Ji nişkê ve werimîna zarokê we çêdibe? Werin em li ser Edema Anjîyodema Mîratî (HAE) biaxivin!

Gelo we qet dîtiye ku zarokê we ji nişkê ve li deverên cûda yên laşê wî/wê werimî, carinan li rû, dest û lingên wî/wê? An jî zarokê we nîşanên zehmetiya nefesgirtinê û êşa zik nîşan dide? Dibe ku rewşek pir kêm lê girîng li pişt van nîşanan hebe. Îro em ê li ser yek ji wan rewşan biaxivin, ango `Edema Anjîyodema Mîratî (HAE). Xem neke, em ê li ser vê yekê bi awayekî hêsan biaxivin ku hûn dikarin fêm bikin.

Ev `Edema Anjîyoedema Mîratî (HAE)` çi ye?

Bi kurtasî, `Edema Anjîyoedema ya Mîratî` (ku bi kurtî wekî `HAE` jî tê zanîn) rewşek pir kêm, genetîkî ye (ango ew dikare ji nifşekî ber bi nifşekî din ve were veguhestin). Ew dibe sedema werimandinê li deverên cûda yên laşê zarokê we. Ev werimandin dikare li deverên ku ji derve ve xuya dibin, wek dest, ling û rû, an jî carinan li deverên ku ji me re nayên dîtin, wek tevnên rêyên hewayî (sîstema nefesê) an sîstema helandinê (rûvî) ya zarok çêbibe.

Niha dibe ku hûn meraq bikin ka çima ev werimandin çêdibe. Ev werimandin çêdibe ji ber ku damarên xwînê yên piçûk ên di laşê zarok de, ku jê re "Kapîlar" tê gotin, şilek ji wan diherikin û di tevnên derdorê de kom dibin. Dema ku ev şilek kom dibe, ew dikare herikîna xwînê an lenfê di nav wan re asteng bike. Zehmet e ku meriv tam texmîn bike ka ev werimandin û nîşanên pê re têkildar (ku jê re "êrîşên HAE" jî tê gotin) kengê dê çêbibin. Her weha, carinan ev dikare bi werimandinek piçûk raweste, lê carinan ew dikare ewqas giran be ku jiyanê tehdît bike.

Di bijîşkiyê de, peyva "angio" (`Angio-`) behsa damarên xwînê dike. "Edema` (`-edema`) behsa werimîna ku ji ber kombûna şilavê di nav tevnvîsan de çêdibe dike. Gelek cureyên `angioedema` hene, her yek bi sedemên cûda. `HAE` ji van ya herî kêm e. Jê re `congenital` tê gotin, ango mirov bi vê rewşê ji dayik dibe.

Eger zarokê/a we bi HAE were teşhîskirin, dibe ku hûn di derbarê tiştê ku hûn hêvî dikin de pir ne ewle bin. Lê zanîna vê yekê dikare ji we re bibe alîkar ku hûn hişê xwe aram bikin: Lêkolîn li ser dermankirinên nû ji bo mirovên ji her temenî yên bi HAE, tevî zarokan, berdewam in. Doktorê/a we dikare ji we re bibe alîkar ku hûn fêm bikin ka kîjan derman ji bo zarokê/a we rast in û di pêşerojê de çi hêvî bikin.

Ma cureyên `HAE` hene?

Belê, her çend `HAE` cureyekî `edema anjîyomê` be jî, bijîşk `HAE` li çend celebên din dabeş dikin:

• Tîpa I HAE: Ev cureya herî gelemper e. Nêzîkî %85ê hemî nexweşên HAE ev cure hene. Ev ji ber wê yekê ye ku laşê zarok têra xwe proteînek taybetî ya bi navê C1-inhibitor (ku wekî C1-INH jî tê zanîn) hilnaberîne. Dema ku ev proteîna C1-INH kêm be, dibe ku di laş de iltîhab û werim çêbibe. Ev jî wekî kêmasiya C1-INH tê binavkirin.
• Tîpa II HAE: Ev duyemîn cureya herî gelemperî ye. Di vê rewşê de, laşê zarok proteîna C1-INH çêdike, lê ew bi rêkûpêk kar nake.
• HAE bi C1-INH ya normal: Ev cureya herî kêm gelemper e. Ast û çalakiya proteîna C1-INH ya zarok normal e, lê sedemên din dibin sedema werimandinê.

Du celebên pêşîn (HAE Tîpa I û Tîpa II) bi hev re, bandorê li nêzîkî 1 ji 50,000 kesan dikin. Ev tê vê wateyê ku li welatekî wekî Dewletên Yekbûyî, nêzîkî 6,000 kes ji vî celebî HAE dikişînin. Lêkolîner bi rastî nizanin çend kesên bi HAE xwedî asta C1-INH ya normal in, lê ew dibêjin ku ev pir kêm e.

