Ma ji ber tiştên herî biçûk jî çavên te xwîn dibin? An jî çiqas razayî jî tu xwe westiyayî hîs dikî? Ma tu bi tiştên wekî êşa hestiyan û werimîna zikê re têdikoşî? Dibe ku li pişt van nexweşiyan nexweşiyek hebe ku me pir tişt li ser nebihîstiye, lê pir girîng e ku em bizanin. Îro em li ser yek ji wan nexweşiyeke kêm lê dermankirî diaxivin. Ew jî Nexweşiya Gaucher e.
Bi kurtasî, nexweşiya Gaucher çi ye?
Nexweşiya Gaucher nexweşiyeke genetîkî ya kêm e. Bi rastî, ew girêdayî komek nexweşiyan e ku jê re nexweşiyên depokirina lîzozomal (LSD) tê gotin. Baş e, nav hinekî tevlihev xuya dike, ne wisa? Xem meke, ez ê wê bi hêsanî rave bikim.
Xeyal bike ku di hundirê şaneyên laşê me de "tenekeyên zibilê" yên piçûk hene ku jê re lîzozom tê gotin. Karê wan ew e ku madeyên nexwestî, wek rûn, ku di hundirê şaneyan de kom dibin, hilweşînin û paqij bikin. Di nexweşiya Gaucher de, laş enzîmek çênake ku cureyek taybetî ya rûnê bi navê sfîngolîpîd hilweşîne. Dûv re ew rûnên nexwestî dest bi kombûnê li deverên wekî hestiyê mejî, kezeb û sipila me dikin.
Dema ku rûn bi vî rengî kom dibe, hestiyên me qels dibin, û organên wekî kezeb û sipil diwerimin û mezin dibin. Ev organ êdî nikarin karên xwe bi rêkûpêk bikin. Her çend nexweşiya Gaucher bi tevahî neyê dermankirin jî, dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û bihêlin hûn jiyanek baş bijîn.
Sê cureyên sereke yên nexweşiya Gaucher hene:
Nexweşiya Gaucher ne hemû wek hev in. Me sê cureyên sereke yên wê destnîşan kirine. Her sê cure bandorê li hestiyan û organan dikin. Lê hin cure bandorê li mêjî jî dikin. Werin em li van cureyan binêrin.
| Cureyê nexweşiyê | Bandor û taybetmendî | Xalên girîng |
|---|---|---|
| Tîpa Gaucher 1 (Tîpa 1) | Ev cureya herî gelemper e. Bandorê li ser sipil, kezeb, xwîn û hestiyan dike. Bandorê li ser mêjî an pergala demarî nake. Hin kes nîşanên pir sivik nîşan didin. Yên din dikarin westandina giran, êşa hestiyan û êşa zik biceribînin. | Nîşaneyên nexweşiyê dikarin di her temenî de, ji zaroktiyê bigire heta pîrbûnê, xuya bibin. Dermankirin dikare baş were kontrol kirin. |
| Tîpa Gaucher 2 (Tîpa 2) | Ev formeke pir kêm û giran e. Di pitikên di bin 6 mehan de çêdibe. Dibe sedema mezinbûna sipilê, zehmetiya tevgerê û zirara giran a mêjî . | Niha ji bo vê nexweşiyê dermanek tune ye. Zarokên bi vê nexweşiyê bi gelemperî di nav du-sê salan de dimirin. |
| Tîpa Gaucher 3 (Tîpa 3) | Her çiqas li cîhanê belav be jî, li welatên mîna Srî Lankayê kêm e. Nîşaneyên nexweşiyê berî 10 saliyê xuya dibin. Bandorê li hestî û organan, û her weha mêjî (sîstema demarî) dike. | Dermankirin dikare ji gelek kesan re bibe alîkar ku heta 20 an 30 saliya xwe bijîn. |
Çima nexweşiya Gaucher çêdibe?
Nexweşiya Gaucher nexweşiyeke metabolîk a mîrasî ye. Ev tê vê wateyê ku em ew tiştek e ku bi rêya genan ji dê û bavên xwe digirin.
Laşê me genek bi navê gena GBA heye. Karê vê genê ew e ku rêwerz bide laş ku enzîmek bi navê glukocerebrosîdaz (GCase) çêbike. Ji ber mutasyonek di gena GBA de, kesek bi nexweşiya Gaucher têra vê enzîma GCase nake.
