Gelo we di van demên dawî de di pêşveçûna pitika xwe de an jî di hestiyên wan de ti anormaliyek dîtiye? Carinan dibe ku hûn xemgîn bibin ji ber ku hûn nekarin fêm bikin ka ev çi ne. Îro em ê li ser yek ji wan rewşên bijîşkî yên kêm lê pir girîng biaxivin. Ew rewşek e ku jê re Sendroma Morquio tê gotin.
Sendroma Morquio çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin!
Başe, em bibînin ka Sendroma Morquio çi ye. Jê re Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV) jî tê gotin. Bi kurtasî, ew rewşek genetîkî ye ku bandorê li pêşveçûna hestiyên me dike, û nîşan bi demê re hêdî hêdî zêde dibin. "Genetîkî" tê wateya ku ew tiştek e ku em ji dê û bavê xwe mîras digirin.
Sedema sereke ya vê rewşê ew e ku laşê me nikare molekulên şekir ên mezin ên bi navê glîkozamînoglîkan (GAG) (ku berê wekî mukopolisakarîd dihatin nasîn) bi rêkûpêk parçe bike. Ev ji ber ku laş têra xwe enzîm tune ne ku vî karî bikin. Van enzîman wekî karkerên piçûk di laşê me de bifikirin ku hemî karî dikin. Ger ew tune bin, hin tişt dê bi rêkûpêk nexebitin.
Cureyên sereke yên Sendroma Morquio çi ne?
Du cureyên sereke yên sendroma Morquio hene. Her çend nîşanên her du cureyan bi piranî dişibin hev jî, faktorên genetîkî yên ku dibin sedema wan ji hev cuda ne.
- Tîpa A: Ev ji ber kêmbûna enzîma N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS) çêdibe.
- Tîpa B: Ev ji ber kêmbûna enzîma beta-galaktosîdaz (GLB1) çêdibe.
Ji ber ku dermankirina her du cûreyan dikare cûda be, pir girîng e ku hûn tam diyar bikin ka kîjan celeb we heye.
Ev rewş çiqas gelemperî ye?
Sendroma Morquio di rastiyê de rewşek nisbeten kêm e. Li welatekî wekî Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê, îstatîstîk nîşan didin ku ew bandorê li dora yek ji 200,000 heta 300,000 kesan dike. Ji van, %95 wekî bûyerên Sendroma Morquio ya celeb A têne ragihandin.
Nîşaneyên Sendroma Morquio çi ne?
Nîşaneyên sendroma Morquio bi gelemperî di dema pitikbûnê heta zarokatiya zû de dest pê dikin. Ev nîşan bi demê re hêdî hêdî zêde dibin. Ev nîşan bi giranî bandorê li îskeletê dikin. Ka em bibînin ka ew çi ne:
- Taybetmendiyên rûyê hinekî hişk dibin.
- Girêdanên nerm.
- Anormaliyên di pêşveçûna stûnê, singê, parsûyan, ran û lepên destan de. We dibe ku hin zarok bi xwarbûna stûnê dîtine. Tiştên wisa.
- Lêdana çokan (genu valgum). Wisa xuya dike ku çok ber bi hundir ve hatine tewandin.
- Hirmên malzarokê bi awayekî rast nehatine bicihkirin. Ev wekî anomaliya pêvajoya odontoîd tê binavkirin.
- Kurtbûn. Ango, bilindahiya mirov ne li gorî temenê xwe be.
- Skolyoz an kîfoz.
Ji bilî îskeletê, ev nexweşî dikare bandorê li beşên din ên laş jî bike. Hin ji nîşanan ev in:
- Dîtina nezelal û kêmbûna dîtinê. Carinan beşa spî ya çav, wek îrîs, dibe ku nezelal xuya bike.
- Pirsgirêkên diranan ji ber ziravbûna enamelê diranan.
- Mezinbûna kezebê (hepatomegaly).
- Windabûna bihîstinê û enfeksiyonên guh ên pir caran.
- Hebûna herniyayan.
- Êş li deverên ku di mezinbûna hestî de anormalî hene.
- Xurxur û apneya xewê.
- Infeksiyonên pir caran ên rêça respirasyonê ya jorîn.
Tiştê herî girîng ku divê were bîranîn ev e ku Sendroma Morquio bandorê li ser aqilê zarokekî nake.
Lêbelê, hin nîşanên cidî yên vê rewşê dikarin jiyanê tehdît bikin. Ev in:
- Astengkirina rêyên hewayî.
- Tepeserkirina stûna piştê dikare bibe sedema rewşên wekî felcbûnê.
- Anormaliyên valvên dil.
Sedemên Sendroma Morquio çi ne?
