Gelo zarokê/a we bi vê nexweşiya nadir re rû bi rû ye? Werin em li ser Sendroma Kabuki biaxivin

Te qet behsa Sendroma Kabuki bihîstiye? Dibe ku ne wisa be. Ji ber ku ew rewşek genetîkî ya kêm e. Lê girîng e ku meriv jê haydar be, nemaze heke hûn dêûbav bin. Bi kurtasî, ev rewş dikare bandorê li gelek beşên cûda yên laşê zarokê we bike. Pir caran, van zarokan xwedî taybetmendiyên rûyê yên cihêreng, guhertinên piçûk di pergala hestiyên wan de, hin derengmayîn di pêşkeftina rewşenbîrî de, û pirsgirêkên pêşveçûnê piştî jidayikbûnê hene. Lê ne her zarok van nîşanan nîşan dide, û giraniya rewşê dikare ji kesek bi kesek cûda bibe. Werin em hinekî bêtir li ser vê yekê biaxivin, baş e?

Navê "Kabuki" çawa derket holê?

Ev jî çîrokeke pir balkêş e. Di sala 1981an de, du zanyarên Japonî cara yekem ev nexweşî bi navê Sendroma Kabuki keşf kirin. Yek ji wan navê "Sendroma Makyaja Kabuki" lê kir. Sedema vê yekê ew e ku taybetmendiyên rûyê gelek zarokên bi vê nexweşiyê dişibin makyaja lîstikvanên di lîstikên "Kabuki" de, hunereke şanoyê ya kevneşopî ya Japonî. Bifikirin, awayê ku lîstikvan birûskên xwe li xwe dikin û şeklê çavên wan dişibin taybetmendiyên rûyê van zarokan. Lê paşê, zanyar peyva "makyaj" rakirin û dest bi karanîna navê "Sendroma Kabuki" kirin. Carinan hûn dikarin vê rewşê bi navê `nexweşiya Kabuki`, `KMS` an `Sendroma Niikawa-Kuroki` jî bibihîzin.

Nîşaneyên sendroma Kabuki çi ne?

Her çend sendroma Kabuki nexweşiyeke zikmakî be jî, dibe ku pitika we di dema jidayikbûnê de nîşanên nexweşiyê nîşan nede. Carinan dibe ku çend sal bidome heta ku nîşan xuya bibin. Her wiha girîng e ku meriv ji bîr neke ku nîşanên ku zarokê we pê re rû bi rû dimîne û giraniya wan dibe ku ji kesekî bo kesekî diguhere.

Sendroma Kabuki dikare bandorê li gelek organ û pergalên di laşê zarokekî de bike. Werin em li nîşanên herî gelemperî binêrin:

Taybetmendiyên rûyê taybetî

Ev yekem tiştê ku gelek kes dibînin e.

• Birûsk ber bi jor ve diqelişin û ji hev fireh têne danîn. Dibe ku li serê birûskan por winda bibe.
• Kunên di navbera çavan de (çirandinên palpebral) bi awayekî anormal dirêj dibin.
• Serê pozê xwar dibe.
• Guhên guh dikarin mezin û bi şiklê qedehekê bin.

Guhertinên di sîstema hestî de

Hin guhertin di hestiyên laş de jî têne dîtin.

• Anormaliyên stûnê (wek skolyoz).
• Tilîya biçûk dikare were xwar kirin. Ev di warê bijîşkî de wekî klînodaktîlî tê binavkirin.
• Dibe ku tiliyên dest û lingan kurt bibin (brakîdaktîlî).

Taybetmendiyên têkildarî pergala nervê

Her weha hûn dikarin hin tiştên ku bi mêjî û pergala rehikan ve girêdayî ne bibînin.

• Astengiya rewşenbîrî ya sivik an navîn.
• Girtinên epîleptîk.
• Derengmayîna axaftinê.
• Lawaziya masûlkeyan (ev tê gotin "hîpotonî". Ev tê vê wateyê ku laş hinekî sist hîs dike.

Pirsgirêkên mezinbûn û gastrointestinal

Ev dikare bandorê li mezinbûn û adetên xwarinê yên zarok bike.

• Di dema jidayikbûnê de bilindahî û giranî dibe ku normal bin, lê dibe ku hin pirsgirêkên mezinbûnê di dora 12 mehan de derkevin holê.
• Mezinahiya serî dikare ji navînî piçûktir be.
• Dibe ku di xwarin û daqurtandinê de zehmetî çêbibe.
• Di ciwaniyê de û di mezinbûnê de xetereya qelewbûnê heye.

Girîng: Tenê yek an du ji van nîşanan nayê wê wateyê ku zarokek sendroma Kabuki heye. Ji bo teşhîsek rast girîng e ku meriv şîreta bijîşkî bigire.

Organ û sîstemên din ên ku dibe ku bandor bibin

Ji bilî van nîşanên sereke, sendroma Kabuki dikare bibe sedema gelek pirsgirêkên din.

• Nexweşiya dil a jidayikbûnê (nexweşiya dil a jidayikbûnê).
• Pirsgirêkên gastrîkê (mînak qebizbûn, refluksa gastrîkê an jî ketina xwarinê bo qirikê).
• Pirsgirêkên gurçik û pergala hilberandinê.
• Lêv û/an jî pala şikestî.
• Ketina çavan an jî daketina çavan.
• Hebûna valahiyên mezin di navbera diranan de.
• Xetereya zêdebûna enfeksiyonên dubare an nexweşiyên otoîmmûn.
• Astengiya bihîstinê.
• Pêberdana zû.

Sedemên sendroma Kabuki çi ne?

Baş e, niha em li sedema bingehîn a vê rewşê binêrin. Sendroma Kabuki ji ber guherînek (varyant) di yek ji du genan de çêdibe.

Di piraniya rewşan de, bi qasî %75, ew ji ber mutasyonek di genek bi navê `KMT2D` (berê wekî `MLL2` dihat nasîn) de çêdibe. Ev wekî sendroma Kabuki ya tîpa 1 tê binavkirin.

%3 heta %5ê din ji ber mutasyonek di gena KDM6A de çêdibin. Ev wekî sendroma Kabuki ya tîpa 2 tê binavkirin.

Bi kurtasî, ev her du gen ji şaneyên me re dibêjin ku enzîmên taybet çêbikin. Ev enzîm proteînên bi navê hîston diguherînin. Ev hîston bi DNAya me ve girêdidin û şeklê wan didin kromozomên me. Ji ber vê yekê, bi guhertina van hîstonan, ew enzîm dikarin çalakiya genên me kontrol bikin. Ev enzîm ji bo pêşveçûna zarokekî pir girîng in.

Ji ber vê yekê, dema ku di gena `KMT2D` an gena `KDM6A` de guhertinek çêbibe, ev enzîm nayên hilberandin. Dûv re, ji ber ku laş van enzîman tune ne, gen bi rêkûpêk kar nakin. Ev sedema nîşan û anormaliyên pêşketinê ye ku di sendroma Kabuki de têne dîtin.

Lêbelê, carinan sendroma Kabuki tê teşhîskirin lê di herdu genan de jî guhertin nayên dîtin. Di rewşên weha de, pispor hîn jî nikarin sedema rastîn a vê rewşê destnîşan bikin.

Doktor çawa vê yekê nas dikin?

Eger hûn difikirin ku zarokê we van nîşanan nîşan dide, yekem tiştê ku divê hûn bikin ev e ku hûn biçin cem bijîşk. Bijîşk dê ji we li ser dîroka bijîşkî ya zarokê we bipirse û zarokê we muayene bike. Ew ê li taybetmendiyên rûyê taybetî, anormaliyên hestî, an anormaliyên neurolojîk ên ku bi sendroma Kabuki ve girêdayî ne bigere. Ew ê di heman demê de li ser dîroka bijîşkî ya malbata zarok (malbata biyolojîk) jî bipirse.

Testên teşhîsê

Ji bo piştrastkirina teşhîsê, bijîşk dê ceribandina genetîkî ferman bike. Ev tê de nimûneyek ji xwîna zarok tê girtin û lêgerîna guhertinên di genên ku dibin sedema sendroma Kabuki de heye.

Wekî ku min berê jî behs kir, dibe ku hin zarokên bi sendroma Kabuki di van herdu genan de mutasyon tune be. Di rewşên weha de, dibe ku bijîşk testên xwînê yên din an lêkolînên kromozomal bike da ku şert û mercên din red bike.

Tedawiyên sendroma Kabuki çi ne?

Ev dibe ku hinekî xemgîn xuya bike, lê ji bo sendroma Kabuki derman tune. Lêbelê, dermankirin hene. Armanca sereke ya van dermanan ew e ku nîşanên taybetî yên zarokê we kontrol bikin û xetera tevliheviyan kêm bikin. Werin em li van vebijarkên dermankirinê binêrin:

• Mudaxeleyên zû: Şandina zarokekî bo xizmetguzariyên piştgiriyê û bernameyên perwerdehiya taybet di temenê biçûk de ji bo pêşveçûna wî/wê ya rewşenbîrî dibe alîkar.
• Terapiya entegrasyona hestî: Ev tê de zarok bi çalakiyên cûrbecûr ên hestî re rûbirû dibe û alîkariya wan dike ku çawa berteka xwe ya li hember teşwîqan birêve bibin.
• Cûreyên cûda yên dermankirinê:
• Terapiya fîzîkî dikare masûlkeyên zarok xurt bike.
• Terapiya pîşeyî dikare bibe alîkar ku jêhatîyên motorî yên baş pêşve bibin, wek tevgerên piçûk ên ku bi tiliyan têne kirin.
• Terapiya axaftinê dikare bibe alîkar ku jêhatîyên axaftin û ziman pêşve bibin.
• Xwarinên qalindkirî û/an danîna lûleya gastrostomiyê: Ger zarokê we di xwarinê de zehmetiyê dikişîne, dibe ku bijîşkê we van vebijarkan pêşniyar bike.
• Terapiya hormona mezinbûnê ya temamker: Zarokên bi kêmasiya hormona mezinbûnê û bejna kurt dikarin ji vê dermankirinê sûd werbigirin.
• Amûrên bihîstinê an lûleyên wekhevkirina zextê: Ger kêmbûna bihîstinê we hebe, ev amûr dikarin bibin alîkar.
• Derman: Derman dikarin ji bo kontrolkirina nîşanan wekî krîz, refluksa gastrointestinal, û ADHD (nexweşiya kêmasiya balkişandinê û hîperaktîvîteyê) werin bikar anîn.
• Emelî:Carinan ji bo tiştên wekî skolyoz, nexweşiya dil, û şikestina lêv û palatê emeliyat hewce ye.

Dermankirina rastîn a ku zarokê we werdigire dê bi beşên laşê wî yên bandorbûyî û nîşanên wî ve girêdayî be. Dibe ku ew hewce bike ku bi pisporên cûrbecûr re jî were cem hev (mînak, kardiyolog, neurolog, diranpispor, endokrinolog, gastroenterolog, îmmunolog, oftalmolog, an urolog).

Niha ceribandinên klînîkî û lêkolînên din têne kirin da ku dermanek ji bo sedema bingehîn a sendroma Kabuki were dîtin.

Eger zarokê/a min sendroma Kabuki hebe, ez çawa dikarim alîkariya wî/wê bikim?

Gava hûn tiştekî weha hîn dibin, şok û tirs tiştekî normal e ku hûn hîs bikin. Lê hûn ne bi tenê ne. Tiştê herî girîng ku hûn dikarin bikin ev e ku hûn bi qasî ku hûn dikarin li ser vê rewşê fêr bibin. Bi bijîşkê zarokê xwe re bixebitin da ku hûn bizanin ka hûn dikarin çi bikin da ku lênêrîna çêtirîn ji bo zarokê xwe peyda bikin. Her weha dikare pir bikêr be ku hûn beşdarî komên piştgiriyê ji bo malbatên zarokên bi nexweşiyên kêm bibin. Li wir hûn dikarin ezmûnên xwe bi dêûbavên din re parve bikin, pirsan bipirsin û teselî bibînin.

Bendewariya jiyanê ya kesekî bi sendroma Kabuki çi ye?

Pêşbîniya nexweşiyê û temenê jiyana kesekî bi sendroma Kabuki ve girêdayî giraniya rewşa wî/wê ye. Her çend nexweşî dikare bandorê li gelek beşên laş bike jî, her tim ne wisa ye. Dermankirina nîşanên taybetî yên zarok û pêşîgirtina li tevliheviyan ji bo baştirkirina pêşeroja wî/wê girîng e.

Mezinên bi vê nexweşiyê dikarin jiyaneke normal bijîn. Ew dikarin çalakiyên rojane bikin û karên nîv-demjimêr bikin. Lêbelê, ew pir caran hewceyê lênêrîna piştgirî ne. Ji ber ku ev nexweşî pir kêm e, li ser temenê jiyana mirovên bi sendroma Kabuki pir lêkolîn nehatiye kirin. Ji ber vê yekê, çêtirîn e ku hûn ji bijîşkê zarokê xwe li ser temenê jiyana wan li gorî rewşa wan a taybetî bipirsin.

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Dibe ku tirsnak be ku meriv bizanibe ku pitika we nexweşiyeke genetîkî heye. Lêbelê, nîşan, dermankirin û pêşbîniya sendroma Kabuki ji kesek bo kesek pir diguhere. Ji bo ku hûn di derbarê rewşa taybetî ya zarokê xwe de bêtir fêr bibin, bi bijîşkê zarokê xwe re bipeyivin. Ew dikare di vê rêwîtiyê de alîkariya we bike. Komên piştgiriyê ji bo malbatên ku ji nexweşiyên genetîkî yên kêm bandor bûne jî dikarin çavkaniyek mezin a hêzê bin. Ew dikarin bersiva pirsên we bidin û ji bo rewşa zarokê we hêviyek bidin we. Qet xwe tenê hîs nekin. Ji bo wergirtina alîkariya ku hûn hewce ne dudilî nebin.

`Sendroma Kabuki, Nexweşiyên Genetîkî, Nexweşiyên Zarokan, Taybetmendiyên Rû, Pirsgirêkên Geşepêdanê, Geşepêdana Rewşenbîrî, Sendroma Kabuki, Nexweşiyên Kêm