Nîşaneyên HAE çi ne?

Nîşaneyên HAE dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin. Hin nîşanên hevpar ev in:

• Werimînên ku li deverên cûda yên laşê zarok xuya dibin, mînakî , dest, ling, çav, lêv û deverên zayendî .
• Nîşaneyên iltîhaba di sîstema helandinê ya zarok de (Rêya gastrointestinal (GI). Ev dikare dilxelandin, vereşîn, êşa mîdeyê û îshal di nav xwe de bigire.
• Nîşaneyên ku ji ber werimîna dev, qirik û rêyên hewayî yên zarok çêdibin. Ev dikarin di daqurtandinê de zehmetî, zimanê werimî, dengekî tûj dema nefesgirtinê, û guherîna deng de bin.

Ya herî girîng: Ger zarokê we di nefesgirtin an daqurtandinê de zehmetiyê dikişîne, telefonî odeya acîl a herî nêzîk bikin an jî zarokê xwe tavilê bibin nexweşxaneyê. Werimîna rêyên hewayî komplîkasyoneke pir cidî û jiyanê-tehdîtker a HAE ye. Ger zû neyê dermankirin, ew dikare bibe sedema mirinê.

HAE dibe sedema kurmikan. Ev cudahiya sereke di navbera HAE û celebên din ên anjîyoedemayê de ye, wek anjîyoedema alerjîk a akût. Lêbelê, dibe ku hin kesên bi HAE berî çêbûna werimandinê pizrikek sor a bêxur çêbibin, ku ev dikare nîşana êrîşek pêşerojê be.

`Êrîşa HAE` bi gelemperî nêzîkî sê heta pênc rojan dom dike. Ev `êrîş` ji nişka ve tên û diçin, ji ber vê yekê dijwar e ku meriv bi rastî bêje kengî û çawa ew ê çêbibin.

Nîşaneyên HAE kengî dest pê dikin?

Nîşaneyên HAE bi gelemperî di zaroktî an xortaniyê de dest pê dikin. Ew dikarin di dema baliqbûnê de girantir bibin. Dibe ku hin zarok di 2 saliya xwe de dest bi dîtina nîşanan bikin. Nêzîkî %50ê mirovên bi HAE celeb I an II heta 10 saliya xwe nîşanan pêş dixin. Piştî baliqbûnê, ev êrîş dikarin pirtir û girantir bibin. Hema hema her kesê bi HAE celeb I an II heta 20 saliya xwe nîşanan pêş dixin.

Kesên bi HAE ku asta C1-INH ya wan normal e, meyla wan heye ku nîşanan hinekî derengtir nîşan bidin - bi gelemperî di dawiya xortaniya xwe an jî destpêka mezinatiya xwe de.

Sedemên êrîşa HAE çi ne?

Her tim ne diyar e ku "tetik"a rastîn çi ye ku dibe sedema êrîşa HAE. Lêbelê, hin ji "tetik"ên ku hatine destnîşankirin ev in:

• Birîndarbûna laşî an qezayek sivik: Xeyal bikin ku zarokê we rojekê dema dilîze dikeve.
• Dermankirinên diranan: Tiştên mîna kişandina diranek an dagirtina wê.
• Emeliyat: Emeliyat , çi biçûk be çi mezin be.
• Stres an zexta hestyarî: Ezmûneke dibistanê an jî şerekî biçûk bi hevalekî re dikare bandorê li ser we bike.
• Nexweşiyên vîrusî: Nexweşiyên mîna serma û grîp.
• Hin çalakiyên fizîkî: Bo nimûne, tiştên wekî nivîsandina berdewam, lêdana bi çekûç, an kolandin bi çakêtê.

Dibe ku hûn di cih de fêm nekin ka çi dibe sedema krîzeke zarokê we. Lêbelê, pir bikêrhatî ye ku hûn rojnivîskekê bigirin ku tê de dema ku krîz çêbûye û zarok di wê demê de çi dikir (mînakî, gelo zarok nexweş bû an jî stresdar bû) .

Sedema rastîn a HAEE çi ye?

Herdu cureyên HAE I û II ji ber mutasyon (an guhertin) di genek bi navê SERPING1 de çêdibin. Ev gen ji laşê zarokê we re dibêje ka meriv çawa proteînek bi navê C1-INH çêdike. Ger zarokê we celebê HAE I hebe, ev mutasyona genê tê vê wateyê ku laşê wî/wê nikare têra xwe C1-INH çêbike. Ger zarokê we celebê HAE II hebe, laşê wî/wê dikare C1-INH çêbike, lê mutasyona genê tê vê wateyê ku proteîn bi rêkûpêk kar nake.

Lêkolîner hîn jî li ser sedemên HAE bi asta normal a C1-INH lêkolîn dikin, lê ew dizanin ku mutasyonên di genên jêrîn de dibe ku berpirsiyar bin:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Di hin rewşan de, HAE dikare bêyî tu mutasyoneke genetîkî ya diyarkirî hebe. Doktor vê yekê wekî "HAE-nenas" bi nav dikin.

Mutasyonên genetîkî yên ku dibin sedema HAE dibin sedema ku hin proteînên di laşê zarok de bi rêkûpêk nexebitin. Ev proteîn dibin alîkar ku şilek bi awayekî normal di nav damarên xwînê yên piçûk (kapîlar) ên zarok de biherike. Ji ber vê yekê, dema ku ev proteîn bi rêkûpêk nexebitin, şilek diherike û di nav tevnên li dora damarên xwînê yên zarok de kom dibe. Ev yek dibe sedema nîşanên HAE.

Ma HAE ji malbatê tê?

Belê, HAE bi şêweyekî otozomal serdest tê mîrasgirtin. Bi kurtasî, ji bo sedema vê rewşê tenê genek anormal lazim e. Zarokek dikare vê gena anormal ji dê an bavê xwe mîras bigire.

Gelek kesên bi HAE di malbatî de xwedî dîrokeke nexweşiyê ne. Lêbelê, carinan kesek dikare bi awayekî rasthatî mutasyoneke genê (mutasyoneke "de novo" an "nû") bêyî ku dîrokeke malbatî hebe, pêş bixe.

Doktor çawa vê yekê dibînin?

Heke zarokê we nîşanên HAE nîşan bide, bijîşk dê jêrîn bike:

• Muayeneya fîzîkî dike.
• Dê ji we li ser nîşaneyên nexweşiyê û dîroka bijîşkî ya zarokê/a we were pirsîn.
• Ji bo kontrolkirina asta û çalakiya `C1-INH` a zarok, testên xwînê tên kirin .
• Di hin rewşan de, ceribandina genetîkî tê kirin da ku were dîtin ka gelo mutasyonên genetîkî hene ku dibin sedema HAE.

Tedawiyên ji bo HAE çi ne?

Du cureyên sereke yên dermanan ji bo kesên bi HAE hene:

• Dermanên li gorî daxwazê: Ev derman in ku di cih de piştî ku êrişek HAE çêdibe têne dayîn. Mînakî, dermanên mîna Berinert® an Kalbitor®. Girtina van dermanan di zûtirîn dem de piştî destpêkirina nîşanan dikare giraniya êrişê kêm bike û pêşî li tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin bigire.
• Dermanên pêşîlêgirtinê: Ev derman in ku xetera krîzê kêm dikin. Nimûne Cinryze®, Haegarda®, an Takhzyro® ne. Doktor dikare van dermanan ji bo karanîna di dema tetikek diyarkirî de (wek mînak serdana cem diranan), an jî ji bo karanîna demdirêj, li gorî hewcedariyên zarokê we, binivîse.

Li gorî pisporên bijîşkî, dermanên li ser daxwazê ​​​​pir girîng in û jiyanê xilas dikin. Her çend zarokê we dermanên profîlaktîk digire jî, divê ev dermanên li ser daxwazê ​​​​her dem, li her deverê (li malê û li dibistanê) peyda bibin.

Doktor dê tam ji we re bêje ku zarokê we çi dermanan hewce dike, çawa wan bidin, û kengê. Ew ê her weha rave bike ka li gorî temenê zarokê we çi derman dikarin werin dayîn. Bawer bikin ku hûn tam rêwerzan bişopînin, û heke tiştek hebe ku hûn pê ne ewle ne, piştrast bin ku hûn pirsan bipirsin.

Ez ê piştî dermankirinê çiqas zû baş bibim?

Bi dermanên li ser daxwazê, zarokê we dê di dema êrîşa HAE de bi nisbeten zû baştir bibe. Divê nîşanên wî di nav 30 hûrdeman heta du saetan de piştî destpêkirina dermankirinê baştir bibin. Doktorê we dê bêtir agahdarî li ser ka meriv çawa dermankirinê li malê birêve dibe û çi hêvî dike bide we.

Meriv çawa lênêrîna zarokek bi HAE dike?

Dibe ku hûn xwe bêçare hîs bikin dema ku hûn dibînin ku zarokê we ji êrîşeke HAE dikişîne. Lêbelê, gelek tişt hene ku hûn dikarin ji bo zarokê xwe berî, di dema û piştî êrîşê de bikin:

• Dermanên li gorî daxwazê ​​her tim li ber destê xwe bigirin: Ev dikarin jiyanê xilas bikin. Divê hûn bikaribin bizanin kengê zarokê we hewceyê van dermanan e. Divê hûn her weha bizanin ka meriv wan çawa dide. Doktorê we dê di derbarê vê yekê de bêtir ji we re vebêje.
• Êrîşa HAE wek alerjî bihesibînin: Dermanên wekî antîhîstamîn û epinephrine, ku bi gelemperî ji bo alerjiyan têne dayîn, dê ji bo êrîşa HAE nebin alîkar. Ji ber vê yekê, van dermanan nedin zarokê xwe.
• Hay ji tetikên ku dikarin êrîşekê çêbikin hebin: Tetik ji kesekî bo kesekî diguherin. Lîsteyek ji tiştên ku dikarin di zarokê/a we de êrîşekê çêbikin çêbikin û bi bijîşkê/a xwe re parve bikin. Hewl bidin ku zarokê/a xwe bi qasî ku pêkan e ji wan tetikan dûr bixin. Ger hûn nekarin ji wan dûr bisekinin, ji bijîşkê/a xwe li ser dermanên profîlaktîk bipirsin.

Kengê hûn hewce ne ku biçin cem bijîşk?

Di van rewşan de bi doktor re bişêwirin:

• Eger hûn difikirin ku zarokê we nîşanên `Edema Anjîyodema Mîratî` heye.
• Eger nîşanên nû yên bi êrîşa HAE ve girêdayî xuya bibin, an jî eger nîşanên heyî biguherin.
• Eger dermanê zarokê/a we wekî ku tê hêvîkirin kar nake.

Kengê hûn hewce ne ku biçin odeya acîl?

Ger zarokê/a we yek ji van tiştan biceribîne , tavilê biçin odeya acîl:

• Eger daqurtandin dijwar be.
• Heke hûn di nefesgirtinê de zehmetiyê dikişînin.
• Eger hûn nîşanên werimîna ziman an qirikê bibînin (heta ku di nîşanên yekem ên êrîşê de derman ji we re hatibe dayîn jî).

Ev dikarin nîşanên werimînek xeternak bin ku bandorê li rêya hewayê ya zarokê we dike. Lêgerîna dermankirinê dereng nexin. Ev werimandin dikare jiyanê bixe xeterê.

Divê hûn çi pirsan ji bijîşk bipirsin?

Hûn dikarin ji doktor pirsên weha bipirsin:

• Zarokê min çi cure HAE heye?
• Hûn çi dermankirinê pêşniyar dikin?
• Ez çawa dizanim kengê zarokê/a min hewceyê dermanên li ser daxwazê ​​​​ye?
• Gelo zarokê/a min pêdivî bi dermanên pêşîlêgirtinê heye? Eger pêwîst be, kengî?
• Ma çalakî an rewşên ku divê zarokê/a min ji wan dûr bisekine hene?
• Tu dikarî çi li ser pêşeroja (perspektîfa) zarokê/a min bibêjî?

Em çawa dikarin ji bo zarokekî bi HAE hêviyek hebe?

HAE rewşeke jiyanî ye. Lêbelê, dermankirin dikare bandora rewşê li ser jiyana zarokekî kêm bike. Ew dikare xetera nîşanên ku jiyanê tehdît dikin jî, wek werimîna rêyên hewayî yên zarok, kêm bike.

Ma HAE dikare were astengkirin?

Niha rêyek nayê zanîn ji bo pêşîgirtina li HAE. Ger hûn an hevjîna we HAE hebe û hûn hewl didin ku zarokek çêbikin,Ew fikrek baş e ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re biaxivin da ku hûn şansê mîrasgirtina vê nexweşiyê ji zarokê xwe fêm bikin.

Peyamek girîng ji bo we.

Dema ku hûn pê dihesin ku zarokê we nexweşiyeke genetîkî wekî HAE heye, dibe ku hûn cûrbecûr hestan hîs bikin: tirs, fikar, tevlihevî û dilşikestin. Dibe ku hûn xwe jî sûcdar bikin. Lê tiştê herî girîng ku hûn hewce ne ku bizanibin ev e ku ev teşhîs ne sûcê we ye.

Mutasyonên genetîkî her dem çêdibin, pir caran bê sedemek eşkere. Hûn nekarin genên ku zarokê we mîras digire kontrol bikin. Lê hûn dikarin di lênêrîna zarokê xwe de rolek çalak bilîzin - carinan ew tenê wan dilniya dike ku "hûn ê baş bibin."

Herwiha tevlîbûna komên piştgiriya nexweşan dikare bibe alîkar. Axavtina bi dê û bavên zarokên bi HAE, û her weha bi mezinên bi vê nexweşiyê re, dikare şîret û guhê guhdarîkirinê bide we. Ew dikare ji we re bibîr bîne ku her çend HAE kêm be jî, malbata we ne bi tenê ye.

` Êşa Anjîyodema ya Mîratî, HAE, werimandin, astengkerê C1, nexweşiyên genetîkî, werimandin li zarokan, anjîyoedema