Ma xirokên xwîna te yên sor jî 'sferîk' in? Werin em li ser sferosîtoza mîratî biaxivin!

Carinan tişt di laşê me de bêyî ku em hay jê hebin diqewimin. Ma hûn an kesek ji malbata we her dem westiyayî hîs dike? Dibe ku çermê we hinekî zer dibe, an jî hûn di nefesgirtinê de hinekî zehmetiyê dikişînin? Ev carinan dikarin nîşanên rewşek kêmtir gelemperî lê girîng bin ku jê re Sferosîtoza Mîrasî tê gotin, ku em ê îro li ser biaxivin. Ji ber vê yekê em bibînin ka ev çi ye?

Sferosîtoza Mîrasî çi ye?

Bi kurtasî, ev nexweşiyeke xwînê ya mîrasî ye. Tiştê ku diqewime ev e ku xirokên me yên sor ên xwînê ji ya normal zûtir hilweşin. Ev dibe sedema rewşekê ku jê re kêmxwîniya hemolîtîk tê gotin.

Niha binêre, di laşê me de xirokên xwîna sor hene. Ev xirokên ku oksîjenê li seranserê laş hildigirin in. Bi gelemperî, ev xirokên xwîna sor mîna dîskan in, ji her du aliyan ve ber bi hundir ve tên tewandin, û nerm in. Ew mîna `donutên` piçûk in, lê di navîn de qulikek tune. Ji ber vê nermbûnê, ew dikarin ji damarên xwînê yên herî piçûk jî derbas bibin.

Lê di vê rewşa sferosîtoza mîratî de, tiştê ku diqewime ev e ku şiklê van xirokên sor ên xwînê diguhere. Ew şiklê xwe yê dîskê winda dikin û bêtir dişibin topên piçûk, an jî giloverî . Em ji van xirokên giloverî re sferosît dibêjin. Pirsgirêk ev e ku ev sferosît ew qas nerm nînin. Ew hinekî hişk in, ji ber vê yekê dema ku ew di nav damarên xwînê re derbas dibin, nemaze dema ku ew di sipilê re derbas dibin, ew asê dibin û bi hêsanî dişkên. Ew ji xirokek sor a xwîna normal zûtir ji xwînê têne derxistin.

Kî ji vê rewşê herî zêde bandor dibe?

Ev nexweşî bi gelemperî pir caran li mirovên bi eslê xwe ji Ewropaya Bakur an Amerîkaya Bakur tê dîtin. Lêbelê, ew dikare bandorê li her kesî li cîhanê bike. Li gorî daneyan, bijîşk texmîn dikin ku di navbera 1 ji 2,000 û 5,000 kesan de di nifûsa cîhanê de dibe ku ev nexweşî hebe.

Bijîşk bi gelemperî vê nexweşiyê di zarokatiya zû an jî di qonaxa pitikbûnê de teşhîs dikin. Hin zarok di navbera 3 û 8 saliya xwe de dest bi nîşanan dikin. Lê ecêb e ku hin kes heta 30 an 40 saliya xwe ti nîşanan nîşan nadin. Carinan, dema ku pitikek nûbûyî di nav hefteyekê de piştî jidayikbûnê nîşanên kêmxwîniya giran nîşan dide, bijîşk guman dikin ku ev nexweşî heye û testên xwînê dikin.

Sferosîtoza mîratî çawa bandorê li laşê min dike?

Ji bilî anemiya ku berê behs kirî (anemiya hemolîtîk), gelek kesên bi vê nexweşiyê dikarin çend rewşên din jî biceribînin:

• Splenomegalî: Sipila me wek fîlterekê ye ku xwînê paqij dike. Ew xirokên sor ên xwînê yên kevin û zirardar radike. Ji ber vê yekê, ew `sferosîtên` sferîk dema ku hewl didin di nav damarên piçûk ên sipilê re derbas bibin asê dimînin. Dema ku hejmara xirokên asê zêde dibe, sipil dest bi werimandinê dike.
• Zerik:Ev dem e ku çerm, spîyên çavên we (sklera), û parzûnên mukoz zer dibin. Dema ku xirokên sor ên xwînê pir zû hilweşin, madeyek zer a bi navê bilirubîn di xwîna we de kom dibe. Dema ku asta vê bilirubînê bilind dibe, zerik çêdibe.
• Kevirên zeravê: Ger asta bilirubînê bilind bimîne, kevirên zeravê dikarin çêbibin.

Nîşaneyên kêmasiya hemolîtîk a ji ber hilweşîna xaneyên xwînê çi ne?

Ji bilî zerik û werimîna sipilê, dibe ku çend nîşanên din jî hebin:

• Zehmetiya nefesgirtinê (dyspnea): Ev çêdibe dema ku xirokên xwîna sor têra xwe nînin ku oksîjena ku laş hewce dike veguhezînin.
• Westandin: Hesteke westandina zêde ku pêkanîna karên rojane ne gengaz dike.
• Lêdana dil a bilez (takîkardî): Dil ji ya ku divê zûtir lê dide dest bi lêdanê dike. Dema ku ev diqewime, dil têra xwe dem nabîne ku bi xwînê tijî bibe, ev jî mîqdara oksîjena ku laş hewce dike kêm dike.
• Hîpotension: Tansiyona xwînê ku ji ya tê hêvîkirin kêmtir e.

Ma her kes van hemû rewşan tecrûbe dike?

Na, ne wisa ye. Doktor vê rewşê, Sferosîtoza Mîrasî, li gorî xwezaya nîşanan, di sê kategoriyan de dabeş dikin (carinan kategoriyek çaremîn heye, navîn/ giran ).

• Sivik: Ev kategori ji %20 heta %30ê nexweşan dihewîne. Anemiya hemolîtîk li wan heye. Lêbelê, nîşanên din heta ku ew 30 an 40 salî nebin xuya nabin.
• Navîn: Di navbera %60 û %75ê nexweşan de dikevin vê kategoriyê. Ev pitik û zarokên biçûk jî di nav xwe de digirin. Dibe ku kêmxwînî û zerika wan ji sivik heta navîn be.
• Giran: Ev forma herî giran e. Nêzîkî %5ê nexweşan dikevin vê kategoriyê. Zarokên nûbûyî di nav hefteyekê de piştî jidayikbûnê nîşanên kêmxwîniya giran nîşan didin.

Sedema vê çi ye?

Wekî ku ji navê wê jî diyar e, ev rewşeke mîratî ye, ango ji dê û bavan derbasî zarokan dibe . Em hemû kopiyên genan ji dê û bavên xwe distînin. Ger di van genan de mutasyon an guhertin hebin, ew dikarin derbasî zarokên me bibin. Di sferosîtoza mîratî de, ev rewş ji ber mutasyonên di pênc genan de çêdibe. Ev gen ji bo proteînên ku qalikê derve yê xirokên sor ên xwînê pêk tînin kod dikin. (Giraniya nexweşiyê bi celebê mutasyonê ve girêdayî ye.)

Nêzîkî %75ê kesên bi vê nexweşiyê re, bi awayekî otozomal serdest wê mîras digirin. Ev tê vê wateyê ku tenê yek genek mutasyonkirî ji dêûbavan çêdibe ku bibe sedema nexweşiyê. Zarokek ku ji dêûbavên xwedî gena mutasyonkirî çêdibe, şansê wî genê %50 e.

Yên din jî heke ji herdu dêûbavan jî kopiyek ji gena mutasyonkirî mîras bigirin, wê mîras digirin. Ev wekî qalibek otozomal resesîf tê binavkirin. Di vê rewşê de, dêûbav tenê hilgirên nexweşiyê ne û bi gelemperî nîşanan nîşan nadin.

Dema ku du hilgirên nexweşiyê zarok çêdikin, şansê her zarokekî ji sedî 25 e ku nexweşiyê bi dest bixe, şansê ji sedî 50 e ku bibe hilgir, û şansê ji sedî 25 e ku nexweş nebe.

Dema ku ev gen mutasyon dibin çi dibe?

Hemû şaneyên me xwedî parzûnek şaneyê ne. Ev e ya ku naveroka şaneyê ji jîngeha derve vediqetîne û wê diparêze. Parzûna şaneyên sor ên xwînê ji parzûnek zirav li derve û sîtoskeletek li hundir pêk tê, ku ji proteînên ku wan bi hev ve girêdidin pêk tê.

Xaneyên sor ên xwînê hewce ne ku bitewin, bizivirin û şiklê xwe biguherînin. Bi vî awayî ew dikarin di nav damarên xwînê yên pir piçûk re derbas bibin û di sipilê re derbas bibin. Bifikirin ku em kirasekî nerm dixin nav çenteyek pir tijî. Parzûna xaneyên sor ên xwînê dema ku hewce bike dikare şiklê xwe biguhezîne, di heman demê de şiklê xwe yê dîskê yê taybetî diparêze.

Di sferosîtoza mîratî de, mutasyonên genetîkî bandorê li proteînên di nav parzûna xirokên sor ên xwînê de dikin. Ev yek girêdana di navbera sîtoskeleton û parzûna derve de têk dide. Dûv re sîtoskeleton nikare piştgirî bide parzûna derve. Di encamê de, xirokên sor ên xwînê ji şeklê dîska xwe ya nerm diguherin û dibin "sferosîtên" hişk û sferîk.

Doktor çawa vê nexweşiyê teşhîs dikin?

Doktor vê nexweşiyê bi nihêrîna nîşanên we, pirsîna li ser dîroka bijîşkî ya we û ya malbata we, û kirina çend ceribandinan teşhîs dikin. Ev ceribandin dikarin ev bin:

• Jimareya xwîna tevahî (CBC): Ev agahdarî li ser xwîna we û tenduristiya weya giştî peyda dike.
• Nimûneya xwîna periferîk: Ev mezinahî û şeklê şaneyên xwînê kontrol dike. Her wiha dikare hebûna sferosîtan jî kontrol bike.
• Jimareya retîkulosîtan: Ev kontrol dike ka mejiyê hestiyê we têra xwe xirokên xwîna sor ên saxlem hildiberîne.
• Testa rasterast a antîglobulînê (Testê rasterast a antîglobulînê - Coombs): Ev anemiya hemolîtîk a otoîmmûn kontrol dike.
• Asta Bîlîrûbînê: Testeke xwînê ye ku asta bilind a bilîrûbînê di xwînê de kontrol dike.
• Lawaziya osmozî ya xirokên sor: Ev pîvan dide ka xirokên sor çiqas bi hêsanî têk diçin.
• Elektroforeza parzûna plazmayê: Ev teknîkek taybet e ku zeviyek elektrîkê bikar tîne da ku DNA, RNA, an proteînan ji jel an şilekê veqetîne. Ew lê dinêre ka kîjan proteîna li ser parzûna xirokên sor xwedî mutasyon e.

Ev çawa tê dermankirin?

Vebijarkên dermankirinê li gorî nîşanan diguherin. Bo nimûne, pitikek nûbûyî bi kêmaniya xwînê ya giran dikare hema ku nexweşî were teşhîskirin , xwîn û/an ajanên teşwîqkirina erythropoietin (ESA) werbigire. ESA dermanên ku hilberîna xirokên sor ên xwînê teşwîq dikin in.

Vebijarkên din ên dermankirinê ev in:

• Fototerapi: Dermankirineke sivik e ku ji bo dermankirina zerikê li pitikên nûbûyî tê dayîn.
• Veguhestina xwînê: Xwîn ji bo dermankirina kêmxwîniyê tê dayîn.
• Splenektomî: Siplen wekî dermankirinek ji bo rewşên giran bi emeliyatê tê derxistin.
• Kolecîstektomî: Ev emeliyat wekî dermankirinek ji bo kevirên gallstone tê kirin.
• Terapiya kelasyona hesin: Veguhestina xwînê ya pir caran dikare bibe sedema kombûna hesinê zêde di laş de (hemokromatoz) . Ev dermankirin ji bo rakirina vî hesinê zêde tê bikar anîn.

Ma dikare pêşî li sferosîtoza mîratî were girtin?

Eger kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe, ango dîrokeke mîratî hebe, pêşîgirtina wê dijwar e. Ji ber ku ew tiştek e ku ji genan tê. Lê tiştê herî girîng ku divê were bîranîn ev e ku tenê ji ber ku kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe, nayê wê wateyê ku hûn an zarokên we bê guman dê bi vê nexweşiyê bikevin.

Bo nimûne, eger hûn genek mutasyonkirî ji yek ji dêûbavên xwe mîras bigirin, şansê we yê pêşketina nexweşiyê %50 e. Ger hûn gena mutasyonkirî ji herdu dêûbavan mîras bigirin, şansê we yê pêşketina nexweşiyê %25 e. Her wiha, şansê we yê pêşketina nexweşiyê %50 e.

Heke di derbarê vê yekê de fikar an fikarên we hebin, hûn dikarin bi bijîşkê xwe an zarokê xwe re li ser ceribandina sferosîtoza mîrasî bipeyivin. Encam dê ji we re bibin alîkar ku hûn bizanin ka hûn an zarokê we mutasyona genetîkî mîras girtiye an na. Dûv re hûn dikarin ramanek bistînin ka hûn çi hêvî dikin.

Bijîşkê we dê ji we re rave bike ka encamên testê çi ne, gelo nexweşî sivik, navîn, an giran e, dibe ku di pêşerojê de çi rewş pêş bikevin, û nîşanên wan ên destpêkê çi ne.

Eger ez/zarokê/a min bi vê nexweşiyê bikeve, divê ez çi hêvî bikim?

Piraniya kesên bi sferosîtoza mîratî prognozek baş heye. Lêbelê, ne her kes wek hev e. Prognoza we an ya zarokê we bi faktorên wekî giraniya nexweşiyê, hebûna pirsgirêkên din ên tenduristiyê, û tenduristiya we ya giştî ve girêdayî ye.

Zarokê min sferosîtoza mîratî heye. Ez çawa dikarim lênêrîna wî bikim?

Serdanên şopandina birêkûpêk ji bo zarokên bi vê nexweşiyê reEv ji bo şopandina tenduristiya wan a giştî û kontrolkirina nîşanên nû, wek kêmxwînî an kevirên zeravê ye. Ger zarokê we hewceyê veguhestina xwînê ya pir caran be, dibe ku bijîşk vakslêdana li dijî vîrusa hepatît B pêşniyar bikin. Ew dikarin di heman demê de şîretan li we bikin ka hûn dikarin çi gavan bavêjin da ku zarokê xwe ji enfeksiyonên vîrusî biparêzin, wek parvovîrus B19 , ku dikare bibe sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên ji nişka ve û cidî.

Sferosîtoza mîrasî nexweşiyeke xwînê ya mîrasî ya kêm e ku lênêrîna bijîşkî ya heta hetayê hewce dike . Doktor dikarin rewşên tenduristiyê yên carinan cidî yên ji ber nexweşiyê çêdibin derman bikin. Lêbelê, ji bo vê nexweşiya xwînê dermanek tune.

Di dawiyê de, divê ez bibêjim... (Peyama ji bo Birinê Malê)

Jiyana bi nexweşiyeke kronîk re, an lênêrîna kesekî bi nexweşiyeke kronîk re, her tim ne hêsan e. Û ew dikare hîn dijwartir be dema ku hûn bi nexweşiyeke ku gelek kes pê nizanin an jî nebihîstine re dijîn. Ger hûn an zarokê we sferosîtoza mîratî hebe, dibe ku hûn xwe sergêj, tenê û bêkes hîs bikin û kes tune be ku ji bo alîkariyê serî lê bidin.

Xem meke. Bi bijîşkê xwe re bipeyive. Ew ê her tiştî bikin da ku alîkariya te û pitika te bikin. Ew ê bi kêfxweşî bersiva pirsên te bidin. Ji bîr meke, tu di vê rêwîtiyê de ne bi tenê yî. Tu dikarî piştgirî û agahdariya ku tu hewce dikî bistînî.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re kêrhatî be. Saxlem bin!

` Sferosîtoza mîrasî, xirokên sor ên xwînê, kêmbûna xwînê, sipil, nexweşiyên mîrasî, gen, nexweşiyên xwînê, zerik, kevirên zeravê`