Ma masûlkeyên zarokê/a we xuya dikin ku lawaztir dibin? Li ser Dîstrofiya Masûlkeyî ya Duchenne (DMD) fêr bibin.

Dibe ku we ferq kiribe ku pitika we ji dema ku ew direviya û dilîst, di meş û hilkişîna derenceyan de zehmetiyê dikişîne. An jî hûn hîs dikin ku ew bi berdewamî dikeve û pir westiyayî ye? Dibe ku ev wekî tiştên piçûk xuya bikin ku em pir bala xwe nadin wan, lê ew dikarin nîşanên destpêkê yên rewşên cidî bin. Îro em ê tam li ser vê yekê biaxivin, nexweşiyek ku hêdî hêdî masûlkeyan qels dike, nemaze li kuran.

Dîstrofiya Masûlkeyî ya Duchenne (DMD) çi ye?

Bi kurtasî, distrofiya masûlkeyî ya Duchenne, an jî bi kurtasî DMD , nexweşiyeke ku tê de masûlkeyên îskeletî yên di laşê me de, masûlkeyên ku alîkariya tevgera lingên me dikin, û masûlkeya dil, bi demê re hêdî hêdî qels dibin û bêçalak dibin. Ev cureya herî gelemperî û giran a distrofiya masûlkeyî ye.

Bi vî awayî bifikirin: masûlkeyên me mîna bendên lastîkî ne. Di vê nexweşiyê de, hêza wan masûlkeyên elastîk kêm dibe û ew êdî bi rêkûpêk kar nakin. Bi demê re, ev rewş tenê xirabtir dibe, ne ku baştir dibe.

DMD pir caran genetîkî ye, ango ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin . Bi taybetî, ew wekî taybetmendiyek resesîf a bi kromozomê ve girêdayî tê veguhestin. Ev tê vê wateyê ku heke dayik hilgirê nexweşiyê be, zarokê wê dikare ji wê bigire. Lêbelê, di hin rewşan de, bi qasî %30ê rewşan, ev rewş dikare ji ber mutasyonek genetîkî ya nû jî çêbibe, her çend berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketibe jî. Ev tê vê wateyê ku carinan ew dikare bi awayekî rasthatî jî çêbibe.

Kî herî zêde ji vê rewşa DMD bandor dibe?

Distrofiya masûlkeyî ya Duchenne bi piranî bandorê li kuran dike. Lêbelê, keçên ku hilgirên gena ku dibe sedema nexweşiyê ne, carinan dikarin nîşanên sivik nîşan bidin. Lêbelê, ev ne pir gelemperî ye.

Nîşaneyên qelsiya masûlkeyan bi gelemperî di navbera 2 û 4 saliya xwe de dest pê dikin. Lêbelê, dibe ku hin zarok heta ku nêzîkî 6 saliya xwe nebin van nîşanan nîşan nedin. Ji ber vê yekê, heke gumanên we hebin, çêtirîn e ku hûn şîreta bijîşkî bigerin.

DMD çiqas gelemperî ye?

Her çend ev rewşek cidî be jî, ew qas kêm nîne ku mirov difikire. Amar nîşan didin ku li çaraliyê cîhanê ji 3,600 zarokên kur yek ji wan bi DMDê dikişîne. DMD yek ji nexweşiyên herî gelemperî yên mîyopatiyên giran ên mîratî, an nexweşiyên masûlkeyên îskeletî ye.

Ma DMD nexweşiyeke kujer e?

Belê, mixabin, DMD di dawiyê de kujer e.Nexweşiyeke din. Gelek kesên bi vê nexweşiyê ji ber tevliheviyên di pişik û dil de dimirin. Lê xem nekin, bi dermankirinên heyî re, rê hene ku hûn temenê xwe dirêj bikin û jiyanek bi qalîteyek baş biparêzin.

Nîşaneyên DMD çi ne?

Wekî ku me berê jî behs kir, nîşanên DMD bi gelemperî di navbera temenê 2 û 4 salî de dest pê dikin. Lêbelê, carinan ew dikarin di pitikbûnê de dest pê bikin, an jî di zaroktiyê de derengtir xuya bibin.