Sendroma Morquio jî ji ber sedemek genetîkî çêdibe. Ev rewş dema ku zarokek du mutasyonên genetîkî (ango, ji dayik û bav) di gena GALNS (tîpa A) de, ku me berê nîqaş kir, an jî di gena GLB1 (tîpa B) de mîras digire çêdibe.
Ev gen enzîmên ku molekulên şekir ên bi navê glîkozamînoglîkan (GAG) ku me berê behs kir, parçe dikin, çêdikin. Dema ku di genan de mutasyonek hebe, ev enzîm talîmatên ku ji bo xebata rast hewce ne wernagirin. Ango, çalakiya wan pir kêm dibe, an jî bi tevahî winda dibin.
Hingê çi dibe? Ew molekulên şekir (GAG) dest bi kombûnê li deverên di hundirê şaneyan de dikin ku jê re lîzozom tê gotin. Lîzozom mîna cihên di hundirê şaneyan de ne ku tiştên nexwestî lê têne parçekirin û ji nû ve têne bikar anîn. Ji ber vê yekê Sendroma Morquio wekî nexweşiya depokirina lîzozomal jî tê binavkirin.
Her çend ev kombûna molekulên şekir bandorê li ser gelek tevn û organan dike jî, ew bi gelemperî bandorê li hestiyan dike. Ji ber vê yekê nîşan bi giranî di hestiyan de têne dîtin.
Ev rewş dikare bandorê li kê bike?
Sendroma Morquio rewşeke genetîkî ye ku dikare bandorê li her kesî bike. Ew tenê heke gena bandordar ji her du dêûbavan jî were wergirtin, tê mîrasgirtin (mîrata otozomal resesîf).Ev tê vê wateyê ku ji bo ku zarokek bi vê nexweşiyê bikeve, divê her du dêûbav jî hilgirên vê genê bin. Lêbelê, her çend ew hilgir bin jî, dêûbav dê van nîşanan nîşan nedin.
Sendroma Morquio çawa tê teşhîskirin?
Ev rewş bi gelemperî dema ku nîşan diyar dibin, ku di zarokatiya zû de ye, tê teşhîskirin. Bijîşkê zarokê we pêşî muayeneyek fîzîkî dike û dibe ku ji bo dîtina hestiyan tîrêjên X ferman bike. Wekî din, dibe ku bijîşk çend testên din jî ferman bike:
- Testa mîzê: Ev test asta bilind a glîkozamînoglîkanan di mîza zarok de kontrol dike.
- Testa xwînê: Ev dikare gena ku dibe sedema nîşanan destnîşan bike û bibîne ka enzîma têkildar çawa di laş de dixebite.
Dermanên Sendroma Morquio çi ne?
Mixabin, ji bo Sendroma Morquio dermanek tune. Lêbelê, cûrbecûr dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û jiyana zarok hêsantir bikin. Hin ji wan ev in:
- Guhertina korneayê - keratoplastî ya penetrantî.
- Terapiya Guhertina Enzîmê (ERT) ji bo sendroma Morquio ya tîpa A. Ev tê de bikaranîna enzîma kêmasî ji derve ve heye.
- Terapiya fîzîkî: Ev dibe alîkar ku tevgera zarok baştir bibe.
- Emeliyat: Ji bo azadkirina hestiyên pêçayî, stabîlkirina movika piştê û stûna piştê ya di stûyê de, û rakirina tonsîle û adenoîdan da ku rêya hewayê vebe, dibe ku emeliyat were kirin.
- Bikaranîna kursiya bi teker an jî amûrên din ên tevgera bi alîkarî.
- Bikaranîna amûrên bihîstinê an jî lûleyên ventilasyonê.
Ger zarokê/a min Sendroma Morquio hebe, ez dikarim çi hêvî bikim?
Dibe ku nîşanên sendroma Morquio di destpêkê de giran nebin. Lêbelê, divê hûn li bendê bin ku nîşan hêdî hêdî zêde bibin dema ku zarokê we mezin dibe. Lê xem nekin, dermankirin dikare alîkariya zarokê we bike ku rehettir be û pêşî li encamên cidî û ku jiyanê tehdît dikin bigire.
Jiyana navînî ya kesekî bi Sendroma Morquio çi ye?
Bersiva vê pirsê pir dijwar e. Temenê jiyana kesekî bi Sendroma Morquio li gorî giraniya nexweşiyê diguhere.Pêşkêşvanê lênerîna tenduristiyê ya zarokê we dê vê yekê li gorî rewşa zarokê we ji we re rave bike. Nîşaneyên wekî zehmetiya nefesgirtinê û zexta stûna piştê faktorên sereke ne ku dikarin bibin sedema mirina zû.
Zarokên ku nîşanên wan giran in dikarin heta xortaniyê bijîn. Yên ku nîşanên wan siviktir in dikarin heta temenê navîn bijîn, dibe ku heta 60 saliya xwe.
Gelo Sendroma Morquio dikare were astengkirin?
Sendroma Morquio rewşek genetîkî ye, ji ber vê yekê rêyek tune ku meriv pêşî lê bigire. Lêbelê, heke hûn an kesek di malbata we de ev rewşa genetîkî hebe, an heke hûn berî ku zarokek we çêbibe fikarên we li ser wê hebin, hûn dikarin bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî û ceribandina genetîkî biaxivin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn rîska we ya xwedîkirina zarokek bi rewşek genetîkî fam bikin.
Kengî divê ez biçim cem bijîşk?
Nîşaneyên ku bandorê li stûna piştê û rêça nefesê dikin, yên herî giran in. Ji ber vê yekê, girîng e ku meriv zû bala xwe bide van tiştan. Ger zarokê we di nefesgirtinê de zehmetiyê dikişîne, an jî nîşanên felcê nîşan dide, tavilê biçin nexweşxaneyê.
Her tim bala xwe bidin nîşanên zarokê/a xwe, nemaze piştî emeliyatê, û li nîşanên enfeksiyonê (mînak, êş, werimandin, piz) binêrin. Ger hûn yek ji van bibînin, tavilê biçin cem bijîşkê/a xwe.
Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?
Ew fikrek baş e ku hûn ji bijîşkê zarokê xwe pirsên weha bipirsin:
- Ma zarokê min ji bo baştirkirina tevgera xwe hewceyê terapiya laşî ye?
- Ma zarokê min dê ji bo rastkirina kêmasiyên mezinbûna hestî neştergeriyê hewce bike?
- Zarokê min çi cure Sendroma Morquio heye?
- Ma zarokê/a min dê neçar be ku ji bo gerê kursiya bi teker bikar bîne?
Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)
Dibe ku pir dijwar be ku meriv bizanibe ku zarokê we nexweşiyeke genetîkî heye ku dikare temenê jiyana wan kurt bike. Ev têgihîştî ye. Divê hûn her gav gelek evîn û piştgirî bidin zarokê xwe. Ji ber ku ev nexweşî bandorê li hestiyên wan dike, dibe ku ji bo wan zehmet be ku bi zarokên din ên temenê xwe re bimeşin û bilîzin. Lêbelê, karanîna amûrên tevgera bi alîkarî dikare hin azadiyê bide zarokê we ku beşdarî çalakiyên zaroktiyê bibe.
Eger hûn bibînin ku zarokê we di pêşketinên dîtin an bihîstinê de gavên pêwîst diavêje, tavilê ji bijîşkê xwe re bêjin. Ev dikare bibe alîkar ku zarokê we di dersên dibistanê de paş nekeve. Ger zarokê we nîşanên zehmetiya nefesgirtinê an jî windakirina hişmendiyê nîşan bide, tavilê biçin nexweşxaneyê.
Jiyana bi rewşek weha re dijwar e, lê şîreta bijîşkî ya rast, dermankirina rast û evîna we dê ji bo zarokê we hêzek mezin be da ku ew jiyanek çêtirîn bijî.
👩🏽⚕️ Pirsên zêde (FAQs)
💬 Gelo Plajîosefalî nexweşiyeke ku dibe sedema serê pitikan pêçayî?
Belê! Ji vê re 'Sendroma Serê Pehn' jî tê gotin. Hestiyên serê pitikên nûbûyî pir nerm in û bi hev ve ne girêdayî ne. Ji ber vê yekê, heke pitik bi piranî li heman aliyê serî razê/rûne, hestiyên nerm zextê li ser wê dikin, û ew aliyê serî ku divê girover be ji nişkê ve 'pehn dibe/şeklê xwe diguherîne'.
💬 Ger serî bi vî rengî were pêçandin, gelo ev yek bandorê li pêşketina/zeka mêjiyê pitikê dike?
Dê û bavên hêja, netirsin! Ev tenê pirsgirêkek kozmetîkî ye. Ew ê ti zirar/bandorek li ser pêşveçûna mêjiyê zarok, pêşveçûna îstîxbaratê, an jî demarên wî neke.
💬 Meriv çawa serê pitikekî dîsa girover dike (bi awayekî normal)?
Ev bi gelemperî di nav 4-5 mehên pêşîn de xwe çareser dike. Tiştê çêtirîn ew e ku 'Dema Zikê' hebe - ango, dema ku pitik şiyar be, pitikê bi rûyê xwe ber bi jêr ve (ji aliyê zik ve) bizivirînin, da ku zexta li ser pişta serî kêm bikin! Ger ev nebe alîkar (tenê bi şîreta bijîşkî), dê ji pitikê re kaskek taybetî (kasketa serê) were nivîsandin.
Sendroma Morquio , MPS IV, nexweşiyên genetîkî, pêşveçûna hestî, enzîm, glîkozamînoglîkan, pediatrîk
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike