Ma pirsgirêkên dest û dilê te hene? Dibe ku Sendroma Holt-Oram be!

Carinan nexweşiyên me hene ku em nikarin xeyal bikin jî, rast e? Îro em ê li ser rewşekê biaxivin ku hinekî kêm e, lê pir hêjayî zanînê ye. Ger di dest, lep an milê we de hin pirsgirêkên dilê we hebin, wê hingê sedema wê dibe ku 'Sendroma Holt-Oram' be. Xem meke, em ê bi berfirehî li ser vê yekê biaxivin.

Sendroma Holt-Oram çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Holt-Oram nexweşiyeke pir kêm û zikmakî ye. Ew bi giranî bandorê li hestiyên dest, milan û mil û her weha dilê we dike. Bifikirin, dibe ku hin kes di hestiyên destekî de hin anormalî hebin. Dibe ku tenê li aliyekî be, an jî dibe ku li her du aliyan be. Dibe ku hin kes tiliyekî wan tune be, an jî tiliya wan bi qasî tiliyên din dirêj be. Ne tenê ew, dibe ku bi pirsgirêkên dil re jî were. Ev nexweşiyên dil dibe ku di avahiya dil de kêmasiyên bin, an jî dibe ku di împulsên elektrîkê yên ku lêdana dil kontrol dikin de hin nelirêtî hebin. Ev rewş bi çend navên din jî tê binavkirin, mînakî `(Dîsplaziya Atrio-dîjîtal)`, `(Sendroma Dil-ling)`, an `(Sendroma Dil-dest, celeb 1)`. Lê navê herî zêde tê bikar anîn Sendroma Holt-Oram e.

Nîşaneyên vê rewşê çi ne?

Nîşaneyên Sendroma Holt-Oram dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin . Ji bo hin kesan, dibe ku ev nîşan ne ewqas eşkere bin ku werin dîtin. Di rewşên weha de, bijîşk tenê dikarin wan bi testên taybetî yên wekî testên `(X-ray)`, `(CT scan)` (CT scan) an `(MRI)` (MRI) bi awayekî rast nas bikin.

Pirsgirêkên bi hestiyan re têkildar (dest, mil)

Eger sendroma Holt-Oram li cem te hebe, dibe ku herî kêm yek ji hestiyên milê te bi rêkûpêk pêş nekeve . Wekî din, dibe ku pirsgirêkên din ên hestiyan jî li cem te hebin, wek:

• Anomalî di stûyê an jî kêrên milê de.
• Destekî parçebûyî. Dibe ku tilî jî wekî ku bi hev ve girêdayî bin xuya bikin.
• Nekaribûna dirêjkirin an zivirandina tevahî ya destê bandorbûyî.
• Çewtiya stûnê, wek çembûn (kîfoz) an jî çembûna stûnê ya alîkî (skolyoz).
• Nebûna tiliya mezin a lingê, an jî tiliya mezin ji tiliyên din dirêjtir e û bi awayekî cuda hatiye bicihkirin.
• Tenê hebûna çend hestiyan di pêşmilê de an nebûna ti hestiyan.
• Pêşketina rast a hestiyên milê jorîn.

Bifikirin, dema ku zarokekî biçûk tê dinê, tiliya wî/wê li ser yek ji tiliyên wî/wê tune ye, an jî ew ji tiliyên din cuda ye. An jî zehmet e ku dest bi rêkûpêk were tewandin. Ev çend ji pirsgirêkên hestiyan in ku em qala wan dikin.

Pirsgirêkên dil

Bi Sendroma Holt-Oram reGelek kes hin cureyên anormaliyên dil hene. Ya herî gelemperî ji van qulikek di dîwarê ku aliyên çep û rastê yên dil ji hev vediqetîne de ye, ku jê re septum tê gotin. Du celeb qulik hene:

• Kêmasiya septal a atriumê: Ev di navbera du odeyên jorîn ên dil (atria) de ye.
• Kêmasiya septal a ventrikulî: Ev di navbera du odeyên (ventrikul) de li binê dil e.

Bi gotineke hêsan, dil çar ode hene. Du li jor û du li jêr. Li vir çi dibe ev e ku di navbera van odeyan de di dîwaran de qul çêdibin. Nîşane li gorî mezinahiya van qulan diguherin.

Dibe ku hin kes nexweşiya rêveçûna dil jî bi dest bixin. Ev bandorê li împulsên elektrîkî yên ku rîtma dil kontrol dikin dike. Ev dikare bibe sedema lêdana dil a bi awayekî neasayî hêdî (bradîkardî) an lêdana dil a bilez û nerêkûpêk (fîbrîlasyona atrial). Ev rewş dikare di dema jidayikbûnê de hebe an jî bi demê re pêş bikeve. Ji ber vê yekê girîng e ku tîma weya bijîşkî vê yekê di tevahiya jiyana we de bişopîne.

Nexweşiya dil a bi sendroma Holt-Oram ve girêdayî dibe ku bibe sedema nîşanên wekî:

• Têkçûna geşbûnê.
• Westiyayîbûna zêde, westandin.
• Tansiyona bilind a xwînê di pişikan de (hîpertansiyona pişikê).
• Kurtbûna bêhnê.
• Kurtbûna bêhnê.

Çima Sendroma Holt-Oram çêdibe?

Di pir rewşan de, sedema sereke ya sendroma Holt-Oram guhertinek, an mutasyonek, di genek bi navê `TBX5` de ye. Ev gena `TBX5` proteînek çêdike ku ji bo pêşveçûna lingên jorîn (dest, milan) di dema pêşveçûna fetusê de pêdivî ye. Her weha, ev proteîn ji bo pêvajoya dabeşkirina dil bo çar odeyan girîng e. Bi rastî, her tişt di laşê me de ji hêla genan ve tê kontrol kirin. Ji ber vê yekê, ev pirsgirêk dema ku di vê gena taybetî de guhertinek çêdibe derdikevin holê.

Ev mutasyona gena `TBX5` dikare ji nifşekî bo nifşekî din were veguhestin (bi mîratî) . Ev tê vê wateyê ku heke ev nexweşî di dayik an bav de hebe, îhtîmalek heye ku zarok jî wê nexweşiyê hebe. Lêbelê, di pir rewşan de, ev rewş dema ku mutasyonek genê ya nû bêyî ku kesek di malbatê de berê nexweşî derbas kiribe çêdibe, çêdibe . Ev tê vê wateyê ku ew dikare bêyî dîroka malbatê çêbibe.

Lêbelê, carinan mirovên bi sendroma Holt-Oram nikarin mutasyona di gena TBX5 de bibînin. Zanyar hîn jî bi tevahî fêm nakin ka ev kes çawa nexweşiyê pêş dixin. Ew difikirin ku dibe ku ji ber mutasyonên di proteînên din de be ku bi TBX5 re dixebitin.

Ev nexweşî çawa bi awayekî rast tê teşhîskirin? (Teşhîs)

Piştî muayeneyeke fîzîkî û dîroka malbatê, dibe ku bijîşk guman li ser sendroma Holt-Oram bike. Piştre, ew dikarin çend testan bikin da ku rewşê piştrast bikin, wek:

• Wênekirina bijîşkî: Tiştên mîna tîrêjên X yên dest, lep û milan.
• Ekokardiogram (Echocardiogram - echo): Ev wêneyên dil digire da ku were dîtin ka di avahiya wê an çalakiya pompkirinê de pirsgirêk hene an na. Ew mîna skana ultrasonê ya dil e.
• Elektrokardiyogram (ECG an EKG): Ev çalakiya elektrîkî ya dilê we dipîve. Ev tê wateya kontrolkirina rîtm û leza lêdana dilê we.
• Testa genetîkî: Ev test ji bo piştrastkirina hebûna mutasyoneke genetîkî tê kirin. Ev bi gelemperî bi wergirtina nimûneya xwînê tê kirin.

Hin kes di pitikan de bi sendroma Holt-Oram têne teşhîskirin . Yên din di temenê paşîn de têne teşhîskirin . Ev dibe ku dema ku nîşanên dil pêşve diçin an jî dema ku di testeke din a bijîşkî de bi tesadufî anormaliyeke hestî tê kifşkirin çêbibe. Mînakî, kesek dikare bi bêhna teng biçe cem bijîşk û ji nişkê ve qulikek di dilê xwe de an jî anormaliyeke hestî di destê xwe de bibîne.

Ma dermankirinek ji bo vê heye? (Dermankirin)

Bi rastî, niha ji bo Sendroma Holt-Oram dermanek tune . Lêbelê, dermankirin bi nîşanên we û giraniya wan ve girêdayî ye. Xem neke, gelek tişt hene ku hûn dikarin bikin da ku nîşanên xwe birêve bibin û jiyana xwe hêsantir bikin.

Hin kes nîşanên nexweşiyê pir sivik nîşan didin û hewcedariya wan bi dermankirineke taybetî tune. Lê yên din hewceyê gelek lênêrîna bijîşkî û dermankirinê ne. Armancên sereke yên dermankirinê ew e ku bi qasî ku pêkan be karanîna dest û mil were sererastkirin û pêşî li tevliheviyên ku dibe ku di dil de çêbibin were girtin.

Dermankirin dikare jêrîn be:

• Dermanên antîaritmîk ew derman in ku rêjeya lêdana dil û rîtma wê kontrol dikin.
• Çandina amûrek bijîşkî, wek pacemaker, ji bo kontrolkirina rêjeya lêdana dil û rîtmê.
• Emeliyat ji bo tamîrkirina qulikek di dil de.
• Anormaliyên hestî bi lixwekirina tepsiyên diranan an jî emeliyatê rast bikin.
• Çêkirina beşên sûnî (protez) ji bo şûna beşên wenda yên dest an jî mil.

Kesekî bi vê nexweşiyê dibe ku pêdivî bi alîkariya çend pisporan hebe. Ev tê vê wateyê ku dermankirin ji hêla tîmekê ve tê peyda kirin, ne tenê ji hêla yek bijîşkî ve. Ev tîm dikare ji van pêk were:

• Kardiyolog û cerrahên dil: Pisporên nexweşiyên dil.
• Cerrahên ortopedîk: Pisporên nexweşiyên hestî .
• Pediatrîst: Doktorên ku nexweşiyên zarokan derman dikin.
• Terapîstên Kar: Kesên ku alîkariya mirovan dikin ku karên rojane yên wekî xwarin û nivîsandinê bi hêsanî pêk bînin.
• Terapîstên fizîkî: Ew kesên ku dibin alîkar ku beşên laş ên ku anormalî hene xurt bibin û fonksiyona wan baştir bikin.

Niha binêre, bi alîkariya van hemû kesan, nexweş piştgiriya ku ji bo jiyaneke çêtirîn pêwîst e distîne.

Jiyan dê çawa be di vê rewşê de? (Pêşbînî/Têbînî)

Pêşbîniya nexweşiya kesên bi Sendroma Holt-Oram pir guherbar e . Ango, ne her kes wek hev e. Hin kes tenê di lepên xwe de anormaliyên piçûk hene û bêyî ti sînorkirinên laşî dikarin bi awayekî normal bixebitin. Lê yên din dikarin pirsgirêkên girîng ên hestiyan hebin.

Lêbelê, nêzîkî %75ê mirovên bi vê nexweşiyê re kêmasiyeke avahîsaziyê ya ji zikmakî di dil de heye . Hin kes ti nîşanekan nîşan nadin û tenê hewce ne ku bi rêkûpêk ji bo çavdêriyê biçin cem kardiyolog. Lêbelê, hin kêmasiyên dil dikarin jiyanê tehdît bikin û emeliyatê hewce bikin. Ji ber vê yekê pir girîng e ku hûn tam rêwerzên bijîşkê xwe bişopînin.

Ma ev dikare were astengkirin?

Sendroma Holt-Oram bi gelemperî ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe, ji ber vê yekê bi tevahî nayê astengkirin . Ger ev nexweşî li ba we hebe û hûn ducanî bibin, şansê veguhestina mutasyonê li ser zarokê we nêzîkî %50 e . Ev tê vê wateyê ku ji her du zarokan yek dê bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimîne. Lêbelê, ceribandina genetîkî ya berî zayînê dikare mutasyonê tespît bike. Dibe ku bijîşkê we ji bo endamên malbata we ya nêzîk şêwirmendiya genetîkî jî pêşniyar bike. Ev ê ji bo perwerdekirina endamên din ên malbatê li ser vê rewşê bibe alîkar û wan rêber bike ku heke pêwîst be test bikin.

Em wekî malbat çawa dikarin xwe li vê rewşê biguncînin?

Dema ku guhertinên fîzîkî di xuyangê de çêdibin, nemaze li zarokan, ew dikarin şerm bikin û xwebaweriya wan kêm bibe . Ev dikare bandorê li têkiliyên wan ên civakî jî bike. Li vir çend tişt hene ku hûn dikarin di demek weha de bikin da ku alîkariyê bikin:

• Serdana pisporekî tenduristiya derûnî bikin: Zarokê/a we dikare ji bo têgihîştin û birêvebirina hestên xwe alîkariyê bistîne.
• Bi eşkereyî bi zarokê/a xwe re li ser vê rewşê biaxivin: Bi gotinên hêsan, bi awayekî ku ew fêm bikin, ji wan re rave bikin. Tiştên wekî "Di destê te de ferqek piçûk heye, ew tiştek e ku tu pê re hatî dinê, û ne sûcê te ye" bibêjin.
• Kesên ku zarok li dora wan e agahdar bikin: Ji mamoste, heval û xizmên xwe re behsa rewşê bikin da ku ew jî karibin piştgiriyê bidin zarok.
• Tevlî komeke piştgiriyê an rêxistineke parêzvaniyê ya neteweyî bibin: Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn bi malbatên din ên ku di heman tiştî re wekî we re derbas dibin re hevdîtin bikin û ezmûnên xwe parve bikin.
• Piştrast bike ku zarokê/a te li dibistanê planeke amade heye da ku piştgirîya wî/wê bike ku fêr bibe û civakî be, bêyî zorbazîyê: Bi mamosteyan re bipeyive û ji vê yekê piştrast be.
• Dema kesek ji we li ser vê yekê bipirse, pratîk bikin ku hûn bersiva pirsan bidin: Mînakî, hûn dikarin bersivek hêsan bidin mîna, "Ez bi hestiyek milê destan a cuda ji ya her kesî hatim dinê."

Sendroma Holt-Oram rewşek e ku dibe sedema anormaliyên hestî di dest, milan û milan de, û her weha nexweşiya dil. Ger zarokê we ev sendroma hebe, bijîşk dikarin rêbazan pêşniyar bikin da ku fonksiyona dest û milan baştir bikin . Ew dikarin endamên din ên malbatê jî kontrol bikin da ku ji tevliheviyên ji kêmasiyên dil dûr bikevin.

Di dawiyê de, tiştê ku divê were bîranîn (Peyama ji bo Malê)

Sendroma Holt-Oram rewşek aloz û kêm e. Lêbelê, girîng e ku hûn jê haydar bin, nemaze heke kesek di malbata we de pirsgirêkên dest an dil ên bê sedem hebin . Ji bîr mekin, her ku hûn vê rewşê zûtir nas bikin, hêsantir e ku hûn dermankirin û piştgiriya ku hûn hewce ne ku pê re mijûl bibin bistînin.

Qet xwe tenê hîs neke. Bi alîkariya bijîşk, terapîst û komên piştgiriyê, tu dikarî bi serkeftî bi vê rewşê re mijûl bibî. Ya sereke ew e ku tu şîreta bijîşkî ya rast bişopînî û helwesteke erênî biparêzî.

Heke di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Ew ê hemî agahdariya ku hûn hewce ne bidin we.

Sendroma Holt -Oram, anormaliyên destan, nexweşiya dil, mutasyonên genetîkî, kêmasiyên jidayikbûnê, pirsgirêkên hestiyan