Ma li ser laşê te reş û pizrik çêdibin? Werin em li ser Sendroma Peutz-Jeghers (PJS) biaxivin!

Gelo li dora lêvan, di hundirê devê xwe de, an jî li ser destên xwe deqên tarî û biçûk li pitika we hene? Dibe ku hûn bifikirin ku ew tenê xal in. Lê dibe ku hûn matmayî bimînin gava hûn fêr bibin ku ev xal dikarin bi cureyekî tumorê ve girêdayî bin ku di laş de, bi taybetî di rûviyan de, pêş dikeve. Îro em ê li ser rewşek kêm lê girîng biaxivin ku divê hûn hay ji wê hebin. Ev wekî Sendroma Peutz-Jeghers, an jî bi kurtî PJS tê binavkirin.

Bi kurtasî, Sendroma Peutz-Jeghers (PJS) çi ye?

Sendroma Peutz-Jeghers (PJS) rewşeke genetîkî ye ku dibe sedema çêbûna mezinbûnên piçûk (polîp) di nav laşê me de û xuyabûna deqên tarî li ser çerm û di nav devê me de. Beşa herî baş ew e ku ev mezinbûn û deq ne penceşêrî ne (baş in) . Lê pirsgirêk ew e ku mirovên bi PJS di pêşerojê de xetera pêşketina penceşêrê ji yên din pir zêdetir e.

Ev xalên tarî (ku di bijîşkî de jê re `hîperpîgmentasyona mukozutan` tê gotin) bi gelemperî di zarokatiyê de têne dîtin. Lê gava em mezin dibin, ew hêdî hêdî winda dibin. Cureyê tumorê ku min behs kir (`polîpên hamartomatoz`) pir caran di pergala me ya helandinê de (`rêya gastrointestinal`) pêş dikeve. Ango, li deverên mîna rûviya zirav, mîde û kolonê . Lê carinan, ew dikarin li deverên mîna gurçik, mîzdank, pişik û poz jî pêş bikevin. Ev tumor dikarin bibin sedema tevliheviyên cûrbecûr, û carinan ew dikarin bibin penceşêr.

Heke PJS we hebe, bijîşkê we dê bi rêkûpêk ji bo penceşêr û tumorên bi xetereya bilind kontrol bike.

Ev nexweşî çiqas belav e?

Ev rewşek pir kêm e. Her çend bi rastî nayê zanîn ka çend kes pê re rû bi rû ne jî, lêkolîner texmîn dikin ku ew bandorê li yek ji 300,000 û yek ji 25,000 kesan dike.

Nîşaneyên PJS çi ne?

PJS bi giranî dibe sedema lekeyên tarî (di zaroktiyê de) û polîpan (hem li zarokan û hem jî li mezinan). Werin em van nîşanan ji hev cuda binêrin.

Çima ev PJS pêş dikeve? Sedema wê çi ye?

Piraniya kesên bi PJS re mutasyonek di genek bi navê STK11 de heye. STK11 genek tepeserkirina tumorê ye. Bi kurtasî, karê vê genê kontrolkirina mezinbûna bêkontrol a şaneyên di laşê me de ye.

Nêzîkî %80ê kesên bi PJS vê mutasyona genê ji dê an bavê xwe mîras digirin. Dibe ku %20ê mayî dîroka nexweşiyê di malbatê de tune be, lê dibe ku ew bi xwe vê mutasyona genê pêş bixin. Hin kes bêyî ku di gena STK11 de ti guhertinek çêbibe, PJS pêş dixin. Zanyar hîn bi rastî nizanin çima.

Ev nexweşî çawa tê wergirtin?

Bi gelemperî, zarokek vê gena guhertî ji dêûbavekî mîras digire. Ew bi şêweyekî "otozomal serdest" tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku gelo dê an bav vê gena "STK11" a guhertî mîras bigire, zarok di xetereya pêşxistina nîşan û tevliheviyên PJS de zêdetir e. Ger ev mutasyona genê li cem we hebe, şansê zarokê we %50 e ku wê mîras bigire.

Komplîkasyonên gengaz ên PJS çi ne?

Komplikasyona herî giran kanser e.Lêkolîner dibêjin ku kesekî bi PJS re di tevahiya jiyana xwe de rîska pêşketina penceşêrê heta %93 heye. Ji ber vê yekê bijîşk bi rêkûpêk ji bo penceşêrê kontrol dikin û hewl didin ku zû wê tespît bikin.

Komplîkasyonên din jî ev in:

• Învaginasyon: Ev rewş çêdibe dema ku polîpek mezin di rûviya zirav de derbas dibe û dibe sedema ku beşek ji rûviyan ber bi hundir ve bitewîne. Ev rewş dikare bandorê li heta 69% ji mirovên bi PJS bike.
• Astengkirina rûviya zirav: Tumor dikarin rûviya zirav asteng bikin. Nêzîkî %50ê mirovên bi PJS astengiya giran a rûvî pêşve dixin ku berî temenê 20 salî pêdivî bi emeliyatê heye.
• Xwînrijandin ji rêça hezmê: Tumor dikarin zextê li ser tevnên rûvî bikin û bibin sedema xwînrijandinê.
• Anemiya kêmasiya hesin: Xwînrijandina berdewam dibe sedema kêmbûna hesin di laş de, ku dibe sedema anemiyê.

