Ma xew tenê xewnek e? Werin em li ser Bêxewiya Malbatî ya Kujer (FFI) biaxivin.

Ji bo me normal e ku carinan em nekarin bi şev razên. Dibe ku ev piştî rojek dijwar an jî dema ku di hişê me de pirsgirêkek hebe çêbibe. Lê, hûn dikarin nexweşiyeke kujer xeyal bikin ku qet nikare we bi rêkûpêk razîne, û ew jî mîratî ye? Bi rastî jî xeyalkirina wê dijwar e, ne wisa? Îro em ê li ser nexweşiyeke ewqas kêm lê pir xeternak biaxivin. Jê re Bêxewîya Malbatî ya Kujer (FFI) tê gotin. Nav hinekî tirsnak xuya dike, ne wisa? Lê em ê tam wê nas bikin.

Ev FFI çi ye? Bi kurtasî...

Bi kurtasî, FFI (Bêxewîtiya Malbatî ya Kujer) nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e. Ew rasterast bandorê li mêjî û pergala demarî ya navendî ya we dike. Ev nexweşî dibe sedema ku hûn bi rêkûpêk nerazin, ku tê vê wateyê ku hûn bi bêxewîyek giran re rû bi rû dimînin. Wekî din, hûn hêdî hêdî bîra xwe winda dikin, ku tê vê wateyê ku hûn bi nexweşiya demansê re rû bi rû dimînin . Dibe ku hûn lerizînên masûlkeyan ên nexwestî jî biceribînin, ku jê re myoclonus tê gotin.

FFI rewşek pêşverû, an dejeneratîf e. Ev tê vê wateyê ku nîşan bi demê re xirabtir dibin. Mixabin, nîşan jiyanê tehdît dikin, û niha dermanek tune. Lêbelê, zanyar li ser dermanên ku dikarin pêşveçûna nexweşiyê hêdî bikin û temenê kesên bandordar dirêj bikin lêkolîn dikin.

Kî bi îhtîmaleke mezintir FFI digire nav xwe?

FFI bi giranî ji ber genetîkê çêdibe. Ev tê vê wateyê ku ew ji ber kesên ku gena vê nexweşiyê ji yek ji dêûbavên xwe mîras digirin çêdibe. Bi gelemperî, heke kesek di malbatê de berê bi vê nexweşiyê ketibe, ew malbat şansê pêşxistina wê heye. Ji ber ku, tewra hebûna yek kopiyek ji gena mutasyonkirî jî bes e ku van nîşanan çêbike. Di bijîşkiyê de ji vê re qalibek otozomal serdest tê gotin.

Lêbelê, pir, pir kêm caran, kesek ku di malbatê de dîroka nexweşiyê tune be dikare FFI bigire. Ev gava ku mutasyonek genê ya nû (mutasyona de novo) çêdibe diqewime. Ev tê vê wateyê ku kêmasiya genê di laşê wî kesî de nû çêdibe.

Ev nexweşiya bi navê FFI çiqas nadir e?

FFI bi rastî nexweşiyeke pir nadir e. Tê texmînkirin ku ji milyonekê tenê yek an du kes bi vê nexweşiyê dikevin. Ji ber ku FFI genetîk e, li çaraliyê cîhanê tenê nêzîkî 50 heta 70 malbat bi mutasyona genê ya ku dibe sedema vê nexweşiyê hatine tespît kirin. Ji ber vê yekê hûn dikarin xeyal bikin ka ew çiqas nadir e.

Nexweşiya FFI çawa bandorê li laşê me dike?

FFI rasterast mejî û pergala demarî ya navendî ya me dike hedef. Hin proteînên ku ji ber mutasyonek genetîkî çêdibin bandorê li talamusê dikin, beşek ji mejiyê me ku fonksiyonên laş ên wekî xewê kontrol dike.Ew li cihê ku tê gotin kom dibe. Xeyal bike ku li şûna ku cilên xwe bi rêkûpêk bipêçî û têxî nav dolaba xwe, tu wan dişkînî, dipêçî û dipêçî. Piştî demekê, dolab ewqas tijî cil dibe ku tu nikarî wê bigirî, ne wisa? Bi vî awayî ev proteînên şaşpêçayî di talamusa mêjî de kom dibin. Ev proteînên kombûyî zirarê didin şaneyên pergala demarî û wan jehrî dikin.

Nîşaneya herî giran a vê yekê bêxewî ye, ku dikare bandorek girîng li ser şiyanên we yên derûnî û fonksiyonên we yên laşî bike. Nîşan dikarin jiyanê tehdît bikin û bi demê re xirabtir bibin.

Nîşaneyên FFI çi ne?

Çend nîşanên FFI hene, ku hêdî hêdî dest pê dikin xuya bibin.

• Bêxewîya pêşverû: Di destpêkê de, dibe ku hûn xuya bikin ku hûn tenê di razanê de zehmetiyê dikişînin, lê paşê dibe ku hûn qet nikaribin razên.
• Hîperaktîvîteya sîstema demarî: Ev tiştên wekî tansiyona bilind, rêjeya lêdana dil a ji ya normal zûtir, û fikara zêde vedihewîne.
• Windakirina bîranînê: Hêdî hêdî hûn dest bi jibîrkirina tiştan dikin.
• Halûsînasyon: Dîtin an hestkirina tiştên ku bi rastî ne li wir in.
• Lerizîn an lerizîna masûlkeyan a bêhemdî (myoclonus): Lerizîn an lerzîna bêhemdî ya dest an lingê.

Nîşaneyên FFI bi gelemperî di navbera temenê 20 û 70 salî de dest pê dikin. Temenê destpêkê yê herî gelemperî dora 40 salî ye.

Girîng e ku nîşanên destpêkê yên FFI carinan dikarin yên nexweşiya demansê an Alzheimerê teqlîd bikin. Ji ber vê yekê, heke ev nîşan li we hebin, girîng e ku hûn ji bo teşhîsek rast biçin cem bijîşk. Wekî ku ji navê wê jî diyar e, ev nîşan dikarin jiyanê tehdît bikin.

Çi dibe sedema FFI?

Sedema sereke ya FFI mutasyon, an guhertinek, di gena PRNP de ye. Ev gena PRNP berpirsiyarê çêkirina proteîna prionê PrPC ye. Ev proteîna PrPC di mejiyê me de, bi taybetî di talamusê de, beşek ji mejiyê ku fonksiyonên laş ên wekî xewê kontrol dike, tê dîtin.

Dema ku di gena PRNP de mutasyonek hebe, asîdên amînî yên ku proteîna PrPC çêdikin talîmatên rast wernagirin da ku vê proteînê bi rêkûpêk çêbikin. Ev mîna qatkirina kirasê bi şaşî ye. Ger hûn nizanibin ka meriv çawa tîşortekê bi rastî qat dike, hûn wê diqelişînin û datînin nav kişandinekê. Bi demê re, koma tîşortên ku we bi şaşî qat kirine, girtina kişandinê ne gengaz dike. Bi heman awayî, ev proteîna PrPC ya bi şaşî qatkirî di mêjî de kom dibe û şaneyên pergala demarî jehrî dike, ku ev yek jî dibe sedema nîşanan.

Ma FFI dikare were mîras kirin?

Belê, FFI dikare mîras be. Ev mutasyona genetîkîEw bi şêweyekî otozomal serdest tê veguhestin. Ev tê vê wateyê ku heke hûn gena bandordar tenê ji yek ji dêûbavên xwe mîras bigirin jî, hûn dîsa jî dikarin nexweşiyê mîras bigirin.

Lêbelê, wekî ku berê jî hate gotin, FFI pir kêm caran otozomal resesîf e, ango berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketiye, û ew dikare wekî mutasyonek genetîkî ya nû jî çêbibe. Ger ew çêbibe, ew mutasyona nû dikare ji we derbasî zarokên we yên pêşerojê bibe.

Eger hûn li benda zarokekî ne û dixwazin bizanin ka hûn dikarin nexweşiyeke genetîkî veguhezînin zarokê xwe, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re bipeyivin û li ser ceribandina genetîkî agahdarî bistînin.

Sedemên mirina kesên bi FFI çi ne?

Sedema sereke ya mirinê li kesên bi FFI zirara li mêjî û sîstema demarî ye. Ev zirar, ku ji ber kombûna proteînên prionê di talamusê de çêdibe, dibe sedema nîşanên giran ên wekî bêxewî û kêmbûna derûnî.

Çima xew ji bo me ewqas girîng e?

Xew di tenduristiya me de roleke pir girîng dilîze. Xewa baş tenduristiya we ya derûnî û laşî baştir dike. Dema ku hûn radizin, mejiyê we bi laşê we re dixebite, ev yek dihêle hûn sibehê teze û enerjîk şiyar bibin. Ger hûn têra xwe nexewin, mejiyê we şiyana xwe ya ji nû ve şarjkirinê winda dike. Ev bandorê li awayê ku hûn difikirin û awayê ku laşê we dixebite dike. Dema ku mejiyê we %100 nexebite, ew bandorê li awayê ku laşê we hîs dike û tevdigere dike.

Kesên bi FFI nikarin razên, ku ev yek bi giranî karê mejiyê wan têk dide. Ev dikare bibe sedema bandorên neyînî yên ku dikarin jiyanê tehdît bikin û başbûna wan a giştî bixin xeterê.

FFI çawa tê teşhîskirin?

Doktorê we dê FFI bi nirxandina nîşanên we û pêkanîna çend ceribandinan ji bo piştrastkirina teşhîsê teşhîs bike. Ev ceribandin dikarin ev bin:

• Polîsomnografî: Ev ceribandinek e ku bi xewê ve girêdayî ye.
• Elektroensefalografî (EEG): Ev qalibên pêlên mêjî pîv dike.
• Analîza Şileya Serebrospinal (CSF): Ev test şileya di mejî û stûna piştê de vedikole da ku şert û mercên ku bandorê li mejî û stûna piştê dikin teşhîs bike.
• Testkirina genetîkî ji bo destnîşankirina gena berpirsiyarê nîşanan.
• Testên wênekirinê: Ev dikare MRI (Wênekirina Rezonansa Manyetîkî) , CT (Skena Tomografiya Kompîterkirî) , an PET (Skena Tomografiya Emisyona Pozîtronê) di nav xwe de bigire.
• Jimartina xwîna tevahî (CBC) , testên fonksiyona kezebê , û kulturên xwînêTestên laboratîfê yên wekî.

FFI çawa tê dermankirin?

Armanca sereke ya dermankirina FFI ew e ku nîşanan sivik bike û hûn bi qasî ku pêkan rehet bimînin. Hin vebijarkên dermankirinê, nemaze derman, dikarin ji bo sivikkirina demkî ya nîşanan bibin alîkar. Lêbelê, niha ji bo FFI dermanek tune.

Vebijarkên dermankirinê dikarin ev bin:

• Dayîna dermanan ji bo anîna xewa kûr (mînak (gamma-hîdroksîbûtîrat) , (fenotiyazîn) ).
• Spazma masûlkeyan bi dayîna dermanên wekî klonazepam derman bikin.
• Pêşkêşkirina vîtamînan ( B6, B12, hesin, asîda folîk ).
• Eger derman hene ku nîşanan xirabtir dikin, doza wan biguherînin an jî dev ji wan berdin.
• Terapiya psîkososyal: Piştgiriya psîkolojîk ji nexweş û malbatê re peyda dike.
• Lênihêrîna Hospîs / Lênihêrîna Palîatîf: Kirina rojên dawî yên nexweş rehettir.

Lêkolîn berdewam dikin ji bo dîtina vebijarkên nû yên dermankirinê ji bo kesên bi FFI. Lêkolînekê dît ku antîbiyotîka doxycycline di dirêjkirina jiyana nexweşên FFI de hin serkeftin nîşan daye.

Kîjan derman di dermankirina FFI de ne bandorker in?

Hin dermanên ku alîkariya we dikin ku hûn razên, wek pêvekên melatonin , tenê demkî ji bo dermankirina FFI kar dikin. Lêkolînan dîtiye ku dermanên aramker , wek barbiturat û benzodiazepîn , dermankirinek bi bandor nînin.

Kesek bi FFI dikare çi hêvî bike?

Çareseriyek ji bo FFI tune. Piştî teşhîskirinê, dermankirin armanc dike ku hûn rehet bimînin û nîşanên we birêve bibin. Ev tê vê wateyê ku lênêrîna palîyatîf bingeha jiyanê ye. Temenê jiyanê ji bo kesek bi FFI pir kurt e - nemaze piştî ku nîşan dest pê dikin, dema navînî ya jiyanê dikare ji çend mehan heya nêzîkî du salan be. Nexweşî pêşve diçe.

Di demên weha de, pir girîng e ku malbat li hev bicivin, ne tenê li ser lênêrîna ku nexweş hewce dike, lê di heman demê de li ser tenduristiya xwe ya derûnî jî bifikirin, ji bo windakirina ji nişka ve ya hezkiriyek xwe amade bikin, û ger hewce bike piştgiriya dermankirinê bigerin.

Ma FFI dikare were asteng kirin?

FFI nayê astengkirin. Ji ber ku ew ji ber mutasyonek genetîkî çêdibe, carinan dikare bi xweber çêbibe, bêyî ku endamên malbatê berê nexweş ketibin.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Eger hûn di xewê de zehmetiyan dikişînin, nemaze di nava rojê de, û rewşa we baştir nabe, divê hûn biçin cem bijîşk. Nîşaneyên FFI Demans û nexweşiya AlzheimerEger ji ber nexweşiyên wekî epîlepsiyê, di xewê de pirsgirêkên we hebin, wek windabûna bîranînê û zehmetiya kontrolkirina fonksiyonên laş, divê hûn bê guman biçin cem bijîşk.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

• Ma hûn ê di vê qonaxa teşhîsê de lênêrîna hospîsê pêşniyar bikin?
• Nîşane çiqas giran in?
• Ma ti vebijarkên dermankirinê hene ku dikarin ji bo sivikkirina nîşanan bibin alîkar?

Di dawiyê de, tiştê ku divê were bîranîn (Peyama ji bo Malê)

Wergirtina teşhîsa FFI dikare ezmûnek wêranker be, nemaze dema ku nîşan di nav çend mehan de hêdî hêdî xirabtir dibin. Lêbelê, hûn di vê demê de ne bi tenê ne. Ji bijîşk, malbat, heval û pisporên tenduristiya derûnî piştgirîyê bigirin. Lênihêrîna palîyatîf û vebijarkên dermankirinê yên heyî dikarin ji bo sivikkirina demkî ya nîşanên we bibin alîkar. Lêkolîn berdewam in ji bo dîtina dermankirinên bibandortir ku dikarin jiyana mirovên bi vê nexweşiyê dirêj bikin. Ji ber vê yekê, hêviyê winda nekin.

` Bêxewîya Malbatî ya Kujer, FFI, bêxewî, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên mêjî, pergala demarî, nexweşiyên prion`