Te behsa nexweşiyeke nadir bihîstiye ku goştê we vediguherîne hestiyê? Werin em li ser Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) biaxivin.

Îro em ê li ser rewşek ecêb û pir kêm biaxivin. Xeyal bikin, çi dibe ger masûlkeyên di laşê we de, ango goşt, hêdî hêdî bibin hestî, ango hestî? Bihîstina vê yekê ecêb e, ne wisa? Ev rewş wekî Fibrodysplasia Ossificans Progressiva tê binavkirin, ku bijîşk jê re dibêjin FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Ev bi rastî pir tevlihev e û bandorek mezin dike. Ji ber vê yekê em bi awayekî hêsan, bi awayekî ku hûn fêm bikin, li ser biaxivin.

FOP çi ye? Bi kurtasî...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) rewşek genetîkî ye. Tiştê ku diqewime ev e ku masûlke û tevnên girêdanê yên di laşê me de, wekî tendon û lîgament, hêdî hêdî vediguherin hestî. Ya girîng ev e ku ev hestiyê nû li *derveyî* îskeleta me çêdibe. Ew mîna îskeletek duyemîn e ku di hundurê laş de mezin dibe.

Ev çêbûna hestî ya neasayî hêdî hêdî tevgera laş sînordar dike. Bi demê re, dibe ku meş, bazdan, an bazdan dijwar bibe, û her weha dikare tevgera lingan jî dijwar bike. Ev nîşan bi gelemperî di zarokatiyê de dest pê dikin. Ew pêşî li deverên wekî stû û milan xuya dibin, û dûv re li laşê jêrîn belav dibin.

Ev rewş cara yekem di sedsalên 17 û 18an de bala bijîşkan kişand. Paşê, jê re "myositis ossificans progressiva" jî hat gotin (masûlke gav bi gav vediguhere hestiyê). Lêbelê, lêkolînên paşê, nemaze yên Dr. Victor Maciusik ji Zanîngeha Johns Hopkins, bûn sedema navê Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , ji ber ku ew ne tenê bandorê li masûlkeyan dike, lê di heman demê de tevnên nerm jî dike. Heta sala 2006an mutasyona genê ya taybetî ya ku dibe sedema wê nehat keşifkirin.

Kî bi vê nexweşiyê dikeve? Çiqas gelemperî ye?

FOP nexweşiyeke pir kêm e. Tê texmînkirin ku ev nexweşî bandorê li yek ji du milyon kesan li çaraliyê cîhanê dike. Ev tê vê wateyê ku li welatekî wekî Srî Lankayê, ji tiliyên destekî kêmtir kes dikarin van nexweşan bijmêrin.

Her kes dikare vê rewşê pêş bixe. Ji ber ku ew pir caran ji ber mutasyonek genetîkî ya nû çêdibe. Ev tê vê wateyê ku ew ji ber guherînek bêserûber çêdibe ku dema şaneyên embrîyoyê dabeş dibin çêdibe, ne ku ji dayik an bav mîras tê girtin. Em nikarin bi teqezî bibêjin ku mutasyonên genetîkî bi vî rengî çêdibin. Carinan, tiştên wekî cixarekêşandin û rûbirûbûna bi kîmyewîyan re dikarin xetera mutasyonên genetîkî bi gelemperî zêde bikin. Lê di rewşa FOP de, ew pir caran bûyerek bêserûber e. Ger hûn li benda zarokek in, fikrek baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî biaxivin da ku hûn li ser nexweşiyên genetîkî fêr bibin.

FP çawa bandorê li laş dike?

Her ku masûlke û tevna girêdanê ya kesekî bi FOP hêdî hêdî vediguherin hestî, tevger bi sînor e.Ev rewş di zarokatiyê de ji stû û milan dest pê dike û hêdî hêdî li seranserê laş belav dibe.

Ya girîng ew e ku her cure birîndarî (trawma) li ser laş dikare vê nexweşiyê çêbike, ev tê vê wateyê ku çêbûna hestiyê nû zûtir dibe. Ev birîndarî ne hewce ye ku tiştek mezin be. Ew dikare ji ber ketinek sivik, emeliyat, an nexweşiyek mîna serma an grîpê çêbibe. Di vê gavê de, masûlkeyên li devera bandorbûyî werim û iltîhab dibin (miyozît). Ev werim dikare ji çend rojan heya mehan bidome.

Li ser vê yekê bifikirin, eger zarokekî biçûk di dema lîstinê de bikeve an jî tayê bigire, ew bi gelemperî di nav çend rojan de baş dibe. Lê ji bo zarokekî bi FOP, heta tiştekî ewqas biçûk jî dikare bibe sedema destpêkirina wê çêbûna hestiyê nû, 'şewitandin'ekê .

Dibe ku zarok di xwarin û axaftinê de zehmetiyan bikişînin. Ev ji ber wê yekê ye ku mezinbûna hestiyên nû li devera çeneyê rê li ber wan digire ku devê xwe bi rêkûpêk vekin. Ev jî dikare bibe sedema kêmbûna xurekê . Ger mezinbûna hestiyên nû li dora ribên singê çêbibe, ev dikare ji bo pişikan dijwar bike ku bi rêkûpêk werimînin, û nefesgirtin dijwar bike.

Çi dibe sedema FOP?

Sedema sereke ya FOP mutasyonek di gena ACVR1 de ye. Ev gena ACVR1 ji laşê me re dibêje ku reseptorên celeb 1 ji bo proteînek bi navê proteîna morfogenîk a hestî (BMP) çêbike ku di masûlke û kirkiragê de tê dîtin. Bi kurtasî, ev BMP kontrol dike ka hestî û masûlke çawa û kengî mezin dibin.

Dema ku mutasyonek di gena ACVR1 de çêdibe, ev wergir dibe mîna guhêzek ronahiyê ku her gav "vekirî" ye. Ango, ew vekirî dimîne her çend divê girtî be jî, û berdewam dike ku proteînên BMP hilberîne. Ev yek dibe sedema nîşanên FOP.

FOP rewşeke otozomal serdest e. Ev tê vê wateyê ku zarokek dikare nexweşiyê mîras bigire, her çend tenê yek ji dêûbavan gena guhertî hebe jî. Ger yek ji dêûbavan gena ku dibe sedema FOP hebe, zarok xwedî şansê %50 e ku wê mîras bigire.

Lêbelê, piraniya caran, FOP ji ber mutasyoneke nû (`de novo mutation`) di gena `ACVR1` de çêdibe. Ev tê vê wateyê ku ev mutasyona genê bi awayekî rasthatî çêdibe, bêyî ku kesek di malbatê de berê bi vê nexweşiyê ketibe.

Nîşaneyên FOP çi ne?

Taybetmendiya sereke ya FOP ew e ku tiştên wekî masûlke, tendon û lîgament hêdî hêdî vediguherin hestî. Doktor vê yekê wekî `osîfîkasyona heterotopîk` bi nav dikin. Ev pêvajo di zarokatiyê de li herêma stû û mil dest pê dike. Dûv re, bi demê re, ew li beşên din ên laş belav dibe. Ji bo hin kesan, ev çêbûna hestî dikare pir zû be, ji bo yên din jî dikare pir hêdî be. Ew ji kesek bi kesek diguhere.

Nîşane bi şiklê wan 'şewitandinên' ku berê hatine behs kirin xuya dibin.Bi. Ango, bi bersiva laş dema ku tiştek zirarê dide laş (wek birîndarî, emeliyat, ta). Di vê demê de, devera bandorbûyî diwerime û êşê dikişîne. Ji ber ku wergirê `proteîna morfojenîk a hestî ya celeb 1` berdewam dike ku proteînan çêbike, hestiyek nû li ser masûlke û tendonan çêdibe. Piştî ku hestiyek nû çêdibe, werim kêm dibe. Ev dikare ji çend rojan heta mehekê bidome.

Taybetmendiya sereke: Guhertinên di tiliya mezin de

Yek ji nîşanên herî gelemperî yên FOP-ê, ku dikare di dema jidayikbûnê de were dîtin , anormaliyek di tiliya mezin a lingê de ye. Ew dikare ji ya normal kurttir be, carinan ber bi hundur ve xwar be, û dibe ku li jor tiliya duyemîn a lingê cih bigire. Ev anormalî dibe ku berî ku nîşanên din xuya bibin were dîtin. Nêzîkî %50-ê mirovên bi FOP-ê di tiliya xwe ya mezin de jî anormaliyên wekhev hene.

Nîşaneyên din:

Hin nîşanên din ên FOP ev in:

• Pêkhatina hestiyê nû li ser masûlkeyan, ligamentan û tevna girêdanê.
• Kêmbûna tevgerê (li şûna xişandinê, li ser qûna xwe meş, hişkbûna movikan, kilîtbûna movikan).
• Zehmetiya xwarin û axaftinê.
• Astengiya bihîstinê.
• Şiklê neasayî yê tiliya mezin.
• Nekarbûna tevahî ya tevgerê bi demê re.
• Hin deverên laş sor, binefşî dibin, bi êş dibin, dema destdanê germ dibin, û mîna tumorekê diwerimin.
• Qûrbûna stûnê (`Skolioz` an `Kîfoz`).
• Werimîna tevnên nerm ên stû, mil û piştê.

Her ku nexweşî pêşve diçe, kesek bi FOP dikare hemû şiyana tevgerê winda bike . Mezinbûna hestiyê nû dikare zextê li ser demaran bike, bibe sedema êş û hişkbûnê. Di vê qonaxê de, xetera enfeksiyonên nefesê û têkçûna dil zêde dibe. Di rewşên giran de, dibe ku hin kes di raman û fêrbûnê de jî pirsgirêkan bibînin.

Teşhîsa FOP çawa tê kirin?

Teşhîsa FOP bi muayeneyeke fîzîkî ji aliyê bijîşk ve dest pê dike. Nîşaneyên we dê werin tomar kirin û dîroka we ya bijîşkî dê were nirxandin. Wekî din, ceribandineke genetîkî , ku tê de nimûneya xwînê tê girtin, dê were kirin da ku mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema nexweşiyê were kontrol kirin. Tîrêjên X dikarin ji bo kontrolkirina mezinbûna hestiyê nû li ser masûlkeyan û tevna girêdanê jî werin bikar anîn.

Lêbelê, teşhîskirina FOP dikare ji bo bijîşkan dijwar be . Ji ber ku ew pir kêm e, gelek bijîşk di jiyana xwe de kêm caran nexweşek pê re dibînin. Di encamê de, nîşanên FOP carinan dikarin bi nexweşiyên din re werin şaş kirin, wek penceşêr, fîbromatoza ciwanan (mezinbûna tevnên nerm an birînên çerm), an dîsplaziya fîbroz (cureyek mezinbûna hestî).

Pir girîng: Her çend girêkek di FOP de dişibihe tumorekê jî, girtina nimûneyek (biyopsî) jê ne fikrek baş e .Ji ber ku ev dikare nexweşiyê xirabtir bike û metirsiya çêbûna hestiyên nû (şewitandin) zêde bike. Biyopsiya tumorek FOP carinan dikare dişibihe tumorek penceşêrê.

Ji ber vê yekê, du ji faktorên sereke ji bo teşhîskirina rast a FOP-ê anormaliya di tiliyên mezin ên lingan de û werimîna tevnên nerm ên ku li deverên cûda yên laş çêdibin in.

Tedawiyên ji bo FOOP çi ne?

Çareseriyek ji bo FOP tune . Lêbelê, dermankirin armanc dikin ku nîşanan kontrol bikin, nemaze gurrbûnên ku dema destpêkirina çêbûna hestî çêdibin. Lêkolîn û ceribandinên klînîkî berdewam dikin. Vebijarkên dermankirinê dikarin ji kesek bo kesek din cûda bibin, li gorî nîşanên taybetî yên kesek.

Hin ji dermankirinên ku dikarin ji bo FOP-ê werin bikar anîn ev in:

• Piştgiriya civakî, psîkolojîk û tenduristî û şêwirmendiya genetîkî bistînin.
• Beşdarbûna di terapiya pîşeyî de ji bo alîkariya hewcedariyên laşî.
• Ji bo pêşîgirtina li enfeksiyonên rêça nefesê, wergirtina antîbiyotîkan (wekî ku ji hêla bijîşk ve hatî destnîşankirin).
• Bikaranîna dermanan (mînak kortîkosteroîd , dermanên dijî-iltihabê yên ne-steroîdî , rihetkerên masûlkeyan) ji bo kêmkirina werimandin û êşê di dema giraniyê de.
• Bikaranîna alavên alîkar ên tevgerê (mînak, kursiya bi teker).
• Carinan kelepçe li xwe dike.

Meriv çawa êrişên berbelavbûnê kêm dike?

Ji bo pêşîgirtina li zêdebûna nîşanên FOP, girîng e ku ji zirara masûlke û tevnan dûr bisekinin . Ev zêdebûnan ​​dema ku laş bûyerek stresdar dijî (emeliyat, birîndarî, nexweşî) çêdibin. Hûn dikarin jêrîn bikin da ku rîska xwe kêm bikin:

• Ji rewşên ku hûn dikarin birîndar bibin, bikevin, an jî hestiyê xwe bişkînin dûr bisekinin. Divê hûn her gav li ser ewlehiyê bifikirin.
• Dema wergirtina vakslêdanê, li şûna derziyên navmasûlkeyî, derzî li nav tevna rûnê bin çerm (derziyên binçerm) bikin. Li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin.
• Ji biyopsî an testên ku ji bo armancên teşhîsê tevn derdixin dûr bisekinin. Li ser testên alternatîf ji bijîşkê xwe bipirsin.
• Di dema dermankirinên diranan de, bi qasî ku pêkan be ji kişandina zêde ya li ser çeneyê û derzîkirina anesteziya herêmî dûr bisekinin. Divê diranpispor li ser vê yekê were agahdarkirin.
• Ji bo parastina xwe ji nexweşiyên vîrusî yên wekî grip û sermayê, gavên pêwîst bavêjin.

Ma dikare FOP bi tevahî were asteng kirin?

Ji ber ku FOP ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe, pêşîgirtina wê bi tevahî nayê girtin . Ji bo fêmkirina rîska nexweşiyeke genetîkî ya zarokekî, hûn dikarin bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî biaxivin.

Dema ku hûn bi FOP re dijîn hûn dikarin çi hêvî bikin?

FOP rewşeke bêçare û jiyanî ye. Prognoza nexweşiyê ji ber nîşanên giran ên nexweşiyê, nemaze enfeksiyonên rêyên nefesê û windabûna tevgerê ya pêşverû, nebaş e. Temenê jiyanê yê kesekî bi FOP re bi gelemperî heta temenê ciwaniyê kêm dibe. Heta 30 saliya xwe, gelek kes bi tevahî bêliv in . Infeksiyonên rêyên nefesê sedema sereke ya mirinê ne di nexweşên FOP de.

Lêbelê, lêkolîn û ceribandinên klînîkî berdewam dikin ku dermankirinên nû bibînin, û ev jî hêviyê didin.

Tu çawa xwe xwedî dikî?

Piştî ku teşhîsa FOP li te hat danîn, divê tu bi bijîşkê xwe re ji nêz ve bixebitî da ku planeke dermankirinê ya guncaw ji bo te û nîşanên te pêş bixî. Şêwirmendê genetîkî dikare ji te re bibe alîkar ku teşhîsê fam bikî û piştgiriyek hestyarî ji bo te û malbata te peyda bike. Înfluenza dikarin bi êş û nerehet bin. Lêbelê, bijîşkê te dikare rêbazên birêvebirina van nîşanan pêşniyar bike.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Divê hûn bijîşk bibînin ger:

• Ger êşa giran hebe.
• Eger werim kêm nebe.
• Eger tevgera te sînordar be, movikan te hişk in, an jî movikan te asê mane.
• Heke hûn nekarin bixwin.

GIRÎNG: Heke hûn di nefesgirtinê de zehmetiyê dikişînin , tavilê telefonî 1990 bikin an jî biçin odeya acîl a herî nêzîk.

Pirsên ku ji bijîşkê xwe bipirsin

Dema ku teşhîseke kêmdîtî ya wekî vê werdigirî, dibe ku tu bipirsî, "Ez niha çi bikim?" Doktorê te dê bi berdewamî tenduristiya te bişopîne û piştgiriya pêwîst peyda bike.

Hûn dikarin ji doktorê xwe van pirsan bipirsin:

• Ji bo ku ez karên xwe yên rojane pêk bînim, çi amûr û amûrên tevgerê hene?
• Hûn ji bo kêmkirina werimandin û iltîhaba çi dermanan pêşniyar dikin?
• Ez çawa dikarim êşa ku bi nîşanên min re tê kontrol bikim?

Ew dikarin we bişînin cem şêwirmendê genetîkî an terapîstê pîşeyî. Ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn teşhîsa xwe fam bikin, êşên zêde kêm bikin û jiyanek rehet bijîn.

Kurte: Werin em ji bîr nekin!

FOP rewşek pir aloz û dijwar e. Lêbelê, girîng e ku meriv jê haydar be, nîşanên nexweşiyê zû nas bike û şîret û piştgiriya bijîşkî ya guncaw bigere.

• FOP nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku tê de masûlke û tevna girêdanê vediguherin hestiyê.
• Taybetmendiyek sereke anormaliya tiliya mezin a lingê ye ku di dema zayînê de heye.
• Her zirara li laş (birîndarî, nexweşî) dikare bibe sedema 'şewbbûnê'. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku meriv baldar be.
• Testên biyopsiyê ji bo van nexweşan ne guncaw in.
• Her çend dermankirinek tune be jî, dermankirin hene ji bo kontrolkirina nîşanan û baştirkirina kalîteya jiyanê. Lêkolîn berdewam in.
• Eger hûn an kesekî/ê ku hûn nas dikin van nîşanan nîşan didin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Bila hûn bi agahî û piştgiriya rast hêzê bibînin ku bi vê dijwarîyê re rû bi rû bimînin!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Nexweşiyên Genetîkî, Hestiyên, Masûlkeyan, Nexweşiyên Kêm, ACVR1