Pirsgirêkên taybetî ji bo jin û mêran

• Jin: Tumorên hêkdankan (tumorên kordona zayendî) û cureyek kanserê ya kêm û cidî ya bi navê adenoma malignum, ku di malzarokê de pêş dikeve. Ev dikare bibe sedema çerxên mehane yên bêserûber an jî balixbûna zû.
• Mêr: Dibe ku di testisên wan de tumor (tumorên hucreyên Sertoli) çêbibin. Ev dikare bibe sedema mezinbûna memikê (jinekomastiya), zû baliqbûnê, û dibe ku hestiyên wan ji ya normal zûtir mezin bibin, ku di dawiyê de bibe sedema kurtbûna dirêjahiyê.

PJS û rîska penceşêrê

PJS bi girîngî metirsiya pêşketina kansera pergala dehandinê û organên din ên laş zêde dike. Temenê navînî ku nexweşek PJS bi kanserê tê teşhîskirin nêzîkî 42 salî ye.

PJS çawa tê teşhîskirin?

Gelek kes piştî serdana bijîşk ji ber nîşanên wekî astengkirina rûvî an jî învagînasyona rûvî bi PJS têne teşhîskirin. Temenê navînî yê teşhîsê dora 23 salî ye. Ji bo danîna teşhîsê, bijîşk li van digerin:

• Ma kesek di malbatê de nexweşiya PJS heye?
• Xalên tarî li ser çerm.
• Ma di sîstema helandinê de polîp hene an na.

Herwiha, testeke genetîkî dikare were kirin da ku were dîtin ka mutasyona gena `STK11` li cem we heye an na.

Testên ji bo destnîşankirina nexweşiyê

Dibe ku bijîşkê we ji bo kontrolkirina tumorên di rûviyên we de ceribandinên cûrbecûr pêşniyar bike. Hin ji wan ev in:

• Kolonoskopî: Muayeneya rûviya stûr bi karanîna lûleyek bi kamerayek.
• Endoskopiya jorîn: Muayeneya ezofagus, mîde û beşa jorîn a rûviya zirav.
• Endoskopiya kapsulê: Daqurtandina kapsulekê ku kamerayek piçûk tê de heye. Ev kamera dema ku di rêça hezmê re derbas dibe wêneyan dikişîne.

Herwiha hûn dikarin nimûneya xwînê bigirin da ku bibînin ka ji ber kêmbûna hesinê kêmasiya xwînê li we heye an na.

Tedawiyên ji bo PJS çi ne?

PJS bi tevahî nayê dermankirin, ji ber vê yekê armanca sereke ya dermankirinê şopandina rîska penceşêrê û pêşîgirtina li tevliheviyên ji ber tumorê çêdibe ye.

Doktor dikarin di dema kolonoskopiyê de tumorên di rûviya mezin de derxînin. Ger hewce be, ew dikarin tumorên di mîdeyê û beşa jorîn a rûviya zirav de jî derxînin. Carinan, prosedurên taybetî yên wekî enteroskopiya bi alîkariya balonê têne bikar anîn da ku tumorên ku di nav rûviya zirav de ne werin rakirin.

Di hin rewşan de, dibe ku emeliyat ji bo rakirina kistê hewce be.

Divê ez bi rêkûpêk çi muayeneyan derbas bikim?

Eger nexweşiya PJS li cem te hebe, divê tu di tevahiya jiyana xwe de bi rêkûpêk testên pişkinînê bikî da ku penceşêr û tevlîheviyên din zû werin tespîtkirin. Ev dibe ku hinekî acizker xuya bike, lê ji bo parastina jiyana te girîng e.

Ma ev nexweşî dikare were astengkirin?

Ji ber ku PJS bi gelemperî mîrasî ye, tiştek tune ku em bikin da ku pêşî li pêşveçûna wê bigirin.

Lê heke nexweşiya PJS li cem we hebe, tiştê herî girîng ku hûn dikarin bikin ev e ku hûn malbata xwe ji vê yekê agahdar bikin û wan ji bo şêwirmendiya genetîkî bişînin. Dûv re ew dikarin ji bo vê mutasyona genê werin ceribandin û şîreta ku ji bo pêşîgirtina li penceşêrê hewce ne bistînin.

Eger nexweşiya PJS li cem we hebe, şansê zarokê we %50 e ku ew bigire. Lê niha rê hene ku meriv vê xetereyê kêm bike. Mînakî, heke hûn bi rêya fertilîzasyona in vitro (IVF) zarokek tînin dinyayê, teknîkek bi navê teşhîsa genetîkî ya pêşçandin (PGD) dikare were bikar anîn da ku mutasyona genê di embrîyoyê de were kontrol kirin. Ev prosedurên tevlihev û biha ne, ji ber vê yekê girîng e ku hûn li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re biaxivin.