Ji ber ku DMD bi demê re dibe sedema qelsiya masûlkeyan, nîşanên herî gelemperî ev in:

• Lawazî û windabûna masûlkeyan (atrofiya masûlkeyan) ku hêdî hêdî zêde dibe, ji ling û ranan dest pê dike. Ev rewş bi rêjeyek kêmtir bandorê li dest, stû û beşên din ên laş dike.
• Hîpertrofiya masûlkeya çokê (ku tê vê wateyê ku masûlkeya çokê mezintir dibe). Ev çêdibe dema ku fîberên masûlkeyan bi tevnên rûn û tevnên girêdanê têne guheztin.
• Zehmetiya hilkişîna derenceyan.
• Zehmetiya meşê bi demê re.
• Ketinên dubare.
• Meşek bê ling.
• Meşa bi tiliyan.
• Hestkirina zû ya westandinê (westîn).

Xeyal bike, eger kurê te ji lîstina li ser erdê rabe, destên xwe bixe erdê, dû re destên xwe deyne ser çokên xwe û bi zehmetiyek mezin hêdî hêdî laşê xwe rake, ev jî dikare nîşanek vê nexweşiyê be (ev jî wekî nîşana Gowers tê binavkirin).

Ji bilî vê, DMD dikare bibe sedema nîşanên din:

• Nexweşiya masûlkeyên dil (Kardyomiyopatî).
• Zehmetiya nefesgirtinê û bêhna teng.
• Astengiya kognîtîv û cudahîyên fêrbûnê.
• Derengketina pêşketina ziman û axaftinê.
• Derengmayînên pêşketinê.
• Skolyoz.
• Kurtbûn.

Di navbera %2.5 û %20ê keçên ku gena ku dibe sedema DMD hildigirin (hilgir) dibe ku nîşanên sivik nîşan bidin, lê ew bi gelemperî ne giran in.

Çima tiştekî bi vî rengî DMD çêdibe?

Sedema sereke ya DMDê mutasyonek di gena ku kodê ji bo hilberîna dîstrofînê dide ye, proteînek ku ji bo tenduristiya masûlkeyên me girîng e. Ev proteîn, dîstrofîn, ji bo kompleksa dîstrofîn-glîkoproteîn (DGC) girîng e, ku wekî yekîneyeke avahîsaziyê ya masûlkeyan tevdigere.

Di DMD de, hem proteînên dîstrofîn û hem jî yên DGC winda dibin, ku di dawiyê de dibe sedema mirina şaneyên masûlkeyan (nekroz).Kesek bi DMD-ê kêmtir ji %5ê mîqdara dîstrofînê ya ku ji bo masûlkeyên saxlem hewce dike heye.

Her ku mirovên bi DMD pîr dibin, masûlkeyên wan nikarin van şaneyên mirî bi yên nû biguherînin. Di şûna wê de , tevna girêdanê û tevna rûn şûna fîberên masûlkeyan digirin.

Wekî ku me berê jî behs kir, DMD rewşeke resesîf a bi kromozomê X ve girêdayî ye. Lêbelê, di nêzîkî %30ê rewşan de, ew dikare bi awayekî rasthatî jî çêbibe, bêyî ku dîrokeke malbatî hebe.

"Girêdayî X" tê vê wateyê ku gena berpirsiyarê DMD li ser kromozomê X ye. Wekî ku hûn dizanin, mêr xwedî yek kromozomê X û yek kromozomê Y in, û jin xwedî du kromozomên X in.

"Resesîf" tê vê wateyê ku kesek tenê wê nexweşiyê bigire ger du kopiyên gena ku dibe sedema nexweşiyê hebin. Lê mêr xwedî yek kromozom X in. Ji ber vê yekê, heke mutasyona gena ku dibe sedema DMD li ser wê kromozomê X be, ew ê bi DMD bikevin. Ji bo ku keçikek bi DMD bikeve, divê ev mutasyona genê li ser her du kromozomên X yên xwe hebe. Ev pir kêm e. Lê heke mutasyon tenê li ser yek kromozomê X hebe, ew ê hilgirê nexweşiyê be.

DMD çawa tê teşhîskirin?

Eger zarokê we nîşanên DMD nîşan bide, bijîşk dê pêşî muayeneyek fîzîkî , muayeneya neurolojîk û muayeneya masûlkeyan pêk bîne. Ew ê her weha li ser nîşan û dîroka bijîşkî ya zarokê we bipirsin.

