Ma ev zêdebûna amonyakê di laşê we de ye? Werin em li ser kêmasiya OTC fêr bibin!

Dibe ku we bihîstibe ku heke laşê me di hin tiştan de kêmas be, pirsgirêkên mezin dikarin derkevin holê. Ev kêmasiya OTC li ser vê yekê ye. Xeyal bikin ka dê çi bibe heke kezeba we di enzîmek de kêmas be ku ji bo fonksiyona rast hewce ye? Her çend ev çîrokek cidî be jî, dermankirinên baş hene. Werin em bi berfirehî li ser vê yekê biaxivin, baş e?

Ev kêmasiya OTC bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, kêmasiya OTC tê vê wateyê ku kezeba we nikare bi rêkûpêk enzîmek bi navê Ornithine Transcarbamylase (OTC) hilberîne. Ev enzîma OTC pir girîng e ji ber ku ew dibe alîkar ku madeyek jehrîn a bi navê amonyak ji xwîna me were derxistin. Ji ber vê yekê, dema ku ev enzîm kêm be, amonyak dest bi kombûnê di laş de dike. Ev di rastiyê de nexweşiyeke çerxa ureayê ye.

Niha em bibînin ka ev çawa dibe. Dema ku em proteîn dixwin, bakteriyên di rûviyên me de proteînê parçe dikin û amonyakê wekî bermayiyek çêdikin. Dûv re kezeba me vê amonyakê digire û di pêvajoyek bi navê çerxa ureayê de vediguherîne ureayê. Ji bo vê yekê enzîma OTC ye. Dûv re gurçikên me vê ureayê ji xwînê parzûn dikin û wekî mîzê derdixin. Ma hûn fêm dikin? Ji ber vê yekê dema ku OTC winda dibe, ev pêvajo bi tevahî têk diçe.

Cureyên sereke yên vê rewşê çi ne?

Kêmasiya OTC bi giranî li gorî dema ku ji bo xuya kirina nîşanan digire, li sê cûreyan tê dabeş kirin:

• Cureyê nûbûyî: Ev cureyê herî giran e. Nîşane di nav 30 rojên pêşîn ên jidayikbûnê de xuya dibin. Ev pitik hewceyê dermankirina tavilê ne.
• Cureyê navîn: Ev bi gelemperî bandorê li zarokên ji mehekê heta nêzîkî 16 salî dike.
• Cureyê destpêka dereng: Ev dikare piştî 16 saliyê, carinan jî heta 60 saliyê xuya bibe. Ev ji her du celebên din ya herî kêm giran e.

Kî bi îhtîmaleke mezintir kêmasiya OTC pêş dixe?

Kêmasiya OTC di rastiyê de nexweşiyeke pir kêm e. Lêbelê, ew nexweşiya çerxa ureayê ya herî gelemperî ye. Li gorî lêkolîneran, ew dikare bandorê li yek ji 14,000 an jî yek ji 80,000 kesan li çaraliyê cîhanê bike. Ji bilî vê, ev rewş pir caran û bi giranî bandorê li kuran dike .

Nîşaneyên kêmasiya OTC çi ne?

Nîşaneyên vê nexweşiyê li gorî dema destpêkê diguherin. Di pitikên nûbûyî de, nîşane herî giran in. Ev nîşane piştî xwarina xwarinek dewlemend bi proteîn pirtir derdikevin holê.

Nîşaneyên şekir li pitikên nûbûyî

Heke zarokek bi vê rewşê re rû bi rû bimîne, dibe ku tiştên weha werin dîtin:

• Ew ji xwarin û vexwarinê dûr dikevin, û şîr jî venaxwin.
• Vereşîna dubare.
• Gelek dilgiran e, her tim digirî.
• Her tim hest bi xewbûn û bêcaniyê (`Letarjî`).
• Dibe ku krîz çêbibin.
• Laşek bêcan, mîna perçeyek qumaşê (`Hîpotonî`).
• Dibe ku kezeb werimî û mezin bibe (`Hepatomegalî`).

Bifikirin ka dê dayik çiqas bitirse ger tiştek wisa bi serê pitikek nûbûyî de were. Ji ber vê yekê pir girîng e ku meriv ji van nîşanan haydar be.

Nîşaneyên li zarokên ji yek mehê heta 16 salî

Zarokên ji mehê mezintir û yên di bin 16 salî de jî dikarin nîşanên ku li jor hatine behs kirin bibînin. Wekî din, dibe ku hûn van jî bibînin:

• Tevlihevî, rewşeke tevliheviya derûnî.
• Deliryûm, wek halûsînasyon.
• Windakirina hevsengiyê û nekarîna meşa rast (`Ataksî`).

Nîşaneyên li mezinan

Eger ev rewş di mezinan de çêbibe, ji bilî nîşanên zarokên biçûk ên ku berê hatine behs kirin, dibe ku nîşanên din jî çêbibin:

• Gewrîdanî.
• Serêş mîna mîgrenê.
• Zehmetiya axaftinê, axaftina tevlihev (Dîzarthrîa).
• Halûsînasyon dîtin an bihîstina tiştên ku ne li wir in e.
• Dîtina nezelal an jî astengiyên din ên dîtinê.

Çima ev kêmasiya OTC çêdibe? Sedem çi ne?

Kêmasiya OTC nexweşiyeke genetîkî ye. Ev tê vê wateyê ku ew ji ber guhertinên di DNAya me de çêdibe. Lêkolîneran heta niha nêzîkî 400 guhertinên DNAyê destnîşan kirine ku dikarin bibin sedema vê nexweşiyê. Lêbelê, di hin rewşan de (nêzîkî 20 ji sedî ji rewşan), ew dikare ji ber guhertineke DNAyê jî çêbibe ku bi testan nayê tespîtkirin.

Du awayên sereke hene ku ev guhertinên DNA (`DNA`) dikarin çêbibin:

• Mîratgirî: Zarokek dikare vê mutasyona DNAyê ji diya xwe mîrat bigire. Ger ev bibe, kurek dê nexweşiyê bigire. Ger keçik hilgirê nexweşiyê be, ew ê bandor bibe. Ev ji welatekî bo welatekî diguhere, lê bi gelemperî di navbera %36 û %80ê rewşan de ye.
• Cureya ne-mîratî (de novo): Di vê rewşê de, pitik guhertina DNA mîras nagire. Ev tê vê wateyê ku guhertin bi awayekî tesadufî dema ku pitik di zikê dayikê de pêş diket çêbûye.

Kêmasiya OTC ya mîratî rewşeke bi X ve girêdayî ye. Ev tê vê wateyê ku tenê jin hilgirên nexweşiyê ne û tevahiya nexweşiyê pê re nabin. Lêbelê, ew hîn jî dikarin nîşanan nîşan bidin. Lêkolînan nîşan daye ku di navbera %10 û %20ê hilgirên jin de dê di demekê de di jiyana xwe de nîşanan nîşan bidin.

Ji ber kêmasiya OTC çi tevlihevî dikarin çêbibin?

Kêmasiya OTC dikare bibe sedema asta bilind a amonyakê di xwînê de. Ev asta bilind a amonyakê di xwînê de (Hîperammonemiya) ji bo mêjî jehrîn e . Ev dikare bibe sedema ensefalopatiya metabolîk.Eger ev rewş giran bibe an jî demek dirêj bidome, dibe ku komplîkasyonên giran çêbibin, wek:

• Astengiya rewşenbîrî û derengketina pêşketinê.
• Nexweşiyên neurolojîk ên wekî felca cerebral.
• Ketina komayê tê wateya windakirina hişê.
• Mixabin, heta mirin jî dikare çêbibe.

Ev tevlihevî di nûbûyîyên bi kêmasîya OTC de pirtir gelemperî ne û girantir in.

Kêmasiya OTC dikare di dema ducaniyê de pir xeternak be. Lêbelê, gengaz e ku meriv di dema ducaniyê de rewşê birêve bibe û pitikek saxlem çêbibe. Ger kêmasiya OTC-ya we hebe, an jî heke kesek di malbata we de dîroka vê nexweşiyê hebe, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe yê jinan û jinan (`Ob/Gyn`) re biaxivin. Dûv re ew dikarin bi bijîşkên ku kêmasiya we ya OTC derman dikin re bixebitin da ku lênêrîna ku hûn hewce ne hevrêz bikin.

Doktor çawa kêmasiya OTC tespît dikin (teşhîs dikin)?

Kêmasiya OTC bi piranî bi rêya testên laboratîfê, bi taybetî testên xwînê û testên mîzê, tê teşhîskirin. Di gelek rewşan de, ew dikare berî jidayikbûna pitikek bi rêya testên DNA-yê were tespîtkirin. Lêbelê, her çend kêmasiya OTC rewşek genetîkî be jî, dibe ku ev test nekarin hemî guhertinên DNA-yê yên ku dikarin bibin sedema wê tespît bikin. Ev ji ber ku cûrbecûr guhertinên DNA-yê hene ku dikarin bibin sedema wê.

Li gorî qanûn û rêziknameyên welatê ku hûn lê dijîn, dibe ku pergalek hebe ku her pitikek nûbûyî ji bo kêmasiya OTC were ceribandin. Li deverên weha, şansê tespîtkirina nexweşiyê zû zêdetir e.

Lêbelê, li deverên ku rêbazên ceribandina standard ên weha tune ne, dibe ku ji bo bijîşkên xwedî ezmûn jî dijwar be ku piştî jidayikbûna pitikê rewşê teşhîs bikin. Ev ji ber ku nîşan di qonaxên destpêkê de pir nezelal in û dikarin dişibin yên her nexweşiyek din. Di rewşên herî giran de, jehrîbûna amonyakê dikare bibe sedema zirara mêjî berî ku bijîşk rewşê tesbît bikin.

Dermanên ji bo kêmasiya OTC çi ne?

Mizgîniya baş ew e ku ji bo kêmasiya OTC dermanên baş hene . Çend xalên sereke hene ku divê dema dermankirina vê yekê di hişê xwe de bigirin:

• Kêmkirina asta amonyakê di xwînê de: Di rewşek awarte de, diyalîz dikare bi lez amonyakê ji xwînê derxe.
• Dermankirina bi rêyên alternatîf: Dermanên paqijkirina nîtrojenê hene. Ev derman bi girtina nîtrojenê, bi awayên din pêvajokirina wê û pêşîgirtina li çêbûna amonyakê dixebitin. Nimûne dermanên mîna Sodyûm Phenylacetate û Sodyûm Benzoate ne.
• Guhertinên parêzê: Kêmkirin û birêvebirina wergirtina proteînê girîng e ji bo ku asta amonyaka xwînê di asteke ewle de bimîne.Ji bo vê yekê, divê hûn pêşîniyê bidin wergirtina kaloriyan ji karbohîdratan (`karbohîdrat`) û rûn (`rûn`).
• Pêvek: Asîdên amînî yên bingehîn ên ku ji proteînê nayên wergirtin divê wekî pêvek werin girtin.
• Çavdêrîkirina asta amonyakê di xwînê de: Testên xwînê yên birêkûpêk dikarin bibin alîkar ku asta amonyakê di xwînê de berî ku ew bi awayekî xeternak bilind bibin were tespît kirin.

Eger kêmasiya OTC berî jidayikbûna pitikê were tespîtkirin, dibe ku dest bi dermankirina pitikê di zikê dayikê de were kirin. Dayîna van dermanên alternatîf ji dayikê re demek kurt berî jidayikbûna pitikê dikare bibe alîkar ku asta amonyaka pitikê piştî jidayikbûnê di asteke ewle de bimîne.

Ma kêmasiya OTC dikare bi tevahî were dermankirin?

Belê, rêyek heye ji bo dermankirina kêmasiya OTC. Ew jî veguheztina kezebê ye. Di vê de, kezeba we ya nexweş tê derxistin û kezebek saxlem tê veguheztin. Ew kezeb dikare enzîma OTC çêbike. Piştî veguheztina kezebê, hûn dikarin xwarinek normal û xurek bixwin û ne hewce ye ku hûn dermanên kêmkirina amonyakê bistînin.

Mixabin, ji ber gelek sedeman, veguheztina kezebê ji bo vê nexweşiyê ne pir gelemperî ye. Her wiha, kesên ku veguheztina kezebê kirine, divê heta dawiya jiyana xwe dermanên parastinê yên îmûnî bikar bînin da ku pêşî li redkirina organê veguheztî bigirin. Doktorê we dikare di derbarê veguheztina kezebê û bandora wê li ser we de bêtir agahdarî bide we.

Niha li ser terapiya genetîkî ji bo kêmasiya OTC lêkolîn tê kirin. Ev dermankirin dibe ku di pêşerojê de ji bo vê nexweşiyê alternatîfek ji bo veguheztina kezebê be.

Dema ku hûn bi kêmasiya OTC re dijîn, hûn dikarin çi hêvî bikin?

Tiştên ku hûn dikarin ji kêmasiya OTC hêvî bikin li gorî giraniya rewşê diguherin. Rewşa çiqas girantir be, hûn dikarin bi ewlehî proteîn kêmtir bixwin. Gelek kesên ku kêmasiya OTC hene, heta berî ku teşhîs li wan were kirin, parêzek vejeteryan tercîh dikin, ji ber ku ev ji bo wan hêsantir e. Doktorê we dê rêberiya we bike ka hûn çiqas proteîn dikarin bixwin û meriv çawa wê dişopîne.

Bi tevayî, kêmasiya dermanên OTC dikare bandorek girîng li ser jiyana we bike. Asta zêde ya amonyakê di xwînê de dikare metirsiya tevliheviyên wekî seqetiya rewşenbîrî zêde bike. Ji ber vê yekê pir girîng e ku asta amonyakê kêm bimîne.

Lêbelê, bi çavdêrîkirin, dermankirin û parêzek kêm-proteîn, kêmasiya OTC rewşek bi piranî çareserker e. Girîng e ku hûn asta amonyaka xwîna xwe bi rêkûpêk bişopînin da ku ew bilind nebin. Ger asta amonyaka xwîna we bilind be, dermankirin dikare bibe alîkar ku ew kêm bibin.

Kêmasiya OTC çiqas dirêj berdewam dike?

Kêmasiya OTC nexweşiyeke zikmakî ye, yanî hûn pê re tên dinê û ev yek tevahiya jiyanê dom dike. Tekane çareseriya berdest veguheztina kezebê ye.

Pêşeroja kesekî/ê ku kêmasiya OTC heye çi ye?

Pêşbîniya kêmasiya dermanên OTC bi giranî bi dema ku nîşanên nexweşiyê dest pê dikin ve girêdayî ye. Lêkolînên sala 2020-an destnîşan dikin ku nexweşên ku di temenê navîn û mezintir de têne dermankirin, pêşbîniyek çêtir heye. Rêjeya mirina wan ji %8 heta %13 diguhere.

Zarokên nûbûyî bi gelemperî rewşên herî giran in, û rêjeya mirinê jî bilind e. Lêbelê, ev rêjeya mirinê niha ji salên berê pir kêmtir e. Lêkolînek 30 salî ku ji 1971 heta 2011-an hatî kirin dît ku rêjeya mirina zarokên nûbûyî %74 bû. Lêbelê, lêkolînek paşê ku ji 2001 heta 2013-an hatî kirin dît ku rêjeya mirinê daketiye %43. Ev nîşan dide ku çiqas cûdahî bi pêşkeftina zanista bijîşkî re çêbûye.

Ma rêyek heye ku meriv pêşî li kêmbûna OTC bigire?

Rêyek tune ku meriv kêmasiya OTC asteng bike. Lêbelê, hûn dikarin berî ku zarokên we çêbibin şêwirmendiya genetîkî bistînin. Her çend ev nikare nexweşiyê asteng bike jî, ew dikare ji we re bibe alîkar ku hûn şansê mîrasgirtina zarokên we fêm bikin.

Di kîjan demê de hûn hewce ne ku biçin nexweşxaneyê?

Eger hûn an zarokê we nîşanên amonyaka xwînê ya bilind (`amonyak`) hebin, divê hûn tavilê biçin nexweşxane an odeya acîl . Her ku amonyaka xwînê (`amonyak`) dirêjtir bilind bimîne, xetera zirara mayînde ya mêjî ew qas mezintir dibe. Ji ber vê yekê derengxistin ne fikrek baş e.

Pirsên girîng ên ku divê hûn ji bijîşkê xwe bipirsin çi ne?

Dema ku hûn bi bijîşkê xwe re hevdîtin dikin, baş e ku hûn çend pirsên weha bipirsin:

• Ma kêmasiya OTC ya min ji ber mutasyonek genetîkî ya ku niha hatiye nasîn çêdibe?
• Ma divê endamên din ên malbata min ji bo kêmasiya OTC werin ceribandin?
• Mîqdara herî zêde ya proteînê ku ez dikarim di rojê de bixwim çi ye?
• Ez hewceyê çi dermankirinê me?
• Divê ez çi lêzêdekirinan bistînim?
• Nîşaneyên ku hewceyê dermankirina acîl in çi ne?

Di dawiyê de, çend tişt hene ku divê di hişê xwe de bigirin

Çi ev nexweşî bandorê li we bike an jî zarokê we bike, dema ku hûn fêr dibin ku ev rewşek genetîkî ya jiyanî ye, normal e ku hûn cûrbecûr hestan biceribînin. Dibe ku hûn tirs, fikar û hêrs hîs bikin. Hemî van hestan têne fêm kirin.

Lê divê hûn ji bîr mekin, kêmasiya OTC ne sûcê we ye , û pir caran ji ber faktorên ku ji derveyî kontrola we ne çêdibin.

Her çend kêmasiya OTC rewşek cidî be jî, pêşketinên di zanista bijîşkî de ew ji çend dehsal berê pir hêsantir derman kiriye. Bi çavdêrî û dermankirina birêkûpêk, rewş dikare bi piranî were birêvebirin. Her wiha delîlên zêde hene ku nîşan didin ku veguheztina kezebê dikare nexweşiyê derman bike. Ger di rê de pirsên we hebin an jî hewceyê alîkariyê bin, ji bîr nekin ku hûn xwe bispêrin tîmê bijîşkî yê xwe. Ew her gav li wir in ku rêberî û piştgiriya we bikin.

` Kêmasiya OTC, amonyak, kezeb, çerxa ureayê, nexweşiyên genetîkî, proteîn, nexweşiyên zarokan`