Bi gotineke hêsan, nexweşî ji ber nebûna karekî (enzîma GCase) çêdibe ku rûnên laş paqij dike. Bêyî vê karekî, rûnên nexwestî (hucreyên Gaucher) di laş de kom dibin û dibin sedema pirsgirêkan.
Ev kombûna rûnê bandorê li ser karê organan dike, şaneyên xwînê hildiweşîne û hestiyan qels dike.
Nîşaneyên nexweşiya Gaucher çi ne?
Nîşaneyên nexweşiya Gaucher dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin. Hin kes nîşanên wan pir sivik in, hinên din jî dibe ku pirsgirêkên tenduristiyê yên cidî hebin. Werin em van nîşanan li çend kategoriyan dabeş bikin.
Bandora li ser organên navxweyî û xwînê
Dema ku kîmyewiyên rûn di laş de kom dibin, ew dikarin bandorên cûrbecûr li ser xwîn û organên we bikin.
- Anemiya:Dema ku rûn di hestiyê hestî de kom dibe, xirokên sor ên xwînê yên ku oksîjenê hildigirin tên hilweşandin. Anemiya ji ber kêmbûna xirokên sor ên xwînê çêdibe.
- Organên mezinbûyî: Ji ber ku rûn di hundirê wan de kom dibe, sipil û kezeb diwerime û mezin dibin. Ev dikare bibe sedema ku zik ber bi pêş ve biçe û bibe sedema êşê. Her ku sipil mezin dibe, ew trombosîtan, ku alîkariya melûlbûna xwînê dikin, ji holê radike.
- Morbûn û xwînrijandin: Ji ber kêmbûna jimara trombosîtan, laş bi hêsanî mor dibe (lekeyên xwînê çêdibin). Xwîn bi rêkûpêk naqelişe. Dibe ku ji birînek piçûk jî xwînrijandin û xwînrijandina domdar çêbibe.
- Westandin: Anemiya dibe sedema ku hûn her dem westiyayî û westyayî hîs bikin.
- Pirsgirêkên pişikê: Rûn dikare di pişikê de kom bibe û bibe sedema zehmetiyên nefesgirtinê.
Bandorên li ser hestiyan
Dema ku hestî xwîn, oksîjen û xurekê bi têra xwe wernagirin, ew qels dibin û meyla şikestinê dikin.
- Êş: Ji ber kêmbûna herikîna xwînê bo hestiyan, êşeke giran dikare çêbibe. Êşa movikan û êşa movikan pir in.
- Osteonekroz: Her wiha wekî nekroza avaskuler tê zanîn, ev mirina tevna hestî ye ji ber kêmbûna oksîjenê bo hestiyan.
- Hestiyên bi hêsanî dişkên: Nexweşiya Gaucher dikare bibe sedema rewşek bi navê osteoporoz (kalsiyûma kêm di hestiyan de, tenikbûna hestiyan). Ev dikare bibe sedema şikandina hestiyan, hetta bi birîndariyek sivik jî.
Bandorên li ser mêjî (tenê celebên 2 û 3)
Ji bilî nîşanên din, celebên 2 û 3 yên nexweşiya Gaucher bandorê li mêjî jî dikin.
- Tîpa 2: Nîşaneyên nexweşiyê di nav 6 mehên pêşîn ên jiyanê de xuya dibin. Dibe ku hûn tiştên wekî zehmetiya şîrdanê û derengketina mezinbûnê bibînin.
- Tîpa 3: Nîşane berî temenê 10 salî xuya dibin. Bi demê re girantir dibin.
- Nîşaneyên hevpar ên nexweşiya neurolojîk:
- Zehmetiya livandina çavan ji aliyekî ber bi aliyê din ve
- Pirsgirêkên meş û hevsengî
- Krîz û lerizîna masûlkeyan
Nexweşiya Gaucher çawa tê teşhîskirin?
Eger yek ji van nîşanan li cem we an zarokê we hebe, divê hûn biçin cem bijîşkê xwe û ji wan re behsa vê yekê bikin. Bijîşk dê we muayene bike û li ser nîşanên we bipirse.
