Gelo zarokê/a we di rûniştin, axaftin, an meşê de ji zarokên din hinekî derengtir e? Normal e ku dêûbav gava tiştên weha dibînin hinekî xemgîn û dilgiran bibin. Lê ne her derengketin pirsgirêkek mezin e. Lêbelê, girîng e ku meriv ji hin rewşên kêm ên ku ji ber faktorên genetîkî çêdibin haydar be. Mînakî, Sendroma Koolen-de Vries rewşek e ku em her roj li ser nabihîzin, lê hêjayî zanînê ye. Werin em bi awayekî hêsan, bi awayekî ku hûn fêm bikin, li ser biaxivin.
Sendroma Koolen-de Vries çi ye?
Bi kurtasî, Sendroma Kuhlman-de Vries (KdVS) rewşeke genetîkî ya kêm e. Ew bi kromozomên di laşê me de ve girêdayî ye. Bi rastî, ew ji ber guherîneke nazik di kromozomê me yê jimara 17an de çêdibe. Ev rewş dikare bibe sedema derengketina pêşketinê , hin astên seqetiya rewşenbîrî, û hin taybetmendiyên taybetî yên rû .
Dibe ku hûn pêşî vê rewşê bibînin dema ku zarokê we ji zarokên din ên temenê xwe derengtir bi tena serê xwe rûdine, gotinên xwe yên pêşîn derengtir dibêje, an jî gavên xwe yên pêşîn dirêjtir digire. Navekî din ji bo vê rewşê `sendroma mîkrodelesyona 17q21.31` e. Her çend nav hinekî tevlihev xuya bike jî, em ê ji nêz ve li wateya wê binêrin.
Ya girîng ew e ku her çend ev nîşan dikarin ji zarokekî bo zarokekî cûda bibin jî, taybetmendiyeke hevpar a vê rewşê ew e ku ev zarok pir caran pir kêfxweş û dostane ne . Ev tiştekî pir baş e. Lêbelê, ew ê di tevahiya jiyana xwe de hewceyê alîkarî û piştgiriya bijîşkî bin da ku hin nîşanên din birêve bibin.
Di vê rewşê de nîşanên ku dikarin werin dîtin çi ne?
Her çend nîşanên ku di zarokên bi sendroma Kuhlman-de Vries (KdVS) de têne dîtin dikarin ji kesekî bo kesekî din cûda bibin jî, hin taybetmendiyên hevpar hene.
Nîşaneyên ku bi gelemperî têne dîtin:
- Derengketina pêşketinê: Ev nîşaneyek sereke ye. Ev tê vê wateyê ku tiştên wekî xişandin, rûniştin, meş û axaftin dibe ku ji zarokên din ên heman temenî derengtir bibin.
- Astengiyên rewşenbîrî yên sivik heta navîn: Dibe ku ji bo fêrbûn û têgihîştina tiştên nû hinekî bêtir dem û alîkariyê hewce bike.
- Tona masûlkeyan a qels (hîpotonî): Bi rastî, masûlkeyên di laş de dibe ku hinekî sist û bê hişk xuya bikin. Ev dikare pêkanîna hin tevgeran dijwar bike.
- Sendroma vereşîna dorhêlî: Hin zarok dikarin bêyî sedemek eşkere çend rojan vereşîna domdar biceribînin. Ev dikare car bi car dubare bibe.
Nîşaneyên din ên ku dibe ku hin zarok biceribînin:
Ji bilî van nîşanên sereke, dibe ku hin zarok pirsgirêkên din jî bibînin.
- Zehmetiya xwarinê li pitikan: Zehmetiya mijandin û daqurtandina xwarinê, nemaze di dema pitikbûnê de, dikare çêbibe.
- Anormaliyên dil, mîzdank, an gurçikan: Dibe ku hin zarok bi hin kêmasiyên di dil, mîzdank, an gurçikan de ji dayik bibin.
- Skolyoz: Rewşek e ku tê de stûna piştê ber bi aliyekî ve diqelişe.
- Rewşên Epîlepsiyê/ Krîz : Rewşên ku dişibin krîzê dikarin çêbibin.
- Gurçikên nedaketî: Rewşek e ku tê de gurçikên zarokên kur bi tevahî ji zik ber bi skrotumê ve naçin xwarê.
Kesayetî û tevgerê zarokê
Zarokên bi Sendroma Koolen-de Vries pir caran wekî gelek bextewar û dostane têne dîtin. Ew pir civakî ne. Lêbelê, carinan dibe ku ew di heman demê de nexweşiyên wekî Nexweşiya Kêmasiya Baldariyê/Hîperaktîvîteyê (ADHD) an jî rewşên pêşketina mejî û reftariyê yên wekî Nexweşiya Spektrumê ya Otîzmê jî hebin.
Taybetmendiyên taybetî yên ku li ser rûyê zarokên bi Sendroma Koolen-de Vries têne dîtin
Zarokên bi vê nexweşiyê dikarin hin taybetmendiyên rûyê wan ên taybet hebin. Lê ji bîr mekin, tenê ji ber ku yek an du ji van taybetmendiyan li cem we hene nayê wê wateyê ku nexweşî li cem we heye. Divê ev ji hêla bijîşk ve werin piştrast kirin.
- Rûyekî dirêjkirî
- Eniya mezin
- Pozê bi şiklê hirmî
- Daketina çavan (ptoz)
- Guhên mezin û derketî
- Xuyangeke ber bi jor ve ya quncikên derve yên çavan
- Qateke çerm ku quncikên hundirîn ên çavan vedişêre (qatên epîkantal)
Ev nîşane li ba her zarokekî bi heman awayî çênabin. Dibe ku hin zarok çend ji van nîşanan hebin, lê yên din dikarin kêmtir hebin.
Çi dibe sedema Sendroma Koolen-de Vries?
Niha em bibînin ka çi dibe sedema vê rewşê. Sendroma Koolen-de Vries ji ber mutasyon an jî jêbirina tevahî ya gena `KANSL1` ku li ser kromozom 17-an e çêdibe.
Li ser vê yekê bifikirin, her şaneyek di laşê me de kromozom hene. Ev kromozom genên ku her tiştî, ji xuyabûna me bigire heya taybetmendiyên me, diyar dikin, hildigirin. Bi gelemperî, ji her kromozomek du kopiyên me hene, yek ji diya me û yek ji bavê me.
Ji zarokên bi sendroma Kuhlman-de Vries (KdVS)Piraniya wan (nêzîkî 95%) li ser kromozomê xwe yê jimare 17 kopiyek wenda ya gena `KANSL1` heye. Ev wekî `mîkrodelesiyon` tê binavkirin, ku tê wateya ku beşek pir piçûk a genê wenda ye. Kêmneteweya mayî gena `KANSL1` heye, lê guhertoyek wê heye ku nahêle gen bi rêkûpêk bixebite.
Rola gena `KANSL1`
Ev gena `KANSL1` pir girîng e. Ji ber ku ew proteînek çêdike ku dibe alîkar ku genên din çawa çalak dibin kontrol bike. Ev bi guhertina madeyek bi navê `kromatîn` çêdibe. `Kromatîn` tevlîheviyek ji proteîn û `DNA` ye. Ev yek `DNA` di nav kromozoman de pakêt dike. Ji ber vê yekê hûn dikarin bibînin ka gena `KANSL1` çiqas girîng e ji bo pêşveçûn û karê rast ê beş û pergalên cûrbecûr di laşê me de.
Ev rewş mîrasî ye? (Mîras)
Sendroma Cullen-de Vries (KdVS) rewşek e ku dikare wekî "otozomal serdest" were mîrasgirtin. Bi kurtasî, heke zarokek vê guherîna genetîkî tenê ji dêûbavekî mîras bigire, zarok dikare vê rewşê hebe. Ev yek di her şaneyê de guherînek an jêbirinek genetîkî ya yekane vedihewîne.
Lêbelê, ew ne her gav tiştek e ku ji dêûbavan tê wergirtin. Di hin rewşan de, ev rewş dikare bi awayekî rasthatî, de novo, çêbibe. Ev tê vê wateyê ku berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketiye, û guhertina genetîkî dikare ji bo cara yekem di dema pêşveçûna şaneyên hilberandina zarok de, an jî di qonaxên destpêkê yên embrîyoyê de çêbibe. Ji ber vê yekê, mimkun e ku zarokek bi vê nexweşiyê bikeve her çend kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketibe jî.
Doktor çawa vê rewşê teşhîs dikin?
Eger guman dikin ku zarokê we bi vê nexweşiyê ketiye, yekem tiştê ku bijîşk dê bike ev e ku zarokê we bi baldarî muayene bike û ji we li ser nîşanan bipirse. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn pêşveçûn û tevgerên zarokê xwe çêtir fam bikin.
Paşan, ji bo piştrastkirina vê rewşê bi awayekî teqez, ceribandina genetîkî pêwîst e. Li gorî celebê guhertina genetîkî, celebê ceribandina ku tê kirin dikare cûda bibe.
- Mîkroarraya kromozomê: Ev test dikare tespît bike ka beşek ji kromozomê winda ye an na. Ev dibe alîkar ku 'mîkrodelesiyona' ku me berê qala wê kir were tespît kirin.
- Rêzkirina genan: Ev dikare guhertoyên nazik di gena KANSL1 de bixwe tespît bike.
Ji ber ku ne hemû zarokên bi sendroma Kuhlman-de Vries (KdVS) nîşanên wekhev nîşan didin, dibe ku bijîşk ji bo baştir famkirina rewşa zarok testên zêdetir pêşniyar bikin. Bo nimûne:
- Nirxandina pêşketinê: Ev asta pêşketina zarok û jêhatîbûnên wî/wê dinirxîne.
- Echocardiogram: Ew fonksiyon û avahiya dil dinirxîne.
- Nirxandina xwarinê: Ev ê li ser her zehmetiyek di xwarin an vexwarinê de bisekine.
- Ultrasona gurçikan: Ji bo pirsgirêkên gurçikan kontrol dike.
- Wênekirina Rezonansa Magnetîk (MRI): Wêneyên berfireh ên organên navxweyî, wekî mejî, digire.
- Tîrêjên X: Ji bo dîtina pirsgirêkên bi hestiyan re, wekî skolyoz.
Ne hewce ye ku her kes van hemû testan bike. Doktor li gorî nîşan û pêdiviyên zarok biryar didin ka kîjan testan bikin.
Tedawiyên ji bo Sendroma Koolen-de Vries çi ne?
Niha ji bo Sendroma Koolen-de Vries dermanek tune. Ji ber ku ew rewşek genetîkî ye. Lêbelê, cûrbecûr dermankirin û vebijarkên rêveberiyê hene ku dikarin ji zarok re bibin alîkar ku nîşanên xwe birêve bibin, kalîteya jiyana xwe baştir bikin û ji wan re bibin alîkar ku bigihîjin potansiyela xwe ya herî zêde. Ev dermankirin li gorî hewcedariyên zarok têne çêkirin.
Terapî
Doktor bi gelemperî çend celebên dermankirinê pêşniyar dikin: +
- Terapiya Kar: Ev alîkariya zarok dike ku jêhatîyên motorî yên nazik (mînak, bişkokkirin, nivîsandin) û jêhatîyên motorî yên mezin (mînak, bazdan û bazdan) pêş bixe ku ji bo pêkanîna karên rojane hewce ne.
- Terapiya Fizîkî: Terapîstê fizîkî dibe alîkar ku masûlkeyên zarok xurt bibin, hevsengiyê baştir bikin û tevgerên wekî meşê hêsan bikin. Ev ji bo zarokên bi rewşek bi navê "hîpotonî" pir girîng e.
- Terapiya axaftinê: Ev dibe alîkar ku zehmetiyên di axaftin û derbirîna ramanan de werin derbaskirin. Terapîstên axaftinê rêbazên cûrbecûr bikar tînin wekî wêne, zimanê îşaretan û amûrên axaftinê.
Tedawî û destwerdanên din
Li gorî nîşanên zarok, dibe ku dermankirinên din hewce bibin:
- Dermanên dijî-krîzê: Zarokên ku krîzên wan hene, pêdivî ye ku derman werbigirin da ku wan kontrol bikin.
- Danîna lûleya xwarinê ji bo pirsgirêkên xurekê: Zarokên ku di daqurtandin an mijandina xwarin û vexwarinê de zehmetiyê dikişînin, dibe ku hewce bike ku lûleyek xwarinê ji poz an mîdeyê rasterast têxin nav mîdeyê da ku xwarina pêwîst peyda bikin.
- Emeliyat: Ji bo nexweşiyên wekî skolyoz an jî testisên nedaketî dibe ku emeliyat pêwîst be.
Dibistan û piştgirî
Dibe ku zarok di warê fêrbûnê de hewceyê astên cûda yên piştgiriyê bin. Hin zarok di dibistanên asayî de baş dixwînin, hinên din jî hewceyê alîkariya perwerdehiyê ya taybetî ne. Pir girîng e ku hawîrdorek fêrbûnê were afirandin ku li gorî şiyan û pêdiviyên zarok be.
Temenê jiyanê yê kesên bi Sendroma Koolen-de Vries çi ye?
Lêkolîner nikarin bi teqezî bibêjin ku temenê jiyana mirovên bi vê nexweşiyê çiqas e. Ji ber ku ev nexweşî pir kêm e, hîn jî lêkolînên demdirêj li ser wê kêm in. Lêbelê, li gorî agahiyên heyî, bi gelemperî tê texmîn kirin ku mirovên bi vê nexweşiyê heta mezinbûnê bijîn .
Eger zarokê/a min sendroma Kuhl-de Vries (KdVS) hebe, divê ez çi hêvî bikim?
Jiyana zarokên bi Sendroma Koolen-de Vries dikare li gorî giraniya nîşanên wan pir cûda bibe. Dibe ku zarokê we hewce bike ku bi bijîşkên cûda re hevdîtin bike û pir caran biçe klînîkan. Terapî û derman dikarin beşek girîng a jiyana wan bin. Her weha, dibe ku hin zarokên bi vê nexweşiyê ne hewce ne ku bi qasî yên din bi bijîşkan re hevdîtin bikin an terapiyê werbigirin.
Ya herî girîng ew e ku hûn ji bîr nekin ku hûn ne bi tenê ne. Doktor û terapîstên zarokê we di her gavê de bi we re ne.
Hûn dikarin alîkariya zarokê/a xwe bikin ku piştgiriya ku ew li dibistanê hewce dike bistîne. Ev dibe ku dersên taybet an mamosteyek/ê mamostetiyê di nav xwe de bigire. Bi mamoste û berpirsên dibistanê yên zarokê/a xwe re bipeyivin da ku alîkariya wan bikin ku çavkaniyên ku ew hewce ne bistînin. Mînakî, heke zarokê/a we zehmetiyên axaftinê hene, pê ewle bin ku ew bi terapîstek axaftinê re dixebitin.
Mezinên bi Sendroma Kuhlman-de Vries (KdVS) pir caran jiyana serbixwe dijwar dibînin. Ev tiştek e ku divê bi hev re bi lênêrînker û bijîşkên wan re, li gorî rewşa her kesî, were nirxandin.
Dema ku hûn pê dihesin ku zarokê we Sendroma Kuhlman-de Vries (KdVS) heye, normal e ku hûn cûrbecûr hestan hîs bikin, di nav de xemgînî, fikar û dibe ku hêrs jî. Mijûlbûna bi wan hestan re ne hêsan e. Lê ez dixwazim ji we re bînim bîra xwe ku hûn ne bi tenê ne. Doktor, hemşîre û terapîstên zarokê we dê di vê rêwîtiyê de alîkariya we bikin. Ji teşhîsê bigire heya dermankirinê, ew pabend in ku alîkariya we bikin ku hûn rewşa zarokê xwe birêve bibin û alîkariya zarokê we bikin ku jiyanek çêtir bijî.
Di dawiyê de, peyama malê
- Sendroma Koolen-de Vries nexweşiyeke genetîkî ya kêm e. Ew ji ber mutasyoneke di gena `KANSL1` de li ser kromozom 17 çêdibe.
- Derengmayînên pêşketinê, kêmasiyên rewşenbîrî, û taybetmendiyên rûyê yên cihêreng di nav nîşanên sereke yên vê rewşê de ne.
- Ev zarok pir caran dilşad û dostane ne.
- Her çend dermankirinek taybetî tune be jî, gelek dermankirin û tedawiyên cûrbecûr hene ku meriv nîşanan kontrol bike û kalîteya jiyanê baştir bike .
- Nasîna zû û destwerdana pêwîst ji bo pêşveçûna zarokekî pir girîng in.
- Eger zarokê/a we bi vê nexweşiyê ketibe, ya herî girîng ew e ku hûn şîreta bijîşkî bişopînin, dermankirina pêwîst peyda bikin, û gelek evîn û piştgirî bidin zarokê/a xwe .
- Tevlîbûna komên piştgiriyê ji bo dê û bavên zarokên bi van nexweşiyan jî dikare bibe çavkaniyek mezin a hêzê. Qet dudilî nebin ku pirs û fikarên xwe ji bijîşkên xwe bipirsin.
Em hêvî dikin ku ev agahî ji we re bûye alîkar ku hûn hinekî li ser Sendroma Koolen-de Vries fêm bikin.
👩🏽⚕️ Pirsên zêde (FAQs)
💬 Ma mîneralokortîkoîd dermanek e ku di laşê me de heye?
Na! Ev 'komeke hormonên pir girîng' e ku ji aliyê rijênên adrenal ên li jor gurçikan ve tê çêkirin. Hormona sereke û herî navdar a vê 'Aldosteron' e. Ev hormon ew hormon e ku mîqdara xwê û avê di laşê we de hevseng dike û tevahiya operasyona parastina 'Tansiyona Xwînê' ya we di asta rast de (120/80) pêk tîne.
💬 Ger ev hormon kêm bibe/zêde bibe, çi bi tansiyona xwînê dibe?
Eger ev hormon zêde bibe, ew rê li ber berdana av û xwê (sodyûm) a laş digire, û dibe sedema bilindbûna tansiyona xwînê heta radeyekê ku av kom bibe û damar biteqin (hîpertansiyon). Lêbelê, eger ev hormona aldosteronê kêm bibe, hemû av û xwêya di laş de bi mîzê re diçe, ji ber vê yekê tansiyona xwînê dadikeve, û dibe ku hûn bêhiş bibin û bikevin.
💬 Ji bo kêmkirina tansiyona xwîna xeternak, dermanxane çi heb didin mirovan?
Ji bo kesên ku tansiyona wan pir bilind e (eger hebên din nikaribin wê kontrol bikin), bi taybetî hebek bi navê Spironolactone (Aldactone) tê pêşniyar kirin! Ev dermanek di pola 'antagonîstê reseptora mîneralocorticoid' de ye. Ew çalakiya wê hormonê asteng dike, xwê û ava zêde ya di laş de bi rêya mîzê derdixe, û tansiyonê bi awayekî ecêb kontrol dike.
Sendroma Cullen -De Vries, Nexweşiyên Genetîkî, Derengketina Mezinbûnê, Astengiya Rewşenbîrî, Gena KANSL1, Kromozom 17, Tenduristiya Zarokan
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike