Ma neynûk û çokên zarokê we ji hev cuda ne? Gelo dibe ku Sendroma Neynûk-Patella be?

Gelo we di neynûk an çokên zarokê xwe de guhertinek dîtiye? Carinan ev dikarin nîşanên rewşek genetîkî bin ku jê re Sendroma Neynûk-Patella tê gotin. Ev dibe ku tirsnak xuya bike, lê xem nekin. Werin em bi hûrgilî û bi hêsanî li ser biaxivin. Ev dikare bandorê li xuyang û fonksiyona beşên neynûk, hestî, çav û gurçikên zarok bike.

Nîşaneyên vê rewşê çi ne? Hûn çawa wê nas dikin?

Dibe ku hin beşên laşê zarokekî bi Sendroma Nail-Patella cuda xuya bikin an jî kar bikin ji ya ku tê hêvîkirin. Werin em li van nîşanan binêrin:

Nînok

Dibe ku neynûkên zarokê we pir kurt bin, an jî tune bin. Dibe ku hûn di neynûkan de qul, çilmisîn, an jî rengvedan ferq bikin. Neynûkên destan pir caran ji neynûkên pêyan bêtir bandor dibin . Ev guhertin bi taybetî li ser tiliya mezin û tiliya nîşanê têne dîtin.

Çok (Patella)

Çoka çokê, an jî tiştê ku bijîşk jê re dibêjin "Patella", dikare piçûktir bibe, şiklek cûda bigire, an jî winda bibe. Carinan ev çoka çokê dikare ji ya normal hinekî bilindtir an jî li kêlekê were danîn. Ev dikare bibe sedema êşa çokê zarok, bêîstîqrarbûnê, an jî nikaribe çokê bi rêkûpêk bitewîne an rast bike (rêjeya tevgerê). Di vê rewşê de jihevqetandina Patellayê bûyerek gelemperî ye. Xeyal bikin, dema ku dilîze, zarokê we ji nişkê ve çokê xwe digire û dest bi girî dike, nikare bimeşe.

Enîşk

Dibe ku hestiyên di destên zarokê we de wekî ku tê hêvîkirin baş pêş nekevin. Her wiha, carinan hûn dikarin çermê zêde (wek tevnên girêdanê) li dora çokê bibînin. Ev guhertin dikarin şiyana zivirandina çokê, dirêjkirina wê û xwarbûna çokê sînordar bikin.

Hestiyên ranan

Dibe ku zarokê we li ser hestiyên ranên xwe de pêlên hestî yên piçûk (bijîşk ji van re dibêjin `qiloçên iliac`) hebin. Ew bi gelemperî li her du aliyên hestiyê ranê hene. Carinan ew dikarin bi çermê zarok werin hîskirin, lê piraniya caran ew ne pirsgirêkek mezin in.

Çav

Dibe ku zexta di nav çavên zarok de zêde bibe (hîpertansiyona çav). Ev di dawiyê de dikare bibe rewşek bi navê glokom. Her çend di destpêkê de pir caran ti nîşan tune bin jî, dibe ku hin zarok serêş, halo li dora roniyan, an dîtina wan nezelal be.

Gurçik

Ji deh kesan çar kes bi sendroma Nail-Patella, çi di zarokatiyê de çi jî di mezinatiyê de, dê nexweşiya gurçikan bigirin. Ev dikare ji sivik bigire heya ku jiyanê tehdît bike. Tewra nexweşiya gurçikê ya sivik jî dikare giran bibe, hêdî hêdî an ji nişka ve.

Nîşaneyên din

Hin kesên bi sendroma Nail-Patella dibe ku nîşanên din jî bibînin, wek:

• Ji ber tengbûna tendona Akîles, li ser tiliyên lingan meş.
• Kêmkirina girseya masûlkeyan di dest û lingan de.
• Qebizbûn û/an sendroma rûvî ya acizker.
• Kêmkirina dendika mîneral a hestî.
• Carinan bêhestî, çirçirandin, an windabûna hestê di dest û lingan de.
• Diranên qels an bi hêsanî dişkên, an jî enamela diranan zirav dibe.
• Çewtiya anormal a stûnê (skolyoz).

Lêkolîner hîn jî hewl didin ku bi rastî fêm bikin ka ev pirsgirêk di nav mirovên bi sendroma Nail-Patella de çiqas gelemperî ne.

Çima ev sendroma neynûk-patella çêdibe?

Bi kurtasî, Sendroma Neynûk-Patella ji ber guhertinên di genên zarokê we de (guhertoyên genan) çêdibe. Pir caran , ev guhertin di genek bi navê LMX1B de di mirovên bi vê nexweşiyê de têne dîtin. Ev gena LMX1B ew e ku ji zarok re vedibêje ka meriv çawa dema ku di zikê dayikê de ye tiştên wekî dest, ling, çav û gurçikên xwe bi rêkûpêk ava dike.

Ev guhertoyên genê dibin sedema ku proteîna LMX1B wekî ku tê hêvîkirin nexebite. Di encamê de, beşên cûda yên laşê zarok bi awayekî normal çênabin, û di encamê de nîşanên sendroma Nail-Patella çêdibin.

Lêbelê, pir kêm caran, hin kes dikarin nîşanên sendroma Nail-Patella bêyî mutasyonek di gena LMX1B de pêşve bibin. Lêkolîner difikirin ku dibe ku genên din jî beşdar bibin, û ew hîn jî lêkolîn dikin.

Ma ev nexweşî ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhastin?

Belê, Sendroma Neynûk-Patella rewşek e ku ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin (bi şêweyekî ``otozomal serdest``). Ev tê wê wateyê ku heke zarokek ji dêûbavan yek kopiyek ji vê guhertoya genê mîras bigire, îhtîmala ku zarok ev sendroma pêş bixe zêdetir e.

Bi gotineke hêsan, heke sendroma Nail-Patella li cem we hebe, îhtîmala mîrasgirtina vê nexweşiyê li zarokên we %50 e. Ev xetere ji bo her ducaniyê yek e. Û ferq nake ku hûn keç in an kur.

Nêzîkî neh ji deh kesan bi sendroma Nail-Patella, yek ji dêûbavên wan bi vê nexweşiyê heye. Lêbelê, dibe ku nêzîkî yek ji deh kesan endamek malbatê bi vê nexweşiyê tune be. Ev tê vê wateyê ku hin zarok di malbata xwe de yekem zarok in ku bi vê sendroma çêdibin.

Ev dikare bibe sedema çi tevlîheviyên din?

Sendroma Neynûk-Patellayê dikare bibe sedema hin tevliheviyan. Ew jî ev in:

• Dibe ku osteoartrît (êşa movikan) di çok û/an milên zarokê we de di temenê ciwantir ji ya ku tê hêvîkirin de pêş bikeve.
• Ger bi rêkûpêk neyê dermankirin, glaukom dikare bibe sedema windabûna dîtinê.
• Têkçûna gurçikan.

Hin kesên bi sendroma Nail-Patella dibe ku ji ber têkçûna gurçikan hewceyê diyalîzê an veguheztina gurçikê bin.

Her wiha, heke kesek bi sendroma Nail-Patella ducanî bibe, xetereya çêbûna rewşek bi navê "preeklampsî" di dema ducaniyê de heye. Doktor di dema ducaniyê de dermanan dişopînin û li gorî hewcedariyê diguherînin da ku vê xetereyê kêm bikin.

Ev nexweşî çawa bi awayekî rast tê teşhîskirin?

Doktor dê yek an çend ji van testan bikin da ku vê rewşê teşhîs bikin:

• Muayeneya fizîkî : Li tiştên wekî guhertinên di neynûkan û guhertinên hestiyan de bigerin.
• Testên wênekêşiyê yên taybetî : Tîrêjên X, tomografiya kompîturî (CT) û MRI ji bo muayeneya hestiyan bi hûrgilî têne bikar anîn.
• Testên xwînê û/an mîzê : Kontrol bikin ka gurçik çawa dixebitin.
• Biyopsiya gurçikê : Perçeyek piçûk ji tevnê ji gurçikê tê girtin û ji bo guhertinên tevnê yên taybetî yên sendroma Nail-Patella tê kontrol kirin.
• Testkirina genetîkî : Ev ji bo guhertoyên genan test dike.

