Gelo we qet ferq kiriye ku zarokê we ji zarokên din ên temenê wî hinekî zûtir mezin dibe, an serê wî hinekî mezintir e? An jî dibe ku ew di fêrbûna hin tiştan de zehmetiyan dikişîne? Ev carinan dikarin nîşanên rewşek genetîkî ya kêmdîtî bin ku jê re Sendroma Sotos tê gotin. Xem meke, em ê bi berfirehî, pir hêsan li ser vê yekê biaxivin.
Sendroma Sotos çi ye?
Bi kurtasî, Sendroma Sotos rewşeke genetîkî ya kêm e. Carinan jê re dibêjin Gêgantîzma Mejî . Zarokên bi vê nexweşiyê ji zarokên din ên temenê xwe zûtir mezin dibin, ev tê vê wateyê ku ew dirêjtir dibin.
çend taybetmendiyên sereke yên vê rewşê hene:
- Ji yên din dirêjtir bû.
- Serekî ji navînî mezintir û taybetmendiyên rûyê yên cihêreng.
- Astengiya têgihiştinê, an jî zehmetiya têgihîştin û bîranîna tiştan.
- Pirsgirêkên reftarî an jî pirsgirêkên reftarî.
Sedema sereke ya vê rewşê mutasyonek di genek bi navê NSD1 de di laşê me de ye. Li wê bifikirin ku ev gena NSD1 mîna pirtûkek e ku ji laşê me re vedibêje ka çawa mezin bibe û pêş bikeve. Ji ber vê yekê, heke di vê genê de guhertinek çêbibe, kontrola mezinbûna laş hinekî kaotîk dibe. Ji ber vê yekê zarokên bi vê rewşê ji yên din dirêjtir dibin.
Kî bi Sendroma Sotos dikişîne?
Ev rewşeke genetîkî ye ku dikare bandorê li her zarokekî bike. Piraniya caran, ango ji sedî 95 (95%), ew ji ber mutasyoneke genetîkî ya nû çêdibe. Ango, guhertineke bêserûber di genekê de di hucreya hêk an spermê de. Ev ne sûcê kesî ye.
Lêbelê, pir kêm caran, heke yek ji dêûbavan ev mutasyona genê hebe, zarok jî dikare wê mîras bigire. Di bijîşkiyê de, em vê yekê wekî mîrasa otozomal serdest bi nav dikin. Di wê rewşê de, her zarokek ku ji wan dêûbavan çêdibe, şansê mîrasgirtina vê rewşê ji sedî 50 (50%) heye.
Ev rewş çiqas gelemperî ye?
Sendroma Sotos nexweşiyeke pir kêm e. Tê texmînkirin ku ew bandorê li 1 ji 14,000 jidayikbûnan dike. Nîşaneyên vê nexweşiyê pir caran dişibin nîşanên nexweşiyên din, ji ber vê yekê dibe ku hin zarok bê teşhîs bimînin.
Nîşaneyên Sendroma Sotos çi ne?
Ji ber ku ev rewş dibe sedema mezinbûna laşî ya bilez, dibe ku xuyangek cihêreng ji van zarokan re hebe. Taybetmendiyên sereke yên laşî ev in:
- Eniyek ku ber bi jor ve derdikeve.
- Rûyekî dirêjkirî û teng.
- Çeneyek tûj.
- Çavên ber bi jêr ve xwar (çirandinên palpebral).
- Firehiya destê zêde bû.
- Lawaziya masûlkeyan (hîpotonî), ku tê wateya sistbûnek sivik.
- Zêdebûna bilindahiyê li gorî temen.
Ji bîr meke, ne her zarok dê xwediyê van hemû taybetmendiyan be, û tenê hebûna yek an du ji van taybetmendiyan nayê wê wateyê ku ew xwedî sendroma Sotos in.
Ji ber vê rewşê çi tevliheviyên fîzîkî dikarin derkevin holê?
Zarokên bi sendroma Sotos dikarin hin tevliheviyên laşî biceribînin, di nav de:
- Zehmetiyên koordînasyonê. Dibe ku hûn di meş, bazdan, an bazdanê de zehmetiyan bikişînin.
- Windakirina bihîstinê.
- Pirsgirêkên dil û gurçikan.
- Skolyoz.
- Krîzên krîzê, wek epîlepsiyê.
- Pirsgirêkên dîtinê.
Lê xem meke , gelek ji van tevliheviyan dikarin bên dermankirin. Doktorê te dê dermankirina pêwîst peyda bike da ku alîkariya zarokê te bike ku jiyaneke bextewar û saxlem bijî.
Sendroma Sotos çawa bandorê li zarokê min dike?
Ev rewş ne tenê dikare bandorê li pêşveçûna laşî ya zarok bike, lê di heman demê de dikare bandorê li Sîstema Demarî ya Navendî jî bike. Sîstema demarî ya navendî tenê mejî û stûna piştê ya me ye. Ev in ku karê laş û hişê me kontrol dikin.
Ji ber ku ev rewş bandorê li pergala demarî ya navendî dike, dibe ku di çend salên pêşîn ên jiyana zarok de di gihîştina qonaxên pêşketinê de hinekî dereng bimîne. Qonaxên pêşketinê tiştên ku piraniya zarokan dikarin di temenek diyarkirî de bikin in. Mînakî:
- Jêhatîyên têgihiştinî: Zarokek çawa fêr dibe, difikire û pirsgirêkan çareser dike.
- Pêşveçûna Ziman: Awayê ku zarokek diaxive û bersivê dide tiştên ku yên din dibêjin.
- Pêşveçûna laşî: Jêhatîbûnên motorî yên zarok, wek meş, bazdan û bazdan.
- Jêhatîyên civakî û hestyarî: Awayê ku zarokek bi yên din re dilîze û têkiliyan ava dike.
Ji ber ku mutasyona genetîkî karê pergala demarî ya navendî ya zarok diguherîne, zarokên bi sendroma Sotos dikarin kêmasiyên rewşenbîrî hebin.
Ev guhertinên di awayê fêrbûn û lîstina zarokekî de dikarin bandorê li ser tevgerên wan jî bikin. Hin ji nîşanên tevgerî yên bi sendroma Sotos ve girêdayî ev in:
- Meraq.
- Nexweşiya kêmasiya baldariyê/hîperaktîvîteyê (ADHD).
- Nexweşiya spektruma otîzmê (ASD).
- Reftarên bêsebir.
- Zehmetiyên civakîbûnê.
- Reftarên acizker, girîn (Tantrums).
Sendroma Sotos çawa di navbera zarok û mezinan de cudahî dike?
Zarokên bi sendroma Sotos ji zarokên din ên temenê xwe zûtir dirêj dibin. Ji ber vê yekê, dema ku ew ciwan in, ew bi awayekî berbiçav ji zarokên din dirêjtir in. Lêbelê, gava ku ew mezin dibin, anormaliya bilindahiyê bi piranî winda dibe. Ev tê vê wateyê ku wekî mezinan, bilindahiya wan ji ya zarokên din pir cûda xuya nake.
Zehmetiya parastina hevsengiyê ji ber bilindahiyê dikare heta mezinbûnê jî berdewam bike heke di temenê ciwaniyê de neyê dermankirin.
Gelek kesên bi sendroma Sotos kêmasiyên fêrbûnê hene, lê dibe ku hin nebin. Cewhera van kêmasiyên fêrbûnê ji kesekî bo kesekî diguhere. Lêbelê, asta kêmasiyê bi gelemperî di tevahiya jiyanê de yek e.
Sendroma Sotos çawa tê teşhîskirin?
Tesbîtkirina vê rewşê dikare hinekî dijwar be ji ber ku, wekî min berê jî behs kir, nîşanên wê dişibin yên rewşên din ên bijîjkî yên hevpar.
Doktorê we dê pêşî muayeneyeke fîzîkî ya zarokê we bike da ku nîşanan kontrol bike. Dûv re, heke pêwîst be, ew ê we ji bo testa genetîkî bişînin. Ev tê de nimûneyek ji xwîna zarokê we tê girtin û ceribandina wê ji bo mutasyonek di gena NSD1 de ku min berê behs kir. Ger test piştrast bike ku mutasyonek di gena NSD1 de heye, doktor dê bigihîje wê encamê ku zarok sendroma Sotos heye. Ev teşhîs bi gelemperî di dema pitikbûnê an jî zarokatiya zû de çêdibe.
Dermankirinên Sendroma Sotos çi ne?
Dermankirina sendroma Sotos bi giraniya rewşê ve girêdayî ye. Armanca sereke ya dermankirinê ew e ku nîşanan kontrol bike û alîkariya zarok bike ku jiyanek rehet bijî. Hin ji dermankirinên sereke ev in:
- Piştgiriya perwerdehî: Bernameyên perwerdehiya taybet ên ku li gorî şiyanên fêrbûna zarok hatine çêkirin.
- Tedawiyên Cûrbecûr:
- Terapiya reftarî: Pirsgirêkên reftarî birêve bibin.
- Terapiya fîzîkî: Balansa laşî baştir bike û masûlkeyan xurt bike.
- Terapiya axaftinê: Zêdekirina jêhatîbûna axaftin û ziman.
- Dermanên ji bo kontrolkirina nîşanan: Mînakî, dermanên ji bo ADHD û fikarê.
- Amûrên bihîstinê ji bo kêmasiyên bihîstinê.
- Lixwekirina piştgirê piştê an jî emeliyata ji bo skolyozê.
- Ji bo kêmbûna dîtinê, lixwekirina eynikê.
Pir girîng e ku di van derengketinên pêşketinê û nîşanên din de zû mudaxele were kirin . Ev ê pir alîkariya zarok bike ku bigihîje potansiyela xwe ya tevahî.
Ma ez dikarim rîska Sendroma Sotos a zarokê xwe kêm bikim?
Sendroma Sotos gelek caran ji ber mutasyoneke genetîkî ya rasthatî çêdibe. Ji ber vê yekê, di pir rewşan de, rêyek tune ku pêşî li wê were girtin .
Lêbelê, heke sendroma Sotos li cem we hebe, an jî heke hûn li benda zarokekî ne û kesek di malbata we de bi vê rewşa genetîkî hebe, pir girîng e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bigerin û bi bijîşk re bipeyivin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn nirxandinek li ser rîska we ya xwedîkirina zarokekî bi vê rewşa genetîkî bistînin.
Ger zarokê/a min Sendroma Sotos hebe, divê ez çi hêvî bikim?
Sendroma Sotos rewşeke jiyanî ye; dermankirin tune ye. Lê ya herî girîng, ev rewş pir caran bandorên aliyî yên ku jiyanê tehdît dikin çênake . Mizgîniya baş ew e ku zarokek bi sendroma Sotos dikare jiyaneke normal bijî.
Dibe ku zarokê we ji ber vê rewşa genetîkî hin nîşanan bibîne. Lêbelê, dermankirin û terapî hene ku dikarin bibin alîkar ku van nîşanan kêm bikin. Doktorê zarokê we dikare di her fikarên we de alîkariya we bike.
Kengî divê ez bijîşkê zarokê xwe bibînim?
Ger hûn di zarokê xwe de yek ji van tiştan bibînin, baş e ku hûn biçin cem bijîşk:
- Bersiva fermanên devkî yên hêsan nedan an jî zehmetî di bihîstinê de kişandin.
- Hebûna pirsgirêkên reftariyê ku bandorê li fêrbûna li dibistanê dikin.
- Zehmetiya dîtina zelal, an jî çavên xwe yên çavbirçîkirinê yên pir caran dema ku li tiştekî dinihêrin.
- Nekarîna gihîştina qonaxên pêşketinê di temenê guncaw de.
Kengî divê ez zarokê xwe bibim odeya acîl (ETU) ?
Eger zarokê/a we sendroma Sotos hebe û krîzek çêbibe, divê hûn zarokê/a xwe tavilê bibin odeya acîl. Krîz komplîkasyoneke cidî ya sendroma Sotos e. Dema ku krîzek çêdibe, zarokê/a we dikare:
- Windakirina demkî ya hişmendiyê.
- Lerizîna bêkontrol a lingan.
- Nîşandana tirs, endîşe an jî tevliheviyê.
Girtinek bi gelemperî di navbera 30 saniye û du deqeyan de didome. Her girtinek ku ji pênc deqeyan dirêjtir bidome rewşek acîl a bijîşkî ye. Ger ev çêbibe, tavilê telefonî 911 bikin.
Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?
Dema ku hûn bi bijîşk re li ser zarokê xwe diaxivin, kêrhatî ye ku hûn pirsên weha bipirsin:
- Ger zarokê/a min di pêşketinên pêşketî de bi ser nekeve çi dibe?
- Eger zarokek di parastina hevsengiya xwe de zehmetiyê bikşîne, hûn çawa dikarin wî/wê biparêzin?
- Gelo divê ez zarokê xwe ji bo bandorên alî yên ji ber vê rewşê çêdibin bibim cem pisporekî?
Cûdahiya di navbera Sendroma Sotos û Nexweşiya Spektrumê ya Otîzmê (ASD) de çi ye?
Sendroma Sotos û nexweşiya spektruma otîzmê (ASD) du nexweşî ne. Lêbelê, ji ber ku hin nîşanên herduyan dişibin hev, carinan dikarin şaş werin teşhîskirin.
- Sendroma Sotos rewşek genetîkî ye ku ji ber mutasyonek di gena NSD1 de çêdibe.
- Nexweşiya spektruma otîzmê (ASD) rewşek pêşketina mejî ye. Di pir rewşan de, sedema rastîn a ASD nayê zanîn.
Lêbelê, girîng e ku were zanîn ku zarokên bi sendroma Sotos ji zarokên bêyî sendroma Sotos bêtir meyla pêşxistina ASD-ê hene.
Li vir çend taybetmendiyên hevpar hene ku di her du rewşan de jî têne dîtin:
- Astengiyên rewşenbîrî.
- Derengketinên di pêşketina ziman de.
- Derengketin di şiyanên motor û hevsengî de.
- Zehmetiya li gorî şert û mercên civakî adaptebûnê.
- Zehmetiya balkişandinê.
- Nimûneyên û adetên taybetî yên reftariyê.
Cudahiya sereke ew e ku sendroma Sotos bandorê li ser pêşveçûna laşî ya zarokekî jî dike, wek bilindahî û mezinahiya serî. Lêbelê, nexweşiya spektruma otîzmê (ASD) bi heman awayî bandorê li ser pêşveçûna laşî nake. Zarokên bi sendroma Sotos ji yên temenê xwe zûtir dirêj dibin, serê wan mezintir e, û taybetmendiyên rûyê wan ên cihêreng hene.
Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)
Gava hûn dibihîzin ku zarokê we nexweşiyeke genetîkî ya nadir heye, ev tiştekî normal e ku hûn xwe bêhêvî hîs bikin. Lê ji bîr mekin, Sendroma Sotos bi gelemperî ne rewşeke ku jiyanê tehdît dike ye.
Bi evîn, piştgirî û lênêrîna bijîşkî ya guncaw, zarokê we dikare bigihîje potansiyela xwe ya tevahî.
Eger hûn li benda zarokekî ne, ji bo ku hûn bizanin ka hûn di bin xetereya nexweşiyên genetîkî de ne, şêwirmendiya genetîkî bixwazin. Her tim bi bijîşkê xwe re vekirî bin û ji pirsîna her pirsek we netirsin. Ew li wir in ku alîkariya we bikin.
Sendroma Sotos , nexweşiyên genetîkî, pêşveçûna zarokan, zêdebûna bilindahiyê, pêşveçûna mêjî, kêmasiyên fêrbûnê, pirsgirêkên reftarî
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike