Ma hûn hinekî ji bilindahiya zarokê xwe ditirsin? Werin em li ser kurtbûnê (Dwarfism / Displasia Îskeletî) û sedemên din ên kurtbûnê biaxivin.

Gelo zarokê/a we ji zarokên din hinekî kurttir e? An jî hûn difikirin ku lingên wî/wê li gorî laşê wî/wê kurttir in? Carinan ev dikarin normal bin. Lêbelê, carinan ew dikarin nîşanên rewşek bijîşkî bin. Îro em ê li ser rewşek wisa, dwarfism , an jî bi zimanê bijîşkî , displaziya hestî, û sedemên din ên kurtbûnê biaxivin. Xem meke, pir girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be.

Bi kurtasî, dwarfîzm çi ye?

Dwarfîzm, an jî tiştê ku em jê re dibêjin Displaziya Îskeletê , ne rewşeke tenê ye. Ew termeke bijîşkî ya giştî ye ku bi sedan şert û mercan dihewîne ku bandorê li pêşveçûna hestî û kirkirajan dikin. Ev rewş bi giranî dibin sedema kêmbûna bilindahiya mirov, an jî kurtbûna wî. Bi gelemperî, kesek bi vê rewşê di mezinan de ji 4 ling û 10 înç (1.47 metre) kêmtir dirêj e.

Hin kes ji bo danasîna kesên bi vê nexweşiyê hez dikin peyva "mirovên biçûk" bi kar bînin. Lêbelê, bikaranîna peyvên wekî "xalîçok" qet ne guncaw e, ji ber ku ew dikare hestên wan biêşîne.

Cureyên cûda yên dwarfîzmê hene. Ev rewş dikarin bandorê li mezinbûna hestiyên li deverên cûda yên laşê me bikin, nemaze li dest, ling, zik û serî.

Cureyên herî gelemperî yên dîsplaziya îskeletî çi ne?

Bi sedan cureyên dwarfîzmê hene ku bandorê li mezinbûna hestiyan dikin. Li vir çend ji wan hene:

• Dûrfîzma akondroplastîk: Ev cureyê herî berbelav ê dûrfîzmê ye. Taybetmendiyên sereke yên wê lingên kurt û eniya wê ya berbiçav in.
• Dwarfîzma Hîpokondroplazî: Ev jî şêweyekî sivik ê dwarfîzmê ye ku lingên wê kurt in. Lêbelê, nîşanên wê di dema pitikbûnê de ewqas eşkere nînin.
• Dwarfîzma hîpofîzê: Ev ji ber kêmbûna hormona mezinbûnê çêdibe.
• Dûrfîzma Seretayî: Di vê cureyê de, laş ji beriya zayînê û di hemî qonaxên jiyanê de piçûk e.
• Displaziya Thanatoforîk: Ev cureyekî nadir û pir giran ê dwarfîzmê ye. Di vê rewşê de, ling pir kurt in û sing pir teng e. Zarokên bi vê nexweşiyê bi gelemperî di nav çend rojan de piştî jidayikbûnê ji ber pirsgirêkên nefesê dimirin.

Bi vî awayî bifikirin: hestiyên di laşê me de mîna stûnên ku ji bo avakirina xaniyek têne bikar anîn in. Ger di mezinbûna van stûnan de guhertinek hebe, ew wekî ku şikl û bilindahiya tevahiya xanî diguhere ye.

Wateya "Kurt Sature" bi rastî çi ye?

Peyva "qûna kurt" tê wateya kesek ku li gorî kesên din ên heman temenî ji ya ku tê hêvîkirin kurttir e.Di zarokên biçûk de, ev dibe ku were vê wateyê ku bilindahiya wan li jêr xêzên mezinbûna normal e, an jî ew li jêr bilindahiya çaverêkirî ya li gorî bilindahiya dêûbavên wan in.

Bilindahiya mirovekî (an jî dirêjahiya wî/wê di rewşa pitikekê de) ji hêla çend faktoran ve tê destnîşankirin. Ev faktor tiştên wekî bilindahiya dêûbavan, giraniya wan û asta hormonan dihewîne. Kurtbûna bejna mirov dikare ji ber hejmarek şert û mercên genetîkî jî çêbibe.

Kî herî zêde ji dwarfîzmê bandor dibe?

Dîsplaziya Îskeletî dikare bandorê li her kesî bike. Hin cureyên wê genetîkî ne . Ev tê vê wateyê ku ew dikarin ji dêûbavan mîras werin girtin. Cureyên din ji ber guhertinên DNA-yê yên bêserûber çêdibin. Pir caran, lê ne her gav, zarokên bi dwarfîzmê ji dêûbavên bi bilindahiya normal çêdibin.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Dîsplaziya Îskeletê rewşeke nadir e. Cureya herî berbelav, akondroplazî, bandorê li yek ji 15,000 heta 40,000 kesan dike.

Dwarfîzm çawa bandorê li laşê we dike?

Dîsplaziya Îskeletî bandorê li mezinbûna hestiyên we dike. Hestiyên dirêj ên di dest û lingên we de bi gelemperî bandor dibin. Lêbelê, hestiyên din, di nav de yên di zik û serê we de, jî dikarin bandor bibin. Nîşaneyên dwarfîzmê dikarin bandorê li beşên din ên laşê we bikin. Ew dikare bibe sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên demdirêj, wek mînak tona masûlkeyan a qels an enfeksiyonên dubare .

Nîşaneyên dwarfîzmê çi ne?

Nîşana sereke û herî gelemper a dîsplaziya hestî kurtbûna laş e. Kesek bi vê nexweşiyê di mezinan de bi gelemperî ji 4 ling û 10 înç (1.47 metre) kêmtir dirêj e. Ev kurtbûna laş di mezinan û mezinên pîr de ji zarokatiyê bêtir diyar e.

Piraniya sedemên kurtbûna laş rêjeyî ne . Ango, tevahiya laş kurt e, ne tenê beşek. Lêbelê, di hin cureyên kurtbûnê de, ev kurtbûna laş nerêjeyî ye . Ango, laş bi mezinahiya normal e lê dest û ling kurt in.

Nîşaneyên din ên dwarfîzmê dikarin bibin:

• Lingên xwar.
• Pira pozê ya deşt (beşa hestî ya li jorê pozê).
• Serê mezin.
• Eniya berbiçav.
• Dest û lingên kurt.
• Tilî û tiliyên kurt.
• Dest û lingên fireh.

Carinan, mezinbûna hestî ya neasayî dikare ji bilî van nîşanan bibe sedema pirsgirêkên din ên tenduristiyê. Bo nimûne:

• Kombûna şilavê li dora mêjî (Hîdrosefalus).
• Demarên pêçayî.
• Skolyoz.
• Enfeksiyonên guh an jî pirsgirêkên bihîstinê.
• Êşa çok û çokan.
• Apnea xewê.

Sedemên dwarfîzmê çi ne?

Dîsplaziya Îskeletî dikare çend sedeman hebe. Pir caran, ew ji ber guhertinek di DNAya mirovekî de (mutasyona genetîkî) çêdibe. Lêbelê, sedema rastîn a hin celeb hîn jî nayê zanîn.

Çend sedemên sereke hene:

• Dîroka malbatê: Ger dê û bav û endamên din ên malbatê kurt bin, dibe ku zarok jî kurt be.
• Mutasyona genetîkî: Guhertinên ku di DNAya mirovekî de çêdibin.
• Kêmasiya hormona mezinbûnê: Mejî bi têra xwe hormona ku ji bo mezinbûna hestiyan pêwîst e, çênake.
• Derengketina şînbûnê / derengketina destî: Hin zarok ji hevalên xwe derengtir dirêj dibin. Carinan dibe ku endamên din ên malbatê jî bi vî rengî mezinbûnê hebin.
• Kêmasiya xurekê: Nexwarina xurekê ya bi têra xwe dikare bandorê li mezinbûna zarok bike.
• Ji bo temenê ducaniyê biçûk in: Piraniya pitikên ku di dema jidayikbûnê de biçûk in, di nav du-sê salan de digihîjin mezinbûna normal, lê nêzîkî %10 nagihîjin.

Ma dwarfîzm genetîk e?

Belê, hin cureyên kurtfîzmê (ji ber Dîsplaziya Îskeletî) genetîkî ne. Ango, ew ji ber guhertinek di DNAyê de çêdibin. Di pir rewşan de, ev mutasyona genetîkî bûyerek tesadufî ye, ne tiştek ku ji dêûbavên kurt tê mîrasgirtin. Ango, piraniya zarokên bi kurtfîzmê dêûbavên wan bi bilindahiya normal in.

Lêbelê, heke yek an her du dêûbav nexweşiya kurfîzmê hebe, îhtîmala ku zarok vê nexweşiyê mîras bigire zêdetir e. Ev bi celebê kurfîzmê ve girêdayî ye. Bo nimûne, heke dayik an bavek akondroplazî hebe, şansê zarok ji sedî 50 e ku vê nexweşiyê mîras bigire. Heke her du dêûbav jî akondroplazî hebin, şansê zarok ji sedî 25 e ku formeke giran a kurfîzmê ya bi navê akondroplaziya homozîgot (ku zarok mirî tê dinê an jî demek kurt piştî jidayikbûnê dimire) hebe û şansê wî jî ji sedî 50 e ku akondroplaziya normal hebe.

Eger hûn plan dikin ku ducanî bibin û dixwazin bizanin ka zarokê we çiqasî nexweşiyeke mîratî heye, wek akondroplazî an cureyekî din ê dwarfîzmê, li ser ceribandina genetîkî bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Çawa dwarfîzmê nas bikin?

Di hin rewşan de, bijîşk dikarin dîsplaziya hestî berî jidayikbûna pitikê tespît bikin. Di dema ducaniyê de, bijîşk testên pişkinîna berî zayînê bikar tînin da ku her cûre anormaliyên di pêşveçûna pitikê de tespît bikin.

Piştî ku pitikê çêdibe, bijîşk dê di serdanên tenduristiyê yên salane de mezinbûna pitikê bişopîne. Ger di dema zayînê de korfîtî neyê tespît kirin, ger pitikê qonaxên mezinbûnê ji dest bide, dibe ku ev nîşana rewşê be û paşê were tespît kirin. Testên din, wekî tîrêjên X û testên xwînê, dikarin ji bijîşk re bibin alîkar ku fêm bike çima pitikê bi rêjeyek normal mezin nabe. Bi vî rengî teşhîs tê danîn.

Dermanên ji bo dwarfîzmê çi ne?

Ji ber ku ji bo dîsplaziya îskeletî dermanek taybetî tune ye, dermankirin armanc dike ku nîşanan kontrol bike, ku ji bo her kesek û teşhîsê bêhempa ne.

Dermanên cerrahî ji bo kontrolkirina nîşanan dibe ku ev bin:

• Emeliyat ji bo rastkirina şeklê hestiyan an jî hestiyên ku bi awayekî anormal mezin dibin.
• Rakirina şilava zêde ya ku li dora mêjî kom bûye (emeliyata hîdrosefalusê).
• Emeliyat ji bo sivikkirina zexta li ser stûna mêjî (beşa mêjî ku bi stûna piştê ve girêdayî ye).
• Emeliyat ji bo rakirina tonsîlan û/an adenoîdan da ku nefesgirtin hêsantir bibe.
• Ji bo pêşîgirtina li enfeksiyonên guh, lûleyan têxin nav guh.

Dermanên din ên ne-cerrahî ev in:

• Bi karanîna makîneya CPAP (Zexta Hewayî ya Erênî ya Berdewam) ji bo dermankirina apnea xewê .
• Bikaranîna amûrên bihîstinê ji bo baştirkirina bihîstinê.
• Ji bo pêşîgirtina li zêdehiya zêde an qelewbûnê (BMI 30 an jî zêdetir) adetên xwarinê yên saxlem û werzîşê teşwîq bikin.
• Dayîna hormona mezinbûnê (terapiya hormonal) wekî dermankirinek ji bo kêmbûna hormona mezinbûnê.
• Di sala 2021an de, Rêveberiya Xurek û Dermanan a Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê dermanê Vosoritide (Voxzogo®) ji bo zarokên ji 5 salî mezintir ên bi nexweşiya akondroplaziyê ku plakayên mezinbûna hestî hîn negirtine (ango mezinbûna wan hîn neqediyaye) pejirand. Di ceribandineke klînîkî de, dermanê Vosoritide alîkariya zarokan kir ku zûtir mezin bibin.

Ji bîr mekin, dibe ku ev dermankirin ji bo tevahiya jiyanê hewce bin, lê ew dikarin kalîteya jiyana mirovek pir baştir bikin.

Ez çawa dikarim metirsiya dwarfîzmê ya zarokê xwe kêm bikim?

Ji ber ku hin cureyên dîsplaziya hestî genetîkî ne, rêyek tune ku pêşî li vê rewşê were girtin heya ku bijîşk ceribandinek neke, wek ceribandina genetîkî ya berî çandinê . Çêtir e ku hûn di derbarê ceribandina genetîkî de bi bijîşkê xwe re şêwir bikin da ku hûn tam bizanin ka xetera zarokê we ji bo rewşek genetîkî wekî dwarfîzmê çi ye.

Xwarin ji bo pêşveçûna zarokanTiştê ku hûn dibêjin pir girîng e. Ger hûn ducanî ne, pê ewle bin ku hûn xwarinek hevseng dixwin. Tewra piştî ku pitikê ji dayik dibe jî, hûn hewce ne ku cûrbecûr xwarinên saxlem ên ku li gorî temenê wî ne bidin wî, wek proteîn, fêkî, dan û sebze. Bi vî rengî, ew ê hemî xurekên ku ji bo mezinbûnê hewce dike bistîne.

Ger zarokê we bi dwarfîzmê hebe, hûn dikarin çi hêvî bikin?

Her çend dermankirinek taybetî ji bo displaziya hestî tune be jî, gelek kesên bi bejna kurt bi dermankirina ji bo kontrolkirina nîşanên xwe jiyanek normal û tenduristiyek baş dijîn. Lêbelê, hin ji nîşanên vê rewşê dikarin ji bo zarok û malbatê dijwar bin, nemaze heke mezinbûna hestî ya neasayî gelek emeliyatan hewce bike. Doktorê we dê bi we û zarokê we re ji nêz ve bixebite da ku dermankirina ku zarokê we hewce dike da ku jiyanek tijî û saxlem bijî peyda bike.

Jiyana kesekî bi dwarfîzmê re çiqas e?

Di piraniya cureyên dwarfîzmê de, bi dermankirina ji bo kontrolkirina nîşanan, meriv dikare jiyanek normal hêvî bike. Lêbelê, mixabin, di hin cureyan de, temenê jiyanê dikare kurt bibe.

Ez çawa lênêrîna zarokê xwe bi dîsplaziya îskeletî dikim?

Ji bilî dabînkirina pêdiviyên bijîşkî yên zarokê/a xwe, hûn dikarin bi kirina van tiştan piştgiriyê bidin zarokê/a xwe, bi afirandina hawîrdorek li malê ku pêşwazîkar be û dihêle ew di her tiştî de beşdar bibe:

• Rakirina astengiyên fizîkî li malê da ku zarok bikaribe bi serê xwe bixebite (mînak, danîna kursiyekê, daxistina guhêza çira).
• Pêşkêşkirina piştgiriya perwerdehî û/an psîkolojîk ji bo pêşîgirtina li zorbaziyê ji hêla zarokên din ve li dibistanê an jî ji bo çareserkirina wê .
• Her wiha, girêdana bi rêxistinên ku alîkariya zarokan bi teşhîsan dikin.

Wek dê û bav, divê em li gorî temenê zarokên xwe tevbigerin, ne li gorî bilindahiya wan. Ev pir girîng e.

Divê hûn çi pirsan ji bijîşk bipirsin?

Heke zarokê/a we bi vê nexweşiyê ketibe, hûn dikarin ji bijîşk van pirsan bipirsin:

• Ma ji bo dermankirina nîşanên zarokê min emeliyat pêwîst e?
• Ez çawa dikarim alîkariya zarokê xwe bikim ku ji enfeksiyonên guh dûr bisekine?
• Ma bandorên alî li ser dermankirinên ku hûn pêşniyar dikin hene?
• Zarokê min çiqas dem hewce dike ku hormonên mezinbûnê bigire?

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Tewra ku zarokê we bi Displaziya Îskeletî (Skeletal Dysplasia) were teşhîskirin û ji bo kontrolkirina nîşanan pêdivî bi emeliyat an dermankirina demdirêj hebe jî, ev nayê wê wateyê ku ew nikarin jiyanek tijî û watedar bijîn. Wekî dêûbav an parêzvanek, divê hûn li gorî temenê zarokê xwe, ne li gorî bilindahiya wî/wê, derman bikin. Ev ê alîkariya zarokê we bike ku xwebaweriya xwe ava bike û xwe qebûlkirî û hezkirî hîs bike.

Eger hûn mezinêkî bi nexweşiya demansê bin, hebûna komeke piştgiriyê ya baş, birêvebirina nîşanên we, û jiyaneke saxlem dikare ji we re bibe alîkar ku hûn jiyaneke tijî û çalak bijîn.

`kurfîzm, dîsplaziya hestî, qalindbûn, qalindbûn, qalindbûn, mezinbûna hestî, nexweşiyên genetîkî