Gelo zarokê/a we van nîşanan nîşan dide? Werin em li ser Sendroma Phelan-McDermid biaxivin.

Te qet navê Sendroma Phelan-McDermid bihîstiye? Dibe ku te navê vê nebihîstibe, ji ber ku ew rewşek genetîkî ya kêm e. Ev rewş dikare bibe sedema gelek pirsgirêkên tenduristiyê, derengketina pêşveçûna rewşenbîrî û guhertinên tevgerî, nemaze li zarokên piçûk. Ji ber vê yekê, îro em ê bi awayekî hêsan ku hûn dikarin fêm bikin li ser vê yekê biaxivin. Xem neke, zanîna vê agahiyê pir girîng e.

Sendroma Phelan-McDermid çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Phelan-McDermid nexweşiyeke genetîkî ye ku dikare di laş, zeka û tevgerên zarokekî de bibe sedema cûrbecûr pirsgirêkan. Bo nimûne:

• Zehmetiya xwarinê.
• Lawaziya masûlkeyan.
• Derengketinên di axaftinê û pêşketinên din de.
• Hin zarok xwedî rewşên wekî Nexweşiya Spektrumê ya Otîzmê ne.
• Carinan rewşên wekî epîlepsiyê jî dikarin çêbibin.

Navekî din jî ji bo vê heye, ew jî "sendroma jêbirina 22q13.3" e. Her çend nav hinekî tevlihev xuya bike jî, werin em li ser vê yekê jî biaxivin.

Ev rewş çiqas kêm e?

Bi rastî, ev rewşa ku jê re sendroma Phelan-McDermid tê gotin pir kêm e . Li gorî zanyaran, ew bandorê li du heta deh zarokan ji sed hezarî dike. Lêbelê, ji ber ku teşhîsa wê hinekî dijwar e, mimkun e ku ji ya ku tê ragihandin bêtir zarok bi vê rewşê re rû bi rû bimînin. Li çaraliyê cîhanê tenê di navbera 2200 û 2500 zarokan de teşhîs hatiye kirin. Ji ber vê yekê hûn dikarin xeyal bikin ka ev çiqas kêm e.

Girêdana di navbera sendroma Phelan-McDermid û otîzmê de çi ye?

Ev pirsgirêkek e ku gelek kes pê re rû bi rû dimînin. Gelek zarokên bi sendroma Phelan-McDermid nexweşiya spektruma otîzmê dîtine. Zanyar texmîn dikin ku nêzîkî %1ê zarokên bi otîzmê jî dibe ku sendroma Phelan-McDermid hebe. Ev tê vê wateyê ku di navbera herduyan de girêdanek heye.

Sendroma Phelan-McDermid çima çêdibe?

Başe, niha em bibînin ka çi dibe sedema vê yekê. Ev ji ber guhertinek di kromozoman de çêdibe. Kromozom tiştên piçûk ên di hundirê şaneyên me de ne. Di hundirê van de genên me hene. Gen mîna komek rêwerzan in ku her tiştî diyar dikin, ji çawaniya karê laşê me bigire heya bilindahiya me, rengê çavên me, û nexweşiyên ku em dikarin pê re rû bi rû bimînin.

Bi gelemperî, her şaneyek mirovî 23 cot kromozomên wê hene, bi tevahî 46 kromozom hene. Zarokek bi sendroma Phelan-McDermid perçeyek piçûk ji kromozom 22 winda ye, an jî "jêbirî ye." Ji ber vê yekê jê re `sendroma jêbirina 22q13.3' jî tê gotin.

Piraniya caran, ev nexweşî ji dêûbavan nayê mîrasgirtin. Ev windabûna perçeyek kromozomê bi awayekî rasthatî çêdibe, ango dema ku hucreyek hêk an spermê çêdibe, an jî dema ku embrîyoyek pêşve diçe. Lêbelê, di hin rewşên kêm de, ew dikare ji dêûbav were mîrasgirtin. Di wê rewşê de, dayik an bavek bi vê nexweşiyê re bi qasî %50 îhtîmal heye ku zarokê wan vê nexweşiyê mîras bigire.

Nîşaneyên vê rewşê çi ne?

Nîşaneyên sendroma Phelan-McDermid dikarin ji kesekî bo kesekî pir cûda bibin. Hin kes nîşanên kêmtir, hin jî bêtir nîşanan nîşan didin. Hin nîşan di dema jidayikbûnê de hene, hinên din jî di pitikbûn an jî zarokatiya zû de xuya dibin. Ev nîşan dikarin laşî, reftarî, rewşenbîrî, an jî tevlîheviyek ji van hemûyan bin.

Dibe ku zarokê we nîşanên weha hebin:

• Derengmayînên pêşketinê : Tiştên wekî neqelişîn, rûneniştin, nemeşin. Li ser vê yekê bifikirin, hin pitik di 6 mehan de dest bi qelişînê dikin, hin di 9 mehan de rûdinin. Lê zarokek bi vê nexweşiyê dibe ku hinekî dirêjtir bigire ku van tiştan bike.
• Zêdebûna toleransa êşê : Ev tê vê wateyê ku ew ji yên din kêmtir êşê hîs dikin.
• Lawaziya masûlkeyan (hîpotonî) : Dibe ku laş sist û qels hîs bike.
• Pirsgirêkên axaftinê : Derengketina axaftinê an jî nekarîna axaftinê.
• Nexweşiyên xewê : Zehmetiya razanê, wek şiyarbûna dubare.
• Kêmtir xwêdan ji normalê : Ev dikare bibe sedema germbûna zêde ya laş û bêavbûnê.
• Zehmetiya xwarin an daqurtandinê .
• Pirsgirêkên sîstema hezmê : Dilxelandin, vereşîn û şewata dil a dubare (nexweşiya refluksa gastroesophageal).

Gelek kesên bi sendroma Phelan-McDermid di heman demê de nexweşiya spektruma otîzmê jî hene, ji ber vê yekê dibe ku ew nîşanên reftariyê jî biceribînin wek:

• Li çavan nihêrîn qelsî ye .
• Di rewşên civakî de tirs û fikar hîs dike .
• Eleqeya ji bo çirandina tiştên ne-xwarinî (wek mînak pêlîstok, cil).
• Hesasiyeta zêde li hember destdanê : Dema ku kesek dest dide we, hûn xwe nerehet hîs dikin.

Hin taybetmendiyên taybetî di xuyangê mirovên bi vê nexweşiyê de jî têne dîtin:

• Çavên çûçik.
• Daketina çavan (ptoz).
• Guhên ku mezin in an jî ber bi pêş ve derdikevin.
• Dibe ku tiliyên duyem û sêyem wekî ku bi hev ve girêdayî bin xuya bikin (sendaktîlî).
• Hebûna dest an lingên mezin û masûlkeyî.
• Serî dirêjkirî û şiklê wê teng e.
• Çen şiklekî tûj digire.
• Nînokên piçûk an anormal.

Carinan ev rewş bi nexweşiya dil a zikmakî û pirsgirêkên gurçikan re tê.Pir kêm caran, di mejiyê van zarokan de kîsên tijî şilav (kîstên araknoîd) çêdibin. Ev dikarin bibin sedema zêdebûna zextê di hundurê serî de, bibin sedema bêaramiyê, girî, serêş û epîlepsiyê.

Ev nexweşî çawa tê teşhîskirin?

Ji ber ku nîşanên sendroma Phelan-McDermid carinan nazik in, dibe ku naskirina wan dijwar be. Dibe ku zarokê we hewce bike ku çend ceribandinan bike berî ku teşhîsek rast lê were danîn. Doktor dikare tiştên wekî van bike:

• Muayeneya fizîkî ya zarokê.
• Pirsîna li ser dîroka bijîşkî ya zarok derbarê nîşaneyan û derengketinên pêşketinê.
• Ji bo dîtina ka gelo kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê ketiye , li ser dîroka bijîşkî ya malbatê bipirsin .
• Daxwaza testa genetîkî bikin. Ev bi gelemperî wergirtina nimûneyek xwînê ya piçûk vedihewîne. Ev dikare were bikar anîn da ku were dîtin ka perçeya kromozomê ya ku tê pirskirin winda ye an na.

Di rewşên pir kêm de, ev rewş dibe ku ji ber kêmbûna kromozomê nebe. Di şûna wê de, dibe ku ji ber guhertinek di genek bi navê `SHANK3` de çêbibe. Ger jêbirina kromozomê neyê dîtin, dibe ku bijîşkê we ji bo vê genê ceribandinê jî pêşniyar bike.

Eger test rewşa `sendroma jêbirina 22q13.3` piştrast bikin, dibe ku bijîşk çend testên din pêşniyar bike:

• Testa genetîkî ya her du dêûbavan : Bibînin ka ev tiştek mîrasî ye an bûyerek tesadufî ye.
• MRI (Wênekirina Rezonansa Magnetîk) an CT (Tomografiya Komputerkirî) ya mêjiyê zarok: Ji bo dîtina ka tiştên wekî kîsta arachnoîd a ku navborî lê hatiye gotin hene an na.
• Ultrasonografiya gurçikê : Ji bo kontrolkirina kêmasiyên gurçikê.
• Echocardiogram : Ji bo tespîtkirina anormaliyên di rêjeya dil de.
• Testa bihîstinê.
• Muayeneyek çavê ya berfireh.
• Lêkolînek xewê.

Ma dermankirinek tevahî ji bo vê heye?

Bi rastî, niha ji bo sendroma Phelan-McDermid dermanek tune . Armanca sereke ya dermankirinê ew e ku nîşanên zarok kontrol bike, alîkariya wan bike ku bi qasî ku pêkan be baştir bixebitin, û pêşî li her tevliheviyek ku dibe ku derkeve holê bigire.

Tîma lênêrîna zarokê we dibe ku ji cûrbecûr pisporan pêk were, di nav de:

• Kardiyolog
• Gastroenterolog
• Nefrolog
• Nexweşê demaran
• Terapîstê Kar: Kesek ku alîkariya mirovan dike ku karên rojane yên wekî xwarin û nivîsandinê bikin.
• Ortopedîst (pisporê hestî û movikan)
• Fizyoterapîst: Kesek ku alîkariya xurtkirina beşên laşê bandorbûyî dike.
• Patologê axaftin/ziman
• Endokrinolog

Ji bîr mekin, hemî van pispor bi hev re dixebitin da ku lênêrîna çêtirîn ji bo zarokê we peyda bikin.

Ma ev rewş dikare were astengkirin?

Dema ku kesek bi vê nexweşiyê were teşhîskirin, niha rêyek tune ku guhertinên genetîkî werin sererast kirin. Lêbelê, di rewşek kêm de ku yek ji dêûbavan jî bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimîne, carinan teknolojiya IVF an ceribandina berî zayînê dikare were bikar anîn da ku pêşî li çêbûna wê ji bo zarokên pêşerojê bigire.

Eger hûn an kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe, pir girîng e ku hûn bi bijîşk an şêwirmendê genetîkî re biaxivin . Ew dikarin ji we re rave bikin ka çiqas îhtîmal e ku zarokên we vê nexweşiyê mîras bigirin.

Ger zarokê/a min bi vê nexweşiyê bikeve, pêşeroj dê çawa be?

Ev yek ji bo her zarokekî ne yek e. Ew bi celebê seqetiya zarok û giraniya wê ve girêdayî ye.

Bandorên vê rewşê kêm caran jiyanê tehdît dikin. Lêbelê, dibe ku gelek kesên bi vê nexweşiyê hewceyê lênihêrîna bijîşkî ya jiyanî û piştgiriya civakî ya berdewam bin. Ji ber vê yekê, evîn, têgihîştin û piştgiriya endamên malbatê ji bo van zarokan pir girîng e.

Tu çawa zarokekî wiha dixwî?

Girîng e ku hûn zarokê xwe bibin her randevûyek pispor da ku şiyanên wî/wê baştir bibin. Ji ber ku dibe ku şiyana zarokê we ya xwêdanê kêm bibe, hay ji van hebin:

• Ji germahiya zêde dûr bisekinin .
• Avê pir bidin zarok (nehêlin ew bêav bibe).
• Ji tîrêjên rojê yên rasterast biparêzin .

Ji ber ku gelek kesên bi sendroma Phelan-McDermid re toleransa êşê bilind e û di ragihandina nerehetiya xwe de zehmetî dikişînin, li nîşanên ku zarokê we diêşe hişyar bin . Ger hûn yek ji van bibînin, gazî bijîşkê xwe bikin. Ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn diyar bikin ka zarokê we êşa zikê heye an tiştek din. Nîşanên êşê dikarin ev bin:

• Ji her carê bêdengtir, kêmtir civakî.
• Bêhnvedan ji normalê zûtir dibe.
• Girîn an bêaramiyeke ji asayî zêdetir.
• Bi zexmî xwe bi nivînan an tiştên nêzîk ve digire.
• Laş, dest û lingan hişk û bêliv dihêlin.
• Îfadeya êşê ya li rûyê mirovan (mînak, girtina çavan bi tundî, girtina lêvan).
• Gilî an qîrîn.

Hûn dikarin çi din ji doktor bipirsin?

Eger zarokê/a we sendroma Phelan-McDermid hebe, hûn dikarin van pirsan ji bijîşk bipirsin:

• Ev jêbirina kromozomal mîrasî ye, yan jî bi tesadufî çêdibe?
• Gelo zarokê/a min pirsgirêkên wekî kîstên dil, gurçik, an mejî hene?
• Astengiya rewşenbîrî ya zarokê/a min çiqas bandorê li wan dike?
• Divê zarokê min çi cure pisporan bibîne? Çiqas caran?
• Ma komên piştgiriyê hene ku dikarin alîkariya me bikin ku em bi vê rewşê re bijîn?
• Ma hûn şêwirmendiya genetîkî pêşniyar dikin?
• Ma divê endamên din ên malbata me testa genetîkî bikin?

Di dawiyê de, divê ez bibêjim...

Sendroma Phelan-McDermid rewşek genetîkî ya kêm e. Ew dikare bibe sedema derengketina axaftin û pêşketinê, û her weha nexweşiya spektruma otîzmê. Ger kesek di malbata we de bi vê sendroma jêbirina kromozomal hatibe teşhîskirin, netirsin . Tîmek pispor dikarin alîkariya we û zarokê we bikin. Armancên sereke li vir ew in ku fonksiyona zarokê we baştir bikin, pêşî li tevliheviyên gengaz bigirin, û heke pêwîst be şêwirmendiya genetîkî peyda bikin. Hûn ne bi tenê ne , û gelek kes hene ku dikarin di vê rêwîtiyê de alîkariya we bikin.

Sendroma Phelan -McDermid, Sendroma Phelan-McDermid, Nexweşiya Genetîkî, Kromozom, Otîzm, Derengketina Geşepêdanê, SHANK3