Du rêbazên sereke hene ji bo piştrastkirina hebûna nexweşiya Gaucher:
1. Testa xwînê: Ev asta enzîma GCase ya ku me behs kir di xwînê de dipîve.
2. Testa DNAyê: Ev test, ku li ser nimûneya tifê an xwînê tê kirin, dikare rasterast hebûna mutasyona gena GBAyê ya ku dibe sedema nexweşiya Gaucher tespît bike.
Ya girîng ew e ku hin kes hilgirên vê nexweşiyê ne.Mimkun e. Ango, nîşanên wan tune ne, lê zarokên wan di xetereya pêşketina nexweşiyê de ne. Ger kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe û hûn plan dikin ku zarokan çêbikin, pir girîng e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bistînin.
Ma dermankirinek ji bo nexweşiya Gaucher heye?
Belê! Dermanên pir bi bandor hene, bi taybetî ji bo Gaucher type 1. Lêbelê, hîn jî dermanek ji bo zirara mêjî ya ji ber cureyên 2 û 3 çêdibe tune.
Du rêbazên sereke yên dermankirinê hene.
| Rêbaza dermankirinê | Çi dibe? | Çawa bidin |
|---|---|---|
| Terapiya Guhertina Enzîmê (ERT) | Kêmasiyên di laş de pêdivî bi dabînkirina derveyî ya enzîma GCase heye. Ev enzîm bi rêya xwînê digihîje organ û hestiyan û rûnê kombûyî hildiweşîne. | Bi gelemperî her du hefteyan carekê, mîna şorbeya şor, bi damarî tê dayîn. |
| Terapiya Kêmkirina Substratê (SRT) | Ev yek hilberîna wê cureyê rûnê pirsgirêkdar di laş de kêm dike. Ango, ew mîqdara 'çopê' ku kom dibe kêm dike. | Ew wekî dermanek rojane ji devkî tê dayîn. |
Ev dermankirin divê ji bo tevahiya jiyanê were girtin. Ger bi rêkûpêk were dermankirin, kesek bi diyabetesa tîpa 1 dikare jiyanek normal û tijî bijî.
Kengî divê ez biçim cem bijîşk?
Eger hûn an zarokê/a we yek ji nîşanên ku di vê gotarê de hatine behs kirin hebe, tavilê biçin cem bijîşkê/a malbata xwe.
- Eger dîrokeke malbatî ya we hebe, yanî eger xizmek we nexweşiya Gaucher hebe, girîng e ku hûn jî testa xwe bikin.
- Eger nexweşiya Gaucher li te hatibe teşhîskirin, ji xwişk û birayên xwe re bêje, ji ber ku dibe ku ew jî nexweşiya Gaucher hebin an jî hilgirên wê bin.
- Eger hûn li benda zarokan in û hûn di xetereyê de ne, şêwirmendiya genetîkî bigerin.
Gava hûn li ser nexweşiyeke kêmdîtî wek nexweşiya Gaucher dibihîzin, tirs û fikara we normal e. Lê ji bîr mekin, dermankirinên îro pir bi bandor in. Ya herî girîng ev e ku hûn teşhîsek rast bistînin, bi pisporekî re bixebitin û planeke dermankirinê ya domdar bişopînin. Bi vî rengî, hûn dikarin nîşanên xwe kontrol bikin, pêşî li zirara demdirêj bigirin û saxlem bimînin.
Peyama Birinê Malê
- Nexweşiya Gaucher nexweşiyeke genetîkî ye ku ji nifşekî ber bi nifşekî din ve tê veguhestin. Ew ji ber kêmbûna enzîmekê di laş de çêdibe.
- Sê cureyên sereke hene, û ji bo cureyê 1, ku ya herî gelemperî ye, dermankirinên bi bandor hene.
- Dibe ku nîşanên sereke morbûnên dubare, westandina zêde, êşa hestiyan û mezinbûna zik bin.
- Nexweşî dikare bi rêya testa xwînê an testa DNA-yê bi awayekî rast were teşhîskirin.
- Eger hûn an kesek di malbata we de nîşanên nexweşiyê hebin, bêyî derengmayînê bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Her ku dermankirin zûtir dest pê bike, encam ew qas çêtir dibe.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike