Xwîna te di bin xetereya xwînrijandinê de ye? (Mutasyona Gena Protrombînê) Werin em bi hêsanî li ser vê yekê fêr bibin

Gelo we qet bihîstiye ku kesek ji nişkê ve lingê wî werimî û bi êş e û bijîşk jê re gotiye ku di lingê wî de xwînmij heye? An jî kesekî ciwan û saxlem ji nişkê ve zehmetiya nefesgirtinê û êşa singê wî heye û tê nexweşxaneyê? Dema ku em tiştên weha dibihîzin, dibe ku em meraq bikin ka çi diqewime. Piraniya caran, em tiştên wekî pîrbûn û qelewbûnê wekî sedema vê yekê dibînin. Lêbelê, carinan sedem dikare tiştek wekî rengê çavên me, tevnê porê me, an genek ku em ji dê û bavê xwe mîras digirin be. Îro em ê li ser rewşek genetîkî ya weha biaxivin ku xetera xwînmijbûnê zêde dike. Ev wekî Mutasyona Gena Protrombînê tê binavkirin.

Bi kurtasî, ev Mutasyona Gena Protrombînê çi ye?

Ev dibe ku wekî navekî zanistî xuya bike, lê çîrok pir hêsan e. Werin em pêşî li awayê ku xwînmijandin bi gelemperî di laşê me de çêdibe binêrin. Dema ku hûn birîndariyek piçûk digirin, piçek xwîn diherike û piştî demekê radiweste, rast e? Ji ber ku pergala xwînmijandinê ya di laşê me de çalak dibe. Gelek celeb proteîn di vê yekê de dibin alîkar. Em ji van proteînan re dibêjin Faktorên Kotkirinê. Protrombîn yek ji wan proteînan e. Navekî din ji bo vê yekê Faktor II ye. Bi gelemperî, laşê me tenê bi qasî ku Protrombîn hewce dike çêdike. Lêbelê, di laşê kesekî ku mutasyonek genetîkî ya bi navê Mutasyona Gena Protrombîn heye, ev proteîna bi navê Protrombîn bi mîqdarek pir mezintir ji ya ku pêwîst e tê hilberandin. Bifikirin, dê çi bibe ger kesek pênc an şeş kevçîyên şekir li şûna du kevçîyên şekir li fîncanek çayê zêde bike? Mîna ku çay pir şîrîn e, dema ku asta protrombîn zêde dibe, xwîna me hinekî "zeliqoktir" dibe, an jî bêtir meyla xwînmijandinê dike. Ev xetera çêbûna xwînmijandinê di damaran de zêde dike , tewra bêyî ku birîndar bibe jî. Ev xwînmijandin di damarên kûr ên lingan de çêdibin. Em ji vê rewşê re dibêjin Tromboza Damarên Kûr (DVT) . Carinan, perçeyek ji vê xwîna xwînmij dikare biqete û damarek di pişikê de bigire. Ev rewşek pir xeternak e, ku jê re Emboliya Pişikê (PE) tê gotin.

Em çawa vê genê bi dest dixin? Homozîgot û heterozîgot çi ne?

Fêmkirina vê yekê pir hêsan e. Em her genek wekî yek kopiyek ji diya xwe û yek kopiyek ji bavê xwe digirin. Li ser vê gena ku Protrombînê çêdike bifikirin. 1. Heterozîgot: Hûn vê gena xelet ji diya xwe an bavê xwe digirin, ango tenê ji yek ji dê û bavê xwe. Kesê din gena saxlem û normal digire. Gelek kes li Srî Lankayê û li çaraliyê cîhanê bi vê rewşê re rû bi rû ne. Di vê rewşê de, xetera xwînrijandinê ji ya mirovekî navînî hinekî zêdetir e. Bi kurtasî, ji 1000 kesên bi vê rewşê du an sê kes xetera çêbûna xwînrijandinê hene. 2.Homozîgot: Ev hinekî kêm e. Li vir diqewime ku hûn gena xelet ji hem diya xwe û hem jî ji bavê xwe digirin. Ev tê vê wateyê ku hûn her du kopiyên gena xelet ji her du dêûbavan digirin. Di vê rewşê de, xetera xwînrijandinê çend caran ji kesên ku `Heterozîgot` in zêdetir e.

Gelo zarokên min wê vê ji min mîras bigirin?

Ev pirsgirêkek e ku gelek dêûbavan heye.

• Eger rewşa we ya homozîgot hebe (ango her du kopiyên genê xelet in), hûn ê bê guman genek xelet ji her yek ji zarokên xwe re veguhezînin.
• Eger tu heterozîgot bî (ango tenê yek genek te ya xelet hebe), îhtîmaleke %50 heye ku yek ji zarokên te wê genê mîras bigire. Ev mîna avêtina pereyekê ye; dibe ku tu wê bigirî an jî negirî.

Nîşaneyên vê rewşê çi ne?

Ya herî girîng ev e. Ti nîşanek nînin ku taybetî mutasyona genetîkî ya bi navê Mutasyona Gena Protrombînê bin. Ango, her çend ev gen di laşê we de hebe jî, hûn ê ti ferq an zehmetiyê hîs nekin. Gelek kes jî nizanin ku ev gen li cem wan heye, û ew tevahiya jiyana xwe bêyî ku ti xwînmij çêbibe dijîn. Ji ber vê yekê pirsgirêk li ku ye? Pirsgirêk tenê dema ku ji ber vê genê xwînmij çêbibe derdikeve holê. Hingê em nîşanên têkildarî wê xwînmijê dibînin.

Ji bilî genan, gelo tiştên din jî hene ku metirsiya xwînrijandinê zêde dikin?

Belê, teqez. Me got ku ne her kesê ku ev gen hebe dê xwînmij çêbibe. Lêbelê, dema ku yek an çend ji faktorên jêrîn hebin, xetere dikare zêde bibe. Ew mîna rijandina benzînê li ser agir e.

• Cixarekêşandin: Cixarekêşandin zirarê dide damarên xwînê û metirsiya membrana xwînê zêde dike.
• Emeliyatkirin: Piştî emeliyatek mezin, dibe ku hûn çend rojan di nav nivînan de bimînin, ku ev dikare bibe sedema kêmbûna herikîna xwînê û çêbûna memik.
• Qelewbûn : Her ku giraniya laş zêde dibe, ev xetere zêde dibe ji ber ku zexta li ser damaran zêdetir dibe.
• Ducanî: Di dema ducaniyê de, ji ber guhertinên hormonal di laş de û zexta li ser damarên ku ji ber pitikê mezin dibe çêdibe, xetera metirsiya xwînrijandinê bi xwezayî zêde dibe.
• Bikaranîna hebên kontrolkirina zayînê an terapiya hormonal: Rîsk dikare ji ber hormona estrogenê ya ku di hin hebên kontrolkirina zayînê û terapiya hormonal de heye zêde bibe.
• Pîrbûn: Xetera melûlbûna xwînê bi xwezayî bi temen re zêde dibe.
• Mayîna di heman pozîsyonê de ji bo demek dirêj:
• Bi rojan li nexweşxaneyê di nav nivînan de dimîne.
• Dema ku hûn lingê xwe dişkînin, gips li xwe dikin.
• Rêwîtiya bi balafir, otobus, an otomobîlê bo gelek demjimêran di carekê de.

Ez çawa dikarim bizanim ka ev rewşa min heye?

Ev bi testa xwînê ya birêkûpêk (wek jimartina tevahî ya xwînê) nayê tespîtkirin. Ji bo vê yekê testa genetîkî ya taybetî hewce ye. Ev bi girtina nimûneya xwînê tê kirin. Lêbelê, bijîşk ji her kesî re nabêje ku vê testê bikin. Bi gelemperî, bijîşk guman dike û di rewşên jêrîn de testê ferman dike:

• Eger berê ji yekê zêdetir xwîna we ketibe.
• Eger di ciwanî, saxlem de û bêyî nexweşiyên din xwîna te bikeve xwînê.
• Heger xizmekî/e nêzîk di malbata we de (dayik, bav, xwişk û bira) bi vî rengî pirsgirêka mejîbûna xwînê hebe.

Çawa tê dermankirin?

Li vir divê em du xalên zelal destnîşan bikin. 1. Dermankirina mutasyonên genetîkî: Li gorî zanista bijîşkî ya heyî, rêyek tune ku genên me werin dermankirin an guhertin. Ev tê vê wateyê ku Mutasyona Gena Protrombînê dê heta dawiya jiyana we bi we re be. 2. Dermankirina xwînmijê: Lêbelê, em dikarin xetera xwînmijê ya ji ber vê genê çêdibe kontrol bikin û xwînmijê ku çêbûye derman bikin . Ger DVT an PE we hebe, bijîşkê we dê pir caran bi dayîna celebek dermanek ku pêşî li xwînmijê digire dest bi dermankirinê bike (tiştê ku em bi gelemperî jê re dibêjin dermanên ziravkirina xwînê). Di warê bijîşkî de, ji van re antîkoagulant tê gotin. Di hin rewşên awarte de, dermanên bi navê trombolîtîk bi derzîkirinê têne dayîn da ku xwînmijê bihelînin û jê bikin. Pir kêm caran, kateter an emeliyat dikare were bikar anîn da ku xwînmijê jê were derxistin. Dema dermankirinê ji kesek bi kesek diguhere. Ji bo hin kesan, girtina dermanan ji bo nêzîkî sê mehan bes e. Dibe ku yên din hewce bikin ku heta dawiya jiyana xwe dermanên ziravkirina xwînê bistînin. Bijîşkê we dê li gorî rewşa we û faktorên rîska we wê biryarê bide.

Ev rewş çawa bandorê li ser ducaniyê dike?

Ev ji bo gelek jinan pirsgirêkek girîng e.

• Eger ev Mutasyona Gena Protrombînê li ba te hebe û di demên berê de xwîna te xwîn bûye , dibe ku bijîşkê te pêşniyar bike ku tu di tevahiya ducaniyê de û çend hefteyan piştî jidayikbûna pitika xwe rojane dozeke kêm (pêşîlêgir) ya xwînê (wek heparîn) bikar bînî. Ev celeb derzî ji bo pitika te zirardar nînin.
• Lêbelê, her çend ev gen li cem we hebe jî, heke di jiyana we de qet xwîna we neketibe , hûn bi gelemperî di dema ducaniyê de hewceyê dermankirinê nînin.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Ev pir girîng e. Naskirina nîşanan û zû tedbîr girtin dikare pêşî li rewşên giran bigire. Di dawiyê de, heke hûn bizanin ku Mutasyona Gena Protrombînê li cem we heye, netirsin. Ji bîr mekin, piraniya mirovên bi vê genê dikarin bêyî pirsgirêk jiyanek tendurist bijîn. Ya herî girîng ev e ku hûn ji vê yekê haydar bin, ji faktorên rîskê (wek cixarekêşandin, qelewbûn) dûr bisekinin, şêwazek jiyanek tendurist bijîn, û heke hûn nîşanên xwînrijandinê bibînin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin. Mutasyona Gena Protrombînê, Mutasyona Faktor II, Melûlbûna Xwînê, Tromboza Damarên Kûr, Emboliya Pişikê, DVT, PE, Nexweşiyên Genetîkî, Dermanên Tenikkirina Xwînê, Antîkoagulant