Gelo carinan hûn hest dikin ku tiştek di laşê we de rast naxebite? Hin nexweşiyên ecêb hene ku navên wan dikarin hinekî tirsnak bin. Yek ji wan nexweşiyan ku kêmtir tê bihîstin, lê girîng e ku meriv li ser bizanibe, Pseudohypoparathyroidism (PHP) e. Her çend nav hinekî dirêj xuya bike jî, em wê hêsan bihêlin.

Pseudohîpoparatîroîdîzm çi ye?

Bi kurtasî, ev rewşek genetîkî ya kêm e. Di laşê me de rijênên piçûk hene ku jê re rijênên paratîroîd tê gotin. Ev hormon hormonek bi navê Hormona Paratîroîd (PTH) çêdikin. Ev hormona PTH ji bo laşê me pir girîng e. Ji ber ku, ev hormon dibe alîkar ku asta guncaw a Kalsiyûm, Fosfor û Vîtamîn D di xwîna me de bimîne.

Niha, gelo hûn dizanin çi bi serê kesekî bi pseudohîpoparatîroîdîzmê (PHP) tê? Her çend rijênên wan ên paratîroîdê bi awayekî normal hormona PTH hilberînin jî, şaneyên di laşê wan de bi rêkûpêk bersivê nadin wê, ango ew nikarin wê "nas bikin". Ew mîna wê yekê ye ku kesek bi we re diaxive lê hûn nikarin wan bibihîzin. Em vê yekê wekî Berxwedana Hormona Paratîroîdê bi nav dikin.

Encam çi dibe? Asta kalsiyûmê di xwînê de kêm dibe, lê asta fosforê zêde dibe. Ev nehevsengiya di xwînê de dikare bibe sedema lerizîna masûlkeyan, bêhestbûn, krîz û pirsgirêkên diranan.

Girîng e ku ev rewşa bi navê PHP ji rewşek bi navê Hîpoparatîroîdîzm cuda ye. Kesên bi hîpoparatîroîdîzmê di destpêkê de têra hormona PTH çênakin. Lêbelê, di PHP de, hormon tê hilberandin, lê laş wê bikar nayne.

Cureyên sereke yên PHP-ê çi ne?

Çend celebên sereke yên vê rewşa PHP hene. Werin em bibînin ka ew çi ne.

Cureyê PHP-1

Ev cureya herî gelemperî ya PHP ye. Ji bilî berxwedana hormona PTH ya ku berê behs kirî, hin guhertinên pergala hestî jî dikarin werin dîtin. Bo nimûne:

• Girûbûna rûyê
• Kêmbûna bilindahîyê (kurtbûna dirêjahîyê)
• Êşa stûyê
• Şikestinên dest û lingan

Doktor ji vê kombînasyona nîşanan re dibêjin Osteodystrophyya Albright ya Mîratî (AHO) . Kesên bi PHP-1 ji ber guhertoyek genek bi navê `GNAS` ku ew ji yek ji dêûbavên xwe mîras digirin, ev rewş dikişînin.

PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism)

Ev formeke sînorkirî ya PHP-1 e. Kesên bi PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism) dibe ku taybetmendiyên fîzîkî yên ku di AHO de têne dîtin hebin (wek rûyekî girover û qalindahî), lê berxwedana wan a li hember hormona PTH tune ye . Ev tê vê wateyê ku asta kalsiyûm û fosforê di wan de normal e.

Cureyê PHP-2

Kesên bi PHP-2 berxwedana hormona PTH hene, ev tê vê wateyê ku kalsiyûma wan kêm e û fosfora wan zêde ye. Lê taybetmendiyên fîzîkî yên wan (wek rûyekî girover û qalindahiyek kurt) nînin ku di AHO de têne dîtin. Lêkolîneran hîn bi rastî fêm nekirine ka çi kêmasiya genetîkî dibe sedema vê celebê PHP-2.

Nîşaneyên PHP-ê çi ne?

Nîşaneyên PHP dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin . Ev tê vê wateyê ku ne her kes dê heman nîşanan biceribîne. Hin nîşanên hevpar ev in:

• Spazma masûlkeyan
• Qermiqên masûlkeyan ên dubare : Hesteke mîna ku ling tê kişandin.
• Bêhestî an jî gêjbûn di lingan de
• Qezayên
• Derengketina diranan
• Lawazbûna emayeya diranan
• Tansiyona nizm
• Por û neynûkên şikestî
• Meraq
• Hişleqî

Kesên bi PHP-1 dikarin nîşanên din ên ku bi rewşa osteodystrophy mîratî ya Albright (AHO) ya ku berê behs kirî re hene, bibînin. Hin kesên bi PHP dikarin van nîşanan jî bibînin:

• Girûbûna rûyê
• Kurtbûna dirêj (kurtbûna dirêjahîyê)
• Êşa stûyê
• Hestiyên dest û lingan : Dibe ku tiliyên destan, nemaze yên tiliyên çaremîn û pêncemîn, ber bi hundir ve xuya bikin.
• Qelewbûn : Ev tê wateya zêde giranî.
• Astengiyên dîtinê : tiştên wekî katarakt, dîtina nezelal, û hesasiyeta li hember ronahiyê.
• Gurçikên hestî di bin çermê we de
• Derengmayînên pêşketinê : Dibe ku hin zarok hin derengmayînên pêşketinê bibînin.

Sedemên PHP-ê çi ne?

Sedema sereke ya vê nexweşiyê guherînên di genên me de ne, bi taybetî di gena bi navê `GNAS` de . Hin kes wê ji dê û bavên xwe mîras digirin . Ev tê wê wateyê ku ew mîratî ye. Lê carinan ev rewş dikare bêyî dîrokek malbatî çêbibe û sedemek neyê dîtin.

PHP bi gelemperî di zarokatiyê an jî di destpêka zarokatiyê de tê teşhîskirin , lê carinan dikare di mezinatiyê de jî xuya bibe.

Ji ber PHP çi pirsgirêk dikarin çêbibin?

Heke PHP-ya we hebe, îhtîmaleke mezintir heye ku hûn nexweşiyên din ên pergala endokrîn jî hebin . Ev pirsgirêkên têkildarî hormonan dikarin bibin sedema nîşanên wekî kêmbûna enerjiyê û kêmbûna ajotina cinsî.

Hin kesên bi PHP di xetereyeke mezintir de ne ku nexweşiyên wekî:

• Parkinsonîzm: Nîşaneyên ku dişibin nexweşiya Parkinsonê nîşan dide.
• Zehmetî bi jêhatîbûnên motorî yên nazik : Ev tê wateya zehmetî di karên nazik ên wekî bişkokkirin an nivîsandinê de.
• Sendroma Tunela Karpal : Bi taybetî ji bo kesên bi PHP-1. Ev rewşek e ku tê de demarê di milê dest de tê zextkirin, dibe sedema bêhestbûn û êşa dest.
• Stenoza piştê
• Apnea xewê : Bi taybetî li zarokan.

Doktor çawa PHP-ê teşhîs dikin?

Eger guman dikin ku PHP li cem we heye, bijîşkê we dê pêşî muayeneyek fîzîkî bike. Ew ê di derbarê dîroka malbata we de jî bipirsin. Dû re ew dikarin çend testên din bikin da ku teşhîsê piştrast bikin. Ev in:

• Testên xwînê : Asta hormonan, bi taybetî kalsiyûm, fosfor û asta PTH dipîvin.
• Testên mîzê : Asta kalsiyûm û fosforê di mîzê de tê kontrol kirin.
• Testkirina genetîkî : Guhertinên di gena `GNAS` de kontrol bikin.
• Elektrokardiyogram (EKG) : Ji bo tespîtkirina anormaliyên di lêdana dil de.
• Tîrêjên X ên destan : Ji bo şikestinên hestiyan û guhertinên din kontrol bikin.
• Tomografiya Kompîterî (CT - Tomografiya Komputerî) : Ji bo dîtina ka di mêjî de guhertin hene an na.

Li ser bingeha agahiyên ji van testan hatine wergirtin, bijîşk dikare rewşa PHP-ê bi awayekî rast piştrast bike.

PHP çawa tê dermankirin?

Hêj çareyek ji bo vê rewşê tune ye . Lê xem nekin. Bi dermankirin û birêvebirina rast, hûn dikarin nîşanên xwe kontrol bikin û jiyaneke normal bijîn.

Armanca sereke ya dermankirinê ew e ku asta rast a kalsiyûm û fosforê di xwîna we de were parastin . Parastina van astan dikare nîşanan pir kêm bike. Ev dermankirinek jiyanî ye.

Vebijarkên dermankirinê dikarin ev bin:

• Pêvekên kalsiyûm û vîtamîna D : di şiklê heb an şile de.
• Kapsulên Calcitriol : Ev dermanek e ku mîqdara kalsiyûmê di laş de zêde dike.
• Derzîkirina kalsîtriolê
• Dermankirina şûna hormona mezinbûnê an hormona tîroîdê : ger pêwîst be.
• Parêza bi kalsiyûma bilind, fosfora kêm : Wekî ku ji hêla pisporê xwarinê ve tê şîret kirin.

Ya herî girîng ev e ku meriv bi baldarî şîreta bijîşkî bişopîne û di wextê xwe de muayeneyên pêwîst bike.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger PHP-ya we hebe, girîng e ku hûn bi rêkûpêk biçin cem bijîşkê xwe da ku asta kalsiyûm û fosforê were kontrol kirin . Ev çavdêriya birêkûpêk dê bibe alîkar ku her tişt di bin kontrolê de bimîne.

Eger hûn nîşanên giran ên wekî zehmetiya ji nişka ve di nefesgirtinê de, lerizîna giran a masûlkeyan, an krîz bibînin, tavilê biçin odeya acîl a nexweşxaneya herî nêzîk an jî telefon bikin 1990.

Dema ku hûn bi rewşa PHP-ê re dijîn, hûn dikarin çi hêvî bikin?

Heke PHP-ya we hebe, divê hûn bi Pizîşkê xwe yê Lênihêrîna Seretayî re xebata xwe bidomînin . Ji ber ku PHP dikare bandorê li gelek deverên cûda yên laş bike, dibe ku hûn hewce bikin ku çend pisporan bibînin da ku nîşanên xwe yên taybetî birêve bibin. Tîma weya bijîşkî dibe ku ji van pêk were:

• Endokrinolog : Pisporên hormonan.
• Cerrahên ortopedîk : Ji bo pirsgirêkên têkildarî hestiyan.
• Pizîşkên zarokan : Ger ew zarokek be.
• Neurolog : Ji bo pirsgirêkên bi pergala demarî ve girêdayî.
• Terapîstên fizîkî
• Terapîstên pîşeyî
• Pisporên Xurekê
• Diransaz
• Jînetiknas
• Pisporên birêvebirina êşê

Tu bi îhtîmaleke mezin dê neçar bimînî ku wan lêzêdekirinan ji bo mayîna jiyana xwe bistînî .

Şîyanên pêşketin û rewşenbîrî dikarin li gorî celeb û giraniya nexweşiyê bi girîngî cûda bibin. Lêbelê , di pir rewşan de, mirovên bi PHP re li gorî mirovên bê PHP xwedî bendewariyek jiyanê ya normal in . Doktorê we dikare li gorî rewşa we ji we re bibêje ka hûn çi hêvî dikin.

Ji ber ku PHP nexweşiyeke nadir e, dibe ku zehmet be ku meriv kesên din bibîne ku heman nexweşî wekî ya we heye . Her wiha carinan dikare meriv hest bi tenêtiyê bike. Ger te an zarokê/a te bi PHP-ê hatibe teşhîskirin, bi bijîşkê/a xwe re li ser komên piştgiriyê û çavkaniyên perwerdehiyê bipeyivin . Ev dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn rêyan bibînin da ku nîşanên xwe û kalîteya jiyana xwe ya giştî baştir bikin.

Peyama Birinê Malê

Baş e, bila em li hin tiştên ku divê em di derbarê pseudohîpoparatîroîdîzmê (PHP) de ku me behs kir, bi bîr bînin binêrin.

• PHP rewşeke genetîkî ya kêm e ku tê de laş bi rêkûpêk bersivê nade hormona paratîroîdê (PTH).
• Ev yek dibe sedema kêmbûna kalsiyûmê di xwînê de û zêdebûna fosforê.
• Çend celebên sereke hene : PHP-1, PHP-2, û PHP-3.Belê. PHP-1 dikare di hestiyan de bibe sedema guhertinan ku jê re AHO tê gotin.
• Nîşaneyên cûrbecûr dikarin çêbibin, wek lerizîna masûlkeyan, bêhestî, krîz, pirsgirêkên diranan, kinbûn, û rûyekî gilover .
• Sedema sereke mutasyonek di gena `GNAS` de ye .
• Her çend dermankirineke tevahî tune be jî, nîşan dikarin bi dermankirina jiyanî (kalsiyûm, vîtamîna D, parêzek taybetî) werin kontrol kirin.
• Kontrolên bijîşkî yên birêkûpêk û piştgiriya bijîşkên pispor pir girîng in.
• Piraniya mirovan dikarin jiyaneke normal bijîn.
• Alîkariya ji komên piştgiriyê pir girîng e ji bo ku hûn bi hêz bimînin ji hêla derûnî ve.

Ji bîr meke, tu ne bi tenê yî. Her çend ev rewşek kêm be jî, bi şîret û piştgiriya bijîşkî ya rast dikare baş were birêvebirin. Ji bîr meke ku bijîşk, malbat û heval dema ku tu hewceyê hêzê bî li wir in.

` Psûdohîpoparatîroîdîzm, PHP, hormona paratîroîdê, kalsiyûm, fosfor, nexweşiyên genetîkî, AHO`