Ger bijîşk guman bike ku zarok DMD heye, testên jêrîn dikarin werin kirin:

• Testa xwînê ya Kreatîn Kînaz (CK): Dema ku masûlke zirar dibînin, enzîmek bi navê kreatîn kînaz di xwînê de kom dibe. Ji ber vê yekê, heke asta CK bilind be, ev dikare nîşana DMD be. Ev ast bi gelemperî li dora 2 saliyê digihîje lûtkeyê, û dikare 10-20 carî ji ya normal bilindtir be.
• Testa xwîna genetîkî: DMD dikare bi testa genetîkî ve were piştrast kirin ku windabûna tevahî an qismî ya gena dîstrofînê nîşan dide.
• Biyopsiya masûlkeyan: Dibe ku bijîşk ji ran an jî çokê zarokê we nimûneyek piçûk ji masûlkeyan bigire. Pispor dê di bin mîkroskopê de li nimûneyê binêre da ku bibîne ka nîşanên DMD hene an na.
• Elektrokardiyogram (EKG): Ji ber ku DMD bi gelemperî bandorê li dil dike, bijîşk dê EKG-yê pêk bîne da ku nîşanên taybetî yên DMD-ê kontrol bike û tenduristiya dil binirxîne.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Mixabin, niha ji bo DMD dermanek tune ye . Ji ber vê yekê, armanca sereke ya dermankirinê ew e ku nîşanan kontrol bike û kalîteya jiyana zarok bi qasî ku pêkan be biparêze.

Dermanên piştgirî yên ji bo DMD-ê yên jêrîn hene:

• Kortîkosteroîd: Dermanên steroîd, wek prednisolone û deflazacort , dibin alîkar ku windabûna masûlkeyan hêdî bibe, fonksiyona pişikê baştir bike, skolyozê hêdî bike, rêjeya qelsiya masûlkeyên dil (kardiomiyopatî) hêdî bike, û jiyanê dirêj bike.
• Dermanên kardiyomiyopatîyê: Destpêkirina zû ya dermanan wekî astengkerên ACE û/an beta-bloker dikarin qelsiya masûlkeyên dil kontrol bikin û pêşî li krîza dil bigirin.
• Terapiya fîzîkî: Armanca sereke ya terapiya fîzîkî pêşîgirtina li girêkbûnan ​​e, ku ew tengbûna mayînde ya masûlkeyan, tendonan û çerm in. Ev bi gelemperî tetbîqatên dirêjkirinê yên taybetî dihewîne.
• Emeliyat ji bo tengbûna stûnê û tengbûna masûlkeyan: Di rewşên giran de, dibe ku emeliyat ji bo sivikkirina tengbûna masûlkeyan pêwîst be. Emeliyat ji bo rastkirina tengbûna stûnê dikare fonksiyona pişikê û nefesgirtinê baştir bike.
• Werzîş: Doktorê zarokê we pir caran werzîşên sivik pêşniyar dike da ku ji ber nebikaranînê atrofiya masûlkeyan bêtir neyê çêkirin. Ev bi gelemperî bi werzîşên hewzê û çalakiyên rekreasyonê re tê kirin.

Dermanên din ên piştgirî ev in:

• Alîkariyên tevgerê: pêlav, qamîş û kursiyên bi teker.
• Trakeostomî û ventilasyona bi alîkarî ji bo pirsgirêkên respirasyonê.

Di çend dehsalên dawî de, bi pêşketinên di karûbarên lênêrîna piştgirî de, bendewariya jiyanê ya mirovên bi DMD re bi girîngî zêde bûye.

Çend dermanên nû niha di ceribandina klînîkî de ne ku dibe ku ji bo dermankirina DMD hêvî bidin. Çend dermankirinên nû, wekî "ekson skipping" (rêbazek ku beşek winda an mutasyonkirî ya gena dîstrofînê "diqelişîne", vê dawiyê ji hêla FDA (Rêveberiya Xurek û Dermanan) ve hatine pejirandin . Lêbelê, ev dermankirin tenê dikarin di hindikahiyek mirovên bi mutasyonên genetîkî yên pir taybetî de werin bikar anîn. Her çend ev dermankirin mîqdara proteîna dîstrofînê di masûlkeyan de zêde dikin jî, wan hîn başbûnên girîng di hêz û fonksiyona laşî de nîşan nedaye.

Ma ev rewşa DMD dikare were asteng kirin?

Ji ber ku DMD nexweşiyeke mîratî ye, hûn nikarin tiştek bikin da ku pêşî li wê bigirin . Nêzîkî sêyeka bûyeran bi awayekî rasthatî çêdibin, bêyî dîroka malbatê.

Eger hûn ji xetera veguhestina DMD an nexweşiyên din ên genetîkî bo zarokên xwe berî ku hûn hewl bidin ku zarokek çêbikin bi fikar in, şêwirmendiya genetîkî bifikirin.Li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Di hin rewşan de, testa berî zayînê di destpêka ducaniyê de dibe ku bikaribe DMD tespît bike.

Di pêşerojê de çi cure rewş tê hêvîkirin (Pêşbînî)?

Kesên bi DMD pir caran prognozek xirab hene . Ev dibe sedema seqetbûna pêşverû, û gelek zarokên bi DMD di 12 saliya xwe de li ser kursiya tekerlekdar asê dibin. DMD dikare bibe sedema mirina zû jî.

Hêviya jiyanê ya kesekî bi DMD çi ye?

Kesên bi DMD pir caran heta 25 saliya xwe ji vê nexweşiyê dimirin. Lêbelê, bi pêşketinên di lênêrîna piştgirî de, gelek kes niha dirêjtir dijîn.

Mirin pir caran ji ber tevliheviyên nefesgirtinê (nefesgirtin) an dil çêdibe. Pişik, kişandina tiştekî biyanî wek xwarin, an jî astengkirina rêyên hewayî jî dikarin bibin sedema mirinê.

Tu çawa lênêrîna kesekî bi DMD dikî?

Eger hûn lênêrîna kesekî bi DMD dikin, girîng e ku hûn parêzeriyê ji bo wî/wê bikin, alîkariya wan bikin ku baştirîn lênerîna bijîşkî û terapiya gengaz bistînin, da ku ew bikaribin jiyana xwe bi qalîteya herî baş bijîn.

Dibe ku ji bo we û malbata we fikrek baş be ku hûn beşdarî komek piştgiriyê bibin da ku hûn bi kesên din ên ku ezmûnên wekhev derbas kirine re hevdîtin bikin. Di heman demê de, zanîna ku hûn ne bi tenê ne, dikare bibe teşwîqek mezin.

Kengê divê zarokê min ji bo DMD biçe cem bijîşk?

Eger zarokê/a we bi nexweşiya DMDê hatibe teşhîskirin, ew ê hewce bike ku bi rêkûpêk tîmê bijîşkî bibîne da ku dermankirin werbigire û nîşanan bişopîne.

Fêmkirina rewşa DMD ya zarokê/a we dikare ji bo we dijwar be. Lê tîma we ya bijîşkî dê planeke rêveberiyê ya birêkûpêk a ku li gorî nîşanên zarokê/a we hatiye çêkirin pêşkêşî we bike. Girîng e ku hûn çavdêriya tenduristiya zarokê/a xwe bikin û piştrast bikin ku ew piştgiriya ku hewce dike digirin. Ji bîr mekin, tîma we ya bijîşkî her gav li wir e ku alîkariya we, malbata we û zarokê/a we bike.

Di dawiyê de, vê yekê ji bîr mekin (Peyama Ji Bo Malê)

Distrofiya masûlkeyî ya Duchenne (DMD) rewşek cidî ye û jiyanî ye. Lêbelê, hişyarî, tespîtkirina zû, û şîreta bijîşkî ya guncaw û lênêrîna piştgirî dikare bibe alîkar ku kalîteya jiyana zarokek bi qasî ku pêkan bilind bimîne.

Ji bîr meke: Tu ne bi tenê yî. Doktor, fîzyoterapîst, şêwirmend û komên piştgiriyê yên din li wir in da ku alîkariya te û zarokê/a te bikin. Lêkolîn li ser dermankirinên nû her tim diqewimin. Ji ber vê yekê hêviya xwe winda nekin. Ya herî girîng ew e ku tu evîn, lênêrîn û teşwîqê bidî zarokê/a xwe.

Eger di derbarê masûlkeyên zarokê/a xwe an jî zehmetiyên meşê de fikarên we hebin, wê wekî tiştekî biçûk paşguh nekin.Ji bo şîretê tavilê biçin cem bijîşkekî pispor. Çiqas zû nexweşî were teşhîskirin, ewqas hêsantir dê were birêvebirin.

` Dîstrofiya masûlkeyî ya Duchenne, DMD, qelsiya masûlkeyan, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên kuran, dîstrofîn, tenduristiya zarokan`