîr mekin, piraniya zarokên bi sendroma Cornelia de Lann jiyanek tijî dijîn û heta mezinbûnê jî baş pêş dikevin.

Dema ku rewşa pitika we were teşhîskirin, bijîşkê we dê bi we re li ser vebijarkên dermankirinê yên cûda biaxive. Dibe ku hûn hewce bikin ku bi tîmek pisporan re jî bixebitin. Ya herî girîng ew e ku hûn bi qasî ku hûn dikarin li ser rewşa pitika xwe fêr bibin û di peydakirina lênêrîna çêtirîn de pêşengiyê bikin.

Tiştên herî girîng ên ku divê werin bîranîn (Peyama Birinê Malê)

Baş e, em çend xalên sereke yên ku divê hûn ji tiştên ku me li ser axivîn bi bîr bînin, kurteber bikin:

• Sendroma Cornelia de Lan (CdLS) nexweşiyeke genetîkî ya nadir e.
• Ev dikare bandorê li ser xuyang, mezinbûn, zeka û tevgerên pitikê bike .
• Nîşaneyan ji pitikê bo pitikê diguherin ; hin sivik, hin jî giran in.
• Sedem guhertina genan e.
• Dermankirin li gorî nîşanên pitikê diguhere. Rêbazên dermankirinê yên cûrbecûr, di nav de emeliyat heke pêwîst be, û derman jî dikarin werin bikar anîn.
• Her çend ev rewş neyê astengkirin jî, şêwirmendiya genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn di derbarê rîska xwe de fêr bibin.
• Nasîna zû, dermankirina rast û lênêrîna bi evîn dikare ji van zarokan re bibe alîkar ku jiyanek watedar bijîn.

Heke di derbarê vê yekê de pirs an fikarên we yên din hebin, ji kerema xwe bi bijîşkê malbatê an bijîşkê zarokan re bipeyivin. Ew ê rêberiya ku hûn hewce ne bidin we.

Sendroma Cornelia de Lanne, CdLS, nexweşiyên genetîkî, tenduristiya zarokan, derengketina pêşketinê, taybetmendiyên fîzîkî, nexweşiyên kêm