Gelo carinan hûn hîs dikin ku pitika we di pêşveçûna xwe de hinekî li paş maye? An jî hûn difikirin ku ew di destpêkirina axaftinê de dereng mane? Carinan, ji bo me wekî dêûbavan normal e ku em gava em tiştên weha dibînin hinekî xemgîn bibin. Îro, em ê li ser rewşek genetîkî ya pir kêm biaxivin ku hin ji van nîşanan nîşan dide. Jê re Sendroma Lamb-Shaffer tê gotin.
Sendroma Lamb-Shaffer çi ye?
Bi kurtasî, Sendroma Lamb-Shaffer (LAMSHF) rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Dema ku hûn peyva 'genetîkî' dibihîzin, dibe ku hûn bifikirin, "Ma ev tiştek e ku di malbatê de heye?" Werin em pêşî li ser vê yekê biaxivin. Ev rewş dikare bibe sedema derengketina pêşketinê di zarokekî de. Ev tê vê wateyê ku demek digire ku pitik rûne û bimeşe. Ew dikare bibe sedema anormaliyên axaftinê û seqetiya rewşenbîrî jî. Dibe ku hin zarok cûdahiyên tevgerî jî hebin. Mînakî, dibe ku ew hinekî hîperaktîf bin an jî di balkişandinê de zehmetî bikişînin. Ne tenê ew, lê carinan hûn dikarin guhertinên piçûk di şeklê rû de an jî hin guhertinên di pergala hestî de jî bibînin. Lêbelê, ne hemî van taybetmendiyan di her zarokekî de çêdibin, û ew dikarin ji zarokekî bo zarokekî din cûda bibin.
Ev bi navê 'Lamb-Shafer' hatiye binavkirin, ji ber ku ew du lêkolînerên ku di sala 2012an de cara yekem ev rewş kifş kirin. Ji wê demê ve, li ser vê mijarê lêkolîn û agahdariyên din hatine kirin.
Lê, eger hûn bipirsin ka ev çiqas berbelav e, bi rastî ji bo bijîşkan dijwar e ku tam bibêjin. Ji ber ku ew pir kêm e . Heta niha, di tomarên bijîşkî yên cîhanê de kêmtirî 100 bûyerên bi vî rengî hatine tomar kirin. Ji ber vê yekê ne ecêb e ku we berê ev yek nebihîstibe.
Sedema vê rewşê çi ye? (Werin em li ser gena SOX5 fêr bibin)
Baş e, em bibînin ka çima ev Sendroma Lamb-Schafer (LAMSHF) çêdibe. Wekî ku min berê jî got, ev nexweşiyeke genetîkî ye. Di her şaneyek laşê me de gen hene. Ev gen ne tenê bilindahî, reng û tevnûra porê me diyar dikin, lê di heman demê de di kontrolkirina fonksiyonên cûrbecûr ên laşê me de jî dibin alîkar. Ew mîna bernameyek di komputerê de ye.
Sendroma Lamb-Schafer ji ber guhertinek (mutasyon) di genek taybetî de di laşê me de çêdibe. Ev gen wekî gena `SOX5` tê binavkirin. Bi gelemperî, kesek saxlem du kopiyên vê gena `SOX5` di laşê xwe de hene, û her du jî bi rêkûpêk dixebitin. Lêbelê, kesek bi sendroma Lamb-Schafer di yek kopiyek vê gena `SOX5` de guhertoyek patogenîk heye., ku tê vê wateyê ku guhertinek zirardar heye. Tewra ku kopiya din normal be jî, ji ber guhertina di vê genê de ye ku nîşanan xuya dibin.
Gena `SOX5` genek girîng e ku di hilberîna proteînan di laşê me de (senteza proteînê) û di kontrolkirina mezinbûna hin celebên hucreyan de, bi taybetî di mêjî û laş de , dibe alîkar. Ji ber vê yekê, dema ku di vê genê de kêmasiyek hebe, pêvajoyên pê re têkildar dikarin bandor bibin. Fêm kir?
Mutasyonên De Novo û Çawa Ew Mîratî Digirin
Niha dibe ku hûn meraq bikin, "Ma ev tiştek e ku hûn ji dê û bavê xwe digirin?" Piraniya caran, ango piraniya zarokên bi sendroma Lamb-Schafer ev rewş ji ber mutasyonek nû (mutasyona de novo) dikişînin. 'De novo' tê wateya 'nû'. Bi kurtasî, her du dê û bav dikarin kopiyên saxlem ên gena `SOX5` di şaneyên laşê xwe de hebin. Lêbelê, di dema ducaniyê de, mutasyonek di gena `SOX5` de dikare bi tesadufî di sperm an hêkê de çêbibe. Ev ne sûcê kesî ye. Ev tesaduf e.
Lêbelê, hejmareke pir kêm (nêzîkî 15%) ji zarokan, nêzîkî 15 ji 100 zarokan, ev rewş heye ji ber ku tenê çend ji şaneyên germinal (sperm an hêk) yên yek ji dêûbavan mutasyona gena SOX5 heye. Ev tê vê wateyê ku şaneyên din ên di laşê dayik an bav de ev mutasyon nînin, ji ber vê yekê ew dêûbav nîşanên sendroma Lamb-Schafer nîşan nadin. Lêbelê, tenê hin ji şaneyên germinal ên wan dikarin vê guhertinê hebin. Ev wekî mozaîsîzma xeta germinal tê binavkirin. Ew hinekî tevlihev e, lê bijîşk dikarin wê ji we re bêtir rave bikin.
Hîn kêmtir, zarokek dikare nexweşiyê ji dêûbavê ku sendroma Lamb-Schafer heye mîras bigire. Ger ev yek biqewime, îhtîmala ku ew zarok bi vê nexweşiyê bikeve %50 e. Ev tê vê wateyê ku dibe ku yek ji du zarokan bi vê nexweşiyê bikeve, an jî qet nebe.
Nîşaneyên wê çi ne? Hûn çawa wê nas dikin?
Başe, niha em bibînin ka hûn dikarin di zarokekî bi Sendroma Lamb-Schafer (LAMSHF) de çi nîşanan bibînin. Ji bîr mekin, ne hemî van nîşanan dê di her zarokekî de hebin, dibe ku hin tenê hin nîşanan hebin, an jî şîddeta nîşanan dikare cûda bibe.
Pir caran, nîşanên yekem ên ku xuya dibin derengketina di axaftin û jêhatîbûnên motorî de ne. Jêhatîbûnên motorî tiştên wekî rûniştin, xişandin û meşînê dihewîne. Dibe ku pitika we demek dirêjtir bigire ku van bike. Dibe ku pitikên piçûktir jî xwedî tonê masûlkeyan nizm (hîpotonî) bin , ku tê vê wateyê ku dibe ku laşek wan sist be.
Nîşaneyên ku bi gelemperî têne dîtin
Her ku zarok mezin dibe, dibe ku hûn bêtir nîşanan bibînin. Hin ji van ev in:
- Derengketina pêşketina axaftinê: Dibe ku hin zarok di girêdana peyvan û çêkirina hevokan de zehmetiyê bikişînin. Dibe ku hin zarok pir dereng dest bi axaftinê bikin.
- Demjimêra balkişandinê ya kurtkirî:Dibe ku zehmet be ku meriv demek dirêj li ser tiştekî bisekine. Hûn dikarin bi hêsanî bala xwe winda bikin.
- Hîperaktîvîtî: Zehmetî li cîhekî manê, dibe ku meyla wî/wê ya bezîn û lîstina berdewam hebe.
- Astengiya rewşenbîrî: Dibe ku di fêrbûna tiştên nû, bîranîna tiştan û çareserkirina pirsgirêkan de hin zehmetî hebin. Asta vê yekê ji kesekî bo kesekî diguhere.
- Stereotîp: Carinan hûn dikarin bibînin ku zarokê we heman celeb tevgerê dike (wek mînak destên xwe dihejîne an serê xwe dihejîne). Ev tiştên ku ew bêyî kontrol dikin in.
- Tecrîda civakî: Dibe ku kêmbûna eleqeya mirov bi civakîbûn, lîstin, an axaftinê bi yên din re hebe.
- Hêrsbûn: Hin zarok di kontrolkirina hestên xwe de zehmetiyê dikişînin, ji ber vê yekê dibe ku ew pir caran hêrs û hêrsbûnê bişkînin .
- Pirsgirêkên çavan: Dibe ku hin zarok strabîzmê , cureyek ji çav-xaçbûnê, an jî xeletiyên refraksiyonê , wek nêzîkdîtinî an astigmatîzmê hebin, ku dibe ku pêdivî bi berçavkan hebe.
Ne her zarokek bi yek an du ji van nîşanan sendroma Lamb-Schafer heye, ji ber vê yekê girîng e ku meriv şîreta bijîşkî bigere.
Tiştekî din jî ev e ku ji her 10 zarokan yek bi sendroma Lamb-Schafer dibe ku krîzên wan hebin. Lê ev ne ji bo her kesî wisa ye.
Guhertinên di rû û beden de
Dibe ku hin zarok di şiklê rû û hestiyên laşê xwe de guhertinên taybetî hebin. Lêbelê, dibe ku ev guhertin pir berbiçav nebin, û tenê ji hêla bijîşk ve werin tespît kirin.
- Pozê fireh
- Eniya berbiçav (`frontal bossing`)
- Çeneyek an çeneya piçûk
- Strabîsmus (çavên xaçkirî)
- Lêva jorîn a zirav an lêvên tijî yên ne rêkûpêk
- Leqandina nerêkûpêk a yek an çend hestiyên di stûyê de
- Çerxa pêşiyê ya stûnê (kîfoz)
- Qûrbûna nerêkûpêk di stûna wan de (skolyoz)
Dema ku nîşanên weha têne dîtin, bijîşk ji bo diyarkirina sedema wê testên din didin.
Hûn vê yekê bi rastî çawa teşhîs dikin? (Teşhîs)
Doktor ji bo diyarkirina hebûna sendroma Lamb-Schafer (LAMSHF) a zarokekî, testên genetîkî bikar tînin. Bo nimûne, heke zarok di axaftin an meşê de dereng bimîne, an jî heke di şiklê rû an sîstema hestî de guhertinên piçûk hebin, dibe ku doktor vê celebê testa genetîkî pêşniyar bikin.
Ev testa genetîkî tekane rê ye ji bo diyarkirina rast a mutasyonek di gena `SOX5` a ku berê behs kirî de heye an na. Ev bi gelemperî testek e ku li ser nimûneya xwînê tê kirin.
Ma hûn dikarin di dema ducaniyê de wê nas bikin?
Piraniya caran, ne her kes di dema ducaniyê de ji bo sendroma Lamb-Schafer tê ceribandin. Ev ji ber ku ew rewşek pir kêm e. Lêbelê, heke tê zanîn ku dayik an endamek malbatê yê nêzîk mutasyonek di gena `SOX5` de heye, an jî heke kesek di malbatê de sendroma Lamb-Schafer hebe , dibe ku bijîşk pêşniyar bikin ku di dema ducaniyê de ji bo vê rewşê ceribandin were kirin. Di rewşên weha de, ceribandinek wekî `(amnîyosentez)` dikare li ser şîreta pisporek were kirin.
Dermankirin çi ne?
Niha ji bo sendroma Lamb-Schafer (LAMSHF) dermankirineke taybet tune ye, ev tê vê wateyê ku ew dikare nexweşiyê bi tevahî derman bike. Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku em nikarin tiştekî bikin. Armanca sereke ya dermankirinê ew e ku kalîteya jiyana zarok baştir bike û alîkariya wî/wê bike ku çalakiyên rojane pêk bîne.
Ev dikare cûrbecûr dermankirin û xizmetan di nav xwe de bigire. Bo nimûne:
- Terapiya rêveberiya reftariyê: Ev dibe alîkar ku reftarên ne guncaw ên zarok kêm bike û reftarên baş teşwîq bike.
- Bernameyên Perwerdehiya Takekesî (IEP) an Xizmetên Perwerdehiya Taybet: Ev bername alîkariya zarokên temenê dibistanê dikin ku li gorî hewcedariyên fêrbûna wan perwerdehiyê peyda bikin.
- Terapiya axaftinê: Ev ji bo zarokên ku zehmetiyên axaftinê hene pir girîng e ku jêhatîyên xwe yên ragihandinê baştir bikin.
- Terapiya fîzîkî: Zarokên bi pirsgirêkên piştê (wek skolyoz û kîfoz) ji bo baştirkirina helwesta xwe, xurtkirina masûlkeyên xwe, û dibe ku ji bo alîkariyên meşê werzîşan distînin.
- Şêwirmendiya genetîkî: Ev alîkariya dêûbavan dike ku rewşa zarok fam bikin, wan ji agahdariyên nû agahdar bikin û bi endamên din ên malbatê re li ser xetereyên rewşê biaxivin.
- Nirxandinên oftalmolojîk: Ji bo dermankirina pirsgirêkên çavan girîng e ku meriv biçe cem oftalmolog.
- Nirxandinên neurolojîk: Neurolog dikare bi pirsgirêkên têkildarî pergala demarî, wekî krîz û anormaliyên meşê, alîkariyê bike.
- Nirxandinên ortopedîk: Pirsgirêkên têkildarî pergala hestî, wekî skolyoz, dibe ku hewceyê alîkariya bijîşkek ortopedîk bin.
Ev hemû ji bo wê yekê tê kirin ku zarok jiyaneke xweş û rehet bijî.Ji ber ku pêdiviyên dermankirinê yên her kesekî dikarin cuda bin, tîmek bijîşk dê bi hev re bixebitin da ku diyar bikin ka çi ji bo zarok çêtirîn e.
Ma zarokên pêşerojê jî dê di xetereyê de bin?
Eger hûn dizanin ku hûn an kesek di malbata we de mutasyona gena `SOX5` heye, û hûn li benda zarokekî din in, baş e ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re hevdîtin bikin. Ew dikare îhtîmala veguhestina vê rewşê ji zarokên pêşerojê re û ka ew çawa dikare bandorê li we û zarokê we bike, ji we re rave bike. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn biryarên agahdar bidin.
Jiyan dê bi vê rewşê çawa be? (Bandora demdirêj)
Li gorî agahiyên heyî, xuya ye ku sendroma Lamb-Schafer (LAMSHF) bandorê li temenê jiyana mirovan nake. Ev hinekî rihetiyek e, ne wisa? Lêbelê, jiyana bi vê nexweşiyê re dikare ji kesekî bo kesekî cûda bibe, bi astên cûda yên kalîteya jiyanê.
Dibe ku hin kes kêmtir bikaribin karê xwe bi awayekî serbixwe bikin. Li gorî şiyanên wan ên rewşenbîrî, dibe ku ew di tevahiya jiyana xwe de hewceyê piştgiriya lênêrînerekî bin. Lêbelê, bi dermankirin û piştgiriya rast, ew jî dikarin jiyanek bextewar û watedar bijîn.
Tiştên ku ji bijîşkê xwe bipirsin
Heke di derbarê zarokê/a xwe an vê rewşê de pirsên we hebin, qet netirsin ku ji bijîşk an hemşîreya xwe bipirsin. Hûn dikarin tiştên wekî van bipirsin:
- Nîşaneyên sendroma Lamb-Schafer çi ne?
- Ji bo ku ez bi rastî bizanim ka zarokê min ev nexweşî heye an na, divê ez çi testan bikim?
- Çi bijarteyên dermankirinê hene?
- Ger zarokekî din ji min re çêbibe, îhtîmala ku ew jî bi vê nexweşiyê bikeve çi ye?
Pir girîng e ku hûn pirsên weha bipirsin û pirsgirêkên di hişê xwe de çareser bikin.
Peyama Birinê Malê
Sendroma Lamb-Shaffer (LAMSHF) rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Ew dikare bibe sedema derengketina pêşketinê, kêmasiyên rewşenbîrî û guhertinên rûyê zarokan. Dibe ku hin zarok pirsgirêkên piştê jî hebin.
Her çend dermanek ji bo vê yekê tune be jî, ji bo baştirkirina şiyan û kalîteya jiyana zarokê gelek derman hene (wek terapiya axaftinê, terapiya reftarî, û perwerdehiya taybet).
Niha tê bawerkirin ku ev rewş bandorê li ser temenê jiyanê nake. Lêbelê, dibe ku hin zarok hewceyê lênêrîna jiyanî bin. Ger di derbarê vê yekê de guman an fikarên we hebin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin. Ev tiştê çêtirîn e ku meriv bike.
Sendroma Lamb -Shaffer, LAMSHF, gena SOX5, nexweşiya genetîkî, derengketina pêşketinê, zehmetiyên axaftinê, kêmasiya rewşenbîrî
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike