Ma pitika te wek pisîngê digirî? Werin em li ser Sendroma Cri du Chat fêr bibin.

Gelo we qet dîtiye ku pitikên nûbûyî carinan hinekî bi awayekî ecêb digirîn? Her wiha, carinan xuyang û pêşveçûna rûyê hin pitikan hinekî cuda xuya dike. Îro em ê li ser rewşek wusa kêm lê pir girîng biaxivin ku divê hûn hay ji wê hebin. Jê re 'Sendroma Cri du Chat' tê gotin.

Sendroma Cri du Chat çi ye?

Bi kurtasî, sendroma cri du chat rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Ew ji ber jêbirina perçeyek piçûk a kromozomekê di laşê me de çêdibe. Dibe ku hûn meraq bikin çima jê re 'cri du chat' tê gotin. Ew peyveke fransî ye ku tê wateya 'girîna pisîngekê'. Nav ji dengê taybetî yê ku pitikên bi vê nexweşiyê dema digirîn derdixin tê. Dengekî nizm û bilind e, mîna mîwîna pisîngekê.

Ev jî wekî 'sendroma 5p-' (sendroma 5p-minus) tê binavkirin. Hûn dizanin ew çi ye? Ev tê vê wateyê ku kromozomê me yê jimara 5 heye, û beşa bi navê 'p' (ango destê biçûk) ew beşa ku min behs kir ku wenda ye ye. Awayê ku ev sendroma '5p-' bandorê li her kesî dike dikare cûda bibe. Ango, li gorî mezinahiya perçeya kromozomê ya wenda û cihê ku ew wenda ye, dibe ku hin kes nîşanên zêdetir an kêmtir bibînin. Ger ev perçe di hin pitikan de pir wenda be, dibe ku nîşan hinekî girantir bin.

Ev rewşa cri du chat çiqas gelemper e?

Bi rastî, sendroma Cree du Chat rewşek pir kêm e. Lêbelê, ew yek ji nexweşiyên herî gelemperî ye ku ji ber anormaliyên kromozomal çêdibe. Bifikirin, li welatekî wekî Amerîkayê, ji her 15,000 heta 50,000 pitikên nûbûyî nêzîkî yek pitik bi vê nexweşiyê re çêdibe. Ev tê vê wateyê ku salê nêzîkî 50 heta 60 pitik hene. Ji ber vê yekê, şansên tespîtkirina rewşên weha li Srî Lankayê jî hene.

Nîşaneyên sendroma cri du chat çi ne?

Nîşanên vê rewşê dikarin pir cûda bibin, wekî ku min berê jî behs kir. Lêbelê, nîşana sereke û herî gelemperî ew qîrîna cihêreng, nizm û bilind e. Ew mîna girîya pisîngê ye. Ev deng di çend hefteyên pêşîn ên piştî jidayikbûnê de bi zelalî tê nas kirin. Lêbelê, her ku pitik mezin dibe, dibe ku taybetmendiya vî dengî kêmtir diyar bibe.

Wekî din, dibe ku pitika we van taybetmendiyên rûyê cihêreng bibîne:

• Mezinahiya serê ji ya normal biçûktir (mîkrosefalî).
• Rûyê neasayî yê gilover.
• Pozê fireh.
• Dûrahiya di navbera çavan de ji ya normal mezintir e (hîpertelorîzm).
• Çavên xaçkirî (strabîzm).
• Çerxên çavan ber bi jêr ve xwar in (çirandinên palpebral).
• Hebûna qateke zêde ya çerm li quncikê hundir ê çav (çavên yekreng).
• Guh di bin rewşa normal de ne.
• Çeneya bi awayekî anormal piçûk (mîkrognatî).
• Di navbera lêva jorîn û poz deFiltrûmek anormal kurt.

Her ku pitik mezin dibe, tijîbûna rû dikare kêm bibe, û rû dikare bi rengekî neasayî dirêj û teng bibe.

Nîşaneyên din ên ku dikarin werin dîtin ev in:

• Giraniya jidayikbûnê kêm.
• Astengiya mezinbûnê.
• Zehmetiyên xwarinê. Bo nimûne, nekarîna şîrdanê, zehmetiya daqurtandinê (dîsfajî), û ezofajîta refluksê (GERD).
• Qelsiya masûlkeyan (hîpotonî).
• Skolyoz.
• Xeletiyên dil.
• Derengketin di qonaxên pêşketinê de wekî kontrolkirina serî, rûniştin û meşê.
• Derengketina jêhatîbûnên ziman û axaftinê.
• kêmendamîya rewşenbîrî ya navîn heta giran.

Ya girîng ew e ku ne her pitik xwediyê van hemû taybetmendiyan e. Dibe ku hin pitik tenê çend ji wan hebin.

Çima ev sendroma cri du chat çêdibe?

Min got ku sendroma Cree du Chat nexweşiyeke kromozomî ye. Ew ji ber jêbirina perçeyek ji milê kurt (milê p) yê kromozomê hejmar 5 çêdibe. Piraniya caran, ev windabûna vê perçeya kromozomê bi awayekî tesadufî çêdibe. Ango, ew bi tesadufî çêdibe dema ku şaneyên hilberandinê (ango hêk an sperm) ên dayik an bav çêdibin, an jî di dema pêşveçûna zû ya fetusê de. Zarokek bi vê rewşê ji ber 'jêbirina' tesadufî dikare ji her du dêûbavan kromozomên normal hebin. Ango, di pir rewşan de , ew ji her du dêûbavan nayê mîrasgirtin .

Hingê ev ji dê û bavan mîras nayê girtin?

Di piraniya rewşan de (nêzîkî 90 ji 100), sendroma Cree du Chat ne mîratî ye. Ji ber vê yekê, ew nikare wekî serdest an paşverû were dabeş kirin. Zarokên bi vê rewşa 5p- bi gelemperî dîroka malbatê ya nexweşiyê tune ye.

Lêbelê, rêjeyek pir piçûk (nêzîkî 10%) ji zarokan vê anormaliya kromozomal ji dêûbavekî saxlem mîras digirin. Hûn dizanin ev çawa dibe? Dibe ku di kromozomên wî dêûbavî de tiştek bi navê 'veguhestina hevseng' hebe. Ev tê vê wateyê ku ne windabûn û ne jî zêdebûna materyalê genetîkî yê dêûbav heye. Ji ber vê yekê, ew dêûbav bi gelemperî ti pirsgirêkên tenduristiyê nînin. Lêbelê, dema ku ev 'veguhestina hevseng' ji hêla zarokekî ve tê mîras kirin, ew dikare bibe 'nehevseng'. Ew dem e ku zarok bi îhtîmalek mezin vê rewşê pêş dixe.

Sendroma cre du chat çawa tê teşhîskirin?

Bi gelemperî, bijîşkê pitika we dê we di demek kurt de piştî zayînê bibîne.Ev rewş dikare were teşhîskirin ji ber ku bijîşk dikare tiştên wekî qîrîna mîna pisîngê ku min berê behs kir û taybetmendiyên rûyê yên taybet bibîne. Bijîşk dê muayeneyek fîzîkî ya tevahî bike û nîşanên zarok binirxîne. Bi îhtîmaleke mezin, bijîşk dê ceribandina kromozomal pêşniyar bike da ku teşhîsê piştrast bike.

Ji bo vê çi test tên kirin?

Sê cureyên sereke yên testên genetîkî hene ku bijîşkê zarokê we dikare ji bo teşhîskirina sendroma Cree du Chat bikar bîne:

• Testa Karyotîpê: Ev ji bo çêkirina nexşeyek kromozomên pitikê tê bikar anîn. Ev dikare were bikar anîn da ku were dîtin ka beşek ji kromozomê wenda ye an na.
• Testa FISH: FISH kurteya 'fluorescence in situ hybridization' e. Ev test li guhertinên genetîkî yên taybetî an perçeyên genê di hucreyên pitikê de digere.
• Analîza mîkroarraya kromozoman: Analîza mîkroarrayê ceribandineke genetîkî ye ku DNAya zarokekî bi DNAya komeke kontrolê re berawird dike. Ew dikare tevahiya kromozoman, beşên kromozoman, û jêbirin û dubarekirinên li deverên taybetî yên li ser kromozoman nas bike.

Ma nexweşiya cre du chat dikare were dermankirin?

Mixabin, ji bo sendroma cri du chat derman tune. Lêbelê, tespîtkirina zû û destwerdana zû dikare alîkariya zarokê we bike ku bigihîje potansiyela xwe ya tevahî û jiyanek watedar bijî. Ya herî girîng ev e.

Sendroma cre du chat çawa tê dermankirin?

Dermankirina sendroma cri du chat ji zarokekî bo zarokekî diguhere, ji ber ku ne her kes nîşanên wekhev nîşan dide. Dermankirin bi îhtîmaleke mezin dê hewceyê lênêrîna berdewam ji tîmek dabînkerên lênêrîna tenduristiyê bike . Dermankirina herî gelemperî rehabîlîtasyon e. Ev tiştên wekî terapiya laşî, terapiya pîşeyî, û terapiya axaftinê vedihewîne.

Terapiya Fizîkî

Eger pitika we di warê xwarinê de pirsgirêkên xwarinê hebin (mînak, zehmetiya mijandinê an daqurtandinê), divê hûn zûtirîn dem dest bi terapiya fizîkî bikin. Terapiya fizîkî di heman demê de alîkariya pitika we dike ku bi awayekî fîzîkî pêş bikeve. Ango, ew alîkariya wan dike ku rûnin, bisekinin û jêhatîyên motorî yên baş pêşve bibin.

Terapiya Karî

Terapiya pîşeyî alîkariya zarokê we dike ku jêhatîyên ku ew hewce ne ku di jiyana rojane de bi cîhana li dora xwe re têkilî daynin pêş bixe. Ev dibe ku pêşxistina jêhatîyên motorî yên nazik, jêhatîyên dîtbarî, jêhatîyên lênêrîna xwe û jêhatîyên hestî di nav xwe de bigire.

Terapiya Axaftinê

Terapiya axaftinê ji bo pirsgirêkên ragihandinê yên zarok dibe alîkar. Terapîstên axaftinê rêbazên cûda yên ragihandinê fêrî zarokan dikin. Mînakî, zimanê îşaretan , ragihandin bi alîkariya teknolojiyê, û hwd. Terapîstên axaftinê di heman demê de ji temenê biçûk ve ji bo pirsgirêkên xwarinê jî dibin alîkar.

Ji bilî van dermanan, dibe ku bijîşkê zarokê we ji bo gelek nexweşiyan emeliyat pêşniyar bike. Bo nimûne, emeliyat dikare nexweşiyên wekî kêmasiyên dil ên jidayikbûnê, strabîzma û skolyozê rast bike.

Ma dikare pêşî li cre du chat were girtin?

Ji ber ku sendroma cri du chat rewşek genetîkî ye, em nikarin pêşî lê bigirin. Lêbelê, heke hûn li benda zarokekî ne, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî biaxivin. Şêwirmendiya genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xetera nexweşiya genetîkî ya zarokê xwe fam bikin.

Jiyana zarokekî bi cri du chat çiqas e?

Pêşbîniya piraniya zarokên bi sendroma Cree du Chat hinekî tevlihev e û dikare cûda bibe. Mezinahî û cihê perçeya winda ya kromozom 5 faktorek sereke ye di diyarkirina pêşeroja zarok de. Dibe ku zarokê we hin sînorkirinên laşî û derûnî hebin. Lêbelê, piraniya zarokên bi Cree du Chat jiyanek normal dijîn.

Lêbelê, hin pitik bi pirsgirêkên tenduristiyê yên ku dikarin jiyanê tehdît bikin çêdibin. Nêzîkî %75ê van pitikan di meha yekem a jiyanê de dimirin. Nêzîkî %90ê mirinan di sala yekem de çêdibin. Lêbelê, rêjeya mirinê piştî çend salên pêşîn ên jiyanê kêm dibe.

Dema ku li pêşeroja nexweşiya zarokekî tê nihêrtin , yek ji faktorên herî girîng teşhîsa zû ye. Ev dihêle ku dermankirin û terapiyên pêwîst di zûtirîn dem de werin destpêkirin û alîkariya serkeftina zarok bikin.

Dibe ku fêrbûna ku zarokê we nexweşiyeke genetîkî ya kêm heye, pir dijwar be. Lêbelê, fêrbûna li ser vê rewşê dikare hin kontrolê bide we. Sendroma Cre du Chat nexweşiyeke bi nîşanên cûrbecûr e. Bi teşhîsa zû û dermankirina guncaw, hûn dikarin encama çêtirîn bidin zarokê xwe. Bi qasî ku hûn dikarin li ser vê rewşê fêr bibin û komên piştgiriyê bibînin ku alîkariya we bikin. Bi destwerdana zû û dermankirina berdewam, zarokê we dikare bigihîje potansiyela xwe ya tevahî.

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Sendroma Cri du Chat dibe ku hinekî ecêb xuya bike, lê girîng e ku meriv jê haydar be.

• Ev rewşek genetîkî ya kêm e ku ji ber windabûna perçeyek ji kromozomê jimara 5 çêdibe.
• Taybetmendiya sereke qîrîneke taybet a mîna pisîngê ye.Di heman demê de, taybetmendiyên rûyê taybet û derengmayînên pêşveçûnê têne dîtin.
• Ev pir caran tesaduf e, ne tiştek e ku ji dêûbavan mîras tê girtin.
• Her çend dermanek ji bo vê yekê tune be jî, teşhîs û dermankirina zû wekî terapiya fizîkî, pîşeyî û axaftinê dikare kalîteya jiyana zarok pir baştir bike.
• Tu ne bi tenê yî. Ji bijîşk, terapîst û dêûbavên din ên ku ezmûnên bi vî rengî derbas kirine, piştgirîyê bixwaze.

Her zarokek biqîmet e, werin em hemû alîkariya wan bikin da ku potansiyela wan pêş bixin.

Sendroma Cri du Chat, nexweşiyên genetîkî, kromozom, 5p minus, girîna pisîkan, derengketina pêşketinê, terapiya fîzîkî, terapiya axaftinê