Ma pirsgirêkek we jî heye ku lingên we hişk û qels dike? Werin em li ser Paraplejiya Spastîk a Mîratî biaxivin.

Gelo carinan hûn hest dikin ku lingên we dema ku hûn dimeşin hinekî dihejin, mîna ku hûn ti kontrola wan li ser wan tune be? Ma hûn li ser tiştekî biçûk diqelişin û dikevin, an jî dema ku hûn ji derenceyan derdikevin di rakirina lingên xwe de zehmetî dikişînin? Dibe ku ev ne tenê tiştên din bin. Îro em ê li ser rewşek ku bandorê li lingan dike biaxivin, ku hinekî tevlihev e, lê pir girîng e ku meriv bizanibe. Ew rewşek e ku jê re "Paraplejiya Spastîk a Mîratî" tê gotin.

Ev paraplejiya spastîk a mîratî çi ye?

Bi kurtasî, ev komek ji nexweşiyên mîrasgirtî ye. "Mîrasgirtî" tê vê wateyê ku hûn dikarin rewşê bi rêya genan ji dayik, bav, an endamên din ên malbatê mîras bigirin. "Paraplegiya spastîk" behsa hişkbûn (`(spastîkîtî)`) û qelsiya hêdî hêdî ya masûlkeyên lingên we dike. Ev nîşan ji nişka ve dernakevin, lê bi demê re hêdî hêdî zêde dibin .

Di destpêkê de, dibe ku hûn dema dimeşin hinekî nerehet bibin. Dibe ku hûn bi xeletî li ser tiştekî bikevin an jî li ser kevirekî biçûk ê li ser rê bikevin. Ev ji ber wê yekê ye ku hûn nekarin lingê xwe bi rêkûpêk rakin. Bi demê re, ev rewş dikare xirabtir bibe û meş dibe ku xeternak bibe. Dibe ku hin kes piştî çend salan ji bo ku dimeşin hewceyê karanîna qamîş, rêça rêveçûnê, an jî kursiya bi teker bin.

Dibe ku hûn bibihîzin ku bijîşk carinan ji bo vê rewşê navên din bi kar tînin:

• `(Paraparesis spastîk a malbatî)`
• `(Parapareza spastîk a mîratî)`
• `(Sendroma Strümpell-Lorrain)`

Çi navî lê bikî bila bibe, ew heman rewşa bijîşkî nîşan dide.

Ma cureyên `(Paraplejiya Spastîk a Mîratî)` hene?

Belê, zêdetirî 80 cureyên vê nexweşiyê hene. Her cureyek hejmareke wekî `(SPG1)`, `(SPG2)`, li gorî rêza ku hatiye kifşkirin, tê dayîn. Lê bijîşk van li du komên sereke dabeş dikin:

1. Cureya Ne Tevlihev (an Paqij): Nêzîkî ji sedî 90ê mirovên bi vê nexweşiyê ev cureya hêsan heye . Nîşanên sereke hişkbûna masûlkeyan ("(spastîkîtî)") û qelsiya lingan in ku me berê behsa wan kir.

2. Cureyê aloz: Ji sedî 10 ê mayî ev cureyê aloz heye . Ji bilî hişkbûn û qelsiya lingan, dibe ku hûn hejmarek nîşanên din ên neurolojîk ên bi mejî, stûna piştê û pergala demarî ya we ve girêdayî jî biceribînin.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Zehmet e ku meriv bi rastî bibêje çend kes bi "Paraplejiya Spastîk a Mîratî" dikevin. Ev ji ber ku nîşaneyên wê dişibin yên nexweşiyên din , û pir caran bi xeletî tê teşhîskirin . Lêkolîner texmîn dikin ku di navbera yek (`1`) û pênc (`5`) kesan de ji her sed hezar kesan li çaraliyê cîhanê dibe ku ev nexweşî hebe.

Nîşaneyên `(Paraplejiya Spastîk a Mîratî)` çi ne?

Du nîşanên sereke yên vê nexweşiyê bandorê li masûlkeyên lingên we dikin:

• Spastîkîtî
• Qelsî

Lêbelê, li gorî celebê nexweşiyê, dibe ku nîşanên din jî xuya bibin.

Taybetmendiyên din ên cureyê Uncomplicated:

• Bêhestî an windakirina hestê di lingan de, nemaze li binê lingan .
• Zehmetiya kontrolkirina mîzê .
• Hestkirina hewcedariyeke ji nişkê ve ya mîzkirin an jî valakirina rûvî, her çend mîzdank an rûvî tijî nebin jî.

Taybetmendiyên din ên cureyê tevlihev:

Di vê cureyê de, rêza nîşanan pir fireh e. Bo nimûne:

• Kêmbûna fonksiyonên derûnî yên wekî şiyana ramanê û bîranînê (demans) .
• Zehmetiya parastina hevsengiyê û nekarîna hevrêzkirina çalakiyan (ataksia).
• Pirsgirêkên çavan ên wekî dîtina nezelal, katarakt, atrofiya optîk, an retînopatî.
• Windabûna bihîstinê (`(Windabûna bihîstinê)`) .
• Zehmetiyên fêrbûnê, kêmasiya mêjî an derengketina pêşketinê.
• Windabûna gav bi gav a girseya masûlkeyan (`(atrofî)`) .
• Zirara demarên di dest û lingan de (neuropatiya periferîk) .
• Zehmetiya nefesgirtinê (dispnea), zehmetiya axaftinê (afazia), an jî zehmetiya daqurtandinê (dysphagia) .
• Nîşaneyên epîlepsiyê (`(Krîz)`) .
• Dibe ku hin kes çermê xwe yê stûr û hişk çêkin ku dişibihe pûlên masiyan (`(ichthyosis vulgaris)`) .

Bifikirin ku hebûna yek an du ji van nîşanan çiqas dijwar e. Ji ber vê yekê, jiyana bi gelek ji van nîşanan re dijwariyek mezin e.

Sedemên `(Paraplejiya Spastîk a Mîratî)` çi ne?

Sedema sereke ya vê yekê guhertinek di genan de ye, ku jê re guhertoyek genetîkî tê gotin . Hemû fonksiyonên laşê me ji hêla rêwerzên ji genan têne wergirtin ve têne kontrol kirin. Dema ku ev gen diguherin, rêwerzên ku ji hêla proteînan ve têne wergirtin xelet in . Wê demê ew proteîn nikarin karê xwe bi rêkûpêk bikin. Ev rasterast bandorê li ser karê demarên di stûna pişta we de dike. Çend mutasyonên genetîkî yên cûda dikarin bibin sedema vê rewşê.

Ev rewş, ku jê re "Paraplegiya Spastîk a Mîratî" tê gotin, mîratgirtî ye . Ev tê vê wateyê ku divê hûn herî kêm yek kopiyek ji gena wê ji dê û bavê xwe mîratgirtî bin. Ev dikare bi çend awayan çêbibe:

• `Otosomal serdest`: Ev wê demê çêdibe ku tenê yek ji dêûbavên we taybetmendiyê mîras digire.Nexweşî dema ku gena berpirsiyarê vê nexweşiyê hebe çêdibe.
• `Otosomal resesîf`: Di vê rewşê de, nexweşî tenê pêş dikeve ger hûn genê ji hem dê û hem jî ji bavê xwe mîras bigirin. Ger hûn wê tenê ji dêûbavekî mîras bigirin, dibe ku hûn hilgirê nexweşiyê bin, lê nîşanên nexweşiyê nîşan nedin.
• `Girêdayî X`: Di vê de, dayik (dêûbava jin) vê genê bi rêya kromozomê zayendî digihîne zarokê xwe yê kur .
• Mîratgiriya mîtokondrî: Di vê rewşê de, dayik bi rêya genek mîtokondrî nexweşiyê digihîne zarokê xwe (bêyî ku zayend çi be).

Her çend kêm kêm bin jî, carinan ev guhertinên genetîkî dikarin bi awayekî tesadufî çêbibin, ango ew dikarin di kesekî nû de bêyî dîroka malbatê çêbibin (sporadîk) .

Kî herî zêde di xetereya vê nexweşiyê de ye?

Her kes dikare vê rewşê, ku jê re "Paraplegiya Spastîk a Mîratî" tê gotin, bi dest bixe. Lêbelê, heke yek an her du dêûbavên we mutasyona genê ya bi vê nexweşiyê ve girêdayî hilgirin, hûn di xetereyek mezintir de ne ku vê rewşê bi dest bixin .

Komplîkasyonên gengaz ên vê nexweşiyê çi ne?

Paraplejiya Spastîk a Mîratî dikare bibe sedema çend bandorên alî yên din, di nav de:

• Êşa pişt û çokan.
• Ling her gav sar dibin.
• Her dem hest bi westiyayîbûnê dike (`(Westîbûn)`) .
• Kurtkirin û jêkirina porê.

Jiyana bi zehmetiyên meşê re, di demekê de ku tiştên ku berê hêsan bûn niha dijwar in, carinan jî xeternak in, dikare bandorek mezin li ser tenduristiya we ya derûnî bike . Ev dikare bibe sedema rewşên wekî stres û depresyonê . Ger hûn hîs dikin ku rojên we yên xirab ji rojên baş bêtir in, ji axaftina bi bijîşkê xwe re li ser vê yekê şerm nekin . Ew dikarin we bişînin cem şêwirmendê tenduristiya derûnî ku dikare ji we re bibe alîkar ku hûn çawa bandorê li hestên we dike birêve bibin.

Ev nexweşiya `(Paraplegiya Spastîk a Mîratî)` çawa tê teşhîskirin?

Bijîşk dê muayeneyeke fîzîkî, muayeneyeke neurolojîk û çend testên din ên taybet pêk bîne da ku vê rewşê teşhîs bike. Di van testan de, bijîşk dê bi berfirehî li nîşanên we û dîroka bijîşkî ya we û ya malbata we binêre. Ew ê her wiha li van bigere:

• Hestiyariya destdanê.
• Balansa laş.
• Koordînasyona çalakiyan.
• Performansa derûnî.
• Fonksiyona motorê (qabîlîyeta tevgerê).
• Refleks.

Piştî van tiştan, heke bijîşk gumanê li ser `(Paraplegiya Spastîk a Mîratî)` bike, ew dikare hin testan pêşniyar bike wekî:

• Elektromiyografî (EMG): Ev tê de derziyên pir piçûk têne danîn nav masûlkeyên we û tomar dike ka demarên we çawa bersivê didin sînyalên piçûk ên elektrîkê. Ev dikare ramanek baş bide we ka masûlke û demarên we çawa dixebitin .
• Testkirina genetîkî : Ji bo kontrolkirina mutasyonên genetîkî yên ku dibin sedema nexweşiyê, nimûneyek ji xwîn an jî tifê we tê girtin.
• Skenkirina Wênekirina Rezonansa Magnetîkî (MRI): Ev pêlên magnetîkî, pêlên radyoyê û kompîturê bikar tîne da ku wêneyên berfireh ên tevnên mêjî û stûna piştê çêbike. Ew dikare anormaliyên di mêjiyê hin kesên bi HSP-ya tevlihev de nîşan bide.
• Tapkirina piştê (Punksiyona lumbar) : Di vê de, derziyek zirav têxin nav pişta jêrîn a we û mîqdarek piçûk ji şilava mejî-hestêrînê (CSF) ji devera li dora mejî û stûna piştê ya we ji bo ceribandinê tê derxistin .

Carinan dibe ku demek dirêj bigire heta ku ev nexweşî bi awayekî rast were teşhîskirin , ji ber ku nîşanên `(Paraplegiya Spastîk a Mîratî)` dikarin pir dişibin nîşanên nexweşiyên din ên wekî:

• Felca mejî (`(Felca mejî)`)
• Skleroza piralî (`(Skleroza piralî)`)
• `(Nexweşiya Pelizaeus-Merzbacher)`
• Stenoza spinal (tengkirina kanala spinal)

`(Paraplejiya Spastîk a Mîratî)` çawa tê dermankirin?

Mixabin, ji bo Paraplejiya Spastîk a Mîratî dermanek tune . Lêbelê, dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û jiyanê hinekî hêsantir bikin. Ev in:

• Derman: Dermanên ku hişkbûna masûlkeyan kêm dikin (relaksantên masûlkeyan), derzîkirina toksîna botulinum, û baclofen.
• Terapiya fîzîkî : Temrîn ji bo xurtkirina masûlkeyan, zêdekirina nermbûnê û baştirkirina hevsengî.
• Terapiya Karî : Pêşkêşkirina perwerde û amûran ji bo ku hûn karên rojane bi hêsanî pêk bînin.
• Piştgirên pêlavan ên taybet (Orthotîk) : Ji bo hêsankirina meşê û parastina pozîsyona rast a lingê.
• Amûrên ku dibin alîkar ji bo tevgerê: qamîş, qereçik, îskan, an jî kursiya bi teker.

Li gorî cewherê nîşanên we, dibe ku bijîşkê we dermanên din pêşniyar bike.

Pêşeroja kesekî bi `(Paraplejiya Spastîk a Mîratî)` dê çawa be?

Ev bi rastî bi giraniya nîşanan ve girêdayî ye . Wekî ku me berê jî behs kir, ev nexweşî pêşve diçe. Bi gelemperî pir hêdî, di nav çend salan de çêdibe. Ev dikare bibe sedema windabûna hêdî hêdî ya şiyana meşa serbixwe, û pêwîstiya bi amûrên alîkar ên tevgerînê.

Eger nîşanên din ên neurolojîk li cem we hebin, ev dikare bandorê li ser kalîteya jiyana we bike . Dibe ku mirovên bi van nexweşiyan di tevahiya jiyana xwe de hewceyê alîkarî û piştgiriyê bin.

Ma Paraplejiya Spastîk a Mîratî temenê jiyanê kurt dike?

Bi gelemperî, ev nexweşî `(Paraplegiya Spastîk a Mîratî)` bandorê li temenê jiyana we nake . Lêbelê, di hin formên taybetî û tevlihev ên vê nexweşiyê de, rewş dikare hinekî cûda be. Kesê herî baş ku di derbarê vê yekê de bizanibe bijîşkê we ye. Ew dikare li gorî rewşa xwe ji we re rave bike ka hûn dikarin çi hêvî bikin.

Ma rêyek heye ku meriv vê nexweşiyê biparêze?

Rêyek nayê zanîn ji bo pêşîgirtina li Paraplejiya Spastîk a Mîrasî. Ji ber ku ew rewşek genetîkî ye, heke hûn dixwazin di derbarê rîska xwe ya pêşxistina vê nexweşiyê û rewşên din ên genetîkî de bizanin, hûn dikarin bi şêwirmendê genetîkî re biaxivin û di derbarê ceribandina genetîkî de fêr bibin .

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger ev nîşaneyên han berê li cem te hene, eger ew bi demê re xerabtir bibin, an jî eger nîşanên nû li cem te çêbibin, ji kerema xwe bijîşkê xwe agahdar bike. Ew dikare plana dermankirina te li gorî hewcedariyê biguherîne û alîkariya te bike ku tu vê rewşa xerabtir birêve bibî.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Dema ku hûn bizanin ku hûn an kesekî/ê ku hûn nas dikin xwedî `(Paraplegiya Spastîk a Mîratî)` ye, dibe ku gelek pirs di hişê we de hebin. Bo nimûne:

• Çi cureyê paraplejiya spastîk li cem min heye?
• Hûn çi cure dermankirinê ji min re pêşniyar dikin?
• Ma bandorên alî yên van dermanan hene?
• Ma ez ê hewce bikim ku qamîş, rêwîtiyek, an kursiya bi teker bikar bînim?
• Ez dikarim bi ewlehî çi çalakiyan bikim?

Normal e ku hûn gava hûn li ser rewşek genetîkî ya weha hîn dibin, xwe bêhêvî hîs bikin. Pirsên wekî "Ez çawa bi vê nexweşiyê ketim?", "Ma kesek di malbata min de bi vê nexweşiyê ketiye?", "Gelo nîşanên min dê xirabtir bibin?" dikarin werin bîra we. Lê xem nekin. Doktorê we dê di vê rêwîtiyê de bi we re be û bersiva hemî pirsên we bide.

Ev nîşan dikarin di her temenî de dest pê bikin û dibe ku bi demê re hêdî hêdî xirabtir bibin. Carinan karên rojane yên hêsan jî, wek gerandina heywanê we an jî ajotina bisiklêtê, dikarin bibin dijwar. Di hin rewşan de, kirina van tiştan dikare xeternak be. Dibe ku hûn hewce bikin ku rêbazên nû fêr bibin da ku hûn tiştên ku ji bo laşê we dixebitin bikin, an jî ji bo dûrketina ji qezayan dem zêde bigirin. Doktorê we dê şîretan bide we ku ji bo we hatine çêkirin da ku hûn ewle û saxlem bimînin.

## Tiştên Girîng ên Ku Divê werin Bîranîn (Peyama Ji Bo Birinê Malê)

Başe, ez hêvî dikim ku niha te ramanek çêtir li ser `(Paraplejiya Spastîk a Mîratî)` ku me li ser behs kir, heye.

Ya herî girîng ew e ku heke hûn guman dikin ku ev nîşan li we hene , şîreta bijîşkî bigerin . Ger zû werin tespît kirin, dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û ji we re bibin alîkar ku hûn jiyanek normal bijîn.

• Ji bîr meke, ev ne sûcê te ye . Ev rewşek genetîkî ye.
• Her çend nexweşî bi tevahî nayê dermankirin jî, nîşanên nexweşiyê dikarin bêne dermankirin .
• Terapiya fîzîkî û terapiya pîşeyî du rêbazên dermankirinê yên pir girîng in ji bo mirovên bi vê nexweşiyê re dijîn.
• Li tenduristiya xwe ya derûnî jî miqate be . Ger hewce bike, dudilî nebe ku alîkariyê bixwazî.
• Tu ne bi tenê yî. Di vê rêwîtiyê de bijîşk, terapîst û hezkiriyên te hene ku alîkariya te bikin.

Em hêvî dikin ku ev agahî ji we re kêrhatî be. Saxlem bin!

` Paraplegiya Spastîk a Mîratî, Hişkbûna Lingan, Lawaziya Lingan, Nexweşiyên Demarolojîk, Nexweşiyên Genetîkî, Zehmetiyên Meşê