Gelo we qet hest kiriye ku hûn ji kontrolê derdikevin, lingên we bêhest bûne, an jî dema ku hûn diaxivin gotinên we tevlihev bûne? Her çend ev tişt dikarin wekî tiştên normal xuya bikin jî, ew carinan dikarin nîşanên rewşek bijîşkî bin. Îro em ê li ser rewşek ku hinekî tevlihev e, lê pir girîng e ku meriv li ser wê bizanibe biaxivin. Ew Nexweşiya Machado-Joseph (MJD) ye.
Nexweşiya Machado-Joseph (MJD) çi ye?
Bi kurtasî, nexweşiya Machado-Joseph (MJD) nexweşiyeke mîratî ye ku bandorê li pergala me ya demarî dike. Ew dikeve kategoriyeke bi navê ataksiya . "Ataksî" dibe ku ji bo we peyveke nû be. Ev tê wê wateyê ku şiyana laşê me ya kontrolkirina masûlkeyan hêdî hêdî kêm dibe. Wê wekî windakirina hevrêziyê bifikirin. Ev dikare bibe sedema windakirina hevsengiyê û windakirina kontrola lingên me.
Bi taybetî di MJD de, di dest û lingên me de hêdî hêdî windabûna koordînasyonê heye. Ev dibe sedem ku nexweş bi awayekî cihêreng û lerzok bimeşin . Dibe ku hin kes di daqurtandin û axaftinê de jî zehmetiyê bikişînin.
Ev nexweşiya MJD navekî din jî heye, ew jî Ataksiya Spinocerebellar a tîpa 3 ye. Bi rastî, ev MJD cureyê herî gelemperî yê vê koma nexweşiyan e ku jê re ataksiya spinocerebellar tê gotin.
Ma cureyên cûda yên nexweşiya Machado-Joseph (MJD) hene?
Belê, nexweşiya Machado-Joseph dikare li sê cureyên sereke were dabeşkirin. Ev dabeşkirin li gorî temenê destpêkê û giraniya nîşanan têne kirin.
- Tîpa I (MJD-I): Ev cure bi gelemperî di navbera 10 û 30 salî de dest pê dike. Nîşan dikarin pir giran bin û bi lez pêşve biçin .
- Tîpa II (MJD-II): Ev bi gelemperî di navbera temenê 20 û 50 salî de dest pê dike. Nîşane bi demê re hêdî hêdî xirabtir dibin .
- Tîpa III (MJD-III): Ev cure di navbera temenê 40 û 70 salî de dest pê dike. Nîşane bi demê re hêdî hêdî xirabtir dibin .
Niha hûn dibe ku fêm bikin ku destpêka nîşanan û cewherê wan ji bo her yek ji van sê celeban cûda ye.
Nîşaneyên Nexweşiya Machado-Joseph (MJD) çi ne?
Nîşaneyên ku hûn pê re rû bi rû dimînin bi celebê MJD-ya we ve girêdayî ne.
Nîşaneyên Tîpa I (MJD-I)
Nîşaneyên vê cureyê giran in û bi lez pêş dikevin. Ew dikarin ev bin:
- Girtinên masûlkeyan ên bêkontrol di dest û lingan de (dîstonî) .
- Hişkbûna masûlkeyan (reqbûn) .
- Zêdebûna tona masûlkeyan (hîpertonî) .
- Tevgerên laş ên anormal û bêkontrol (ataxia) .
- Meşek lerzok û lerizok.
- Axaftina nezelal, axaftina nezelal.
- Zehmetiya daqurtandina xwarinê (dîsfajî) .
- Çavên derketî (proptoz) .
Nîşaneyên Tîpa II (MJD-II)
Nîşaneyên vê cureyê bi demê re hêdî hêdî xirabtir dibin. Ew dikarin ev bin:
- Girêdanên masûlkeyan ên bêkontrol û berdewam (spastîkîtî) .
- Zehmetiya meşê ji ber girjbûna masûlkeyan (meşa spastîk).
- Kêmbûna refleksan.
- Zehmetiya hevrêzkirina tevgerên dest û lingan (ataxia) .
Nîşaneyên Tîpa III (MJD-III)
Nîşaneyên vê cureyê bi demê re jî xirabtir dibin. Ew dikarin ev bin:
- Lerizîna masûlkeyan.
- Bêhestî, çirandin, êş û bêhestî di dest, ling, ling û pêyan de (nevropatî) .
- Windabûna masûlkeyan (windabûna tevna masûlkeyan - atrofî ).
- Meşa bêîstîqrar.
Nîşaneyên din ên hevpar
Ji bilî van cureyan, nexweşên MJD dikarin çend nîşanên din jî biceribînin:
- Dîtina duqat (dîplopî) .
- Nekarîna kontrolkirina tevgerên çavan (nîstagmus) .
- Lerizîna destan.
- Pirsgirêkên bi hevrêzî û balansê.
- Lerizîna ziman an rûyê.
- Nexweşiyên xewê.
- Êşa pişta kronîk.
Girîng: Dema ku ev nîşan bi hev re çêdibin, dibe ku hûn meraq bikin ka gelo ew nîşanên rewşek din a neurolojîk in, wek skleroza pirjimar an nexweşiya Parkinson . Ji ber vê yekê, heke hûn nîşanên nû çêbibin an jî nîşanek heyî xirabtir bibe, nemaze heke ew bandorê li tevger û karanîna laşê we bikin, tavilê biçin cem bijîşk.
Sedema nexweşiya Machado-Joseph (MJD) çi ye?
Sedema sereke ya vê nexweşiyê mutasyonek di genên me de ye. Ew mîna xeletiyek piçûk di koda komputerê de ye ku dikare tevahiya bernameyê tevlihev bike.
Bi taybetî, ev mutasyon di genek bi navê ATXN3 de li ser kromozom 14-a me çêdibe. Di beşek DNA-yê ya vê genê de, dubareyên trînukleotîd hene ku jê re "CAG" tê gotin.Tiştekî ku tê gotin ku çend caran bi awayekî neasayî tê dubarekirin. CAG ji sê pêkhateyên kîmyewî yên Sîtozîn-Adenîn-Guanîn pêk tê.
Di DNAya kesekî bê MJD de, ev dubarekirina CAG di navbera 12 û 43 caran de tê dubarekirin. Lêbelê, di DNAya kesekî bi MJD de, ev dubarekirina CAG di navbera 56 û 86 caran de tê dubarekirin. Temenê ku hûn tê de dest bi pêşxistina nîşanan dikin û giraniya nexweşiyê rasterast bi hejmara dubarekirinên CAG ve girêdayî ye.
Ev nexweşî bi awayekî otozomal serdest tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku zarokek tenê hewce dike ku yek ji dêûbavan gena ji bo pêşxistina nexweşiyê hebe. Ger MJD li cem we hebe, şansê zarokê we ku nexweşiyê mîras bigire %50 e.
Kî di xetereya mezintir a pêşxistina nexweşiya Machado-Joseph (MJD) de ye?
MJD herî zêde di nav mirovên bi eslê xwe Azoreî an Portekîzî de tê dîtin. Li girava Flores a li Azoreyan, tê ragihandin ku ji her 140 kesan yek kes bi vê nexweşiyê ketiye. Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku komên din ên etnîkî bandor nabin. Ew dikare bandorê li mirovên ji her komeke etnîkî bike.
Nexweşiya Machado-Joseph (MJD) çawa tê teşhîskirin?
Dema ku hûn biçin cem bijîşk, ew ê li ser nîşanên we bipirse û muayeneyek fîzîkî bike. Ji ber ku ev rewş di malbatan de heye, girîng e ku hûn li ser dîroka malbata xwe ya biyolojîkî biaxivin. Ger kesek din di malbata we de van nîşanan hebe, girîng e ku hûn bipirsin ka nîşanên wan kengî dest pê kirine û ew çiqas zû pêşve çûne.
Ji bo piştrastkirina teşhîsê, dibe ku bijîşkê we ceribandina genetîkî ji bo nexweşiya Machado-Joseph pêşniyar bike. Ev ceribandina genetîkî dikare li hejmara dubarekirinên sêqat ên CAG yên gumanbar li ser kromozom 14-a we bigere.
Nexweşiya Machado-Joseph (MJD) çawa tê dermankirin?
Mixabin, ji bo nexweşiya Machado-Joseph derman tune. Dermankirina MJD armanc dike ku nîşanên we kontrol bike. Derman dikarin ev bin:
- Dermanên wekî Baclofen (Lioresal®) an jî toksîna Botulinum (Botox®) dibin alîkar ku dîstonî û spazma masûlkeyan a ku li jor hatî behs kirin kêm bibe.
- Dermankirina bi Levodopa dibe alîkar ku hêdîbûn û hişkbûna tevgerên laş kêm bike.
Herwiha, fîzyoterapî û alavên alîkar dikarin ji nexweşan re bibin alîkar ku çalakiyên rojane bikin û li dora xwe bigerin. Ji bo pirsgirêkên dîtinê, camên prîzmê dikarin bibin alîkar ku dîtina ducarî an jî dîtina nezelal kêm bikin.
Ji doktorê xwe li ser ceribandinên klînîkî yên ji bo vê nexweşiyê bipirsin.
Gelo temenê jiyana kesekî bi nexweşiya Machado-Joseph (MJD) çi ye?
Temenê jiyana kesekî bi MJD ve girêdayî ye ku ew çi celeb nexweşiyê dikişîne. Dibe ku temenê kesên bi celebê I kurttir be, dibe ku di nîvê 30 saliya xwe de be. Lêbelê, kesên bi celebê II an jî celebê III bi gelemperî jiyanek normal dijîn.
Gelo nexweşiya Machado-Joseph (MJD) dikare were astengkirin?
Ji ber ku MJD nexweşiyeke genetîkî ye, pêşîgirtina wê nayê girtin. Ger hûn bi fikar in ku zarokên we dikarin nexweşiyê mîras bigirin, girîng e ku hûn berî plansazkirina ducaniyê bi şêwirmendê genetîkî re bipeyivin. Dibe ku rê hebin ku hûn bi rêya ceribandina genetîkî bi Fertilîzasyona In Vitro (IVF) pêşî li veguhestina MJD bo zarokên we bigirin.
Kengî divê ez biçim cem bijîşk?
Heger nîşanên nexweşiya Machado-Joseph li cem te hebin, serî li bijîşk bide. Heger kesek di malbata te de bi vê nexweşiyê ketibe, baş e ku tu bi bijîşkê xwe re li ser metirsiya pêşketina vê nexweşiyê biaxivî.
Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?
Heke te bi MJD hatibe teşhîskirin, dibe ku tu bixwazî ji bijîşkê xwe pirsên wekî:
- Çi cure nexweşiyek li cem min heye?
- Gelo nîşanên nexweşiya min dê bi demê re xirabtir bibin?
- Hûn çi cure dermankirinê pêşniyar dikin?
- Gelo zarokên min dê MJD ji min mîras bigirin?
Dema ku teşhîsek wekî nexweşiya Machado-Joseph (MJD) distînî, gelek pirs û hestên te normal in. Ji kesên herî nêzîkî te piştgirîyê bixwaze. Her wiha, di dermankirina xwe de beşdarê çalak be - randevûyên xwe bigire, rêwerzên bijîşkê xwe bişopîne û pirsan bipirse. Her wiha tu dikarî bi şêwirmendê tenduristiya derûnî re biaxivî da ku fêr bibî ka meriv çawa bi vê rewşê re mijûl dibe. Hestên xwe netepisîne. Bi heval, şêwirmend, an komek piştgiriyê re biaxive. Ji bîr meke, tu ne bi tenê yî.
Peyama Birinê Malê
Nexweşiya Machado-Joseph (MJD) nexweşiyeke mîratî ye ku bandorê li pergala me ya demarî dike. Ew dikare bandorê li ser tiştên wekî hevsengî û kontrola masûlkeyan bike. Nîşaneyên nexweşiyê li gorî celebê nexweşiyê diguherin.
Her çend hîn dermanek ji bo vê yekê tune be jî, dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin. Tiştên wekî terapiya laşî û amûrên alîkar dikarin jiyanê hêsantir bikin. Ger ev nîşan li we hebin, an jî heke kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimîne, çêtirîn e ku hûn zûtirîn dem şîreta bijîşkî bigerin. Ji bîr mekin, bi agahdarî û piştgiriya rast, hûn dikarin bi vê rewşê re mijûl bibin.
Nexweşiya Machado -Joseph, MJD, Ataksiya spînocerebellar, ataksiya, nexweşiyên neurolojîk, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên mîratî
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike