Ma zarokê/a te ji yên din kurttir xuya dike? Werin em li ser vê hîpokondroplaziyê fêr bibin!

Dê û bav, gelo hûn carinan hîs dikin ku zarokê we ji zarokên din ên hevtemen hinekî kurttir e? An jî, gelo hûn hîs dikin ku her çend zarokê we mezin bibe jî, ew ne ewqas dirêj e ku tê hêvîkirin? Normal e ku meriv gava tiştên weha tên bîra mirov hinekî bitirse û fikar bike. Îro em ê li ser tiştekî ku dikare bibe sedema vê rewşê biaxivin, lê pir caran nayê behs kirin.

Başe, ev hîpokondroplazî çi ye?

Bi kurtasî, hîpokondroplazî rewşek e ku bandorê li pêşveçûna îskeleta me, ango pergala îskeletî dike. Doktor vê rewşê wekî dîsplaziya îskeletî bi nav dikin. Bi taybetî, ew bandorê li tiştekî bi navê kirkirg dike. Ji bîr mekin, kirkirg tevneke nerm a girêdanê ye ku dema em tevdigerin hestiyên me ji şuştina li hev diparêze. Mîna di guh û pozê me de. Di vê rewşê de çi dibe ev e ku kirkirga di hestiyên dirêj ên dest û lingan de bi rêkûpêk naguhere hestî. Em ji vê pêvajoyê re dibêjin osîfîkasyon . Ji ber vê yekê, dema ku ev bi rêkûpêk çênabe, ling hinekî kurt dibin, ji ber vê yekê jê re rewşek tê gotin ku dibe sedema 'dwarfîzma lingên kurt'.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Zehmet e ku meriv bi rastî bibêje ka çend kes hîpokondroplaziyê pê dikevin. Lêbelê, lêkolîn destnîşan dikin ku ew dikare bi heman awayî wekî akondroplaziyê çêbibe, ku rewşek hinekî girantir e. Tê texmîn kirin ku ev rewş bandorê li ser yek ji 15,000 û yek ji 40,000 pitikên nûbûyî yên li çaraliyê cîhanê dike. Ev tê vê wateyê ku ew ne pir gelemperî ye, lê ne jî tune ye.

Nîşaneyên vê çi ne?

Çend nîşanên fîzîkî hene ku dikarin bibin alîkar ku hîpokondroplazî were tesbîtkirin. Lêbelê, ev nîşan ji bo her kesî ne yek in û dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin. Li vir çend nîşan hene:

• Kurtbûn: Ji zarokên din ên heman temenî kurttir e.
• Serîyekî nisbeten mezin: Dibe ku serî li gorî beşên din ên laş hinekî mezin xuya bike.
• Dest û lingên kurt: Bi taybetî milên jorîn û ran kurt xuya dikin.
• Dest û pêyên fireh: Dibe ku kef û pêyên lingan hinekî firehtir bin.
• Nekaribûna dirêjkirina tevahî ya dest li ser milê çokê: Tevgera çokê dibe ku hinekî sînordar be.
• Lingên xwar: Dibe ku ling li çokan ber bi derve xwar xuya bikin.
• Qurbûna pişta jêrîn (lordoz): Dibe ku pişta jêrîn zêde ber bi hundir ve xwar be.

Bi gelemperî, ev kêmbûna bilindahiyê dema ku zarok piçûk e, di navbera du û sê saliya xwe de û dema ku dest bi dibistanê dike, eşkere dibe. Bilindahiya navînî ya mêrekî mezin ê bi hîpokondroplaziyê bi qasî 138 heta 165 santîmetre (54-65 înç) e. Ji bo jinê, ew bi qasî 128 heta 151 santîmetre (50-59 înç) e.

Êşa movikan di dest û lingan de dikare di tevahiya jiyanê de, nemaze piştî werzîşê, çêbibe.

Her çend ev pir kêm be jî, kêmtir ji %10ê kesên bi hîpokondroplaziyê dibe ku ji zarokatiyê heta mezinbûnê zehmetiyên sivik ên fêrbûnê û dijwarîyên rewşenbîrî biceribînin. Lêbelê, girîng e ku were bîranîn ku di pir rewşan de, ev rewş bandorê li ser aqil nake .

Ev nîşan kengî xuya dibin?

Gelek caran, ev kurtbûna zarok dema ku zarok piçûk e ne pir eşkere ye . Ew pir caran dema ku zarok hinekî mezintir dibe û qonaxên pêşketina mezinbûnê derbas dike tê dîtin, ev tê vê wateyê ku ew ne wekî zarokên din dirêj dibin, an jî dema ku ew êdî di temenê piçûk de "mezinbûnek" ji nişka ve ya bilindahiyê çênakin.

Sedema vê çi ye?

Sedema sereke ya hîpokondroplaziyê mutasyoneke genetîkî ye. Di pir rewşan de, ew ji ber guhertinek di genek bi navê gena FGFR3 de çêdibe. Ev gena FGFR3 dibe alîkar ku proteînek çêbibe ku ji bo mezinbûn û parastina hestiyên me pêwîst e. Ev bi taybetî ji bo pêvajoya osîfîkasyonê girîng e, ku ew jî dema ku kirkirag vediguhere hestiyê ye. Ji ber vê yekê, dema ku di vê gena FGFR3 de guhertinek çêdibe, ew proteîn zêde çalak dibe û nikare alîkariya hestiyan bike ku bi rêkûpêk mezin bibin û pêşve biçin.

Ev rewş dikare ji nifşekî ber bi nifşekî din ve were veguhestin. Ev wekî qalibek otozomal serdest tê binavkirin. Bi kurtasî, heke yek ji dêûbavan vê guhertina genetîkî hebe, şansek %50 heye ku zarokê wan wê mîras bigire. Lêbelê, piraniya caran, ev guhertinên di gena FGFR3 de bi awayekî rasthatî (de novo) çêdibin . Ev tê vê wateyê ku guhertina genê dikare ji bo cara yekem çêbibe, her çend berê kesek di malbatê de bi vê rewşê neketibe jî.

Di hejmareke pir kêm ji rewşan de, hîpokondroplazî dikare bêyî guhertinek di gena FGFR3 de çêbibe. Di van rewşan de, tê texmînkirin ku ew dibe ku ji ber guhertinek di genek din de çêbibe ku hîn nehatiye destnîşankirin.

Ev rewş bandorê li kê dike?

Hîpokondroplazî rewşek e ku dikare bandorê li her zarokekî bike . Wekî ku berê jî hate gotin, guhertina genetîkî dikare ji dêûbavan mîras were girtin, an jî dikare bi awayekî rasthatî çêbibe. Ev guhertinên genetîkî ne ji ber tiştekî ku dayik di dema ducaniyê de kiriye çêdibin. Ew bi awayekî nediyar çêdibin.

Tu vê yekê çawa nas dikî?

Doktor piştî ku pitikê ji dayik dibe, hîpokondroplaziyê teşhîs dike. Ev ji ber ku skanên ultrasonê yên di dema ducaniyê de têne kirin dikarin eşkere bikin.Nîşaneyên vê rewşê her tim eşkere nînin. Lêbelê, heke dayik hîpokondroplazî hebe û mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema wê were zanîn, ev rewş dikare di dema ducaniyê de bi rêya testa CVS (nimûneya vîlûsên korîonîk) an jî testa amniyosentezê were teşhîskirin.

Piştî ku pitikê çêdibe, bijîşk muayeneyeke fîzîkî ya pitikê dike. Dibe ku ew testên genetîkî jî bikin da ku gena rastîn a ku dibe sedema nîşanan bibînin.

Ji bo piştrastkirina vê yekê çi test têne kirin?

Dibe ku bijîşk çend testan pêşniyar bike da ku teşhîsa hîpokondroplaziyê piştrast bike. Ev test ev in:

• Bi tîrêjên X: Ji bo dîtina ka pêşveçûna hestî çawa ye.
• Testkirina genetîkî: Ji bo destnîşankirina guhertoya genetîkî ya berpirsiyarê nîşanan.
• Testên MRI (wênekirina rezonansa manyetîk) an jî tomografiya kompûterî (CT scan): Ji bo xêzên stûnê û zexta demaran kontrol bikin.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Dermankirina hîpokondroplaziyê armanc dike ku nîşanên ku dikarin bibin sedema tevliheviyan, wekî mezinbûna hestî ya neasayî, kontrol bike. Dermankirin ji bo her kesî ne yek e û ji kesek bi kesek diguhere. Li vir tiştên ku hûn dikarin wekî dermankirin bikin hene:

• Emeliyata stûnê: Carinan, heke di pişta jêrîn de demarek teng bibe, wek stenoza lumbar , emeliyatên wekî lamînektomî û dekompresyonê dikarin werin kirin.
• Terapiya fîzîkî: Mobîlîte û rêza tevgerê baştir dike.
• Dermankirina hormona mezinbûnê: Ev dikare ji hin zarokan re were dayîn da ku alîkariya wan bike ku dirêj bibin.
• Dermanên ji bo êşa movikan: Dermanên ji bo kêmkirina êşa movikan.

Hin malbat û zarokên bi hîpokondroplaziyê dikarin beşdarbûna komên piştgiriyê pir bikêrhatî bibînin. Ev rêbazek girîng e ku meriv bi kesên din re bi rewşa zarokê xwe re biaxive. Ev kom dikarin agahdarî û perwerdehiya girîng li ser kar, mafên seqetiyê û dêûbavtiyê jî peyda bikin.

Ger zarokê min hîpokondroplazî hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Hîpokondroplazî rewşeke jiyanî ye ku bi tevahî nayê dermankirin . Lêbelê, ew bandorê li ser temenê zarok nake , û ew dikarin jiyaneke normal bijîn.

Nîşaneyên zarokê we pir caran dema ku ew piçûk e diyar dibin (ango ew ji nişka ve "mezinbûna" bilez a bilindahiyê" çênabe). Ev tê vê wateyê ku ew ji yên din ên temenê xwe kurttir in.

Ev tiştekî normal e ku piştî werzîşê li deverên wekî çok, enîşk û çokên we êş û azarên sivik hebin. Heta di temenê mezinbûnê de jî, bi demê re êş û nerehetiya movikan dikare çêbibe.

Doktorê zarokê we dê bi rêkûpêk pêşveçûna zarokê we bişopîne û dermanan pêşniyar bike da ku nîşanan kontrol bike dema ku ew derdikevin holê.

Ez çawa dikarim xetera pêşketina hîpokondroplaziyê ya zarokê xwe kêm bikim?

Ji ber ku hîpokondroplazî encama guherînek genetîkî ya bêserûber e, bi rastî ti rêyek tune ku pêşî li vê rewşê were girtin heya ku cot tiştek mîna ceribandina genetîkî ya pêş-çandiniyê derbas nekin.

Lêbelê, heke hûn di dema ducaniyê de cixare dikişînin an jî rastî kîmyewiyan tên, xetera çêbûna zarokek bi nexweşiyeke genetîkî dibe ku zêde bibe. Ev têgihiştineke xelet a hevpar e.

Eger hûn plan dikin ku zarokek we çêbibe, çêtirîn e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser xetera çêbûna zarokek bi nexweşiyeke genetîkî bipeyivin.

Divê ez di kîjan demê de biçim cem bijîşk?

Eger li zarokê we nexweşiya hîpokondroplaziyê hatibe teşhîskirin, û eger nîşaneyên nexweşiyê ewqas giran bin ku zarok nikare çalakiyên rojane bike, an jî êşeke giran hebe, bi taybetî di dest û lingan de, divê hûn bê guman biçin cem bijîşk.

Her wiha, heke zarokê/a we bi hîpokondroplaziyê nehatibe teşhîskirin, lê di pêşketinên temenê xwe de gavên pêwîst neavêje - mînakî, 'mezinbûneke bilez' nîşan nade - ji bijîşkê/a xwe re bêjin.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Hûn dikarin ji doktor pirsên weha bipirsin:

• Ma ez di xetereya çêbûna zarokekî din bi hîpokondroplaziyê de me?
• Ma zarokê/a min hewceyê dermankirinê ye?
• Ma zarokê/a min pêdivî bi emeliyatê heye?
• Ma bandorên alî yên dermankirinê hene?
• Ma hûn dikarin komek piştgiriyê pêşniyar bikin?

Cûdahiya di navbera Hîpokondroplazî û Achondroplazî de çi ye?

Hîpokondroplazî û akondroplazî her du jî nexweşiyên genetîkî ne ku ji hêla gena FGFR3 ve çêdibin. Her du jî bandorê li mezinbûn û bilindahiya hestiyê mirov dikin. Lêbelê, hîpokondroplazî formeke siviktir a akondroplazî ye . Ev tê vê wateyê ku nîşan ew qas giran nînin.

Zarokên bi hîpokondroplazî bi gelemperî ji ber rewşa xwe çalakiyên rojane yên zarokatiyê ji dest nadin. Piraniya zarokan tenê ji hevalên xwe kurttir in û nîşanên girîng ên ku jiyanê tehdît dikin nînin. Lêbelê, dema ku ew diçin dibistanê, dibe ku ew di xetereya çewisandina ji hêla zarokên din ve bin. Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn piştgiriyê bidin wan û, ger hewce bike, bi şêwirmendê tenduristiya derûnî re biaxivin. Ji bo malbatên ku zarokek wan bi hîpokondroplazî heye, gelemperî ye ku komên piştgiriyê bibînin ku ew dikarin bi yên din re têkilî daynin û ji ezmûnên wan fêr bibin.

Eger hûn li benda zarokekî ne û dixwazin xetera çêbûna zarokekî bi nexweşiyeke genetîkî fêm bikin, ji bo axaftina li ser ceribandina genetîkî bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Ji ber vê yekê, tiştên herî girîng ên ku divê em ji vê çîrokê bibin malê çi ne?

Hîpokondroplazî nexweşiyeke genetîkî ye ku bandorê li bilindahiya zarok dike, lê ew nexweşiyeke jiyanî nîne. Zarok dikare jiyaneke normal bijî.

• Ev pir caran ji ber guherînek genetîkî ya bêserûber çêdibe, ji ber vê yekê texmîn nekin ku ew ji ber tiştek ku we wekî dêûbav kiriye ye.
• Nîşane sivik in, ya sereke kurtbûna laş e. Bi gelemperî zeka bandorê li ser nake.
• Nîşaneyên nexweşiyê dikarin bi şîreta bijîşkî ya guncaw û dermankirina pêwîst werin kontrol kirin, ger hewce be.
• Pir girîng e ku hûn ji zarokê xwe hez bikin û piştgiriyê bidinê, û heke pêwîst be ji komên piştgiriyê piştgiriyê bixwazin. Ev ê alîkariya wan bike ku baweriya wan bi xwe çêbibe.
• Heke di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku bi bijîşkê malbata xwe re bipeyivin . Ew ê rêberiya rast bidin we.

Hîpokondroplazî , bilindahiya zarok, kurtbûna laş, nexweşiyên genetîkî, pêşveçûna hestî, gena FGFR3, kirkirag