Gelo xalên sor ên mezin li ser laşê zarokê we hene? Werin em li ser Sendroma PHACE fêr bibin.

Dê û bav, dibe ku hûn xemgîn û bitirsin dema ku hûn xalên sor ên mezin an girêkên piçûk li ser laşê pitika xwe, carinan li ser rû û stûyê xwe dibînin. Carinan ev tenê tiştên ku dê baş bibin in, lê kêm caran, ew dikarin nîşana rewşek kêm û hinekî tevlihev bin mîna Sendroma PHACE . Ji ber vê yekê, bêyî ku bêtir dirêj bikim, em bi berfirehî li ser çi ye Sendroma PHACE, çi dibe sedema wê, û heke tiştek wusa be divê em çi bikin biaxivin.

Sendroma PHACE çi ye?

Baş e, pêşî em bibînin ka sendroma PHACE çi ye. Bi kurtasî, ew rewşek pir kêm e. Ev tê vê wateyê ku ew ji her kesî re çênabe. Ew rewşek zikmakî ye ku ji dema jidayikbûnê ve heye. Ev tê vê wateyê ku ew dema ku pitikê hîn di zikê dayikê de ye çêdibe. Ev rewş dikare bandorê li deverên cûda yên laşê pitikê bike. Ew bi giranî bandorê li çerm, mejî, dil, damarên sereke û çavan dike.

Piraniya caran, di her yek ji van deveran de tenê çend kêmasî hene. Dibe ku hin zarok tenê çend ji nîşanên ku li jêr hatine rêzkirin nîşan bidin. Nexweşiyên herî gelemperî yên ku di zarokên bi sendroma PHACE de têne dîtin hemangioma , kêmasiyên serebrovaskuler , û kêmasiyên dil in. Ev dikarin di dema ducaniyê, jidayikbûnê, an jî di pitikbûnê de werin dîtin.

PHACE di rastiyê de kurtenavê çend nexweşiyên cûda ye. Ew anormaliyên mezin ên pêşketinê yên bi vê sendroma ve girêdayî vedibêje. Carinan jê re sendroma PHACES tê gotin. 'S' ya zêde ji bo şikestina sternumê ye. Ev tê vê wateyê ku hestiyê di nîvê singê de, sternum, bi rêkûpêk nehatiye çêkirin, an jî hin kêmasiyên wê hene.

Nîşaneyên sendroma PHACE çi ne?

Ji ber vê yekê, nîşanên zarokekî bi sendroma PHACE çi ne? Ev dikare ji zarokekî bo zarokekî cûda bibe. Hin zarok nîşanên kêmtir, hin jî zêdetir nîşan didin. Û giraniya nîşanan jî ji zarokekî bo zarokekî din diguhere. Werin em bibînin ka nîşanên sereke çi ne:

• Hemangîoma: Ev girêkên xuya û rengguherî ne li ser çerm. Ew di rastiyê de ji ber mezinbûna damarên xwînê yên zêde çêdibin. Ew pir caran li ser çermê serî, rû, stû, laş û milan têne dîtin. Ew bi gelemperî pir mezin in û dikarin belav bibin. Lêbelê, carinan ev hemangioma dikarin bandorê li organên navxweyî yên zarok jî bikin. Ger ev bibe, dibe ku pirsgirêkên dîtin û bihîstinê çêbibin.

• Anormaliyên mêjî:Fossa paşîn ew herêma mêjî ye ku fonksiyonên girîng ên wekî hevsengî, koordînasyon û nefesgirtinê kontrol dike. Ger di vê herêmê de anormaliyek hebe, dibe ku zarok tevgerên nexwestî û kêmasiyên rewşenbîrî hebin. Her wiha dibe ku di avahiya mêjî de jî guhertin hebin.

• Nexweşiyên dil: Hin kêmasiyên dil dikarin bibin sedema nîşanên wekî tengbûna bêhnê , qelsiya masûlkeyan , tansiyona bilind , fikarên dubare û xwêdan. Carinan, dilê pitikek bi tevahî pêş neketiye, û dibe ku di navbera odeyên dil de qulikek hebe (kêmasiya septal a ventrikulî) . An jî, dibe ku tengbûna aortayê hebe (koarktasyona aortayê).

• Anormaliyên damarî: Ger damarên ku xwînê digihînin mejî û stû teng bibin an jî anormaliyên din hebin, dibe ku mejî xwîna têr negire. Ev dikare bibe sedema rewşên xeternak ên wekî anevrîzma , krîz , felc , an jî windabûna hestê li aliyekî laş.

• Anormaliyên çavan: Dibe ku çavên pitikê, demarên optîk, an damarên xwînê yên di çavan de bi rêkûpêk pêş neketine. Ev dikare bibe sedema dîtina xirab, windabûna dîtinê , çavên neasayî piçûk , tevgerên çavên bêkontrol, an çavên daketî .

• Anormaliyên hestiyê memikê: Wekî ku berê jî hate gotin, dibe ku hestiyê memikê (sternum) di nîvê singa pitikê de tune be an jî bi rêkûpêk pêş nekeve. Ev dikare bibe sedema çêbûna şikestin, girêk û çalan li wê deverê.

Komplîkasyonên gengaz ên sendroma PHACE

Zarokên bi sendroma PHACE ji ber van anormaliyên di avahiya laş û damarên xwînê de, îhtîmala pêşxistina hin tevliheviyan zêdetir e. Ev in:

• Pirsgirêkên hevsengiyê
• Pirsgirêkên diranan, bo nimûne , hîpoplaziya enamel û anormaliyên rehên diranan.
• Zehmetiya daqurtandinê
• Nexweşiyên sîstema endokrîn . Bo nimûne, kêmbûna karê tîroîdê û kêmbûna hilberîna hormonan.
• Serêşên pir caran, carinan mîgren .
• Mezinbûna nebaş
• Derengketina axaftin û ziman
• Zêdebûna rîska felcê .
• Organên hilberandinê yên nepêşkeftî

Sedemên sendroma PHACE çi ne?

Lêkolîner hîn jî bi rastî nizanin çima hin pitik sendroma PHACE pêş dixin. Lêkolîn destnîşan dikin ku ew dikare ji ber faktorên genetîkî û hawîrdorê çêbibe. Lêbelê, guherîna genetîkî ya rastîn a ku dibe sedema wê hîn ne diyar e. Hin pispor bawer dikin ku ew ji ber guherînek genê ya bêserûber (de novo) ku di dema ducaniyê de çêdibe çêdibe. Ev tê vê wateyê ku ew bi gelemperî ji dêûbavan nayê mîrasgirtin.

Sendroma PHACE çawa tê teşhîskirin?

Başe, bijîşk çawa sendroma PHACE teşhîs dikin? Bi gelemperî, bijîşk muayeneyek fîzîkî ya berfireh dike û hin ceribandinan dike. Pîvanên wan ên teşhîsê yên taybetî hene, ku ew rêbername ne. Bi vî awayî ew biryar didin ka zarokek sendroma PHACE heye an na.

Carinan, bijîşk dikarin ji skanên ku hûn di dema ducaniyê de dikin, ramanek li ser rewşê bistînin. Lê carinan, dibe ku heta piştî ku pitikê çêdibe, an jî di dawiya pitikbûnê de, ew ne diyar be.

Pir caran, bijîşk pêşî li hemangiomeke mezin li ser laşê zarok, bi taybetî li ser rû, stû, an serê wî/wê bigere. Hebûna yek hemangiomekê û bi kêmanî taybetmendiyeke din a sereke ya bi PHACE ve girêdayî dibe ku ji bo teşhîsê bes be.

Herwiha, ji bo ku mêjî, dil, damar û çavên pitikê ji nêz ve werin nirxandin, çend test dikarin werin kirin. Ev testên ku bi gelemperî têne kirin ev in:

• Skenên CT
• Ekokardiogram - Ev materyal li ser struktur û fonksiyona dil nîşan dide.
• Muayeneyên çavan - ji hêla oftalmologist ve.
• Testên bihîstinê
• MRI scan - Wêneyên berfireh bigirin, bi taybetî yên mêjî û damarên xwînê.
• Skenkirina ultrasonê

Sendroma PHACE çawa tê dermankirin?

Dema dermankirina sendroma PHACE, balê dikişîne ser pêşîgirtina li tevliheviyên gengaz û alîkariya zarok dike ku bi nîşanên xwe re bi awayekî normal bijî. Rêbazên dermankirinê li gorî kîjan organ an beşên laş bandorê li wan dike diguherin.Ev tê vê wateyê ku ne her zarok heman dermankirinê dibîne.

Ev cureyê dermankirinê bi gelemperî wiha ye:

• Terapiya lazer ji bo hemangiomayên li ser çerm, an dayîna dermanan ji wan re (mînak, beta-blokkerên wekî propranolol) ji bo piçûkkirina wan.
• Pêşkêşkirina perwerdehiya taybet , terapiya axaftinê, û fîzyoterapî ji bo alîkariya fêrbûnê li dibistanê.
• Carinan ji bo rastkirina kêmasiyên di dil, damarên xwînê, an mejî de emeliyat pêwîst e.
• Dayîna dermanên cûrbecûr ji bo kontrolkirina epîlepsiyê, serêş û nehevsengiya hormonal.
• Pêşkêşkirina alavên piştgirî ji bo kêmbûna bihîstinê û çavik ji bo kêmbûna dîtinê.

Gelek malbat ji bo bêtir agahdarî li ser vebijarkên dermankirinê ji bo zarokê xwe, û her weha ka meriv çawa dikare alîkariya wan bike dema ku ew mezin dibin, bi şêwirmendê genetîkî re diaxivin. Ev dikare pir bikêr be.

Ma ev dikare were astengkirin?

Mixabin, rêyek tune ku meriv pêşî li sendroma PHACE bigire. Ji ber ku sedema rastîn nayê zanîn, hûn nekarin tiştek bikin da ku xetera çêbûna zarokek bi vê nexweşiyê kêm bikin.

Lê heke hûn dixwazin di derbarê şansên xwe yên xwedîkirina zarokek bi rewşek genetîkî de bêtir zanibin, hûn dikarin bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî bipeyivin.

Ger zarokê min sendroma PHACE hebe çi dibe? Çi tê hêvîkirin?

Eger zarokê/a we bi vê nexweşiyê ketibe, ew ê hewce bike ku bi rêkûpêk bi bijîşkê/a xwe yê/a lênihêrîna seretayî û pisporên di warên cûda de (mînak, kardiyolog, neurolog, oftalmolog) re kontrolên kontrolkirî bike da ku piştrast bibe ku nîşanên wan bandorê li ser kalîteya jiyana wan nakin. Ev rewşek e ku hewceyê birêvebirina demdirêj e.

Ev rewş ne tenê dikare bandorê li zarok bike, lê di heman demê de li we û mayî malbatê jî bike. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku hûn li ser tenduristiya xwe ya derûnî bifikirin. Hin kes ji axaftina bi pisporek tenduristiya derûnî re rihetî û hêzek mezin dibînin.

Jiyana kesekî bi vê nexweşiyê çiqas e? Bi rastî jî bi giraniya nîşanên zarok û bandora nexweşiyê li ser kîjan organan ve girêdayî ye.

Zarokên ku zirara giran a mêjî û dil hene, îhtîmala temenê wan kurttir e. Lêbelê, heke nîşanên nexweşiyê sivik bin û baş werin dermankirin, ew dikarin jiyanek normal bijîn.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Ger zarokê we yek ji wan nîşanên jêrîn hebe, bê guman biçin cem bijîşk:

• Eger xwarin an vexwarina xwarinê di te de zehmetî dikişîne
• Eger zarok negihîştibe qonaxên pêşketinê yên guncaw ji bo temenê xwe, ango eger ew dereng pêşketinê nîşan bide (mînak, stûyê xwe di wextê xwe de nagire, nameşe, naaxive).
• Eger tu bi dîtbarî bersivê nedî tiştan, ango eger tu di çavên xwe de tiştekî ecêb bibînî.
• Eger hûn li ser laşê xwe xalek sor a mezin, dûz û fireh bibînin (wek hemangioma).

Kengê divê hûn zarokê xwe bi lez bibin nexweşxaneyê?

Eger tiştekî weha bibînin, zarokê xwe tavilê bibin odeya acîl a herî nêzîk, an jî telefon bikin 1990:

• Eger nîşanên felcê li we xuya dibin (mînak, daketina ji nişka ve ya aliyekî rû, windakirina fonksiyona destan, nekarîna axaftinê).
• Eger krîza we hebe.
• Eger nefesgirtina te zehmet be, eger tu hîs bikî ku tu diqelişî.
• Eger lêdana dil ne rêkûpêk be, an jî rengê pitik şîn bibe.

Pirsên ku ji bijîşk/xanim bipirsin.

Hûn dikarin ji bijîşk an hemşîreya zarokê xwe pirsên wekî van bipirsin. Ev ê ji we re bibin alîkar ku hûn rewşê fam bikin:

• Gelo bi rastî jî sendroma PHACE li zarokê min heye? Ji bo piştrastkirina wê, pêdivî ye ku ez testên din bikim?
• Gelo zarokê/a min pêdivî bi emeliyatê heye? Eger pêwîst be, çima û kengî?
• Ma dermankirinek heye ji bo ji holê rakirina hemangioma zarokê min? Gelo ew ê bi tevahî were dermankirin?
• Ma bandorên alî yên van dermanan hene? Ew çi ne?
• Ji bo zarokê, divê em bi taybetî li ser çi baldar bin?
• Jiyana zarokê/a min dê çawa be?
• Gelo ev zarok dê bikaribe bi vê rewşê jiyaneke normal bijî?

Di dawiyê de, tiştek ku divê di hişê xwe de bigirin

Dema ku hûn pê dihesin ku zarokê we nexweşiyeke nadir heye û hûn zêde tiştekî li ser vê nizanin, hûn dikarin pir şok, xemgîn û bitirsin. Bawerkirina vê yekê bi rastî jî dijwar e. Ev dikare bandorek mezin a hestyarî li ser we û malbata we bike.

Hin zarok bi vê rewşê heta mezinbûnê baş dijîn. Lêbelê, ji bo yên din, temenê jiyanê ji ber nîşanên giran dikare kurt bibe. Tevlîbûna komek piştgiriyê, an axaftina bi şêwirmendê genetîkî an pisporê tenduristiya derûnî re, dikare di vê demê de ji bo we û malbata we çavkaniyek mezin a rehetiyê û hêzê be. Ji ber vê yekê dudilî nebin ku wê alîkariyê bistînin.

Ji bîr meke, tu ne bi tenê yî. Doktor, hemşîre û gelekên din hene ku dikarin ji te re bibin alîkar ku tu van dijwarîyan derbas bikî, guh bidî pirsên te û agahiyên ku tu hewce dikî peyda bikî. Ji ber vê yekê, xurt bimîne û hewl bide ku tiştê herî baş ku zarokê/a te hewce dike bidî wî/wê.

Sendroma PHACE , hemangioma, nexweşiyên zikmakî, anormaliyên mêjî, kêmasiyên dil, kêmasiyên damarî, anormaliyên çavan, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên kêm, tenduristiya zarokan