Doktor dê bi we re biaxivin û li ser dîroka bijîşkî ya malbata zarokê/a we bipirsin. Bo nimûne, ew ê bipirsin ka gelo kesek di malbata we de sendroma Nail-Patella an rewşek din a genetîkî hebûye. Ev agahî dê di teşhîsê de bibe alîkar. Dibe ku ew ji bo we an endamên din ên malbatê ceribandina genetîkî jî pêşniyar bikin.

Nîşaneyên sendroma Nail-Patella pir caran di destpêka jiyanê de xuya dibin. Lêbelê, li hin kesan, dibe ku rewş bi salan bê teşhîs bimîne, an ji ber ku nîşan pir sivik in an jî ji ber ku nîşan pir eşkere nînin. Bijîşk dikarin rewşê li zarok û mezinên ji her temenî teşhîs bikin.

Kîjan cure bijîşk dê zarokê min derman bikin û nexweşiyê teşhîs bikin?

Dibe ku zarokê we hewceyê tîmek bijîşkan be ku di beşên laş ên ku ji hêla Sendroma Nail-Patella ve bandor bûne de pispor in. Mînakî:

• Ortopedîst bi pirsgirêkên hestiyan re dibe alîkar.
• Nefrolog karê gurçikên zarok dişopîne.
• Pisporê lênihêrîna çavan lênêrîna çavên zarokan dike.

Dermankirinên sendroma neynûk-patella çi ne?

Sendroma Nînok-Patella rewşeke jiyanî ye. Çareseriyek jê re tune. Lêbelê, dermankirin hene ku nîşanan kontrol bikin û xetera tevliheviyan kêm bikin.

Ji bo vê yekê cureyên cûda yên dermankirinê hene, û li gorî bandora sendroma li ser zarokê we dibe ku ji yekê zêdetir dermankirin hewce be. Bijîşkên zarokê we dê li gorî hewcedariyên wan dermankirinê plan bikin. Ev hewcedarî dikarin bi demê re biguherin. Hin ji dermankirinên ku dikarin peyda bibin ev in:

• Terapiya fîzîkî ji bo alîkariya zehmetiyên tevgerê.
• Dermanên ji bo kontrolkirina êşa hestî û masûlkeyan, tansiyona xwînê, an jî tansiyona çavan.
• Emeliyat ji bo kontrolkirina anormaliyên hestî, glaukoma, an nexweşiya gurçikê ya giran (di nav de veguheztina gurçikê).

Doktorên zarokê/a we dê erênî û neyînîyên her dermankirinê ji we re rave bikin. Birêvebirina rewşek genetîkî ya tevlihev a zarokekî dikare wekî barekî giran were hesibandin. Ji ber vê yekê dudilî nebin ku pirsan bipirsin û fikarên xwe parve bikin. Bi vî rengî, hûn dikarin di derbarê plana dermankirina zarokê/a xwe de ewle bin.

Ma ev rewş dê bandorê li ser jiyana zarok bike?

Sendroma Neynûk-Patellayê bi gelemperî bandorê li temenê jiyana mirov nake. Lêbelê, heke nexweşiya gurçikê ya giran pêş bikeve, ev dikare biguhere. Ev tevlihevî dikare bandorê li ser pêşbîniyê û dirêjahiya jiyana mirov bike. Dibe ku hin kes hewceyê veguheztina gurçikê jî bin.

Nexweşiyên genetîkî yên wekî sendroma Nail-Patella bandorê li her zarokekî hinekî cuda dikin, ji ber vê yekê dijwar e ku meriv bi rastî bêje ka dê zarokê we çi nîşanan nîşan bide û ew ê çiqas giran bin. Doktorên zarokê we dê bikaribin di derbarê vê yekê de bêtir ji we re vebêjin.

Gelo sendroma Nail-Patella dikare were astengkirin?

Niha rêyek nayê zanîn ji bo pêşîgirtina li vê rewşa genetîkî. Ger hûn an hevjînê/a we Sendroma Neynûk-Patellayê heye, û hûn plan dikin ku zarokek çêbikin, baş e ku hûn bi şêwirmendê/a genetîkî re biaxivin. Ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn îhtîmala ku zarokê/a we sendroma mîras bigire fam bikin.

Kengî divê zarokê min biçe cem bijîşk?

Zarokê we bi îhtîmaleke mezin dê hewceyê randevûyên bijîşkî yên pir caran bi çend bijîşkên cûda re be. Tîma bijîşkî ya zarokê we dê tam ji we re bêje ka kîjan randevû hewce ne û çiqas caran.

Bi gelemperî, zarokê we dê hewce bike ku van tiştan bi rêkûpêk kontrol bike:

• Kontrolkirina tansiyona xwînê.
• Testên mîzê, tevî yên ku `asta albûmîn-kreatînîn` dipîvin.
• Nirxandinên ji bo glaukomê.
• Testên densiteya hestiyê.

Doktor dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn girîngiya van testan ji zarokê xwe re rave bikin.

Her wiha girîng e ku hûn bala xwe bidin tenduristiya derûnî ya zarokê xwe - û ya xwe. Dibe ku zarokê we ji xuyabûna xwe şerm bike, an jî dibe ku ji bo avakirina baweriya xwe bi xwe hewceyê alîkariyê be. Dibe ku hûn meraq bikin ka hûn dikarin çi bikin da ku alîkariya wan bikin ku xwe çêtirîn hîs bikin.

Bi bijîşkên zarokê/a xwe re li ser girêdana bi komên piştgiriyê, terapîst û xebatkarên civakî re biaxivin. Hebûna tîmek ji dêûbavên xwedî ezmûn û pisporên tenduristiyê yên ku piştgiriyê didin malbata we dikare di jiyana we ya rojane de cûdahiyek mezin çêbike.

Sendroma neynûk-patella çiqas kêm e?

Lêkolîner texmîn dikin ku Sendroma Nail-Patella bandorê li nêzîkî yek ji 50,000 kesan dike. Lêbelê, dibe ku ew pirtir be ji ber ku mirovên ku nîşanên wan pir sivik in nayên teşhîskirin.

Ma navên din ji bo vê yekê hene?

"Nexweşiya Fong" navekî din ê Sendroma Neynûk-Patella ye. Ev nav di demên berê de pir caran dihat bikaranîn. Îro, gelek kes jê re Sendroma Neynûk-Patella dibêjin.

Navekî din ji bo heman rewşê "onîko-osteodîsplaziya mîratî" ye. Werin em li wateya her beşek ji vê navî binêrin:

• "Mîratî" tê wateya ku ew dikare di malbatan de were dîtin.
• "Onycho" tê wateya neynûkan.
• "Osteo" tê wateya hestiyan.
• "Dîsplazî" tê wateya ku di beşek ji laş de pêşveçûnek anormal an kêmasiyek pêşveçûnê heye.

Ji ber vê yekê, tiştên herî girîng ên ku divê ji tiştên ku me li ser axivîn werin bîranîn çi ne?

Dema ku zarokê we nexweşiyeke genetîkî ya jiyanî wekî Sendroma Neynûk-Patella hebe, tişt dikarin hinekî dijwar bin. Dibe ku hûn ji bo başbûna zarokê xwe, pêşeroja wî/wê bi fikar bin. Dibe ku hûn meraq bikin ka hûn ji wan çi hewce dikin da ku alîkariya wan bikin ku mezin bibin, geş bibin û jiyanek bextewar bijîn. Ew barekî mezin e, lê ne hewce ye ku hûn wê bi tenê hilgirin. Bi tîma bijîşkî ya zarokê xwe re li ser awayên piştgiriya hewcedariyên zarokê xwe - û yên xwe - biaxivin.

Ji bîr meke, tespîtkirina zû û birêvebirina rast a nexweşiyê dê di jiyana normal û saxlem a zarokê te de pir bi kêr bê. Netirsin û nekevin panîkê. Ya herî girîng ew e ku tu bi evîn û têgihîştinê bi zarokê xwe re mijûl bibî û di heman demê de şîretên bijîşkî bişopînî.

Sendroma Neynûk -Patella, Nexweşiyên Genetîkî, Neynûk, Çok, Patella, Nexweşiya Gurçikan, LMX1B, Nexweşiya Fong, Tenduristiya Zarokan