Gelo pitika we di pêşketina mêjî de pirsgirêkek heye? Werin em li ser Sendroma Joubert biaxivin

Tu her tim li ser tenduristiya pitika xwe difikirî, ne wisa? Carinan, pitik dikarin bi nexweşiyên tenduristiyê yên pir kêm re rû bi rû bimînin. Yek ji wan nexweşiyan Sendroma Joubert e. Dema ku hûn vê navî dibihîzin, dibe ku hûn hinekî ecêb hîs bikin, lê werin em bi hêsanî li ser vê yekê biaxivin. Ev rewşek e ku ji ber faktorên genetîkî çêdibe û bandorê li pêşveçûna mêjiyê pitikê dike.

Sendroma Joubert çi ye? Bi kurtasî...

Sendroma Joubert nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e. Ew dema ku beşek ji mejiyê zarok di dema pêşveçûna fetusê de, ango dema ku hîn di zikê dayikê de ye, bi rêkûpêk pêş nakeve, çêdibe. Li ser vê yekê bifikirin, mejiyê me mîna makîneyeke pir tevlihev e. Ew beşên cûda yên wê ne ku bi hev re dixebitin û hemî çalakiyên me kontrol dikin. Ji ber vê yekê, di vê rewşê de , pêşveçûna mejî û stûna mejî bi giranî bandor dibe.

Cûreyên cûda yên vê sendroma hene, ji ber vê yekê nîşan dikarin ji zarokekî bo zarokekî cûda bibin. Lêbelê, nîşanên herî gelemperî pirsgirêkên bi kontrola masûlkeyan, guhertinên di tona masûlkeyan de, zehmetiyên nefesê, û pirsgirêkên bi tevgera çavan re ne.

Li seranserê cîhanê, ji her 100,000 pitikan yek bi vê nexweşiyê re ji dayik dibe. Pir caran, ev ji ber mutasyonên genetîkî yên ji dêûbavan mîrasgirtî ye. Lê carinan, ev rewş dikare bê sedemek eşkere bi awayekî bêserûber çêbibe.

Nîşaneyên sendroma Joubert çi ne?

Zarokek bi sendroma Joubert dikare cûrbecûr nîşanan nîşan bide. Ev nîşan dikarin bi mezinbûna zarok re biguherin. Nîşaneyên sereke guhertinên laşî, pirsgirêkên çavan, û pirsgirêkên kezeb û gurçikan in.

Pirsgirêkên ku bi pergala nervê ve girêdayî ne:

Dibe ku zarokê we pirsgirêk an şert û mercên têkildarî pergala rehikan hebin, wek:

• Tona masûlkeyan a nizm (Hîpotonî): Ev dem e ku masûlkeyên di laşê zarok de pir sist dibin. Paşê, ev dikare bibe sedema pirsgirêkên di hevrêziya masûlkeyan de (ataksi) . Ev tê vê wateyê ku meş an girtina tiştan dijwar dibe.
• Pirsgirêkên çavan: Bo nimûne, dibe ku hûn tevgerên çavan ên bi lez û bez ên neasayî (nîstagmus) an jî strabîzmê (çavên ku di aliyên cuda de dizivirin) bibînin.
• Pirsgirêkên nefesê: Ev dikarin nefesgirtina bilez û kêm kûr (takîpne) an jî rawestandina nefesê (apne) di nav xwe de bigirin. Ev bi taybetî di pitikên piçûk de gelemperî ne.
• Derengketina pêşketinê: Zarok dikare di tiştên wekî axaftin, meş û lîstinê de ku ji bo temenê xwe guncaw in dereng bimîne.
• Astengiya rewşenbîrî: Dibe ku hin zarok di warên wekî şiyana fêrbûn û têgihîştinê de hin qelsiyên wan hebin.

Guhertinên fîzîkî:

Hûn dikarin hin taybetmendiyên taybetî di xuyabûna zarokên bi vê nexweşiyê de bibînin:

• Lêv û/an jî qezaya şikestî .
• Taybetmendiyên rûyê taybet: Bo nimûne, eniya fireh, çavên xwar (`ptoz`) , mesafeya di navbera çavan de ji ya normal firehtir. Guh dikarin ji ya normal nizmtir bin, û dev dikare sêgoşe be û lêva jorîn di navîn de ber bi jor ve be.
• Hebûna tiliyên zêde (Polydactyly) (li ser dest an lingan).
• Zimanekî derketî .

Rewşên din ên bijîşkî:

Her ku zarok mezin dibe, pirsgirêkên retînayê (beşa çav ku ronahiyê vediguherîne wêneyan), gurçikan û kezebê dikarin pêş bikevin. Mînakî, amauroza konjenîtal a Leber (nexweşiyeke cidî ya dîtinê), nexweşiya gurçikê ya polîsîstîk , an jî têkçûna kezebê dikarin pêş bikevin.

Sendroma Joubert çima çêdibe? Sedemên wê çi ne?

Sedema sereke ya sendroma Joubert guhertinên di genan de ne, ku jê re mutasyon tê gotin . Ev rewş dikare ji ber mutasyonên di zêdetirî 35 genên cûda de çêbibe ku beşdarî pêşveçûna mêjî dibin.

Piraniya caran, ev mutasyonên genetîkî bi awayekî otozomal resesîf têne mîrasgirtin. Bi kurtasî, zarokek dê bi nexweşiyê bikeve ger ew gena mutasyonkirî ji hem dê û hem jî ji bavê xwe mîras bigire.

Lêbelê, yek ji van mutasyonan dikare wekî mutasyonek 'girêdayî X' jî were mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku mutasyona genê li ser kromozomê X ye. Mutasyonên li ser kromozomê X dikarin wekî mutasyonek serdest an jî wekî mutasyonek resesîf ji zarok re werin veguhastin. Lêbelê, her gav ne diyar e ku zarok çawa ew ji dêûbavan girtiye.

Ev mutasyonên genetîkî di beşên jêrîn ên mejiyê zarok de dibin sedema anormaliyan:

• Mejîşk: Ev der e ku em hevrêzî û tevgera xwe kontrol dikin. Di sendroma Joubert de, vermisê mejîşk, ku beşek ji mejîşkê ye, dibe ku winda be an jî ji ya normal piçûktir be.
• Qûntara mejî: Ev nefesgirtin û hevsengiyê kontrol dike. Ev jî bi rêkûpêk pêş nakeve. Di skanên wênekirinê de, ev vermîsa serebellar a anormal û stûna mejî dişibin diranekî. Doktor vê yekê wekî nîşana diranê molar bi nav dikin. Naskirina vê nîşanê yek ji rêyên teşhîskirina sendroma Joubert e.
• Sîlîa:Ev avahiyên piçûk in ku ji rûyê şaneyan derdikevin, mîna antenên ku ji banê avahiyekê derdikevin. Ev sîlîk, ku di şaneyên mêjî de têne dîtin, alîkariya organan dikin ku dema ku ew pêşve diçin bi hev re têkilî daynin. Lêkolîner bawer dikin ku mutasyonên genetîkî yên ku bandorê li van sîlîkan dikin berpirsiyarê pirsgirêkên çav, gurçik û kezebê ne ku mirovên bi sendroma Joubert hene.

Ev mutasyonên genetîkî çawa bandorê li ser endamên mayî yên malbatê dikin?

Ew bi faktorên wekî celebê mutasyona genetîkî û zayendê ve girêdayî ye.

• Mîratgirtina otozomal resesîf: Xwişk û birayek zarokekî bi sendroma Joubert re îhtîmala hebûna vê nexweşiyê %25 e. 50 îhtîmal heye ku ew hilgirê mutasyona genê bin bêyî ku nîşanek hebin. 25 îhtîmal heye ku ne mutasyona genê hebe û ne jî nîşanek hebin.
• Mîratgirtina bi X: Zarokekî kur %50 îhtîmala hebûna vê nexweşiyê heye. Lê eger ew nîşaneyên nexweşiyê nede, ew hilgirê nexweşiyê nîne. Zarokekî keç %25 îhtîmala hebûna vê nexweşiyê heye. %50 îhtîmal heye ku ew hilgirê mutasyona genê be bêyî ku nîşaneyên nexweşiyê hebin.

Sendroma Joubert çawa tê teşhîskirin?

Doktor li gorî nîşaneyên zarok û testên wênekêşiyê sendroma Joubert teşhîs dikin. Pîvanên ji bo teşhîskirina vê rewşê ev in:

• 'Nîşana diranê molar' di skankirina MRI (Wênekirina Rezonansa Magnetîk) a mêjî de diyar e.
• Nîşaneyên kêmbûna tona masûlkeyan (hîpotonî) .
• Derengmayînên pêşketinê .

Dibe ku bijîşk ji bo piştrastkirina teşhîsê û plansazkirina dermankirinê testên genetîkî jî ferman bikin. Lêkolînan nîşan daye ku di navbera %62 û %94ê zarokên bi sendroma Joubert de yek ji mutasyonên genetîkî yên ku dibin sedema wê hene. Tesbîtkirina mutasyona genetîkî ya rastîn dikare ji bijîşkan re bibe alîkar ku pirsgirêkên tenduristiyê yên pêşerojê pêşbînî bikin û wan zû derman bikin.

"Nîşana diranê molar" a li ser MRIya mêjî di teşhîskirina sendroma Joubert de pir girîng e. Testa genetîkî jî di piştrastkirina nexweşiyê û plansazkirina dermankirina pêşerojê de pir alîkar e."

Ma ev dikare bi rêya testên prenatal were tesbît kirin?

Mimkun e, lê ne her tim. Guhertinên di stûna mejiyê fetusê an jî mejiyê serî de carinan dikarin di MRIya berî zayînê de werin dîtin. Lêbelê, dibe ku hin anormaliyên di mejiyê fetusê de di skankirina MRIyê de neyên dîtin.

Sendroma Joubert çi dermankirin hene?

Dermankirin ji zarokekî bo zarokekî diguhere. Ew bi faktorên wekî celebê sendroma û bandora wê li ser zarok ve girêdayî ye. Bo nimûne:

• Eger pitika we di nefesgirtinê de zehmetiyê dikişîne, dibe ku lênêrîna piştgirî wekî oksîjena zêde an ventilasyona mekanîkî were dayîn.
• Zarokên ji her temenî yên bi derengmayînên pêşketinê dikarin terapiya fîzîkî , terapiya axaftin û ziman, û terapiya pîşeyî bistînin. Ev dikarin bibin alîkar ku çalakiyên rojane ji bo zarok hêsantir bibin.
• Zarokek bi nexweşiyeke çav wek strabîzmê jî dikare emeliyat bibe (emeliyata strabîzmê) .

Li gorî bandora sendroma Joubert li ser zarokê we, dibe ku hûn hewce bikin ku bi rêkûpêk biçin cem pisporan da ku nexweşiyên wekî nexweşiya gurçikan, pirsgirêkên çavan û pirsgirêkên pergala demarî teşhîs, çavdêrîkirin û dermankirina wan derman bikin.

Ger zarokê/a min sendroma Joubert hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Pêşeroja pitik û zarokên bi sendroma Joubert ve girêdayî gelek faktoran e. Bi taybetî, mutasyona genetîkî ya taybetî ya ku bandorê li zarok dike girîng e. Bi gelemperî, zarokên bi sendroma Joubert dê hewceyê lênihêrîna bijîşkî ya jiyanî û piştgirîyên din bin. Doktorê zarokê we kesê herî baş e ku di derbarê vê yekê de agahdarî bide we.

Bendewariya jiyanê ya zarokekî bi sendroma Joubert ji dayik dibe çi ye?

Sendroma Joubert dikare di zarokatiyê de kujer be. Lêbelê, hin kesên bi vê nexweşiyê re heta mezinbûnê dijîn. Lêkolîner hîn jî li ser temenê jiyana vê nexweşiya kêmdîtî lêkolîn dikin. Her wiha, rewşa zarokê we bêhempa ye, ev tê vê wateyê ku awayê ku nexweşî bandorê li wan dike cûda ye. Xwezayî ye ku meriv bixwaze bizanibe zarokê we dê çiqas bijî. Tîma bijîşkî ya zarokê we çavkaniya çêtirîn a agahdariyê li ser vê yekê ye.

Ez dikarim pêşî li sendroma Joubert bigirim?

Mixabin, rêyek tune ku meriv pêşî li sendroma Joubert bigire. Lêbelê, genetîknas û şêwirmendên genetîkî dikarin bibin alîkar ku diyar bikin ka kesek di malbata we de di xetereyê de ye an na. Ew agahî dikare ji mirovan re bibe alîkar ku biryar bidin, bo nimûne, gelo ew dixwazin zarokan çêbikin an na.

Kengî divê zarokê min biçe cem bijîşk?

Nîşaneyên sendroma Joubert dikarin di tevahiya jiyana zarokê we de biguherin. Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn zarokê xwe salane bibin muayeneyên kontrolkirî . Bijîşk dikare van tiştan kontrol bike:

• Mezinbûn û pêşveçûna zarokê.
• Çavdêrî.
• Karê gurçik û kezebê.

Zarokê we dê muayeneyên neurolojîk û testên pêşketinê yên periyodîk bike.Dibe ku hûn ji bo dermankirina pirsgirêkên çav, nexweşiya gurçikan, an nexweşiya kezebê jî hewceyê lênêrînek taybetî bin.

Ez çawa dikarim xwe û malbata xwe xwedî bikim?

Sendroma Joubert dikare di jiyana malbatê de cûdahiyek mezin çêbike. Ew dikare ji bo her kesê ku ji zarokekî bi vê nexweşiyê hez dike û lênêrînê lê dike pir stresdar be. Ger zarokekî we bi sendroma Joubert hebe, ev raman dikarin bibin alîkar:

• Grûpên Piştgiriyê: Sendroma Joubert rewşeke kêm e. Dibe ku hûn hîs bikin ku malbata we tenê ya ku bi van zehmetiyan re rû bi rû ye. Bi tevlêbûna komeke piştgiriyê, hûn dikarin bi dêûbav, lênêrînvan û malbatên din ên ku bi zehmetiyên wekhev re rû bi rû ne re têkilî daynin.
• Şêwirmendî: Axavtina bi psîkiyatrîst an pisporek din ê tenduristiya derûnî re dikare ji we û malbata we re bibe alîkar ku hûn stres, fikar û hestên din ên ku bi vê yekê re têne birêve bibin.
• Çalak bibin: Sendroma Joubert ji ber faktorên ku ji derveyî kontrola we ne çêdibe, ji ber vê yekê hûn dikarin xwe bêçare hîs bikin. Ger wusa be, bifikirin ku hûn bi rêxistinên ku piştgiriyê didin bername û lêkolînên bi vî rengî re bixebitin.

Divê ez ji bijîşkê zarokê/a xwe çi pirsan bipirsim?

Dibe ku gelek pirsên we li ser pêdiviyên niha û pêşeroja zarokê/a we hebin. Li vir çend pêşniyar hene:

• Divê em li benda çi cure seqetiyan bin?
• Divê em çi celeb pisporan bibînin?
• Divê em çend caran bi wan re hevdîtin bikin?
• Ma zarokê min pêdivî bi emeliyatê heye?
• Jiyana zarokên me dê çawa be?
• Gelo divê endamên din ên malbatê testa genetîkî bikin?

Zanîn ku zarokê we sendroma Joubert heye dikare şokek mezin be. Ev rewşek kêm e, ji ber vê yekê dibe ku hûn pir tişt li ser wê nizanibin. Dibe ku hûn hîs bikin ku hûn ji nişkê ve gihîştine welatekî nenas û bêyî nexşe an kompasê winda bûne da ku rêya xwe bibînin.

Doktorên zarokê/a we fêm dikin ku di vê rêwîtiya nenas de dê gelek pirs û fikarên we hebin. Qet dudilî nebin ku hûn agahdarî û alîkariyê bixwazin. Mînakî, sendroma Joubert dikare bibe sedema gelek pirsgirêkên tenduristiyê bi nîşanên cûda. Her weha, dibe ku pirsgirêkên nû derkevin holê dema ku zarokê/a we mezin dibe.

Gelek zarokên bi vê nexweşiyê dê hewceyê lênêrîn û piştgiriya bijîşkî ya jiyanî bin. Tîma bijîşkî ya zarokê we dê li wir be da ku di vê rêya nenas de piştgiriyê bide we û zarokê we.

Peyama Birinê Malê

Sendroma Joubert rewşek dijwar e, lê ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne.

• Agahiyên rast bistînin: Ji bo her tiştê ku hûn hewce ne ku bizanin, ji tîmê bijîşkî yê xwe bipirsin.
• Çavdêriya bijîşkî ya birêkûpêk girîng e: Her tim mezinbûn û tenduristiya zarokê xwe bişopînin.
• Li ser dermankirinên dermankirinê binêrin:Tiştên wekî terapiya laşî û terapiya axaftinê di pêşxistina şiyanên zarokan de pir alîkar in.
• Bi hêz bimînin: Wek dêûbav, xurt bimînin ji bo zarokê we hêzek mezin e. Ger pêwîst be, şêwirmendiyê bigerin.
• Tevlî komên piştgiriyê bibin: Ezmûnên yên din dê we xurt bikin.

Her çend ev rêwîtî dijwar be jî, bi piştgirî û dermankirina rast, hûn dikarin alîkariya zarokê xwe bikin ku jiyana herî baş bijî.

Sendroma Joubert , nexweşiyên genetîkî, pêşketina mêjî, nexweşiyên zarokan, hîpotansî, ataksiya, nîşana diranên molar